정의 – 터너 증후군이란 무엇입니까?
Monosomy X 및 Ullrich-Turner 증후군으로도 알려진 Turner 증후군은 소녀에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 발견자인 독일 소아과 의사 인 Otto Ullrich와 미국의 내분비 학자 Henry H. Turner의 이름을 따서 명명되었습니다. 터너 증후군의 특징적인 징후는 왜소증과 불모.
터너 증후군은 생식선 이형성 (생선의 기형)의 가장 흔한 형태입니다. 모든 배아의 약 3 %가 영향을받는 것으로 추정되지만 대부분의 배아가 자궁 내에서 사망합니다. XNUMX 분의 XNUMX마다 자발적으로 유산 in 첫 삼 분기 터너 증후군 때문입니다. 인구에서 터너 증후군의 빈도는 약 1 : 2500-3000입니다.
활동
터너 증후군은 성별의 잘못된 분포를 기반으로합니다. 염색체. 일반적으로 인간은 46 염색체, 유전 정보가 저장됩니다. 여기에는 두 성별이 포함됩니다. 염색체: 여성의 경우 두 개의 X 염색체 (46, XX)와 남성의 경우 하나의 X 및 하나의 Y 염색체 (46, XY).
터너 증후군이있는 여아의 경우 두 번째 X 염색체 (45, X0)가 누락되었습니다. 따라서 이것은 일 염색체 X라고도합니다. 약 30 %의 경우에는 기능하지 않는 두 번째 X 염색체도 있습니다.
모자이크 변형도 가능하며 20 %의 경우에 발생합니다. 이것은 신체의 일부 세포에서만 두 번째 X가 없거나 기능하지 않음을 의미합니다. 터너 증후군은 유전 적이 지 않습니다.
염색체 이상의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 원인은 아버지의 성숙에 있다고 의심됩니다 정액. 예를 들어 21 번 삼 염색 체증에서와 달리 어머니의 발생과 나이 사이에는 연관성이 없습니다.
진단
터너 증후군은 출생 전에 다음과 같이 진단 할 수 있습니다. 양수 검사 또는 샘플링 태반. 그러나 이러한 검사는 임산부에게 위험을 수반하며 일상적으로 수행되지 않습니다. 비 침습적 피 테스트 (산전 검사)는 또한 터너 증후군을 진단하는 데 사용할 수 있습니다.
그러나 이는 매우 비싸고 표준 진단의 일부가 아닙니다. 출생 후 터너 증후군은 영향을받은 소녀의 작은 키 때문에 가장 두드러집니다. 질병이 의심되는 경우 추가 신체 변화에 대한 검사를 수행해야합니다.
또한 다음과 같은 기형을 찾기 위해 추가 진단을 수행해야합니다. 내부 기관 (심장 초음파, 요로 초음파). 또한 다양한 농도의 호르몬 FBI 증오 범죄 보고서 피 결정될 수 있습니다. 터너 증후군에서 에스트로겐 낮아지고 황체 형성 호르몬 (LH) 및 난포 자극 호르몬 (난포 자극 호르몬 (FSH)) 증가합니다 (성선 기능 저하증). 또한 피 세포는 염색체 분석을받을 수 있으므로 누락 된 X- 염색체를 감지 할 수 있습니다.
