색소성망막염: 설명
색소성 망막염(망막병증 색소증)은 망막의 시각 세포, 즉 간상세포와 원추세포의 점진적인 사멸을 초래하는 유전성 안구 질환의 큰 그룹입니다. 그 결과 실명까지 시력 장애가 발생합니다. 대부분의 경우 양쪽 눈이 모두 병들게 됩니다. 드문 경우지만 색소성망막병증은 한쪽 눈에만 영향을 미칩니다.
의학에서 접미사 "-itis"는 일반적으로 염증을 나타냅니다. 그러나 망막염은 망막의 염증이 아니라 망막 질환의 또 다른 형태입니다. 그러므로 더 정확한 것은 망막병증(“-pathia” = 질병)입니다. 그럼에도 불구하고, 이 임상상에서는 "망막염"이 받아들여졌습니다.
색소성 망막염의 형태
- 상염색체 우성 색소성 망막염(빈도: 20~30%)
- 상염색체 열성 색소성 망막염(발생률: 15~20%)
- X-열성 색소성 망막염(빈도: 10~15%)
아래 "원인 및 위험 요인" 섹션에서 세 가지 형태의 유전에 대해 자세히 알아보세요.
- 선천성 간 흑암시(빈도: 5%)
- 유전성 색소성 망막염(“유전자성”은 두 유전자에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 빈도: 매우 드뭅니다)
- 어셔 증후군(청력 및 시력 상실, 빈도: 10%)
- 바르데-비들 증후군(망막 변성, 사지 이상, 비만 동반; 빈도: 5%)
수반되는 질병
천천히 실명하게 되면 영향을 받는 사람들의 정신에도 부담이 가해집니다. 따라서 색소성망막염 환자에게서 우울증은 드문 일이 아닙니다. 영향을 받은 사람들이 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있도록 가능한 한 조기에 발견하고 치료해야 합니다.
색소성 망막염 : 증상
모든 형태의 색소성 망막염은 시력을 담당하는 망막 세포(간상세포와 원추세포)가 점차 사멸한다는 공통점이 있습니다.
- 원뿔 세포는 주로 망막 중앙에 위치하며 인간이 낮 동안 색상을 볼 수 있을 뿐만 아니라 초점도 볼 수 있게 해줍니다.
막대와 원뿔의 죽음으로 인한 증상
색소성 망막염의 증상은 두 가지 세포 유형의 점진적인 죽음에 기인할 수 있습니다.
- 진행성 야맹증(보통 첫 번째 징후)
- 시야 손실 증가, 예: 터널 시야가 증가하는 형태(초기 징후)
- 눈부심에 대한 감도 증가
- 혼란스러운 대비 시력
- 예를 들어 밝은 방에서 어두운 방으로 빠르게 바뀔 때 눈의 적응 시간이 길어집니다.
- 점진적인 시력 상실
- 완전 실명
색소성 망막염: 야맹증
색소성 망막염: 시야 상실
시야 제한은 색소성 망막염의 형태에 따라 다르게 나타납니다. 종종 시야가 외부에서 내부로 좁아져 터널 시야가 됩니다. 다른 경우에는 중앙 주변에 결함이 있거나 전체 시야에 걸쳐 고르지 못한 부분이 있을 수 있습니다. 더 드물게, 영향을 받은 사람은 내부에서 외부까지 시야를 잃습니다.
색소성 망막염: 색각 및 빛 민감성
다른 증상들
위에서 언급한 증상 외에도 색소성 망막염은 눈 뒤쪽에도 전형적인 징후를 나타냅니다.
- 혈관이 좁아짐
- 밀랍 같은 노란색 유두
- 황반의 변화(“노란 반점”)
- 색소 침착물(“뼈 소체”)
또한 다음과 같은 변화가 눈의 유리체에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
- 렌즈 불투명도
- 드루젠 유두(시신경 유두에 칼슘 침착물)
- 근시 (근시)
- 원추각막(각막 변형)
그러나 마지막 두 가지 증상(원추각막 및 염증성 혈관병증)은 색소성망막염에서는 다소 드물게 발생합니다.
색소성 망막염: 원인 및 위험 요인
색소성망막염의 원인은 전적으로 유전적입니다. 네 가지 측면이 역할을 하며, 이는 많은 하위 유형과 그에 따른 질병 경과의 원인이 됩니다.
- 이들 유전자에는 수천 개의 서로 다른 돌연변이가 알려져 있습니다.
- 하나의 동일한 유전자에 대한 서로 다른 돌연변이로 인해 서로 다른 하위 유형이 발생할 수 있습니다.
- 하나의 유전자에 하나의 동일한 돌연변이가 있으면 다른 임상 증상이 나타날 수 있습니다.
원뿔 세포의 죽음은 설명되지 않습니다
색소성 망막염: 유전의 세 가지 형태
돌연변이는 한 세대에서 다음 세대로 유전될 수 있습니다(이미 아버지 및/또는 어머니에게 존재하기 때문). 또는 난자와 정자 세포가 수정된 후 아버지와 어머니의 유전 물질이 혼합될 때 "새롭게 발생"합니다. 손상된 유전자는 질병을 유발할 수 있지만 반드시 그런 것은 아닙니다. 이는 유전자가 우성인지 열성인지, 그리고 어느 염색체에 위치하는지에 따라 달라집니다.
상염색체에서의 유전자 전달을 상염색체 유전이라 하고, 성염색체의 유전자 전달을 고노솜 유전이라고 합니다. 색소성망막염에는 세 가지 형태의 유전이 가능합니다.
- 상염색체 우성 유전: 돌연변이된 유전자가 우성이므로 하나의 복사본이 질병 발병에 충분합니다. 이는 두 번째 건강한 유전자 복사본에 대해 우세합니다.
색소성 망막염: 유전 상담
색소성 망막염: 검사 및 진단
색소성망막염이 있을 가능성이 있는 경우, 안과의는 먼저 귀하의 병력(병력)에 대해 자세히 설명할 것입니다. 그는 예를 들어 이렇게 질문할 것입니다.
- 어둠 속에서 보는 데 어려움이 있습니까?
- 그렇다면 얼마나 오랫동안 어둠 속에서 보는 데 어려움을 겪었습니까?
- 당신의 가족 중에 서서히 시력을 잃어가는 사람이 있습니까?
- 물체를 직접 보지 않고 그냥 지나가면 더 날카로워지나요?
- 예를 들어 얼룩진 부분이나 외부에서 좁아지는 현상으로 인해 시야가 제한됩니까?
또한 의사는 시력 문제의 다른 원인에 대해 질문할 것입니다. 예를 들어, 약물 중독, 종양 질환, 선천성 야맹증과 같은 기타 망막 질환은 색소성 망막염과 유사한 증상을 유발합니다.
기능 진단
- 시력(시력검사 포함)
- 색각(보통 Lanthony 패널 D-15 불포화 테스트 사용)
- 시야(보통 골드만 경계와 같은 소위 경계가 있음)
- 밝은 곳에서 어두운 곳까지의 적응성(어두운 적응계 사용)
일반적인 눈 검사는 의사가 망막 색소 침착 증가, 혈관 협착 또는 수정체 혼탁과 같은 일반적인 변화를 눈에서 확인하는 데 도움이 됩니다.
질병이 매우 진행된 경우, 동공조영술을 사용하여 다양한 조명 조건에서 동공의 기능을 테스트할 수 있습니다. 그러나 이 시험은 일반적으로 과학 연구의 맥락에서 특수 센터에서만 제공됩니다.
유전 진단
색소성망막염: 치료
현재 색소성 망막염은 몇 가지 예외(예: 위축증, 바센-코른츠바이크 증후군)를 제외하고는 치료할 수 없습니다. 따라서 치료는 다음과 같은 증상 완화로 제한됩니다.
- 안경, 콘택트 렌즈 또는 돋보기 시력 보조 장치
- 자외선 차단 렌즈
- 엣지 필터 렌즈(UV 차단 기능이 있는 렌즈 및 특정 빛 파장용 필터)
- 전문 컴퓨터 소프트웨어
- 시각 장애인을 위한 지팡이
- 오리엔테이션 및 이동성 훈련
색소성망막염: 치료 가능성이 있나요?
XNUMX년 넘게 과학자들은 색소성 망막염에 대한 가능한 치료법을 열심히 찾아왔습니다. 질병을 멈추거나 완전히 예방하는 다양한 방법에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 유전적 결함을 교정하고, 광수용체의 사망을 방지하거나, 죽은 광수용체를 재건하려는 시도가 이루어지고 있습니다. 유망한 방법은 다음과 같습니다.
- 줄기세포치료: 줄기세포는 망막세포가 되어 죽은 세포를 대체합니다.
- 우노프로스톤 이소프로필 점안액, QLT091001, 발프로산과 같은 약물.
- 세포 보호: 성장 인자(예: CNTF) 또는 세포 사멸을 방지하는 인자(예: DHA), 또는 원추 세포 사멸을 방지하는 RdCVF
- 광유전학: 유전 공학을 사용하여 빛에 민감한 채널 또는 펌프를 광수용체 세포에 통합하여 기능을 복원합니다.
이러한 기술 중 다수는 현재 시험관, 동물, 일부는 이미 인간을 대상으로 한 연구에서 연구되고 있습니다. 따라서 영향을 받은 사람들은 현재 연구 중 하나에 참여할 기회를 갖게 됩니다. 그러나 색소성망막염의 모든 아형에 대해 그러한 연구가 존재하는 것은 아닙니다.
망막색소변성증: 질병 경과 및 예후
아직 치료법이 없기 때문에 색소성망막염의 수많은 하위 유형이 다양한 과정과 영향을 받는 사람들에게 존재하지만, 친척들도 외로움을 느끼는 경우가 많으므로 안과의와의 자세한 상담이 적극 권장됩니다. 색소성망막염 등 망막변성 환자들을 위한 자조단체인 프로레티나(Pro Retina)도 중요한 접점이다.
