정의
유전병 또는 유전병은 원인이 영향을받은 사람의 하나 이상의 유전자에있는 질병입니다. 이 경우 DNA는 질병의 직접적인 유발 요인으로 작용합니다. 대부분의 유전 질환의 경우 유발 유전자 위치가 알려져 있습니다.
따라서 유전 질환이 의심되는 경우 유전자 검사를 통해 각각의 진단을 내릴 수 있습니다. 그러나 다른 한편으로는 유전 적 영향이 존재하거나 논의되는 질병이 많이 있습니다. 당뇨병 진성 ( "당뇨병"), 골다공증 or 우울증 완화. 이것은 소위 처분, 즉 특정 질병의 확률 증가입니다. 기질은 유전병과 구별되어야합니다.
이들은 흔한 유전병입니다
유전성 질환은 절대적인 숫자는 아니지만 여기에 나열된 유전성 질환은 다른 유전 적 원인 질환에 비해 자주 발생합니다. 마르 판 증후군 겸상 적혈구 빈혈 혈우병 (혈우병 A 또는 B) 인자 V 라이덴 돌연변이 및 APC 저항성 적 녹색 약점 글루코스 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 (G6PD 결핍) 다지 발생 ( "멀티 태스킹", 다른 질병의 증상으로도 가능) 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군) 헌팅턴병
- 마르 판 증후군
- 겸상 적혈구 빈혈
- 혈우병 (혈우병 A 또는 B)
- Factor V Leiden 돌연변이 및 APC 내성
- 적 녹색 약점
- 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍
- Polydactyly ( "polyphagia", 다른 질병의 증상으로도 가능)
- 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)
- 무도병 헌팅턴
활동
유전성 질병은 외모가 매우 다양합니다. 기본적으로 공통점은 한 가지뿐입니다. 각각의 원인은 DNA, 즉 관련자의 유전 물질에 있습니다. 돌연변이 (DNA 정보 교환) 또는 삭제 (특정 유전 물질의 부재)와 같은 다양한 변화가 발생할 수 있습니다.
신체 세포의 기능에 중요한 다양한 구성 요소에 대한 "청사진"과 같은 많은 정보가 유전 물질에 암호화되어 있습니다. 이것들은 효소, 전해질 채널 또는 메신저 물질. 이 가장 작은 요소는 DNA에서 잘못 읽혀 지거나 전혀 읽히지 않아 신체의 정교한 시스템에서 누락됩니다. 따라서 부정확하거나 누락 된 유전 정보는 신체의 특정 기능 장애를 유발합니다. 그러면 요소가 현재 누락 된 기능 시스템에 해당하는 증상이 발생합니다.
