간략한 개요
- 증상 : 주로 두통, 이명, 시각장애, 호흡곤란, 수행능력 저하 등 고혈압의 증상
- 진단 : 혈압 측정, 혈중 칼륨 및 나트륨 측정, 알도스테론 및 레닌 수치 측정, 부신 피질 기능에 대한 다양한 검사, 영상 절차
- 원인: 원인은 종종 부신 피질의 비대, 부신 피질의 양성 또는 악성 종양이며, 매우 드물게 유전성 질환입니다.
- 치료: 치료는 원인에 따라 다릅니다. 알도스테론 호르몬 길항제와 항고혈압제가 흔히 사용되며, 종양의 경우 수술이 필요한 경우가 많습니다.
- 질병의 경과: 경과와 예후는 원인에 따라 달라지며, 무엇보다도 혈압을 얼마나 잘 조절하고 2차 질병을 예방할 수 있는지에 따라 달라집니다.
- 예방: 콘증후군은 예방할 수 없습니다. 신장의 근본적인 변화의 원인은 일반적으로 알려져 있지 않기 때문입니다.
콘 증후군이란 무엇입니까?
콘 증후군(원발성 고알도스테론증)은 혈압이 영구적으로 너무 높은(고혈압) 부신 질환입니다. 혈액 내 나트륨, 칼륨과 같은 염분 농도를 조절하는 호르몬 중 하나인 알도스테론이 여기서 중요한 역할을 합니다. 콘 증후군에서는 부신 피질이 너무 많은 알도스테론을 생성합니다.
원발성 고알도스테론증(신체 자체에서 너무 많은 알도스테론이 생성되는 현상)은 1955년 미국 의사 Jerome Conn에 의해 처음 기술되었습니다. 오랫동안 전문가들은 콘 증후군을 매우 희귀한 질병으로 간주했습니다. 그러나 현재는 전체 고혈압 사례의 최대 XNUMX%까지 원인이 되는 것으로 생각됩니다. 그러나 영향을 받은 사람들 중 상당수가 눈에 띄게 낮은 칼륨 수치를 보이지 않기 때문에 진단은 쉽지 않습니다.
콘증후군은 이차성 고혈압(즉, 특정 기저 질환과 관련된 고혈압 사례)의 가장 흔한 원인으로 전체 사례의 10%를 차지합니다. 그러나 좋지 않은 생활습관과 유전적 요인으로 인해 발생하는 원발성 고혈압이 여전히 가장 흔합니다.
콘증후군의 증상은 무엇입니까?
콘증후군의 주요 증상은 측정 가능한 고혈압입니다. 원발성 고알도스테론증이 반드시 눈에 띄는 증상을 유발하는 것은 아닙니다. 영향을 받은 사람들 중 일부만이 다음과 같은 특정 고혈압 증상을 호소합니다.
- 두통
- 붉고 따뜻한 얼굴
- 이명
- 코피
- 시각 장애
- 호흡 곤란
- 성능 저하
많은 환자들이 근육 약화, 경련, 심부정맥, 변비, 갈증 증가(다음증) 및 잦은 배뇨(다뇨증)를 보고합니다.
체중 증가는 콘 증후군의 전형적인 증상 중 하나가 아니지만, 영향을 받은 사람들은 종종 이를 가정합니다.
콘증후군은 어떻게 진단되나요?
콘증후군은 대개 고혈압 진단으로 시작됩니다. 의사가 콘 증후군을 진단하기 전에 환자가 몇 달 또는 몇 년 동안 치료를 받는 것은 드문 일이 아닙니다. 때로는 고혈압이 다양한 약물로 조절하기 어렵다는 사실로 인식될 수도 있습니다.
의사는 일반적으로 일반적인 증상으로 인해 또는 혈액 검사 중에 우연히 낮은 칼륨 수치를 발견할 때 원발성 고알도스테론증을 진단합니다. 콘 증후군 환자 10명 중 약 1명은 칼륨 결핍(저칼륨혈증)을 앓고 있습니다. 칼륨은 근육, 소화, 심장 박동 조절 등 신체에서 많은 중요한 역할을 수행하는 미네랄입니다.
콘 증후군에서는 다른 혈액 값도 이동합니다. 즉, 나트륨 수치가 상승하고 마그네슘 수치가 떨어지며 혈액의 pH 값이 약간 알칼리성 범위(알칼리증)로 이동합니다.
의사는 소위 알도스테론/레닌 지수를 사용하여 두 값을 비교합니다. 50보다 큰 값은 가능한 콘 증후군을 나타냅니다. 그러나 값은 이뇨제, 베타 차단제, ACE 억제제와 같은 고혈압 약물을 포함한 약물에 의해 변동되고 영향을 받기 때문에 콘 증후군을 진단할 때 여러 호르몬 검사가 필요한 경우가 많습니다.
콘 증후군 진단을 확인하려면 식염수 부하 검사가 유용할 수 있습니다. 여기에는 환자가 약 4시간 동안 가만히 누워 있고 이 시간 동안 식염수를 주입받는 것이 포함됩니다. 건강한 부신을 가진 사람들의 경우 신체가 알도스테론 생산을 감소시키고 호르몬 수치가 절반으로 떨어지는 반면, 콘 증후군에서는 알도스테론 생산이 거의 영향을 받지 않습니다.
때때로 의사는 플루드로코르티손 억제 검사와 캡토프릴 검사 등을 통해 알도스테론 수치에 대한 다른 활성 물질의 영향을 검사합니다.
기립성 검사는 콘 증후군의 원인을 찾는데도 도움이 됩니다. 이 검사에서 의사는 환자가 침대에서 쉬거나 계속 직립 자세(걷기 및 서기)로 몇 시간을 보낼 때 레닌과 알도스테론 수치가 어떻게 변하는지 측정합니다. 부신 비대의 경우 신체는 알도스테론을 생성하는 선종의 경우보다 호르몬 생성을 더 잘 조절할 수 있습니다.
원인과 위험 요소
콘증후군은 부신피질의 장애로 인해 발생합니다. 이것은 두 신장의 상단에 위치한 두 개의 작은 기관인 부신의 바깥 부분입니다. 부신 피질은 다양한 호르몬, 즉 신체의 중요한 신호 물질을 생산하는 가장 중요한 곳 중 하나입니다. 무엇보다도 항염증 및 대사 활성 코티솔은 물론 다양한 성 호르몬과 알도스테론을 생성합니다.
알도스테론은 다른 호르몬인 레닌과 안지오텐신과 함께 혈압과 신체의 수분 균형을 조절하는 역할을 합니다. 따라서 의사들은 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템, 즉 줄여서 RAAS라고도 부릅니다.
RAAS의 작동 방식
안지오텐신 I은 또 다른 효소인 안지오텐신 전환 효소(ACE)에 의해 안지오텐신 II로 전환됩니다. 이는 결국 혈관을 수축시켜 혈압을 상승시킵니다. 동시에, 안지오텐신 II는 부신 피질을 자극하여 알도스테론을 생성합니다. 알도스테론은 체내에 더 많은 수분과 나트륨이 남아 있도록 해줍니다. 이는 또한 혈관의 혈액량이 증가함에 따라 혈압을 증가시킵니다. 결과적으로 신장에 혈액이 더 잘 공급되고 레닌이 덜 방출됩니다.
부신 피질의 장애
콘 증후군에서는 부신이 너무 많은 알도스테론을 생성하기 때문에 RAAS가 불균형해집니다. 여기에는 다양한 이유가 있습니다.
- 알도스테론을 생성하는 부신 피질의 양성 종양(선종)
- 양측의 약간의 부신 비대(양측 부신 과형성)
- 한쪽 부신의 한쪽 비대(단쪽 과형성)
- 알도스테론을 생성하는 부신 피질의 악성 종양(암종)
그러나 일측성 증식과 부신암종은 콘증후군의 매우 드문 원인입니다. 주요 원인은 양측 부신 과형성과 양성 선종으로 각각 50% 미만을 차지합니다.
가족성 고알도스테론증
치료
콘증후군의 치료는 각 개별 사례의 원인에 따라 다릅니다.
양측 부신 과형성, 즉 양쪽 부신 피질이 커지는 경우에는 다양한 약물 치료가 도움이 됩니다. 여기에는 무엇보다도 알도스테론 길항제인 스피로노락톤이 포함됩니다. 이는 알도스테론의 "도킹 부위"(수용체)를 차단하여 신장이 더 많은 칼륨을 배설하고 나트륨을 보유하는 것을 방지합니다.
이는 또한 혈관의 체액량을 감소시키고 칼륨 수치는 일정하게 유지되며 혈압은 떨어집니다. 고혈압을 조절하기 위해 다른 항고혈압제를 사용할 수도 있습니다.
콘 증후군이 알도스테론 생성 선종으로 인해 발생한 경우 의사는 수술을 통해 종양을 제거합니다. 일반적으로 영향을 받은 부신 전체와 함께 종양을 제거합니다. 이 시술로 콘증후군을 치료할 수 있지만 적어도 고혈압은 개선됩니다. 부신피질의 일측성 증식이 있는 경우에도 수술이 권장될 수 있습니다. 두 경우 모두 건강한 부신이 제거된 부신의 기능을 대신합니다.
드문 경우지만, 가족성 고알도스테론증 제1형이 콘 증후군의 원인이 됩니다. 이 경우 ACTH 호르몬은 부신 피질이 더 많은 알도스테론을 생성하도록 보장합니다. 코르티손 유사 약물(글루코코르티코이드)은 제1형의 ACTH 효과를 억제합니다. 그러나 유형 II에서는 효과가 없습니다.
질병의 경과 및 예후
콘증후군의 과정과 예후는 근본 원인, 얼마나 잘 치료할 수 있는지, 그리고 장기적으로 혈압을 건강한 범위로 낮추는 것이 가능한지 여부에 따라 달라집니다. 문제는 칼륨 수치가 여전히 정상 범위 내에 있어도 콘증후군이 발견되지 않는 경우가 많다는 것입니다. 이것은 종종 양측 부신 과형성의 경우입니다. 올바른 진단과 치료는 경과와 예후를 크게 향상시킵니다. 특정 상황에서는 콘증후군이 수술로 치료될 수도 있습니다.
콘증후군의 가장 큰 문제는 부신피질 자체의 질환이 아니라, 질환의 경과에 따른 결과적인 손상, 즉 동맥경화증, 심장마비, 뇌졸중 등의 심혈관계 질환의 위험성은 물론 눈과 신장의 손상, 증가합니다. 따라서 콘증후군에는 치료가 중요합니다.
예방
콘증후군은 예방할 수 없습니다. 신장의 근본적인 변화의 원인은 대개 알려져 있지 않기 때문입니다.
