머클 웰스 증후군은 아밀로이드증에 속하는 유전성 대사 질환으로 신체에 염증 반응을 일으 킵니다. 특징적인 증상은 열병, 두드러기 및 나중에 청력 문제. 치료는 약물로 이루어지며 주로 염증 증상을 유발하는 연쇄 반응에 대한 것입니다.
머 클웰 증후군이란?
머클 웰스 증후군은 세계가 건강 조직은 비 신경 병성 유전성 아밀로이드증 (E85.0)으로 분류됩니다. 아밀로이드증은 예금에 대한 의학 용어입니다. 단백질 세포 사이의 공간에 축적됩니다. Muckle-Wells 증후군과 같은자가 염증 질환에서 신체는 실제로 염증. 다음과 같은 다양한 증상 열병, 싸우다 박테리아 더 효과적으로 다른 이물질. 그러나 Muckle-Wells 증후군에서 이러한 반응은 실제 염증 존재합니다. 따라서자가 염증 질환은 다음과 유사합니다. 자가 면역 질환, 그러나 신체의 방어적인 반응은 면역 체계 모의보다는 염증.
활동
머클 웰스 증후군은 유전 질환입니다. 하나 이상의 부모에서 자식으로 전달됩니다. 유전자 첫 번째 염색체의 NLRP3. 다른자가 염증성 질환은 NLRP3의 변경으로 인한 것일 수도 있습니다. 변경 유전자 우성이므로 유전 암호에서 한 번만 발생하더라도 질병의 발병으로 이어집니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람의 모든 어린이가 질병에 걸리지 않아야합니다. 인간은 이배체 염색체 세트를 가지고 있습니다. 각 염색체는 일반적으로 두 번 존재합니다. 부모 중 한 명만 머클 웰스 증후군을 앓고 있고 질병을 앓는 염색체 1 외에 두 번째 건강한 염색체를 가지고 있다면 유전 확률은 약 50 %입니다. 그만큼 유전자 NLRP3는 크라이 오피 린이라는 특정 단백질을 암호화합니다. 무엇보다도 크라이 오피 린은 염증 신호 전달과 프로그램 된 세포 자살 (세포 자살)에 참여합니다. 또한 염증을 촉진하는 메신저 물질 인 인터루킨 -1β의 합성을 촉진합니다. 차례로 인터루킨 -1β는 간 혈청 아밀로이드 A 단백질 (SAA)을 생산하는 세포. 의학은 이제 신체가 염증 신호에 반응하여 생성하는 세 가지 유형의 급성기 SAA를 인식합니다. SAA-1과 SAA-2는 주로 염증 반응에서 역할을합니다. 간, 반면 SAA-3은 다른 조직에서도 발생합니다.
증상, 불만 및 징후
머 클웰 증후군의 증상은 사람마다 크게 다릅니다. 그러나 질병의 재발 성 간헐적 에피소드가 특징적입니다. 에피소드가 진행되는 동안 면역 및 염증 반응을 나타내는 증상이 더욱 두드러집니다. 일반적으로 영향을받은 개인 열병 또는 적어도 이러한 에피소드 동안 온도가 상승했습니다. 열은 종종 근육과 함께 발생합니다. 통증 및 공동 불만. 두드러기는 머 클웰 증후군에서도 매우 흔합니다. 의학은 또한 이것을 말합니다 피부 반응 두드러기. 그 결과 팽이가 생기고 피부 그 아래의 조직이 부풀어 오르기 때문입니다. 그만큼 피부 또한 자주 붉어집니다. 질병의 후기 과정에서 영향을받은 개인은 청력을 잃을 수 있습니다. 일반적으로 청력은 처음에는 약간만 감소한 다음 꾸준히 감소합니다. 진행성 아밀로이드증은 달팽이관과 고막 및 / 또는 전정 와우 신경 사이의 코르티 기관을 손상시킵니다. 결과적으로 내이의 달팽이관의 기능적 능력이 감소합니다. 의학은 또한 vestibulocochlear 신경을 청각이라고 부릅니다. 균형 신경 – 또한 균형 감각을 담당합니다. 따라서, 현기증 및 구역질 머 클웰 증후군의 증상이기도합니다. 덜 자주, 피로, 집중 문제와 일시적인 의식 상실이 발생합니다. 신장에 대한 점진적인 손상은 질병의 다른 여러 징후를 유발합니다. 소변에 부 자연스러운 양의 단백질 (단백뇨)이 있으며, 영향을받은 개인은 급성 위험이 상당히 증가합니다. 신 실패.
질병의 진단 및 경과
Muckle-Wells 증후군은 정확한 데이터를 사용할 수 없지만 매우 드물게 발생하는 것으로 보입니다. 많은 경우 청소년기까지는 뚜렷하지 않으며 질병이 진행됨에 따라 증상의 수와 심각도가 증가합니다. 의사는 종종 자세한 내용을 취한 후 진단을 내립니다. 병력 증상의 다른 원인을 배제합니다. 실험실 테스트에서 증가 된 침강 속도와 높은 수준의 C 반응성 단백질 피 추가 단서를 제공하십시오. 유전자 검사를 통해 영향을받은 사람이 머 클웰 증후군을 유발하는 변경된 유전자 NLRP3를 보유하고 있는지 여부를 명확하게 확인할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 진단에 필수적인 것은 아닙니다.
합병증
무엇보다도 머클 웰스 증후군은 피부에 심한 발적을 일으 킵니다. 마찬가지로, 신체의 영향을받은 부위가 부어 오르고 불쾌한 가려움증의 영향을받을 수 있습니다. 결과적으로 부끄러움을 느끼고 열등감이나 자존감 감소로 고통받는 사람들이 드문 일이 아닙니다. 심리적 불만 또는 우울증 완화 발생할 수도 있습니다. 또한 머클 웰스 증후군은 리드 에 통증 근육과 관절. 특히 밤에는 통증 리드 수면 문제와 따라서 환자의 과민성에. 영향을받은 사람들은 일반적으로 열과 약화로 고통받습니다. 면역 체계. 결과적으로 감염이나 염증이 더 자주 발생하여 환자의 삶의 질이 크게 저하됩니다. 집중 또한 감소하고 영향을받은 사람들은 피곤하고 피곤해 보입니다. 머클 웰스 증후군은 다음과 같은 위험을 크게 증가시킵니다. 신 실패. Muckle-Wells 증후군을 치료하지 않으면 일반적으로 합병증이 발생합니다. 이 경우 내부 기관 실패하고 영향을받은 사람이 죽습니다. 치료 자체는 약물의 도움으로 이루어질 수 있으며 증상을 크게 줄일 수 있습니다. 머클 웰스 증후군으로 인한 기대 수명 감소 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
머 클웰 증후군의 첫 징후가 발견되면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다. 예를 들면 근육통, 관절 불편 함 및 피부 발적은 심각한 조건 항상 의사가 평가하고 치료해야합니다. 의사는 불만이 실제로 머클 웰스 증후군에 근거한 것인지 판단하고 다양한 내부 질환 전문가와 협력하여 적절한 치료를 시작할 수 있습니다. 이것이 초기 단계에서 이루어지면 심각한 건강 합병증은 일반적으로 배제 할 수 있습니다. 그러나 청각 장애 또는 청각 장애가 발생하거나 균형 신진 대사 질환은 이미 훨씬 진전되었을 수 있습니다. 이 경우 늦어도 증상을 명확히하고 필요한 경우 치료를 시작할 수있는 전문가와상의해야합니다. 급성의 경우 신 실패하면 응급 의사를 불러야합니다. 더욱이 요법 대사 질환 전문 클리닉에서 진행됩니다. 영향을받은 사람들은 먼저 가정의 또는 내부 질환 전문가와 상담 할 수 있습니다. 머클 웰스 증후군이 의심되는 경우 소아과 의사를 만나야합니다.
치료 및 치료
현재까지의 치료법으로는 Muckle-Wells 증후군을 완전히 치료할 수 없습니다. 촉발 돌연변이가 평생 동안 남아 있기 때문입니다. 그러나 증상은 대부분 치료할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 마약 염증 반응을 방해합니다. 이들 중 하나는 아나킨. 이것은 인터루킨 -1의 수용체 길항제입니다. 아나킨 라 증상 수준에서 청력을 회복하고 정상화 할 수 있습니다. 피 침강 속도 및 C 반응성 단백질. 영향을받은 개인은 보통 매일 거의 같은 시간에 피부 아래에 주사합니다. 아나킨 라 인터루킨 -1α 및 인터루킨 -1β 효과를 모두 감소시킵니다. 다른 요원이 Canakinumab 특히 머 클웰 증후군에서자가 염증 반응을 매개하는 인터루킨 -1β에 중점을 둡니다. 카나키누맙 얼마 동안 몸에 지속됩니다. 환자들은 주사 몇 주 간격으로. 염증 증상을 완화하기 위해 약은 종종 코티 존. 또한 환자는 종종 진통제. 치료하지 않고 방치하면 머클 웰스 증후군은 진행성 장애와 장기 부전으로 이어집니다.
전망과 예후
머클 웰스 증후군은 비교적 예후가 좋지 않습니다. 요법 유전 적 장애는 순전히 증상이 있기 때문입니다. 조기 치료는 통증과 염증을 줄일 수 있으며, 신체 기형은 조기 진단하면 치료할 수 있지만 완전히 제거 할 수는 없습니다. 영향을받는 개인은 항상 신체적 한계로 고통받습니다. 열악한 육체적 정신적 장군 조건 종종 심리적 불만을 초래합니다. 삶의 질은 일반적으로 크게 감소하고 질병이 진행됨에 따라 웰빙은 계속 감소합니다. 다음과 같은 처방약 코티 존 또는 rilonacept는 웰빙을 더욱 제한하는 부작용을 동반합니다. 똑같이 적용됩니다. 관절, 염증의 위험으로 인해 위험합니다. 치료되지 않은 머 클웰 증후군은 진행성입니다. 장애와 기형이 증가하고 수반되는 질병을 유발합니다. 기대 수명은 감염, 아밀로이드증 및 기타 질병으로 인해 감소합니다. 머 클웰 증후군의 예후는 다음 유형과 같은 다른 요인에 근거합니다. 요법 및 모든 수반되는 질병. 담당 전문가는 일반적으로 환자와 친척에게 정확한 예후를 제공하여 추가 계획에 사용할 수 있습니다. 조치들 정확히
예방
머클 웰스 증후군은 유전 질환이므로 현재 예방이 불가능합니다. 미래에는 유전자 치료를 통해 NLRP3 유전자의 결함을 제거하여 증후군의 유전을 예방할 수 있습니다.
추적 조사
대부분의 경우 영향을받은 개인은 특별하거나 직접적인 조치들 머클 웰스 증후군에 사용할 수있는 후속 진료의. 그러나 의사는 다른 합병증이나 증상의 악화를 예방하기 위해 첫 번째 징후와 증상에 대해 상담하는 것이 이상적입니다. 머클 웰스 증후군은 스스로 치유 할 수 없으므로 영향을받은 사람들은 조기에 의사의 진찰을 받아야합니다. 유전 질환이기 때문에 환자가 아이를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을받는 것이 좋습니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 다양한 약물 복용에 의존합니다. 올바른 복용량과 정기적 인 약물 섭취를 항상 준수해야합니다. 질문이나 불확실한 경우 항상 의사와 먼저 상담해야합니다. 마찬가지로 의사의 정기적 인 검사는 머클 웰스 증후군에서 매우 중요합니다. 내부 기관 증후군에 의해 부정적인 영향을받을 수 있습니다. 듣기 에이즈 청각 장애의 경우에 사용해야합니다. 특히 어린이의 경우 부모는 올바른 청력 착용에주의를 기울여야합니다. 에이즈 그리고 올바른 약물 복용에 대해서도 말입니다. 많은 경우,이 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 크게 제한합니다.
스스로 할 수있는 일
머클 웰스 증후군은 먼저 의사의 치료를 받아야합니다. 유전병은 일반적인 웰빙에 매우 부정적인 영향을 미치기 때문에 가장 중요한 자조 조치는 휴식을 취하고 편안하게 취하고 개인을 취함으로써 개별 증상을 상쇄하는 것입니다. 조치들. 예를 들어, 다이어트. 의사 및 영양사와상의하여 적합한 다이어트 설립 될 수 있습니다. 많은 음식 비타민 및 미네랄 예를 들어 견과류, 과일 및 채소는 열, 두드러기 및 기타 전형적인 증상을 완화합니다. 신장이 관련되면 알코올, 카페인 장기에 추가적인 부담을주는 기타 음료는 피해야합니다. 과도하게 짠 음식이나 강하게 매운 음식도 더 이상 섭취해서는 안됩니다. 신장에 상당한 부담을주기 때문입니다. 의사가 다이어트, 환자는 그들을 따라야합니다. 급성기 후 면역 체계 적당한 운동으로 부스트 될 수 있습니다. 산책과 운동 요가 또는 에어로빅이 적합합니다. 세부적으로 유용한 조치는 항상자가 염증 질환의 개별 증상에 따라 다르며 가정의와 함께 해결해야합니다.
