간략한 개요
- 예후: 일반적으로 양호하며, 사춘기가 끝나면 과정이 끝나는 경우가 많습니다. 심각하고 매우 드문 형태의 맥큔-올브라이트 증후군도 치료 가능합니다
- 원인 및 위험 요인: 원인이 아직 연구되지 않은 20번 염색체의 특정 유전자(GNAS 유전자)의 비유전성 돌연변이는 일반적으로 출생 전, 때로는 출생 후에 발생합니다.
- 진단: 엑스레이, 컴퓨터 단층촬영, 조직 샘플 및 여러 뼈가 영향을 받은 경우 추가 검사.
- 치료: 중증도와 위치에 따라 증상을 치료합니다. 영향을 받은 뼈의 부목 고정, 물리치료, 뼈 성장의 외과적 제거; 맥큔-올브라이트 증후군의 경우, 추가 증상의 치료; 원인치료는 아직 불가능
섬유 성 이형성증이란 무엇입니까?
섬유성 이형성증은 유전적 결함으로 인해 발생하지만 유전되는 것은 아닙니다. 남성과 여성 모두 영향을 받지만 여러 뼈에 영향을 미치는 형태(다골성 섬유이형성증 또는 자페-리히텐슈타인 증후군)가 소녀에게 더 자주 발생하는 것으로 보입니다. 15~XNUMX세 사이의 어린이와 청소년이 가장 자주 영향을 받지만 성인은 덜 자주 영향을 받습니다.
섬유성 이형성증: 다양한 증상
의사는 다양한 형태의 질병을 구별합니다.
- 단골섬유성 이형성증(70%): 한쪽 뼈만 영향을 받음
- 다골성 섬유성 이형성증(25%): 여러 뼈가 영향을 받음(자페-리히텐슈타인 증후군)
- 맥큔-올브라이트 증후군(매우 드물게): "카페오레 반점"(색소 장애) 및 조기 성성숙을 동반한 섬유성 이형성증
섬유성 이형성증은 치료가 가능한가요?
섬유성 이형성증은 예후가 좋습니다. 과정은 경우에 따라 다릅니다. 일부 환자의 경우 사춘기 동안 병소의 크기가 증가하여 영향을 받은 뼈가 더욱 팽창됩니다. 그러나 일반적으로 새로운 초점은 발생하지 않습니다. 늦어도 성인이 되면 섬유성 이형성증은 대개 중단되고 뼈는 더 이상 재형성되지 않습니다. 영향을 받은 환자 30명 중 XNUMX명은 XNUMX세 미만입니다.
많은 뼈가 영향을 받고 조기 사춘기 및 기타 다양한 증상이 나타나는 매우 드문 맥큔-올브라이트 증후군의 경과도 기본적으로 증상에 따라 치료가 가능합니다. 치료를 받지 않으면 영향을 받은 개인의 기대 수명이 단축될 수 있습니다.
섬유성 이형성증을 조기에 치료하면 영향을 받은 개인의 삶의 질에 제한이 없습니다.
원인과 위험 요소
궁극적으로 돌연변이로 인해 해면골이라고 알려진 뼈의 해면질 내부 층이 제대로 형성되지 않게 됩니다. 그 자리에는 부드럽고 광물화되지 않은 결합 조직 같은 뼈 물질(유골)이 있습니다. 세포는 적절하게 분화되기 전에 분열하며, 이로 인해 종종 뼈가 완전히 팽창하게 됩니다.
섬유성 이형성증은 어떻게 나타납니까?
섬유성 이형성증은 매우 다르게 진행됩니다. 따라서 증상은 심각도와 영향을 받은 뼈에 따라 다릅니다. 영향을 받은 일부 개인은 완전히 무증상인 반면, 다른 일부는 다양한 증상을 나타냅니다.
- 뼈를 살짝 당기는 통증
- 긴장성 통증(예: 대퇴골이 영향을 받은 경우)
- 걷기가 어려워 일부 환자는 절뚝거리며 걷습니다.
- 외부에서 볼 수 있는 "돌기", 곡률 및 뼈의 기타 변화(예: 눈에 띄게 변형된 안면 두개골)
- 영향을 받은 어린이 및 청소년의 빠른 신체 발달(빠른 성장 및 조기 사춘기)
- 색소침착 장애, 소위 카페오레 반점
사춘기가 조기에 시작되는 것은 호르몬 균형의 변화 때문입니다. 때때로 섬유성 이형성증은 당뇨병, 쿠싱병 또는 갑상선 기능 항진증과 같은 다른 호르몬 장애와 함께 발생합니다.
영향을 받은 부위에 따라 섬유질 성장이 뼈 안이나 뼈의 신경이나 혈관을 눌러 통증이나 순환계 문제와 같은 증상을 유발합니다.
자주 영향을 받는 뼈
원칙적으로 섬유성 이형성증은 모든 뼈에서 발생할 수 있지만 특히 다음 영역에서 흔히 발생합니다.
- 두개골의 뼈
- 얼굴, 종종 턱
- 갈비 살
- 팔뚝
- 들장미의 열매
- 대퇴골
- 정강이
섬유성 이형성증: 검사 및 진단
의사는 영향을 받은 사람에게서 혈액을 채취할 수 있습니다. 섬유성 이형성증의 경우, 혈청의 칼슘과 인산염 수치는 정상이지만, 알칼리성 인산분해효소 수치가 상승하는 경우가 많습니다. 이 혈액 수치는 무엇보다도 뼈 대사의 변화를 나타내는 효소 그룹에 속합니다.
뼈의 바깥층(피질뼈)은 일반적으로 건강한 뼈보다 얇습니다. 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔은 의사가 변화를 더욱 자세히 관찰하는 데 도움이 됩니다. 이 과정에서 검사를 받는 사람은 신체의 매우 정확한 X선 이미지를 단면 이미지 형태로 층별로 생성하는 특수 장치에 놓여 있습니다.
특히 뼈 하나만 변하는 경우(단골성 섬유성 이형성증), 일부 다른 질병(예: 뼈 낭종, 양성 섬유성 조직구종, 혈관종, 연골육종)도 유사하게 나타나기 때문에 영상 기술로 정확한 진단이 어려운 경우가 있습니다. 이 경우 의사는 변형된 부위에서 조직 샘플을 채취(생검)한 후 현미경으로 검사합니다.
치료
섬유성 이형성증은 원인치료가 불가능합니다. 대퇴골이나 경골이 영향을 받은 경우, 경우에 따라 부목 등을 사용하여 뼈를 완화시키는 것이 좋습니다. 이렇게 하면 불안정한 부위에서 발생할 수 있는 뼈 골절을 방지할 수 있습니다.
섬유성 이형성증이 심한 통증을 유발하는 경우에는 대개 진통제(진통제)와 함께 치료합니다. 상대적으로 새로운 치료 접근법은 골다공증 및 기타 뼈 질환 치료에도 사용되는 약물인 소위 비스포스포네이트입니다. 이는 섬유성 이형성증에 수반되는 뼈 통증 및 골절 경향에 긍정적인 영향을 미치고 질병의 진행을 늦추는 것으로 보입니다.
이를 통해 외과 의사는 현대적인 3D 영상 및 모델링 기술을 사용하여 수술을 계획하므로 수술 중에 신경 및 혈관과 같은 민감한 구조를 피할 수 있습니다.
