아 탈루 렌 : DMD에 넌센스 돌연변이가있는 경우에만 유용합니다. 유전자; 약물은 중지 코돈 대신 (원인 유산 번역 (MRNA를 단백질로 번역)하여 단백질 단축) 단백질에 필수적인 아미노산이 통합되어 기능성 디스트로핀 단백질이 생성됩니다. 약물을 일찍 보충할수록 보행 능력과 근육 기능을 유지할 가능성이 더 길어집니다.
에테플러센: 엑손 50의 결실 (중간 염색체 조각 손실)에만 도움이됩니다.유전자 스 플라이 싱 (pre-RNA 처리) 중에 잘리지 않아 번역에 필수적인 세그먼트; 이 삭제는 환자의 15 %에서 발생합니다. 약물은 pre-mRNA의 exon 51에 상보적인 단일 가닥 핵산입니다. 따라서, 그것은 상기 엑손에 결합합니다. 결합으로 인해 엑손은 스 플라이 싱 중에 제거됩니다 (기능성 RNA를 생성하는 처리에서 중요한 단계). 단백질은 이제 단축 될 수 있지만 엑손 51의 위치에서 판독 프레임이 변경되어 거기에서 단백질의 올바른 아미노산 서열이 인코딩됩니다. 따라서 디스트로핀은 부분적으로 기능합니다. 미국에서만 승인되었습니다!
