간략한 개요
- 질병의 경과 및 예후: 인과적으로 치료할 수 없으며 예후는 개인마다 다릅니다. 일부 환자는 거의 정상적인 삶을 영위하지만 심각하거나 치명적인 합병증도 발생할 수 있습니다.
- 증상 : 잦은 코피, 손가락과 얼굴의 붉은 반점, 빈혈, 토혈, 혈변, 수분 정체, 혈전
- 원인 및 위험 요인: 유전적 구성의 변화
- 조사 및 진단 : 특정 진단 기준, 혈액 검사, 영상 기법, 필요한 경우 유전자 진단
- 치료: 약물치료와 수술적 치료를 통한 증상치료
오슬러 병이란?
오슬러병(Rendu-Osler-Weber 증후군)은 발견자의 이름을 따서 명명되었으며 유전성 출혈성 모세혈관 확장증(HHT)으로도 알려져 있습니다. 이 용어에는 이미 이 질병의 본질적인 특징이 숨겨져 있습니다.
"모세혈관확장증"이라는 단어는 그리스어 "telos"(넓음), "angeion"(혈관) 및 "ektasis"(확장)에서도 유래되었습니다. 주로 얼굴에 나타나는 붉은 점 같은 피부 증상을 묘사하는 데 사용됩니다. 이는 가장 작은 혈관(모세혈관)의 병리학적 확장입니다.
오슬러병은 희귀병이다. 전문가들은 5,000명 중 약 XNUMX명이 영향을 받는 것으로 추정합니다. 그러나 질병의 빈도는 국가마다 다릅니다.
오슬러병은 치료가 가능한가요?
오슬러병은 유전질환이기 때문에 인과적인 치료는 불가능합니다. 그러나 다양한 치료 옵션을 통해 증상을 완화하여 영향을 받은 사람들이 대체로 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
정기적인 건강 검진을 통해 일반적으로 내부 장기와 관련된 합병증이 증상을 일으키기 전에 신속하게 발견하고 치료할 수 있습니다. 폐혈관의 특정 변화는 시간이 지남에 따라 그리고 임신 중에 확대되는 경우도 있습니다. 그러면 출혈로 인해 심각한 합병증이 발생할 위험이 있습니다.
전반적으로, 모든 오슬러병 환자의 질병 경과 및 예후는 동일하지 않습니다. 따라서 오슬러병의 기대 수명에 대해 일반적인 설명은 할 수 없습니다. 가능한 증상의 범위는 경미한 제한부터 심각한 합병증까지 다양합니다.
오슬러병: 증상은 무엇입니까?
또한, 오슬러병은 매우 많은 환자에서 간에 영향을 미치고, 일부 환자에서는 위장관과 폐에 영향을 미치며, 뇌에는 다소 덜 빈번하게 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 동맥과 정맥 사이에 단락 연결이 발생합니다. 이로 인해 동맥(고압)에서 정맥(저압)으로 혈액이 빠져나가 정맥이 혈액으로 과도하게 채워지게 됩니다.
혈류 증가와 혈액 정체로 인해 정맥에 과부하가 발생합니다. 영향을 받은 기관에 따라 이 정맥혈 정체는 다른 결과를 초래합니다.
코피
코피는 오슬러병의 전형적인 증상입니다. 대부분의 환자는 질병이 진행되는 동안 자발적이고 심각하며 종종 재발하는 코피를 경험합니다. 사고나 추락 등 특별한 계기는 없습니다. 대부분의 경우, 코피는 질병의 첫 번째 증상 중 하나이며 일반적으로 20세 이전에 발생합니다. 드물지만 그 나이 이후까지 나타나지 않는 경우도 있습니다.
망원 확장증
간
오슬러병 환자의 약 80%에서 간이 영향을 받습니다. 동맥과 정맥 사이에 단락 연결(션트)이 존재합니다. 대부분의 경우 이러한 혈관 변화는 증상을 유발하지 않습니다. 그러나 드물게 심부전, 간정맥 고혈압 또는 담도 울혈이 발생합니다. 폐, 간 또는 다리에 혈액이 정체될 위험이 있습니다.
그러면 숨가쁨, 복강 내 수분 정체로 인한 복부 둘레 증가(복수) 또는 다리 부종과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
간정맥의 높은 압력은 때때로 혈관 우회 및 출혈(토혈)로 이어집니다. 복부 수종(복수)도 간의 해독 기능을 손상시킵니다. 간에서 충분한 응고 인자가 생성되지 않아 출혈이 더 쉽게 발생할 수도 있습니다.
위장관
모세혈관확장증은 오슬러병의 위장관에서도 가끔 발견됩니다. 이는 일반적으로 연령이 증가함에 따라 발생하며 어떤 경우에는 위장 출혈을 유발합니다. 그러면 대변이 검게 변하거나(타르가 많은 변) 대변에 혈액이 섞여 나오는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
반복되는 과다출혈은 대개 빈혈로 이어지며, 이는 피부 창백, 피로, 압박감에 따른 작업 능력 저하 등의 증상을 동반합니다.
폐
폐의 동맥과 정맥 혈관계 사이의 단락 연결은 일반적으로 더 크며 폐동정맥 기형(PAVM)이라고 합니다. 이는 오슬러병 환자의 약 XNUMX/XNUMX에서 발생하며 때로는 증상으로 객혈을 유발합니다.
그러나 색전은 일반적으로 동맥 혈관계로 들어가지 않습니다. 그러나 역설적 색전증에서는 혈전이 동맥 순환으로 유입됩니다.
중추 신경계
오슬러병의 중추신경계 증상은 대개 폐 혈관의 단락으로 인해 발생합니다. 폐정맥에서 물질이 운반되면 드물게 세균성 고름 축적이나 뇌졸중이 발생합니다.
또한, 오슬러병에서는 동맥과 정맥 사이의 단락 연결이 뇌에서 직접 발생합니다. 대개 두통, 발작, 출혈 등의 증상이 나타납니다.
오슬러병의 원인은 무엇입니까?
오슬러병은 어떻게 진단할 수 있나요?
환자가 오슬러병의 증상을 보고하면 의사는 소위 Curaçao 기준을 확인합니다. 이는 오슬러병의 전형적인 네 가지 기준입니다. 진단이 신뢰할 수 있으려면 이 기준 중 최소한 세 가지를 충족해야 합니다.
기준 중 XNUMX개만 양성인 경우 이는 질병이 의심된다는 의미이므로 추가 검사가 필요합니다. 한 가지 기준만 충족된다면 오슬러병은 존재하지 않을 가능성이 높습니다.
1. 코피
오슬러병의 경우 영향을 받은 개인은 특정 유발 요인(예: 넘어짐) 없이 반복적인 코피를 경험합니다.
2. 모세혈관확장증
의사는 입술, 구강, 코, 손가락에 붉은 점 모양의 혈관 확장이 있는지 확인합니다. 오슬러병의 모세혈관 확장증의 특징은 투명한 물체(예: 유리주걱)로 누르면 사라지는 것입니다.
폐, 간 또는 위장관과 같은 내부 장기가 영향을 받았는지 확인하기 위해 다양한 검사가 가능합니다.
- 혈액 검사: 의사가 오슬러병으로 인한 명백하거나 눈에 띄지 않는 혈액 손실(예: 장 출혈을 통한)로 인한 빈혈을 의심하는 경우 혈액을 채취합니다. 무엇보다도 그는 빈혈에서 너무 낮은 헤모글로빈 수치(Hb)를 결정합니다.
- 위내시경 및 대장내시경 검사: 위장관의 혈관 확장을 감지하려면 위내시경 및 대장내시경 검사가 필요합니다.
- 영상화: 의사는 초음파 검사(초음파촬영)를 통해 간의 혈관 변화를 감지합니다. 폐나 뇌의 변화는 컴퓨터 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)으로 시각화할 수 있습니다. 혈관을 더 잘 식별하기 위해 환자는 때때로 검사 전에 정맥을 통해 조영제를 투여받습니다.
4. 친척의 오슬러병
오슬러병의 진단은 주로 Curaçao 기준에 따라 이루어지지만 혈액 샘플을 사용하여 유전적 진단도 가능합니다. 이는 주로 폐 침범으로 더 심각한 질병 발현이 있는 개인이나 영향을 받은 가족 구성원에게 전형적인 유전자 변형이 있을 때 수행됩니다.
오슬러병은 어떻게 치료할 수 있나요?
오슬러병 치료의 중요한 목표는 출혈 및 관련 합병증을 예방하는 것입니다.
오슬러병의 두 가지 주요 문제는 한편으로는 출혈이 다소 규칙적으로 발생하는 병리학적으로 확장된 혈관입니다. 반면, 내부 장기의 단락 연결(문합)은 영향을 받은 장기(특히 폐와 간)의 장기 기능을 손상시키고 때로는 심각한 출혈을 초래합니다.
코피 치료
많은 환자들은 잦은 코피로 인해 괴로움을 느낍니다. 오슬러병을 치료하기 위해 다음 조치가 사용됩니다.
비강 연고 및 비강 탐포네이드.
코 연고는 오슬러병에서 잦은 코피를 예방하는 데 사용됩니다. 코 점막을 촉촉하게 하여 점막이 찢어지거나 피가 날 위험을 줄입니다.
급성, 중증 출혈의 경우 비강 압입이 필요한 경우가 있습니다. 탐포네이드는 출혈을 막기 위해 콧구멍에 채워 넣는 필러입니다. 다양한 재료로 만들어진 탐포네이드가 있습니다. 재료가 코점막에서 쉽게 제거될 수 있는 것이 중요합니다. 코피를 위해 특별히 고안된 탐포네이드는 약국에서 구입할 수 있습니다.
응집
피부 이식
비강 벽이 오슬러병의 전형적인 혈관 확장으로 거의 완전히 덮여 있는 경우, 한 가지 치료 옵션은 피부 이식입니다. 이 시술에서는 먼저 코점막을 제거한 후 허벅지 피부나 구강점막으로 대체합니다. 이 절차를 사용하면 코피가 비교적 확실하게 사라집니다.
그러나 일부 사람들의 경우 이 시술로 인해 코가 건조해지고 껍질과 딱지가 생기고 후각 상실이 발생합니다.
코의 수술적 폐쇄
증상이 매우 심한 경우에는 의사와 환자가 수술을 통해 코를 완전히 폐쇄하기로 결정하는 경우도 있습니다. 결과적으로 더 이상 코피가 나지 않습니다. 그러나 영향을 받은 개인은 남은 생애 동안 입으로 호흡해야 합니다.
이 시술은 혈액 희석제를 복용해야 하므로 코피를 멈추기가 어려운 오슬러병 환자에게 주로 사용됩니다.
약물 치료
간 증상 치료
오슬러병의 경우 의사는 가능한 한 오랫동안 약물 치료만으로 간 침범을 치료합니다. 수술은 출혈의 위험이 높으며 의사는 특히 오슬러병 환자의 경우 이를 피하고 싶어합니다. 베타 차단제와 같은 약물은 문맥의 기존 고혈압을 감소시킵니다.
다른 치료 옵션은 개별 증상에 따라 다릅니다. 변경된 간 혈관의 내시경 폐쇄 또는 극단적인 경우 간 이식은 위험도가 높으므로 오슬러병 환자에게는 가능한 한 피해야 합니다.
위장관 증상의 치료
여성 성 호르몬(에스트로겐 및 프로게스틴)을 사용한 치료가 위장관의 지혈을 개선한다는 증거도 있습니다. 이 호르몬은 혈액 응고를 담당하는 간에서 응고 인자의 형성을 자극합니다. 응고 인자가 혈액 내에서 더 많이 순환하면 신체 자체의 지혈이 향상됩니다.
그러나 이 치료 옵션은 폐경기 이상의 여성 오슬러병 환자에게만 고려됩니다.
폐 증상 치료
오슬러병의 폐에 뚜렷한 혈관 단락(문합)이 있는 경우 카테터 검사 중에 이를 닫을 수 있습니다. 이를 위해 의사는 사타구니에 있는 대퇴 동맥을 방문합니다. 그곳에서 그는 작고 유연한 튜브(카테터)를 혈관에 삽입하고 해당 혈관 변화가 있는 곳으로 혈관을 밀어냅니다.
중추신경계 증상의 치료
오슬러병으로 인해 뇌 혈관이 비정상적으로 변형된 경우 신경외과적 시술이 가능합니다. 가능한 치료 옵션은 일반적으로 신경과 전문의, 신경외과 의사, 방사선 전문의가 공동 상담을 통해 개별 사례에 적합하게 선택합니다.
