진단
파브리 병은 항상 진단하기 쉬운 것은 아니며 환자는 종종 증상이 파브리 병으로 인한 것일 수 있기 전에 오랜 고통의 역사를 가지고 있습니다. 의사가 정확한 진단을 내리는 데 종종 몇 년이 걸립니다. 파브리 병이 의심되는 경우 의사는 일련의 실험실 검사를 통해 진단을 내립니다. 피 샘플을 채취해야합니다.
진단이 확인되면 의사는 일반적으로 리소좀 축적 장애 치료를 전문으로하는 특정 클리닉에 환자를 의뢰합니다. 다음의 진단을 확인할 수있는 분자 유전 검사가 많이 있습니다. 파브리 병. 먼저 간단한 효소 검사로 α 갈 락토시다 아제에 결함이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
남성의 경우 양성 검사 결과 (즉, α 갈 락토시다 아제의 활성 감소)만으로도 질병을 진단 할 수 있습니다. 질병에 걸린 여성은 여전히 α 갈 락토시다 아제 효소의 정상적인 활동을 할 수 있습니다. 피, 따라서 이러한 경우 추가 유전자 분석이 수행됩니다. 유전자 분석은 여성이 α 갈 락토시다 제 유전자에 질병을 일으키는 돌연변이가 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다.
치료
조기 진단은 다음의 치료에 매우 중요합니다. 파브리 병, 증상이 조기에 치료 될수록 질병의 진행이 더디기 때문입니다. 증상의 치료를 전문으로하는 특정 센터가 있습니다. 파브리 병 그리고 어떤 환자가 확실히 연락해야하는지. Fabry 질병은 다기관 질병이므로 심장 전문의, 신장 전문의, 신경과 전문의 및 기타 전문가 팀이 치료를 제공합니다.
증상을 완화하는 것 외에도 치료법은 몇 년 동안 누락 된 효소를 인공적으로 생성 된 α 갈 락토시다 아제로 대체하는 것을 주로 목표로 삼았습니다. 이 효소 대체 요법은 대사 산물이 분해되고 장기에 축적되지 않아 환자의 증상을 개선합니다. 치료를 일찍 시작하면 장기의 손상을 예방할 수 있고 환자는 거의 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
Fabry의 질병은 기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?
파브리 병은 신장에 심각한 손상을주는 심각한 질병입니다. 심장 및 뇌 어린 나이에. 감소 된 효소 활성으로 인해 지방은 피 선박 장기가 점점 더 손상되어 결국 기능을 완전히 잃게됩니다. 질병이 발견되지 않거나 치료가 제공되지 않으면 파브리 병 환자는 종종 다음으로 인해 조기 사망합니다. 심장 질병, 만성 신 실패 또는 행정.
치료하지 않고 방치하면 환자의 기대 수명이 약 40 ~ 50 년으로 크게 줄어 듭니다. 질병이 조기에 진단되고 효소 대체 요법의 형태로 적절한 치료가 즉시 시작되면 환자의 평균 수명은 평균 연령보다 멀지 않은 정상에 가깝습니다.
