진단
환자에게 물어 본 후 병력 그리고 철저한 신체 검사, 진단의 추가 단계 혈우병 따르십시오 : 사례의 2/3에서 가족에 혈우병이있는 경우가 있기 때문에 환자가 혈우병이 의심되는 증상으로 의사에게 자신을 제시 할 때 질병의 가족력에 대해 물어볼 필요가 있습니다. 환자들은 아주 작은 부상으로 인해 멍이 든다고보고합니다. 혈우병의 중증도는 경증, 중등도 또는 중증의 형태로 구분됩니다.
의 시험 피 샘플은 혈우병에 전형적인 다음과 같은 결과를 제공합니다. 출혈 시간은 정상이지만 (= XNUMX 차 응고는 온전함) 혈장 응고 기능이 감소하므로 소위 PTT 시간이 연장됩니다. PTT는 부분적인 트롬 보 플라 스틴 시간을 나타냅니다. 요인 I, II, V, VIII에서 XII 및 XIV 및 XV의 기능을 확인하기 위해 실험실 화학 테스트에서 측정됩니다.
혈우병에서 응고 캐스케이드의 한 요소가 누락 되었기 때문에 응고 캐스케이드가 최적으로 실행되지 않아 응고 시간이 연장됩니다. 혈우병 A와 B를 구별 할 수 있도록 환자는 피 인자 VIII 및 IX에 대해 검사해야합니다. 누락 된 요소는 혈우병의 형태를 결정합니다.
감별 진단
혈우병은 응고 시스템의 다른 장애, 특히 폰 빌레 브란트 증후군과 구별되어야합니다. 폰 빌레 브란트 인자 (vWF)는 인자 VIII 복합체에서 인자 VIII-C와 함께 작용하여 조기 인자 VIII 분해를 억제합니다. 또한,이 인자는 손상된 혈관 부위에서 혈소판 유착을 매개하여 응고를 촉진합니다.
따라서 vWF는 XNUMX 차 및 XNUMX 차 응고의 중요한 구성 요소입니다. 폰 빌레 브란트 증후군이있는 경우, 혈관벽 세포에서 vWF의 형성은 소량 또는 결함이있는 방식으로 만 발생합니다. von Willebrand 인자의 감소 된 속도 또는 부적절한 기능은 인자 형성을위한 유전자의 돌연변이 때문입니다.
증후군 또는 원인 유전자 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. vWF의 유전 정보는 성 염색체가 아닌 12 번 염색체에 있습니다. 우성 유전에서 질병에 걸린 대립 유전자는 건강한 두 번째 대립 유전자의 효과를 억제하므로 질병은 이미 한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하고 임상 증상을 유발합니다. 환자는 일반적으로 혈우병 환자처럼 자발적으로 발생하는 출혈이 적은 피부와 점막 출혈로 고통받습니다.
이 질병은 종종 수술 후 장기간 출혈이 발생할 때만 분명해집니다. 부상 후 환자의 출혈 시간이 길어지고 혈장 응고 값도 병리 적으로 변경됩니다 (연장 된 PTT). 폰 빌레 브란트와 증후군은 응고를 안정화하기 위해 데스 모 프레 신 또는 인자 VIII 및 vWF로 치료합니다 (자세한 설명은 "혈우병 치료"참조).
혈우병 형태의 증상은 다르지 않습니다.
- 혈우병은 일반적으로 남성의 임상 증상으로 만 이어집니다. – 출혈 장애는 이전과는 비례하지 않는 과도한 출혈, 일반적으로 진부한 사고 (외상)를 유발합니다. 출혈 시간은 정상이지만 일반적으로 건강한 사람에게는 발생하지 않는 XNUMX 차 출혈이 있습니다.
- 영향을받는 응고 인자의 잔류 활동에 의해 정의되는 세 가지 유형의 혈우병이 있습니다. 1. 잔류 활동이 1 % 미만인 중증 혈우병 (혈우병) 또는 자연 출혈이 발생하는 기능적 요인의 일부가 여전히 존재합니다. 관절 출혈이 발생합니다. 2. 정상 인자 활동의 1 ~ 5 % 사이의 인자 활동을 갖는 중등도 혈우병 (혈우병) 및 경미한 외상 후 타박상 (= 혈종) 발생 3. 잔류 활동이 5 ~ 15 % 인 경미한 혈우병 (혈우병) 심각한 외상 및 수술 후 출혈 후 혈종 (타박상)과 같은 증상을보고하는 환자. – 일반적으로 혈우병에 대한 유전 정보 만 변경 한 여성은 일반적으로 잔류 활동이 50 % 이상인 임상 증상이 나타나지 않습니다. – 환자는 출혈로 고통받습니다. 관절 무릎, 엉덩이 또는 어깨 관절, 이것은 haemarthrosis로 불립니다.
출혈은 관절의 회복 과정과 함께 염증 반응을 유발하여 관절을 뻣뻣하게 만들 수 있습니다. – 또한 근육과 연조직에서 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈로 인해 근육이나 조직의 압력이 증가합니다. 이제 더 많은 양을 사용할 수 있습니다.
이것은 특히 팔과 다리에서 구획 증후군으로 이어질 수 있습니다. 선박 및 신경, 그래서 사지의 공급이 부족하고 조직의 넓은 영역이 죽을 수 있습니다. 구획 증후군은 사지 손실을 방지하기 위해 가능한 한 빨리 외과의가 치료해야합니다. – 복부로의 출혈이 발생하며 이는 환자에게 생명을 위협하는 상황입니다.
- 수술 후 비정상적으로 긴 출혈이 가능합니다. 또한 긴 기간이있을 수 있습니다. 피 소변에서. 이것은 환자가 눈에 띄지 않게 지속적으로 혈액을 잃기 때문에 빈혈로 이어질 수 있습니다.
- 뇌출혈 (= 두개 내출혈)은 혈우병 환자의 10 %에서 사망으로 이어지기 때문에 특히 위험합니다. 혈우병 환자의 경우 출혈은 피해야하므로 환자에게 아세틸 살리실산과 같은 혈액 응고를 억제하는 약물을 투여해서는 안됩니다.아스피린®), 근육 내 주사 (= 근육에 주사)는 주어서는 안됩니다. 출혈로 인한 외상이 발생하면 주변 조직으로의 출혈을 방지하기 위해 신중한 국소 지혈이 매우 중요합니다.
약물 요법 혈우병 신체 자체가 충분한 양을 생산할 수없는 응고 인자의 대체로 구성됩니다. 경증 환자 혈우병 필요에 따라 응고 인자 준비를받습니다. 즉, 출혈을 동반 한 외상이 발생했거나 큰 수술이 계획된 후 심각한 출혈이있을 수 있습니다. 중등도에서 중증 혈우병 환자의 경우 예방 적 인자 교체를 수행해야합니다. 즉, 출혈이 발생하기 전에 누락 인자를 영구적으로 제공해야합니다.
인자 VIII의 잔류 활성이 15 %를 초과하거나 인자 IX가 20-25 %를 초과하는 경우 정기적 인 치료가 필요하지 않습니다. 이 환자들은 자발적 출혈의 경우 또는 계획된 수술 전에 결손 된 응고 인자를받습니다. 특히 영구적 인 치료와 수술 전 치료는 환자가 결손 된 응고 인자를 직접 적용하는자가 치료의 형태로 이루어질 수 있습니다. 경증 혈우병 환자에게는 대체 요법이 있습니다. 활성 성분 인 데스 모 프레 신 (예 : Minirin®)은 혈관벽에 저장된 VIII 인자를 방출합니다.
그러나 약물은 인자 방출을 자극 한 후 혈관벽의 저장 용량이 고갈되어 보충해야하기 때문에 한 번에 며칠 동안 만 투여 할 수 있습니다. 혈우병의 급성 치료에 개입하기위한 세 가지 옵션이 있습니다.
- 환자는 혈액 응고를 촉진하는 물질 인 활성화 된 프로트롬빈을 투여 받아 가능한 한 빨리 출혈을 멈 춥니 다. – 또 다른 치료 옵션은 인자 VII 제제의 투여입니다. 이 요소는 응고 캐스케이드의 시작 부분에 있으며 규칙적인 과정을 시작합니다. – 세 번째 치료 옵션은 동물 인자 VIII-C를 투여하여 지혈 환자의
