간략한 개요
- 증상: 팔 윗부분과 허벅지 뼈 길이의 성장 감소, 두개골 비대, 척추 변형
- 원인: 성장판에 형성된 연골 세포의 조기 골화로 인해 길이 성장이 정지됩니다.
- 진단 : 전형적인 증상을 토대로 의심되는 진단, 유전자 분석을 통해 확인
- 치료: 증상이 나타날 경우에만 필요하며 특정 상황에서는 팔과 다리의 길이를 외과적으로 조정할 수 있습니다.
- 예후: 뼈 성장 장애는 통증, 자세 불량 및 빈번한 감염과 같은 건강 문제로 이어질 수 있으며 기대 수명은 정상입니다.
연골 무형성증이란 무엇입니까?
연골이형성증 또는 연골이영양증으로도 알려진 연골무형성증은 저신장(왜소증)의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 전반적으로 이 질병은 매우 드뭅니다. 전 세계적으로 신생아 25,000명 중 약 XNUMX명이 영향을 받습니다. 유전적 돌연변이는 자발적으로 발생하거나 영향을 받은 부모로부터 유전될 수 있습니다. 출생 전부터 의사는 태아의 초음파 검사를 통해 질병의 첫 징후를 발견할 수 있습니다.
연골무형성증: 증상
연골무형성증에서는 특히 팔 윗부분과 허벅지가 짧아지지만 몸통은 영향을 받지 않습니다. 일부 뼈만 제한적으로 성장하므로 신체 비율이 변화됩니다(비정상적인 저신장). 연골무형성증의 전형적인 특징 중 일부는 출생 직후 아기에게서 또는 심지어 임신 중 초음파 검사 중에도 나타날 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다
- 길고 좁은 몸통
- 높은 이마와 함께 확대된 두개골
- 편평하고 움푹 들어간 코뿌리
- 넓고 짧은 손과 짧은 손가락
- 중지와 약지 사이의 거리가 넓어짐(삼지창 손)
연골무형성증 환자의 가장 눈에 띄는 증상은 키가 작다는 것입니다. 영향을 받는 여성의 평균 키는 118~130cm, 남성의 키는 125~137cm입니다. 척추는 또한 영향을 받은 사람들에게서 고르게 자라지 않습니다. 그 결과, 흉추는 앞으로 더 휘어지고(후만증), 요추는 뒤로 더 휘어집니다(후만증). 그 결과, 영향을 받은 사람들은 복부가 불룩해지고 뒤뚱거리며 걷는 모습을 보입니다.
다리 아래쪽에서는 바깥쪽 비골에 비해 안쪽 경골이 짧아집니다. 결과적으로 다리는 바깥쪽으로 구부러집니다("안쪽 다리", 내반 위치). 많은 환자들이 해부학적 조건의 변화로 인해 허리, 무릎, 고관절에 통증을 느낍니다. 또한 중이 및 부비동 감염이 더 자주 발생합니다.
또한 혈압이 낮아지고(저혈압) 근육 긴장(근육 긴장도)이 전반적으로 감소하는 경우가 많습니다. 연골무형성증이 있는 영아는 종종 호흡 정지(무호흡증)를 경험합니다. 유아의 경우 운동 발달이 지연됩니다. 그러나 연골 무형성증이 있는 사람의 경우 지능이나 기대 수명에는 변화가 없습니다.
연골무형성증: 원인
연골무형성증이라는 용어는 그리스어에서 유래되었으며 "연골 형성 부족"을 의미합니다. 연골무형성증에서는 성장 유전자 FGFR-3(섬유아세포 성장 인자 수용체) 부위가 비정상적으로 변경됩니다(점 돌연변이). 이 유전자에는 성장 신호를 받고 전달하는 단백질인 소위 섬유아세포 성장 인자 수용체에 대한 구성 지침이 포함되어 있습니다. 돌연변이로 인해 수용체는 영구적으로 활성화됩니다. 즉, 해당 성장 신호가 없더라도 결과적으로 성장판의 연골 세포는 잘못된 성장 신호를 받습니다.
연골 무형성증 환자의 약 80%에서 이 질병의 원인은 부모의 생식 세포에 새로(자발적으로) 발생하는 점 돌연변이입니다. 그러므로 부모 자신은 건강합니다. 그러한 새로운 돌연변이의 위험은 아버지의 연령이 높아질수록 증가합니다. 건강한 부모가 연골무형성증을 앓고 있는 여러 자녀를 가질 가능성은 매우 낮습니다(XNUMX% 미만).
나머지 20%에서는 FGFR-3 유전자가 이미 부모 중 한 명 또는 두 명 모두에서 변경되었습니다. 영향을 받은 부모가 비정상 유전자를 자녀에게 물려줄 확률은 50%입니다. 어머니와 아버지 모두 연골 무형성증이 있는 경우 건강한 아이가 태어날 확률은 25%이고, 연골 무형성증이 있는 아이의 경우 50%입니다. 부모로부터 질병 유전자를 물려받은 자녀(25%)는 생존할 수 없습니다.
연골무형성증: 검사 및 진단
연골 무형성증은 특징적인 특징을 토대로 어린 시절 의사가 진단합니다. 빠르면 임신 24주차에 초음파 검사를 통해 허벅지가 짧아진 것을 종종 발견할 수 있습니다. 아기들의 출산 예정일 기준 평균 키는 47cm로 건강한 어린이보다 약간 작습니다.
연골무형성증이 의심된다면, 소아기 동안 머리와 목에 대한 정기적인 MRI 스캔을 실시해야 합니다. 이를 통해 의사는 예를 들어 머리와 목 사이의 뇌척수액 채널이 충분히 넓은지 또는 수술이 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다.
또한 신체 성장을 기록하고 다리와 척추의 위치를 확인합니다. 통증, 마비 징후, 잦은 염증 등의 증상이 나타나면 정형외과, 신경과, 이비인후과 전문의 등 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
연골무형성증이 의심되는 태아의 부모의 경우 인간 유전학 전문가에게 연락하는 것이 가장 좋습니다. 이는 이미 질병에 걸린 자녀를 둔 부모에게도 적용됩니다. 인간 유전학자는 유전 질환 전문가입니다. 연골무형성증을 진단하고 필요한 예방 검사를 시작할 수 있습니다. 또한 부모에게 가족 계획에 관해 조언할 수도 있습니다.
연골무형성증: 치료
약물 요법
2021년 유럽의약청(EMA) 승인을 받은 활성물질은 연골무형성증에서 영구적으로 활성화되는 성장인자 수용체 FGFR-3를 억제해 정상적인 뼈 성장을 방해한다. FGFR-3를 억제하면 질병의 증상이 호전됩니다. 승인 연구에서 18~1.5세 사이의 영향을 받은 어린이는 치료를 받지 않은 어린이보다 연간 평균 XNUMXcm 더 자랐습니다.
다리 연장
다리 변형이 심각한 경우 수술을 통해 교정할 수 있습니다. 사용된 방법을 굳은살 주의 분산이라고 합니다. 의사는 뼈를 절개한 후 외부에서 피부를 통해 부착된 고정 시스템(외고정 장치)을 사용하여 고정합니다. 또는 의사가 확장 손톱이라고 알려진 특수 손톱을 골수강에 삽입합니다.
모든 장치를 사용하면 분리된 뼈 부분이 시술 후 천천히 지속적으로 서로 멀어집니다(신연). 이로 인해 두 뼈 끝 사이에 새로운 뼈(캘러스)가 형성됩니다. XNUMXcm의 구조적이고 견고한 뼈가 형성되는 데는 약 한 달이 걸립니다. 이 과정에서 신경과 혈관이 성장합니다. 반면에 근육과 힘줄은 제한된 정도로만 늘어날 수 있습니다.
척추 안정화
척추관협착증으로 인해 운동제한이나 마비, 심한 통증이 발생한다면 갇힌 신경을 풀어줘야 합니다. 이를 위해 의사는 판과 나사를 사용하여 척추를 수술적으로 안정시킬 수 있습니다. 이러한 유형의 작업에는 일반적으로 이동 제한이 수반됩니다. 신경액이 머리에서 충분히 배출되지 않는 경우 인공적으로 만든 채널을 통해 복강으로 신경액을 배출할 수 있습니다. 이 역시 수술적 치료가 필요합니다.
귀, 코, 목 부위의 수술
연골무형성증으로 인해 중이 또는 부비동염이 반복적으로 발생하는 경우 두 기관의 환기를 수술적으로 개선하는 것이 가능합니다. 이러한 수술은 중이염과 부비동염이 반복되는 건강한 사람에게도 시행됩니다.
연골 무형성증 : 질병 경과 및 예후
변화된 뼈 성장은 잦은 감기, 자세 불량, 통증, 수두증 및 마비와 같은 건강상의 제한을 초래할 수 있습니다. 정기적인 검진을 통해 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다. 부모는 자녀에게 유전병을 물려줄 수 있습니다. 따라서 가족계획을 위해서는 유전상담이 권장됩니다. 연골무형성증이 있는 사람은 정상적인 지능과 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.
