진단
근육의 결함으로 인해 세포막, 강한 증가 크레아틴 근육의 효소 인 키나아제는 피 영향을받은 사람들 중에는 출생부터 이미 분명합니다. 신경 학적 검사는 감각 장애 나 근육 경련없이 근육 약화를 보여줍니다. 휘어진 약하거나 꺼져 있습니다. EMG (근전도)는 근이영양증의 전형적인 그림을 보여줍니다.
인간의 유전자 검사 피 샘플은 유전 물질의 결함을 감지 할 수 있지만 약 30 %의 경우이 감지가 불가능합니다. 이러한 경우 근육 후 조직 샘플의 현미경 검사 생검 (시료 채취) 특수 염색법을 통해 근육 세포에 디스트로핀이 없는지 확인하여 진단을 내릴 수 있습니다. 진단이 내려지면 심장 검사해야합니다 초음파 초기 단계에서 손상을 감지하기 위해 ECG.
요법
Duchenne 영양 장애의 원인 치료는 현재 불가능하며 모든 희망은 미래의 유전자 치료에 있습니다. 따라서 증상을 치료하고 가능한 한 오래 영향을받은 환자의 삶의 질을 극대화하는 것이 중요합니다. 여기에는 마사지, 따뜻한 목욕 및 환자 유지 조치 호흡 가능한 한 오래 (기침 운동, 노래, 호흡 훈련).
과부하로 인한 근육계의 추가 손상을 방지하기 위해 물리 치료 및 훈련을 매우 신중하게 수행해야하지만 경직을 방지하는 데 유용합니다. 과정에 영향을 미칠 가능성을 조사하는 여러 연구가 있습니다. 뒤 chen 근디 스트로피 약물 투여에 유리하게. 이 연구는 현재 진행 중이므로 현재로서는 일반적인 진술을 할 수 없습니다.
외과 적 조치는 나쁜 자세를 교정하고 움직임 제한을 개선 할 수 있습니다. 어쨌든 영향을받은 가족에 대한 인간 유전 상담은 예를 들어 더 많은 어린이가 병에 걸릴 위험을 명확히하기 위해 권장됩니다. 이해 집단과의 연계는 영향을받은 사람들이 질병에 걸린 삶에 대처하고 다른 영향을받는 사람들과 접촉하고 현재 연구에 대한 정보를 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.
