유전병이 유전되는 방법
모든 유전성 질병은 단 유전 적 또는 다유 전적으로 유전됩니다. 이것은 질병을 유발하기 위해 변경되어야하는 하나 이상의 유전자 좌위가 있음을 의미합니다. 더욱이 유전 적 특성은 항상 우성 또는 열성으로 유전 될 수 있습니다. 열성이란 부계 및 모계 유전자 모두에이 특정 유전성 질환에 대한 소인이 있어야 함을 의미합니다. 우성 유전의 경우, 한 부모의 변화만으로도 질병을 유발할 수 있습니다.
이것은 우성 유전 질환의 경우 질병의 보균자 인 사람들도 아플 것이라는 것을 의미합니다. 반면 열성 유전의 경우 일반적으로 상응하는 유전 적 기질이 존재하는지조차 알려지지 않습니다. 성별을 통해 유전되는 질병도 있습니다 염색체같은 혈우병 또는 빨강-녹색 실명. Y 염색체는 매우 작고 일반적으로 저장할 유전 정보가 거의 없기 때문에 일반적으로 X 염색체에 위치합니다.
이것이 X- 연관 질환이라고도 불리는 이유입니다. 여성의 경우 X 염색체에 대한 잘못된 정보가 두 번째로 보상 될 수 있기 때문에 일반적으로 여성보다 남성에게 훨씬 더 많은 영향을 미칩니다. 유전병이 얼마나 정확하게 유전되는지는 일반적으로 쉽게 연구 할 수 있습니다.
출생 전 검사
원칙적으로 아이의 유전 물질은 원인이되는 유전자 위치가 알려진 모든 유전성 질환에 대해 자궁에서 검사 할 수 있습니다. 그러나 유전자 분석은 시간이 많이 걸리므로 일반적으로 의심되는 유전자 좌위 만 분석됩니다.이를 위해서는 유전 질환에 대한 근거있는 의심이 있어야합니다. 그러한 검사를 위해 유전 물질은 양수 or 태반 그러나 모든 침습적 진단 절차는 태어나지 않은 아이의 생명에 위험을 수반한다는 사실을 항상 기억해야합니다.
따라서 이러한 구멍은 각 경우에 개별적으로 무게를 측정해야합니다. 또한 21 번 삼 염색 체증의 징후로 목덜미 투명도 측정과 같이 유전 질환의 징후를 제공 할 수있는 측정이 있습니다. 이러한 방법은 태아에게 위험하지 않지만 유전 질환의 존재에 대한 절대적인 확신을 제공 할 수 없습니다.
따라서 이들의 사용도 잘 고려되어야합니다. 21 번 삼 염색 체증의 원인은 21 번 염색체로 감염된 개인에게 두 번이 아니라 세 번 나타납니다. 이 DNA 변종은 염색체 부모 생식 세포, 즉 정액 또는 계란.
따라서 실제 유전 물질의 변화가 아니라“분포 오류”입니다. 이것은 21 번 삼 염색 체증이 모든 가족에서 자발적으로 발생할 수있는 이유와 다음과 같은 아이를 가질 가능성이있는 이유를 설명합니다. 다운 증후군 모든 가정에서 동일합니다. 엄밀히 말하면, 다른 삼 염색체와 마찬가지로 21 번 삼 염색 체증은 진정한 의미에서 유전성 질환으로 간주되어서는 안됩니다.
그럼에도 불구하고 21 번 삼 염색 체증은 신생아의 DNA에 의해 발생하는 가장 흔한 질병입니다. 변경된 염색체의 특성 다운 증후군 태아의 자궁에서 이미 볼 수 있습니다. 성장 지연 및 성장 결함은 무엇보다도 두개골 너무 작고 짧습니다 뼈 의 대퇴골 상완, 그리고 심장 결함. 다량 양수 영향을받은 태아는 양수를 비교적 적게 마시거나 삼키기 때문에 21 번 삼 염색 체증의 징후 일 수도 있습니다.
그러나 이러한 모든 특성은 다운 증후군! 위에서 언급 한 성장 지연의 징후 외에도 다운 증후군 아동은 종종 언어 및 운동 능력과 같은 영역에서 발달 지연을 보입니다. 다운 증후군의 영향을받은 사람들에게서 현저한 사회적 기술이 종종 관찰 될 수 있지만 지능은 종종 평균 이하로 유지됩니다.
그러나 영향을받은 사람은 이러한 특성이 크게 다르며 좋은 지원을받은 후 학교를 졸업하는 경우가 드물지 않습니다. 삶이 진행됨에 따라 21 번 삼 염색 체증을 가진 사람들은 특정 질병으로 진단받을 위험이 증가합니다. 여기에는 알츠하이머 병, 간질 와 암특히, 백혈병.
그럼에도 불구하고 다운 증후군 환자의 기대 수명은 계속해서 증가하고 있습니다. 그 동안 영향을받은 사람들은 종종 60 ~ 70 세에 도달합니다. 알파 -1- 항 트립신 결핍 영향을받는 사람의 정확한 유전 적 특성에 따라 다양한 형태와 발현을 가질 수 있습니다. 이것은 모든 Alpha-1-Antitrypsin 결핍 증상을 유발합니다.
따라서 다음 섹션에서는이 유전 질환의 임상 적으로 눈에 띄는 유형 (PiZZ) 만 다룰 것입니다. 이 질병에 존재하는 효소 결함은 영향을받은 개인의 기관 조직에있는 빌딩 블록의 분해 및 전환을 유발합니다. 또한 결함 단백질 필터링됩니다 피 로 간 거기에 축적됩니다.
그 결과, 간 염증 (간염), 간 간경변 또는 간 암 발생할 수 있습니다. 폐에서 안정적인 조직이 부족하면기도가 불안정 해지고 더 빨리 붕괴됩니다. 만성 폐쇄성 폐 질환 (만성 폐쇄성 폐 질환)이 발생합니다. 종종이 임상상은 Alpha-1-Antitrypsin 결핍.
모든 사람 만성 폐쇄성 폐 질환 따라서 어린 나이에 알파-1-항트립신 부족. 질병이 장기간 지속되면 공기가 불안정한기도를 통해 적절하게 숨을 내쉴 수없고 폐에 축적되기 때문에 폐가 과도하게 팽창 할 수 있습니다. 치료법으로서 담배를 지속적으로 피하는 것 외에도 흡연 호흡기 질환을 예방하기 위해 정기적 인 예방 접종을해야하며, 의학적 조치도 취해야합니다. 알파 -1- 항 트립신 가능한 한 증상을 완화하고 질병의 진행을 막기 위해 정맥으로 투여 할 수 있습니다.
더 많은 정보를 찾을 수 있습니다. 알파-1-항트립신 결핍 혈우병 환자 그룹은 구어체로 "혈우병"이 용어는 이미이 유전성 질환의 주요 증상을 매우 정확하게 설명하고 있습니다. 영향을받은 사람들은 영향을받지 않은 사람들보다 더 오래 출혈하고 질병의 정도에 따라 더 자주 출혈합니다. 출혈은 일반적으로 신체에 내재 된 신호 경로 인 소위 응고 캐스케이드 (coagulation cascade)에 의해 멈 춥니 다. 피 이 응고 시스템에서는 13 가지 요인이 역할을하여 차례로 활성화됩니다. 이것은 일련의 도미노로 상상할 수 있습니다. 돌 (응고 인자)에 부딪히면 다음 돌이 활성화됩니다.
이 신호 경로 또는 도미노의 끝에서 피. 에 혈우병, 질병의 특정 하위 유형에 따라 특정 요인이 누락되었습니다. 여기서 연쇄 반응이 중지됩니다. 결손 요인을 파악하고 외부에서 공급하여 질병 치료를 할 수 있습니다.
따라서 영향을받은 사람은이 응고 인자가 포함 된 제제를 정기적으로 주사하여 나머지 연쇄 반응도 발생할 수 있도록해야합니다. 유 전적으로 결정된 질병에서 낭포 성 섬유증, 이온 채널, 더 정확하게는 염화물 채널의 잘못된 생산이 있습니다. 결과적으로 영향을받은 사람의 신체 분비물 (땀, 호흡기 및 췌장 분비물 등)의 구성이 변경됩니다. 염화물이 부족하면 각 샘의 배설 관으로 유입되는 물이 줄어들 기 때문에 분비물은 다음과 같습니다. 상대적으로 점성이 있습니다.
결과적으로 증상은 일반적으로 소화관, 소화기 분비물 때문에 효소 쉽게 흐를 수 없다 췌장 장으로 들어가 췌장 자체를 손상시킵니다. 또한 지방 변과 같은 소화 장애, 설사 결과적으로 낮은 체중이 종종 관찰됩니다. 두 번째 주요 증상 그룹은 일반적으로 폐에서 발생합니다. 폐에서 자연적으로 발생하는 점액은 건강한 사람보다 점액이 더 점성이 있기 때문에 섬모가이를 멀리 옮기기가 더 어렵습니다.
이로 인해 만성 기침과 기관지가 막힐 수 있습니다.기관지 확장증). 더 많은 양 폐 분비는 또한 성장을위한 좋은 환경을 제공합니다 박테리아, 빈번한 호흡기 감염 및 폐렴. 낭포 성 섬유증 무엇보다도 점액 용해제, 소화제 등으로 증상에 따라 치료됩니다. 효소 와 항생제 감염.
인자 V 라이덴 돌연변이는 혈액 응고를 증가시킬 수있는 유전 정보의 변화입니다. 그 이유는 신체의 소위 응고 캐스케이드에있는 인자 V 때문입니다.이 신호 경로는 상처가 신체의 "접착제"에 의해 닫히도록합니다. 단백질”(섬유소) 부상이 발생했을 때. 이 신호 경로에는 13 가지 요소가 있으며, 로마 숫자로 지정됩니다 (즉, "요인 5 고통"!).
인자 V는 섬유소 마개 형성에 유익한 효과가 있지만 소위 활성화 된 단백질 C (줄여서 APC)에 의해 억제 될 수도 있습니다. 이것은이 신호 경로를 조절하고 과도한 혈액 응고를 예방하는 데 중요한 역할을합니다. 돌연변이 인자 V는 감염된 개인에게 존재하지만 APC에 반응하지 않습니다.
따라서 신체에는이 시점에서 중요한 "안전 장치"가 없어서 방해 할 수도있는 유발되지 않은 혈액 응고를 방지 할 수 있습니다. 선박 따라서 순환계 장애. 따라서 통계적으로 말하면 Factor V Leiden 돌연변이의 영향을받는 사람들은 혈전 성 사건 (즉, 혈전증 또는 폐 색전증), 일반적인 위험 요인의 기록이없는 경우에도 마찬가지입니다. 이것은 "혈전 성 애증", 즉 응고 경향.
고셔병에서 DNA 정보의 변화는 다음과 같은 효소에 결함을 일으 킵니다. 지방 대사,보다 정확하게는 글루코 세레브로시다 아제 : 이것은 오래된 세포 구성 요소를 분해하는 데 도움이됩니다. 따라서 결함은 기능 저하 또는 기능 상실로 이어질 수 있습니다. 따라서 증상은 이미 어린 시절 또는 젊은 성인.
고셔병의 증상은 주로 간 비대와 비장, 신체가 효소 결핍을 보상하려고 노력하는 성장. 이것은 모든 혈액 성분의 분해를 증가시키고 혈구 수 간 비대와 함께 사용되며 비장 진단 표시로. 치료 적으로 누락 된 효소 글루코 세레브로시다 아제는 약물로 투여 할 수 있습니다.
고셔병의 예후와 경과는 효소의 기능 상실 정도에 크게 좌우됩니다. 오슬러 병 심각한 혈관 확장을 특징으로하는 유전성 질환입니다. 원칙적으로이 확장은 선박 어디에서나 발생할 수 있습니다. 즉 피부와 피부 모두에서 내부 기관.
확장 된 벽 선박 비교적 얇고 쉽게 찢어집니다. 그 결과 감염된 부위에서 출혈이 빠르게 발생하며 얼굴과 코 점막의 혈관 확장이 특히 흔하며, 따라서 감염된 개인은 일반적으로 빈번한 증상을 호소합니다. 코피 얼굴에 작은 반점 같은 출혈이 있습니다. 만약 오슬러 병 혈관 확장은 폐와 같이 중요하거나 잘 공급되는 기관에서도 발생할 수 있으므로 적절한 진단을 수행해야합니다. 뇌 또는 간, 찢어진 혈관에서 출혈이 위험한 곳.
신경 섬유종증 1 형 또는 레 클링 하우젠 병 (Recklinghausen 's Disease)은 영향을받은 개인이 종종 신경초의 세포에 종양을 발생시키는 유전 질환입니다. 결과 종양은 양성이거나 악성 일 수 있으며 어린 나이에 발생할 수 있습니다. 그러나 전형적인 종양은 양성 신경 섬유종입니다. 이들은 전기 케이블과 같이 신경을 코팅하고 절연하는 세포로 구성됩니다. 결합 조직.
그들은 양성, 즉 비 산란 및 느리게 성장하는 종양입니다. 그럼에도 불구하고 신경 섬유종을 제거하는 수술은 종종 신경에 단단히 부착되어 해당 신경을 제거해야하기 때문에 특정 상황에서 어려울 수 있습니다. 그럼에도 불구하고,이 유전성 질환에 대한 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 이것은 증상 성 신경 섬유종에 대한 유일한 치료 옵션입니다.
이 주제에 대한 자세한 정보는 신경 섬유종증 1 형 페이지에서 확인할 수 있습니다. 근이영양증 특정 근육 구성 요소를 조립할 수 없거나 신체 세포에 의해 올바르게 조립할 수없는 유전성 질환 그룹을 설명합니다. 그 결과, 영향을받은 사람들은 일반적으로 이미 근육 약화와 근육량 손실이 발생합니다. 어린 시절 청소년기에는 신체 장애까지의 이동 제한이 결과가 될 수 있습니다. 존재하는 경우 근이영양증 의심되는 경우 혈액 값을 먼저 결정해야합니다.
값이 의심되는 진단과 일치하면 근육 생검 이 절차에서는 근육에서 작은 조직 샘플을 채취 한 다음 현미경으로 세포 결함을 검사합니다. 다양한 형태의 진단을 위해 유전자 검사도 가능합니다. 근이영양증, 상응하는 유전자 위치는 일반적으로 알려져 있으며 변경되어야합니다. 근이영양증에 대한 원인 치료법은 알려져 있지 않습니다.
