터너 증후군 (동의어 : 45, X / 46, XX 모자이크; 45, X / 46, XY 모자이크; 생식선 이형성; 핵형 45, X; 핵형 46, X iso (Xq); 핵형 46, X, gonosome 이상, iso 제외 (Xq ); 모자이크 45 ,, X / 세포주 ank with gonosome anomaly; Turner anomaly of sex 염색체; 터너 증후군; Ullrich-Turner 증후군; Ullrich-Turner 증후군 (UTS); X0 증후군; X 단일 염색체; ICD-10 Q96.- : 터너 증후군)는 염색체 이상 (성별 이상)으로 인한 선천성 장애입니다. 염색체), 두 성 염색체 XX 대신 모든 신체 세포의 전체 또는 일부에만 기능적 X 염색체가 하나만 존재합니다. 두 번째 X 염색체가 존재하지만 구조적으로 변경된 경우도 있습니다.
터너 증후군은 소녀 또는 여성에서만 발생합니다. 염색체 이상으로 성장과 성의 결핍이 있음 호르몬.
임상상은 다양한 증상과 관련이 있습니다 ( "증상 – 불만"참조). 이 증후군은 하나의 X 염색체가 없으면 완전히 발현됩니다. 특징은 단신 그리고 사춘기의 부재.
질병의 원인은 자발적인 돌연변이입니다. 터너 증후군은 유전 될 수 없습니다.
주파수 피크 : 여성 배아의 약 3 %가 기능성 터너 증후군을 가지고있는 것으로 추정되지만 1-2 %만이 그 동안 죽지 않습니다. 임신.
유병률 (질병 발생률)은 살아있는 여성 출생 (세계)에서 0.0004 %입니다.
발생률 (신규 사례의 빈도)은 여성 (세계에서) 출생 중 인구 10 명당 연간 약 100,000 건입니다.
과정 및 예후 : 터너 증후군의 첫 번째 특징은 출생시 이미 볼 수 있습니다. 그러므로, 림프 부종 (조직의 림프액 보유) 및 익상편 (날개 모양의 측면 목 주름 / 날개 피부)이 관찰됩니다. 사춘기에는 월경 성별에 따른 특성의 저개발뿐만 아니라. 또한 신체 성장이 크게 감소합니다. 터너 증후군은인지 능력에 약간의 영향을 미칩니다. 심각한 발달 문제는 사례의 10 %에서만 관찰 될 수 있습니다. 2 %의 경우 자연 임신 발생할 수 있지만 높은 비율의 유산 (유산)과 관련이 있습니다.요법 성장과 성관계 호르몬 영향을받은 개인이 리드 거의 정상적인 생활.
사망률 (해당 인구 수에 비해 주어진 기간의 사망 수)은 정상 인구에 비해 약간만 증가합니다. 나이가 들면서 선천성 기형 (특히 심장 이상)으로 인한 사망 위험이 꾸준히 감소합니다.
동반 질환 (수반되는 질병) : 터너 증후군은 특히 대사 장애와 점점 더 관련이 있습니다. 비만.
터너 증후군은 발병 위험을 유발합니다. 혈우병 (출혈 장애) 일반적인 두 번째 기능성 X 염색체가 없기 때문에 훨씬 더 높습니다.
