Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 선천성 기형의 이름입니다. 선박. 이번에 조건, 영향을받은 개인은 사지에 거대한 성장으로 고통받습니다.
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군이란 무엇입니까?
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 선천적 인 증상 복합체입니다. 혈관계의 기형이 발생합니다. 또 다른 특징은 팔과 다리의 심각한 성장 장애입니다. 이 질병은 Klippel-Trenaunay 증후군, 혈관 확장 성 거대증 또는 혈관-골 비대 증후군으로도 알려져 있습니다. Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 선천적이며 거의 나타나지 않습니다. 따라서 지금까지 약 1000 건의 질병 만 기록되었습니다. 이 증후군은 프랑스 의사 모리스 클리 펠 (1858-1942)과 폴 트레 나 우니 (1875-1938)의 이름을 따서 명명되었습니다. 영국의 의사 Frederik Parkes Weber (1863-1962)도이 설명에 참여했습니다.
활동
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 정확한 원인은 지금까지 밝혀지지 않았습니다. 알려진 것은 처음 두 달 동안 임신,에 영향을 미치는 혈관 발달 장애가 있습니다. 피 와 림프 선박. 이것은 개발로 이어집니다 선박 미성숙하고 완전히 작동하지 않습니다. 잘못된 발달의 정도는 개인마다 다릅니다. 따라서 항상 독특한 임상 사진의 문제입니다. 의 방해 피 순환 뿐만 아니라 혈액 순환은 영향을받은 신체 부위에 성장 장애를 일으킬 수 있습니다. 또한 다음과 같은 다양한 수반되는 질병 골반 경사, 척추 측만증, 골반 판막의 기능 장애 또는 무릎 관절 관절염 아이들에게도 가능합니다. 혈관의 과도한 형성이 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 거대한 성장의 원인인지 여부는 명확하게 결정할 수 없습니다. 따라서 아직 알려지지 않은 다른 원인도 고려할 수 있습니다.
증상, 불만 및 징후
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 전형적인 증상으로는 혈관 기형이 있습니다. 그것은 또한 일반적으로 일방적 인 거대한 키로 나타납니다. 그러나 어떤 경우에는 반대 효과, 즉 단신,도 볼 수 있습니다. 혈관의 기형은 림프관종을 통해 눈에.니다. 이들은 양성 종양입니다 림프관. 또한 포트 와인 얼룩이 피부 눈에 띄는 크기에 도달합니다. 거대한 성장은 또한 저형성 또는 무형성을 초래합니다. 다리 정맥 및 발달 정맥류. 또한 연조직 비대 발생합니다. 동정맥루는 또한 영향을받은 일부 개인의 팔과 다리에 발생할 수 있습니다. 환자의 다리 길이가 다양하기 때문에 영향을받은 사람들이 보행 장애를 겪는 것은 드문 일이 아닙니다. 그러나 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군으로 인한 다른 문제는 가능성 영역 내에 있습니다. 여기에는 출혈이 포함됩니다. 경미 할 수도있는 부상으로 인해 소아에게만 발생하지만 노인은 혈관 확장으로 인한 자연 출혈로 고통받습니다. 때문에 피 응고 (혈전증), 사지의 고통스러운 부종의 위험이 있습니다. 최악의 경우 혈전증 생명을 위협하는 폐를 일으킴 색전증. 영향을받은 사지에서 혈액 충만이 증가하면 발한이 증가 할 수 있습니다. 환자는 종종 이러한 것이 매우 불쾌하다고 생각합니다. 또 다른 일반적인 증상은 통증 영향을받은 팔 또는 다리. 불편 함은 혈액 축적에 의한 것으로 의심됩니다. 따라서 관절에 압력을가합니다. 캡슐, 근육 또는 신경.
진단 및 치료
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 진단하는 것은 복잡합니다. 예를 들어, 질병의 정확한 정도를 결정하기 위해 신체의 모든 혈관을 검사 할 필요가 있습니다. 이러한 이유로 초음파 검사 (초음파 검사), 압력 측정 및 혈관 조영술 동맥에서 수행됩니다. 안 초음파 검사는 정맥에서도 수행됩니다. 또한 광 반사 유변학, 정맥 조영술 와 폐색 혈량 측정법이 수행됩니다. 직접 림프 조영술 및 림프 신티 그래피 검사하는 데 사용할 수 있습니다 림프관. 의사는 뼈 X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI) 궁극적으로 수행되는 검사는 환자마다 다릅니다. 혈관 기형의 복잡성으로 인해 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 치료할 수 없습니다. 또한 선박의 완전한 정상화는 불가능한 것으로 간주됩니다.
합병증
대부분의 경우, Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 주로 감염된 개인의 혈관에서 발생하는 다양한 기형을 초래합니다. 주로 환자의 사지에 영향을 미치는 거대한 성장이 일어나는 것은 드문 일이 아닙니다. 그러나 영향을받은 사람 자신도 단신. 혈관이 변형되고 종양이 형성됩니다. 그러나 일반적으로 종양은 양성이지만 포트 와인 얼룩은 피부. 환자가 걷거나 걸을 때 보행 장애 또는 기타 불만을 겪는 것은 드문 일이 아닙니다. 달리는. 다리의 길이도 다를 수 있습니다. Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 출혈과 혈전을 증가시킵니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 폐로 발전 할 수도 있습니다. 색전증, 이는 수 리드 치료하지 않고 방치하면 환자의 사망에 이르게됩니다. 그만큼 관절 ~에 의해 영향을 받는다 통증 그리고 일반적으로 환자가 체중을 견디는 능력이 감소합니다. Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 치료는 외과 적 개입으로 발생하며 많은 증상을 제한 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 특별한 합병증이 없지만 심리적 치료가 필요합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 종종 아이가 태어난 직후에 진단됩니다. 그렇지 않은 경우 부모는 비정상적인 증상이나 불만이 발견되는 즉시 의사에게 알려야합니다. 예를 들어, 단신 또는 거대한 키는 항상 전문가가 명확히해야합니다. 누공, 보행 장애 또는 출혈도 분명한 경고 신호입니다. 영향을받은 아동의 부모는 이야기 위의 증상 중 하나 이상이 나타나면 즉시 소아과 의사에게 문의하십시오. 소아과 의사는 아동을 검사하고 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 배제하거나 진단 할 수 있습니다. KTWS가 근본 원인 인 경우 부모를 유전 질환 전문 클리닉에 의뢰합니다. 개별 증상은 여러 전문가가 검사하고 치료해야합니다. 예를 들면 보행 장애 정형 외과의 방문이 필요하지만 피부 변화 피부과 의사에게 제시되어야합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 체중을 덜 견딜 수 있으며 출혈과 혈전에 더 취약합니다. 가까운 의료 모니터링 의학적 응급 상황을 예방하고 아동의 빠른 회복에 기여합니다. 의료 요법 치료 상담에 의해 지원 될 수 있습니다.
치료 및 치료
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 치료는 쉽지 않습니다. 따라서 혈관계의 치료 나 복원을 달성 할 수 없습니다. 그러나 생후 첫해의 조기 발견이 중요한 역할을합니다. 따라서시기 적절한 치료를 통해 심각한 질병의 진행이나 후기 후유증을 피할 수 있습니다. 어떤 경우에는 혈관계의 과도하게 형성된 부분을 제거하기 위해 수술이 수행됩니다. 이들은 대부분 더 큰 혈관종 (혈액 스폰지)이거나 정맥류. 팔의 길이 성장에 영향을 미치는 옵션도 있습니다. 다리. 카테터를 사용하여 개별 혈관을 닫을 수 있습니다. 너무 큰 정맥이나 동맥을 선택적으로 제거하는 것도 가능합니다. 이를 위해 작은 인공 플러그 또는 액체 플라스틱이 주입됩니다. 또한 다양한 레이저를 사용하여 표면 또는 더 깊은 영역의 혈관을 닫을 수 있습니다. 물리 치료 조치들 등 림프 배수 또는 물리 치료 운동은 또 다른 치료 옵션입니다. 관절 이동성 또는 사지 이동성을 개선하는 데 유용합니다. 다리가 짧아 지거나 압축 스타킹 또는 압축 슬리브는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 정신 요법 환자가 자신의 문제에 더 잘 대처할 수 있도록 도와주기 때문에 조건.
전망과 예후
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군의 원인은 현재까지 완전히 설명되지 않았습니다. 조치들 개별화되고 균일하지 않음 요법 은 적용되다. 연구자들과 과학자들은 여전히 원인을 찾기 위해 집중적으로 노력하고 있지만 결정적인 돌파구는 아직 이루어지지 않았습니다. 의사는 의료계로부터 최신 결과를 받아 치료 계획을 작성할 때 최대한 통합하려고 노력합니다. 혈관의 기형은 각 상태에 따라 치료되며 종종 증상 완화의 목표가 있습니다. 완전한 회복은 종종 달성되지 않습니다. 첫 번째 시작 요법 진단에 따라 다르며 질병의 진행 과정에 결정적입니다. 이를수록 조치들 복용 할 수있을수록 장기적인 결과가 더 좋습니다. 일부 환자는 하나 이상의 수술 절차를 거치게됩니다. 이들은 일반적인 위험 및 부작용과 관련이 있습니다. 더 이상 합병증이 발생하지 않으면 일반적으로 수술 후 전반적인 상황이 개선됩니다. Klippel-Trenaunay-Weber 증후군 환자는 평생 동안 장기간 치료를 받아야합니다. 초기 단계에서 변화를 감지하고 그에 따라 대응할 수 있으려면 정기적 인 점검이 필요합니다. 질병으로 인한 다양한 스트레스 리드 일부 환자의 심리적 후유증에. 이것은 전반적인 상황을 더욱 악화시키고 예후를 만들 때 고려해야합니다.
예방
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군을 예방하는 것은 불가능합니다. 예를 들어 선천성 질환입니다. 또한 증후군의 정확한 원인을 파악할 수 없었습니다.
추적 조사
Klippel-Trenaunay-Weber 증후군에서 가장 우선 순위는 질병을 조기에 진단하여 증상의 악화를 예방하는 것입니다. 조기 진단은 일반적으로 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치므로 영향을받은 사람은 질병의 첫 징후가있을 때 의사를 만나야합니다. 이 증후군은 유전 질환이기 때문에 환자가 아이를 갖고 자한다면 재발을 막기 위해 유전 검사와 상담을해야한다. 영향을받는 대부분의 사람들은 다음과 같은 조치에 의존합니다. 물리 치료 와 물리 치료. 이러한 치료법의 일부 운동은 환자의 집에서 반복하여 치유 과정을 가속화 할 수 있습니다. 마찬가지로 피해를 입은 사람의 일상 생활에서 다른 사람이나 부모의 지원과 도움이 매우 중요합니다. 이것은 또한 가능한 심리적 불만을 예방하거나 우울증 완화. Klippel-Trenaunay-Weber 증후군에서는 혈관의 추가 손상을 조기에 발견 할 수 있도록 의사의 정기적 인 검사가 계속해서 매우 중요합니다. 일반적으로이 질병은 영향을받는 사람들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.
스스로 할 수있는 일
자조 옵션은 Klippel-Trenaunay-Weber 증후군에서 매우 제한적입니다. 여기서 중요한 점은 더 많은 합병증과 심각한 불만을 예방할 수 있기 때문에 증후군의 조기 발견 및 진단입니다. 따라서 치료는 이미 초기에 시작되어야합니다. 대부분의 불만은 일반적으로 외과 적 개입으로 교정되고 완화됩니다. 외과 적 개입 후 환자는 다음과 같은 조치에 의존합니다. 물리 치료 그리고 사지의 이동성을 회복하기위한 물리 치료. 다양한 운동은 일반적으로 환자의 집에서 수행 할 수 있으므로 치유 과정을 가속화 할 수 있습니다. 또한 착용 압축 스타킹 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미치고 일상 생활에서 가능한 제한을 완화 할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 환자는 일상 생활에서 도움에 의존합니다. 이러한 맥락에서 친한 친구 나 자신의 부모 및 친척의 도움은 질병 진행에 특히 긍정적 인 영향을 미칩니다. 심리적 불만의 경우 익숙한 사람들과 공감하는 대화도 도움이됩니다. 자주, Klippel-Trenaunay-Weber 증후군에 걸린 다른 사람들과의 접촉도 도움이 될 수 있습니다. 이는 삶의 질을 향상시킬 수있는 정보 교환으로 이어지기 때문입니다. 그러나 질병의 조기 발견은 여전히 전경에 있습니다.
