가족 지중해 열병 잦은 열 발작과 관련된 유전 질환입니다. 이 질병은자가 염증성 질환으로 분류됩니다. 면역 체계 병원체와 독립적으로 활성화되고 염증을 유발합니다. 전반적으로 가족적인 지중해 열병 드문 질병이지만 특정 지역 및 인구 집단에서 훨씬 더 흔합니다. 감염된 지역은 특히 터키, 아르메니아, 이탈리아 및 아랍 에미리트이므로 이것은 또한 질병의 이름을 부여합니다. 가족 지중해 열병 하는 만성 질환.
활동
가족 성 지중해 열은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 모든 사람은 각 유전자의 두 가지 변종을 가지고 있습니다. 하나는 어머니와 하나는 아버지로부터.
가족 성 지중해 열을 코딩하는 유전자는 단일 유전자가 아닙니다. 이미 많은 다른 유전자가 발견되었습니다. 그러나 하나의 아픈 유전자만으로는 질병을 유발할 수 없습니다. 보균자들은 여전히 건강한 유전자를 가지고 있기 때문입니다.
그러나 두 부모가 돌연변이의 운반자 인 경우 통계적으로 네 번째 어린이마다 두 유전자가 모두 영향을받습니다. 이 아이들에게서 질병이 발생합니다. 이것은 상 염색체 질환이고 남성과 여성 모두 각 유전자가 복제되어 있기 때문에 어린이의 성별과는 완전히 독립적입니다.
특정 지역에는 특히 많은 수의 유전자 운반자가 있습니다. 예를 들어 터키에서는 400 분의 XNUMX마다 가족 성 지중해 열에 대한 돌연변이가 있습니다. 그 결과, XNUMX 명의 어린이 중 약 XNUMX 명이 가족 성 지중해 열을 앓고 있습니다. 돌연변이는 면역 체계 정기적으로 활성화되어 염증과 열 발작을 유발합니다. 염증은 특히 복막, 울었다, 심낭 와 관절.
진단
가족 성 지중해 열이 진단 되려면 수개월에서 수년이 걸립니다. 영향을받은 사람들은 종종 급성으로 병원에옵니다. 복통 및 발열 발작. 열의 다른 원인이 배제되면 가장 흔한 유전 적 돌연변이를 검사하는 선별 검사를 수행 할 수 있습니다. 그러나 검사 결과가 음성이면 영향을받은 사람들의 약 80 %만이 긍정적으로 반응하기 때문에 가족 성 지중해 열을 배제 할 수 없습니다.
