체강 질병 : 테스트 및 진단

1 차 실험실 매개 변수 – 필수 실험실 테스트.

  • 철분 결핍 빈혈을 배제하기위한 적은 혈구 수 [소세포 성 저 색소 성 빈혈 :
    • MCV ↓ → 소세포
    • MCH ↓ → 저 색성]
  • 페리틴 (철 저장 단백질) [페리틴 ↓]
  • 알라닌 아미노 전이 효소 (ALT, GPT), 아스파르트 산 아미노 전이 효소 (AST, GOT), 감마-글루 타밀 전이 효소 (γ-GT, 감마 -GT; GGT) [최대 50 %의 경우 : 트랜스 아미나 제 상승].
  • 글 리아 딘 검출 항체 IgA 및 IgG 유형의. [이러한 실험실 매개 변수는 점점 중요성을 잃고 있습니다. 항체 네이티브 글 리아 딘에 대한 양성 예측값은 18-31 %에 불과합니다.] 모니터링 아래의 과정 글루텐-비어 있는 다이어트, 기간이 증가함에 따라 요법, 농도가 검출 한계 미만으로 떨어집니다.
  • 체강 질병 혈청학 * : Transglutaminase 항체 (tTG) 또는 endomysium 항체 (EMA) / 엔도 미슘 IgA 및 트랜스 글 루타 미나 제 IgA.
    • 트랜스 글 루타 미나 제 IgA 항체 (영어 : 조직 트랜스 글 루타 미나 제, 약칭 tTG-Ak) : 민감도 (검사를 통해 질병이 발견되는 질병 환자 비율, 즉 양성 검사 결과가 발생 함) 74-100 %, 특이도 (실제로 건강 할 확률) 문제의 질병을 앓지 않는 사람도 테스트에서 건강한 것으로 감지 됨) 78-100 %.
    • 엔도 미슘 항체 (EMA) : 민감도 83-100 %, 특이도 95-100 %; 역가 수준과 융모 위축 정도 사이에 연관성이 있습니다.
    • 선택적 IgA 결핍 (총 IgA 결정)은 사전에 배제되어야합니다 (유병률 (질병 빈도) 2 %). 왜냐하면 IgA 결핍 *이있는 경우 endomysium 및 transglutaminase IgA 항체가 검출되지 않을 수 있기 때문입니다.
  • 소장에서 조직 transgluatminase (TG2)에 의해 deaminidation 후 형성되는 deamidated gliadin 펩타이드 (IgG anti-DGP)에 대한 IgG 항체 점막 (점막) 복강 질환 – 입증 된 IgA 결핍 및 체강 질병이 의심되는 경우 [예측값 : <70 %].
  • IgA (혈청 내 총 IgA) – 아래 참조 복강 질환 혈청학.

* 다음 조건을 충족하는 경우 십이지장 생검을 생략 할 수 있습니다 [European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 지침] :

  • 항 -TG (트랜스 글 루타 미나 제) IgA [정상 한계보다 10 배 초과].
  • 엔도 미슘 항체 (EMA) 역가 [별도로 채취 한 두 번째 혈액 샘플에서 양성]

실험실 매개 변수 2 차 – 이력 결과에 따라 신체 검사등 – 차등 진단을 명확히합니다.

  • 흡수 장애 배제
  • 유전자 검사 (DNA 분석) / 셀리 악병 관련 HLA-DQ 유전자 집합 검출 (Caveat : Gene Diagnostics Act) * :
    • cis 구성 (HLA-DR2-DQA3 * 1-DQB0501 * 1) 또는 트랜스 구성 (각각 HLA-DR0201-DQA5 * 1- DQB0505 * 1 및 DR0301-DQA7 * 1-DQB0201 * 1)의 HLA-DQ0202 이종이 량체 과.
    • HLA-DQ8 이종이 량체 (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [전체 인구의 30-35-40 %는 HLA-DQ2 또는 DH8 양성입니다. 이들 개체의 약 2 %만이 평생 동안 체강 질병에 걸릴 것입니다. 셀리 악병 환자의 거의 100 %가 HLA-DQ2 및 / 또는 -DQ8에 대해 양성입니다.]

* 유전자 검사는 음성 인 경우 셀리 악병을 제외하고 (가능한 한 최대한), 양성인 경우 다음 조건이 충족되는 경우 생검없이 셀리 악병을 확인할 수있는 옵션을 제공합니다.

  • 고전적인 (위장) 증상.
  • Transglutaminase (TG2) IgA 역가는 컷오프 값보다 10 배 이상 상승했습니다.
  • 양성에 의한 혈청 양성 확인 endomysium 항체 (≥ 1 : 5).
  • 십이지장의 장단점에 대한 부모 교육 생검 (소아 위장병 전문의에 의해).
  • 임상 및 혈청 학적 관해 글루텐-비어 있는 다이어트.

추가 사항

  • 확인 된 진단 후 체강 질병, a 가족 구성원의 항체 검사 (위 참조)는 무증상 환자를 찾기 위해 권장됩니다. 체강 질병.
  • 평가를 위해 글루텐-비어 있는 다이어트, tTG-IgA-Ak (IgA 자가 항체 조직 transglutaminase에 대한)가 적합합니다. 지속적으로 상승 된 역가는 지속적인식이 장애를 매우 의심합니다.
  • T 세포 수용체의 면역 조직 화학적 소견 및 클론 성 분석 유전자 내화물을 구별하는 데 중요합니다. 체강 질병 유형 I (자가 면역 특성) 대 유형 II (전 림프종 특성).

체강 질병 검사 [S2k 가이드 라인]

셀리 악병 환자의 1 급 가족 (부모, 자녀, 형제 자매)은 전형적인 증상이 없더라도 항체 진단을 받아야합니다.

  • 소아 및 청소년의 경우 : 1-2 년마다 진단하고 체강 질병 관련 증상이 발생하면 반복해야합니다 (아래의 "증상-불만"참조).
  • 성인 : 일회성 테스트; 체강 질병 관련 증상의 경우에만 추가로.