Xeroderma Pigmentosum | 유전 질환

Xeroderma Pigmentosum

색소 침착증 희귀 한 유전성 질환으로 효소 영향을받는 개인의 피부에서 기능하지 않습니다. 이들 효소 일반적으로 DNA는 햇빛이나 포함 된 UVB 빛에 의해 손상 될 수 있습니다. UVB 손상은 피부를 유발할 수 있습니다. 다른 모든 사람들과 마찬가지로 영향을 받았지만 Xeroderma Pigmentosum, 프로세스는 수리 메커니즘의 부족으로 가속화됩니다.

결과적으로 영향을받은 개인은 심각한 형태의 피부를 개발합니다. in 어린 시절 그리고 청소년기와 햇빛에 잠깐 노출 된 후. 인과 요법은 아직 가능하지 않습니다. 피해를 입은 사람들은 남은 생애 동안 햇빛을 피해야했으며, 이로 인해 피해를 입은 (때로는 아주 어린) 사람들에게“달빛의 아이들”이라는 별명이 붙었습니다.

또한 이러한 사람은 정기적으로 피부과 전문의의 진찰을 받아야합니다. 피부암 검진 새로 개발 된 피부암을 즉시 제거하기 위해 이러한 조치를 엄격히 준수하면 다음을 가진 사람의 기대 수명이 색소 건조증 영향을받지 않는 사람과 비슷합니다. 이 질병에 대한 자세한 내용은 Xeroderma pigmentosum 페이지에서 확인할 수 있습니다.

린치 증후군

린치 증후군 신체 세포에 결함이있는 효소를 일으키는 DNA의 변화입니다. 따라서 관계자들에게는 특정 메커니즘에 결함이 있습니다. 그렇지 않으면 세포를 퇴화, 따라서 통제되지 않은 성장으로부터 보호하는 것입니다. 린치 증후군 따라서 병에 걸릴 위험이 크게 증가합니다. . 세포가 자연적으로 자주 분열하고 세포의 성장 및 사멸 프로그래밍 오류가 더 빨리 눈에 띄기 때문에 종종 대장 암이 발생합니다.

영향을받은 개인은 종종 다음에서 종양이 발생합니다. 콜론 비정상적으로 어린 나이, 즉 50 세 이전에 HNPCC (유전성 비 폴립 증)라고합니다. 콜론 암종). 그러나 유전 적 성질을 가진 모든 사람이 린치 증후군 또한 발전 콜론 암. 한편, 종양의 발생을 촉진하는 유전 적 소인이 모든 체세포에 존재하기 때문에 다른 기관에서도 종양이 발생할 수 있으므로 린치에 감염된 사람은 정기적 인 검진과 예방 적 건강 검진이 필요합니다. 초기 단계에서 발생하는 종양을 적절하게 치료하기 위해 증후군.