간략한 개요
- 증상 : 피부결절, 색소반점, 뼈의 변화, 눈의 변화, 혈관이상, 고혈압 등
- 경과 및 예후: 악성 종양이 형성되면 가변적이며 예후가 더 나쁨, 기대 수명이 약 15 년
- 원인 및 위험인자 : NF-1 유전자의 돌연변이가 원인
- 진단: 표준화된 기준에 기초
- 치료: 결절의 수술적 제거, 종양 성장을 늦추는 약물
신경 섬유종증이란 무엇입니까?
신경섬유종증 1형(NF1, 줄여서 레클링하우젠병)은 유전 질환입니다. 의사들은 이를 소위 파코마토시스(phakomatoses)로 간주합니다. 이것은 피부와 신경계의 주로 양성 종양의 형성과 관련된 임상상입니다. 또한 레클링하우젠병은 뼈와 피부, 눈, 뇌의 혈관에 변화를 일으킵니다.
신경섬유종증: 증상은 무엇입니까?
제1형 신경섬유종증 환자는 피부 외양은 물론 신경, 뼈, 혈관에 영향을 미치는 다양한 증상과 상태를 경험합니다.
피부 변화
신경섬유종증 1형의 특히 특징적인 증상은 피부 결절의 형성으로, 처음에는 산발적으로 나타나지만 나중에는 수가 많아집니다. 이러한 소위 피부 신경섬유종은 피부를 통과하는 신경을 따라 발생합니다. 이는 일반적으로 몸 전체에 넓거나 돌기가 있는 피부 결절로 나타나며, 특히 몸통이 자주 영향을 받습니다. 피부 신경섬유종은 표면에 위치하거나 피하조직에서 만져지는 경우도 있습니다.
레클링하우젠병의 또 다른 징후는 카페오레 반점이라고도 알려진 피부의 특정 색소 반점입니다. 이러한 색소 반점은 건강한 개인에게도 발생하지만 일반적으로 제1형 신경섬유종증에서 더 크고 그 수가 더 많습니다. 특히 겨드랑이 부위와 사타구니에서 집단으로 발견되는 경우가 많습니다. 이는 외관상 주근깨와 유사하기 때문에 의사들은 레클링하우젠병에서 이 현상을 "주근깨"라고도 부릅니다.
신경섬유종증의 표재성 피부종양은 일반적으로 건강상의 문제를 일으키지 않지만, 미용적인 관점에서 환자에게 큰 스트레스를 주는 경우가 많습니다. 대조적으로, 총상 신경섬유종은 크기와 위치에 따라 해당 신경의 기능을 손상시키는 경우 무감각, 드물게 마비와 같은 증상을 유발합니다.
더 많은 증상
- 뼈 변화: 뼈 낭종, 뼈 골절, 척추체 유착 또는 기형, 두개골 기형, 척추 만곡(척추측만증).
- 눈의 변화: 시신경을 따른 종양 및 관련 시력 제한, 홍채의 작은 둥그스름한 황갈색 변화(소위 리쉬 결절), 시신경의 종양(시신경교종)
- 사춘기의 조기 발병
- 부신 수질 종양(갈색세포종)
- 혈관의 이상과 고혈압
- ADHD, 과잉행동
어떤 경우에는 신경섬유종증으로 인해 지능이 저하됩니다.
어린이와 아기의 신경섬유종증
아기의 신경섬유종증은 일반적으로 카페오레 반점으로 처음 나타나며, 이는 일반적으로 생후 첫 몇 주 동안 눈에 띕니다. 신경섬유종은 총상 신경섬유종을 제외하고 영유아에서는 매우 드뭅니다.
신경계의 변화로 인해 신경섬유종증이 있는 어린이는 때때로 발달 지연을 경험하여 운동 능력과 언어 능력의 발달이 더디게 됩니다. 일부 어린이의 경우 주의력 및 학습 능력도 손상됩니다. 행동 문제, 사회적 행동의 제한, 신체적 서투름은 소아 신경섬유종증 1의 다른 가능한 증상입니다.
NF 1을 앓고 있는 어린이의 경우 머리가 더 빨리 자라는 경우도 있는데, 그 결과 때때로 두통이나 구토를 느끼게 됩니다.
기대 수명은 얼마입니까?
신경섬유종증 환자의 기대 수명은 약 15년 정도 단축됩니다.
신경섬유종증의 원인은 무엇입니까?
신경섬유종증의 원인은 유전자에 있습니다. 영향을 받은 개인에서는 NF1 유전자에 돌연변이가 발생합니다. 이 유전자는 일반적으로 특수 단백질(뉴로피브로민)의 형성을 보장합니다. 이 단백질은 특정 종양의 발달을 억제하는 데 중요한 역할을 합니다(종양 억제인자). 유전적 결함으로 인해 뉴로피브로민의 보호 효과가 상실되어 신경섬유종증 1형의 특징적인 종양이 발생합니다.
절반 정도의 경우, 부모가 자녀에게 유전적 결함을 물려주었습니다. 나머지 절반에서는 유전 물질의 자발적인 변화(자발적 돌연변이라고 함)의 결과로 발생했습니다.
신경섬유종증은 어떻게 진단하나요?
피부 결절을 신경섬유종으로 식별하기 위해 의사는 조직 샘플(생검)을 채취하여 조직병리학 검사를 받을 수 있습니다. 외부에서 볼 수 없는 종양은 자기공명영상(MRI)을 통해 발견할 수 있습니다.
"NF1" 진단에는 다음 기준이 적용됩니다.
- 직경이 15mm 이상(사춘기 이전 환자의 경우), 성인의 경우 XNUMXmm 이상인 카페오레 반점이 XNUMX개 이상 있습니다.
- 피부 신경섬유종이 XNUMX개 이상 존재하거나 총상 신경섬유종이 XNUMX개 존재합니다.
- 눈 검사 중에 의사는 홍채에서 두 개 이상의 리쉬 결절을 발견합니다.
- 시신경 종양(시신경교종)이 존재합니다.
- 주근깨 같은 피부 색소 침착이 겨드랑이와 사타구니 부위에 나타납니다(“주근깨”).
- 직계가족 중에 제1형 신경섬유종증이 있는 것으로 알려져 있습니다.
위 기준 중 1개 이상이 존재할 경우 제XNUMX형 신경섬유종증 진단이 확정된 것으로 간주됩니다.
신경섬유종증은 어떻게 치료하나요?
신경섬유종증 1형은 유전성 질환이므로 현재까지 원인치료가 존재하지 않습니다. 따라서 레클링하우젠병은 치료될 수 없습니다. 그러나 제1형 신경섬유종증의 증상을 완화하는 것은 가능합니다.
수술 중 불편함을 유발하거나 특히 미용적으로 괴로움을 주는 신경섬유종을 메스나 레이저로 제거하는 것이 가능합니다.
제1형 신경섬유종증 환자에게도 약물을 사용할 수 있습니다. 활성 성분인 셀루메티닙은 현재 유럽에서 승인되었습니다. 이 활성 성분은 종양이 자라는 것을 방지하고 때로는 종양을 축소시키기도 합니다.
