효소 거의 모든 신체 과정, 특히 유기체의 신진 대사에 관여합니다. 유전 적 또는 후천적 효소 결함에서 영향을받은 사람의 생화학 적 활동 효소 변화, 종종 효소 병증을 초래합니다. 일부 효소 결함과 결핍은 이제 일반적으로 평생 수행해야하는 효소 치환으로 보상 할 수 있습니다.
효소 결함이란 무엇입니까?
효소 결함은 효소가 구조적 변화로 인해 생화학 적 활성이 손상 될 때마다 존재합니다. 효소 생화학 적 활동이 특징입니다. 그들은 거대한 생물학적으로 구성된 물질입니다. 분자 화학 반응에서 촉매 기능을합니다. 인체에서는 생화학 적으로 수많은 반응이 일어납니다. 촉매로서 효소는 이러한 반응의 과정을 가속화하거나 특정 반응이 처음에 인체에서 일어나도록합니다. 거의 모든 효소는 단백질. 촉매 활성 RNA는 예외입니다. 다른 모든 경우에있어서, 세포에서 효소의 형성은 다음에 의해 단백질 생합성의 틀 내에서 일어난다. 리보솜. 모든 유기체의 신진 대사에서 효소는 대체 불가능한 작업을 수행하고 모든 생화학 반응의 대부분을 제어합니다. 효소의 구조적 변화 리드 효소의 생화학 적 활동을 방해하거나 완전히 폐지합니다. 효소 적 결함의 결과로, 효소 적 촉매 합성 산물의 형성은 장애의 영향을받습니다. 이는 결함이있는 구조화 된 효소의 촉매 반응에서 생성 된 합성 산물이 유기체에서 감소 된 정도로만 이용 가능하거나 전혀 이용 가능하지 않음을 의미합니다. 잘못된 효소 구조 외에도 유기 대사에서 효소를 잘못 공급하면 효소 결함이 발생할 수 있습니다. 이 경우 생화학 적 활동을 방해하는 것은 효소의 질이 아니라 양이다. 효소 결함의 증상은 효소 병증으로 요약됩니다.
활동
모든 효소 결함의 대부분은 선천적이며 유전 적 원인으로 인해 발생합니다. 예를 들어, DNA의 돌연변이는 하나 이상의 효소를 암호화하거나 효소 생합성에 관련된 물질을 암호화하는 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. 이런 식으로 돌연변이는 리드예를 들어, 잘못된 구조를 가진 특정 효소의 조립. 효소 결핍 또는 인간 유기체에 특정 효소가 완전히없는 것도 돌연변이 때문일 수 있습니다. 에 부신 생식기 증후군예를 들어, 21-beta-hydroxylase의 유전성 효소 결함이 있습니다. 한편, 돌연변이 관련 효소 결핍은 편애의 기초가됩니다. 이 유전병에서 결함은 포도당- 6-인산염 탈수소 효소. 일부 효소 결함은 상 염색체 우성이고 다른 일부는 상 염색체 열성이며 다른 일부는 X- 연결입니다. 예외적 인 경우 돌연변이 관련 효소 결함은 산발적 인 과정에서도 발생 하며이 경우 유전 돌연변이가 아니라 새로운 돌연변이라고합니다. 영향을받는 효소에 따라 효소 결함은 다른 증상을 유발합니다. 효소 병증은 항상 효소 결핍, 효소 과잉 또는 효소의 선천적 또는 후천적 구조적 결함으로 인해 발생하는 대사 질환입니다.
증상, 불만 및 징후
대부분의 경우 효소 결함은 잘못 인코딩 된 DNA 아미노산 서열로 인해 발생합니다. 그러나이 잘못된 코딩이 반드시 증상을 유발하는 것은 아닙니다. 효소 결함이있는 일부 환자는 평생 동안 증상이 없습니다. 효소 결함이 질병의 징후가있는 효소 병증으로 이어지는 지 여부는 영향을받는 효소에 따라 다른 한편으로는 활성 변화의 정도에 달려 있습니다. 가장 중요한 주요 효소의 효소 결함은 본질적으로 모두 리드 다양한 신체 기능의 심각한 장애에 이르기까지 대부분의 경우 산전에 나타납니다. 특히 심각한 효소 결함 유발 유산. 이것은 다양한 효소의 특정 기능 상실 후에 인간이 생존 할 수 없음을 의미합니다. 효소 결함의 결과는 종종 특이하거나 심각한 발달 지연입니다. 신진 대사에서의 역할 때문에 대사 및 호르몬 장애는 때때로 효소 결함의 가장 일반적인 증상입니다. 신생아의 가장 흔한 대사 장애는 다음과 같습니다. 페닐 케톤뇨증 (PKU), 이는 예를 들어 효소 적 결함 때문이기도합니다.
진단
효소 결함은 일반적으로 효소 분석으로 진단되거나 유전 진단으로 진단됩니다. 환자의 예후는 영향을받는 효소와 그 활성 변화 정도와 밀접한 관련이 있습니다. 일부 효소 결함은 증상을 일으키지 않지만 다른 일부는 치명적입니다.
합병증
효소 결함은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 효소 결함은 태아기에 나타날 수 있으며 다양한 신체 기능의 심각한 장애를 유발할 수 있습니다. 특히 심한 경우 임신, 아이가 낙태 될 수도 있습니다. 경미한 결손은 발달 장애를 일으키며, 때때로 영향을받은 사람의 평생 동안 느껴집니다. 또한 대사 및 호르몬 장애가 발생할 수 있습니다. 신진 대사 장애는 때때로 영향을받은 사람에게 불쾌한 체취를 유발합니다. 소위 페닐 케톤뇨증 특히 흔하며 몇 가지 합병증이 발생할 수 있습니다. 정신 이상으로 확장 될 수있는 정신 이상 위험이 증가합니다. 지연 아이의. 영향을받은 소아는 간질 발작, 근육 긴장 장애 및 경련으로 더 자주 고통받습니다. 경련 ...동안 어린 시절. 대부분의 경우 과민 반응이 증가하여 시간이지나면서 심각한 심리적 장애로 발전 할 수 있습니다. 외부에서 PKD는 빛으로 나타납니다. 피부 금발로 채색하다 머리카락 그리고 파란 눈. 드물게 심각한 색소 침착 장애가 발생합니다. 요법 효소 결함은 일반적으로 심각한 합병증을 일으키지 않습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
신진 대사의 장애 또는 불규칙성이 분명 해지면 즉시 의사를 방문해야합니다. 성장하는 아이에게 발달 장애가있는 것으로 확인되면 건강 검진을 받아야합니다. 효소 결함은 심한 경우 치명적일 수 있으므로 다양한 분야에서 불만이있을 경우 적시에 의사와 상담해야합니다. 있는 경우 통증 또는 다른 시스템의 기능 제한, 의사가 필요합니다. 호르몬 문제의 경우 조울증 또는 체중 문제는 의사와 상담해야합니다. 만약 복통, 불만 심혈 관계, 수면 장애 또는 전반적인 불쾌감이있는 경우 의사가 필요합니다. 정신 이상이 발생하면 걱정할 이유가 있습니다. 무관심, 우울한 단계 또는 무기력 함이 몇 주 동안 계속되면 의사와상의해야합니다. 다음과 같은 경우에는 의사와 상담해야합니다. 급격한 복통, 감각 장애, 일반적인 질병의 느낌, 열병 또는 의식 장애. 일상 생활에서 과민 반응이 증가하면 다음과 같이하는 것이 좋습니다. 이야기 관찰에 대해 의사에게. 만약 피 변기에 갈 때 소변이나 대변에서 반복적으로 발견되는 경우 의사를 방문해야합니다. 내면의 안절부절 함, 성능 저하 및 집중 문제는 의사가 검사하고 치료해야합니다. 외관에 변화가 생기면 피부 또는 방해가있는 경우 머리카락 성장, 의사 방문이 필요합니다. 색소 장애, 부기 피부 또는 변색을 조사해야합니다.
치료 및 치료
대부분의 경우 효소 적 결함은 선천적이므로 유전자 요법 치료 접근법은 임상 단계에 도달합니다. 가능한 한 증상 치료는 소위 효소 치환으로 구성됩니다. 이 치료 방법은 다소 새로운 절차이며 외부에서 누락 된 효소를 공급하는 것과 일치합니다. 유전 적 결함의 경우 환자의 평생 동안 대체를 수행해야합니다. 구조적으로 건전한 효소를 공급함으로써 유기체는 다시 적절한 반응을 충분히 촉진 할 수 있습니다. 이러한 방식으로 효소 기능의 상실을 보상 할 수 있습니다. 다음과 같은 맥락에서 후천적 효소 결함 또는 효소 결함의 경우 췌장 기능 부전, 예를 들어 산-안정성 소화 효소 대체해야합니다. 모든 효소 결함이 효소 치환으로 보상 될 수있는 것은 아닙니다. 예를 들어 특정 효소가 과도하게 생성되면 그에 따라 대체가 거의 의미가 없습니다. 효소 결핍은 항상 대체로 치료할 수 없습니다. 이 경우 치료는 순전히 증상이 있습니다.
전망과 예후
효소 결함은 현재의 과학 지식 상태로는 치료할 수없는 선천성 또는 후천성 질환입니다. 법적인 이유로 유전 적 돌연변이는 변경할 수 없으므로 환자는 평생 장애를 가지고 살아야합니다. 그럼에도 불구하고 사용 가능한 의학적 옵션으로 인해 대부분의 경우 개별 증상의 치료가 가능합니다. 대사 장애는 장기적으로 매우 성공적으로 치료됩니다. 요법. 일상 생활에는 몇 가지 제한이 있습니다. 효소 결함의 치료가 거부되면 갑작스런 임신 또는 유전 적 결함의 경우 아동의 발달 장애가 예상 될 수 있습니다. 성인은 근육 문제 또는 정신 질환. 웰빙 불량으로 인해 일반적인 성과가 감소하고 사회 생활에 대한 참여가 제한됩니다. 치료가 시작되면 환자의 건강 상당히 향상됩니다. 효소 대체가 발생합니다. 영향을받은 사람은 불균형을 교정하고 복용량을 최적화하기 위해 정기적 인 검사에 참여해야합니다. 또한 건강한 라이프 스타일과 균형 잡힌 다이어트 환자의 개선 건강. 다음과 같은 유해 물질 알코올, 니코틴 또는 다른 각성제 피해야 할 경우, 영향을받은 사람은 효소 결함에도 불구하고 큰 제한없이 좋은 삶의 질을 달성 할 수 있습니다. 치료가 중단되는 즉시 재발이 발생합니다.
예방
유전 효소 결함은 다음과 같은 맥락에서 어느 정도 예방할 수 있습니다. 유전 상담 가족 계획 단계에서. 따라서 위험에 처한 부부는 예를 들어 자신의 자녀를 갖지 않도록 결정할 수 있습니다.
추적 조사
효소 결손은 선천적이며 유전성 질환이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 증상은 인과가 아닌 순전히 증상에 의해서만 치료 될 수 있으므로 영향을받은 사람은 일반적으로 평생 치료에 의존합니다. 이것은 특별한 사후 관리가 없음을 의미합니다. 조치들 영향을받은 사람이 사용할 수 있습니다. 이 치료법의 주요 초점은 효소 결함을 조기에 발견하여 추가적인 합병증이나 증상 악화가 발생하지 않도록하는 것입니다. 후손의 효소 결함 재발을 막기 위해 환자가 아이를 갖고 자하는 경우 유전자 검사와 상담도 가능하다. 그만큼 조치들 이 질병의 치료는이 결함의 정확한 특성과 표현에 크게 의존하므로 여기서 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 영향을받는 사람들은 일반적으로 일상 생활에서 가족과 친구의 도움에 의존합니다. 심리적 지원도 매우 유용 할 수 있으며, 이로 인해 영향을받은 사람 자신뿐 아니라 부모도 종종 심리적 치료에 의존합니다. 효소 결함이 영향을받은 사람의 기대 수명을 줄이는 지 여부와 방법은 일반적으로 예측할 수 없습니다.
직접 할 수있는 작업은 다음과 같습니다.
자가 치유력은 선천성 효소 결함을 스스로 치료할 수 없습니다. 환자는 자조로 질병을 치료할 방법이 없습니다. 누락 된 효소는 정기적으로 유기체에 제공되어야합니다. 증상을 예방하기 위해 감염된 사람은 반복적으로 빛을 보호 할 수 있습니다 연고 피부에. 그는 자신의 책임하에 고정 된 복용량없이 매일 이것을 할 수 있습니다. 그만큼 연고 관용을 테스트하고 높은 태양 보호 계수. 직사광선은 항상 피해야합니다. 환자는 신체의 모든 부분을 잘 덮고 반투명하지 않은 옷을 입어야합니다. 보호 기능이 좋을수록 적습니다. 피부 변화 나오다. 또한 좋은 머리 장식 그리고 착용 색안경 권장됩니다. 가능하다면, 특히 여름철에 아파트는 일출 전 또는 일몰 후에 만 떠나야합니다. 가려움증의 경우 모든 상황에서 긁힘과 문지름을 피해야합니다. 이것은 증상을 더욱 악화시킵니다. 피부 관리 및 보호 외에도 정신 안정화가 특히 중요합니다. 사회 생활에 참여하거나 여가 활동을 계획하는 것을 어떤 상황에서도 소홀히해서는 안되며 질병에도 불구하고 삶의 즐거움을 증진하고 삶의 질을 유지할 수 있습니다.
