부신 생식기 증후군 : 검사 및 진단

1 차 실험실 매개 변수-필수 실험실 테스트.

21- 하이드 록 실라 제 결핍 (신생아 선별 검사의 일환으로 검사).

  • 17-OH-progesterone (모낭 단계 동안 아침에 결정).
  • 안드로겐
    • DHEA-S [↑]
    • 테스토스테론 [↑]
  • 코티솔 [↓]
  • 17α- 히드 록시 프로게스테론 [↑ *]
  • 소금 낭비가있는 AGS에서 :

* 비 고전 부신 생식기 증후군 ( "후기 발병"-AGS) 및 비밀 과정은 종종 다음을 통해서만 진단 할 수 있습니다. ACTH 자극 테스트 : ACTH 관리 17α- 하이드 록시 프로게스테론이 증가합니다.

11β- 및 17α-hydroxylase 결핍.

  • 11-데속시코르티코스테론(DOC) [↑]

더욱이:

  • HLA 유형 지정 – 이형 접합 형질 가닥을 검색하고 유전 상담.
  • 산전 AGS 진단 (신규 임신).
    • 17α- 하이드 록시 프로게스테론의 결정 양수.
    • 배양 된 양수 또는 융모막 세포의 HLA 유형.
    • 21- 하이드 록 실라 제 분석 유전자 융모막 융모에서.
  • 신생아 선별 검사 – 17α- 하이드 록시 프로게스테론 상승?

글루코 코르티코이드 치료 중 실험실 진단

  • 전해질 – 나트륨, 칼륨
  • 혈장 레닌 집중 (상한 정상 범위로 설정).