낭포 성 섬유증 : 원인 및 치료

증상

낭포 성 섬유증 (CF, 낭포 성 섬유증)에서는 다양한 기관 시스템이 영향을 받아 다양한 심각도의 증상을 가진 이질적인 임상상이 나타납니다. 하부 호흡기 :

  • 만성병 환자 기침 점성 점액 형성, 폐색, 재발 성 전염병, 예를 들어, 염증, 폐의 재 형성 (섬유증), 기흉, 호흡 부전, 숨가쁨, 쌕쌕 거림, 산소 부족.

상기도 :

소화관 :

이자:

번성 실패 :

  • 작은 체형, 저체중

생식 수관:

  • 특히 남성의 불임

뼈 :

  • 골다공증

피부 :

간:

  • 간 질병, 간경변, 담즙 정체, 담석.

질병은 다음에서 발생합니다. 어린 시절 장기적으로 생명을 위협합니다. 특히 폐 기능이 점차 저하됩니다. 환자의 기대 수명은 짧아졌지만 현재 치료를 받으면 50 년 이상으로 연장 할 수 있습니다. 하나, 낭포 성 섬유증 치료할 수 없습니다.

활동

낭포 성 섬유증 염색체 7의 긴 팔에있는 낭포 성 섬유증 막 관통 전도 조절 자 (CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 적 대사 질환입니다. CFTR은 염화물 채널을 통해 집중 세포막에 걸친 기울기. 상피 세포의 정점 막에 있습니다. 게이팅, 즉 채널의 개폐는 ATP에 의해 제어됩니다. 그러나 ATP는 다른 운송업자처럼 에너지를 제공하지 않습니다. CFTR은 폐를 포함한 많은 기관에서 발견됩니다. 간, 콩팥, 소화관, 생식 기관 및 피부. 돌연변이는 염화물과 물 부적절하게 가로 질러 세포막. 이것은 내강에서 분비물이 두꺼워지고 청소를 방해하여 염증을 유발합니다. 점성 분비물은 환자를 폐 감염에 민감하게 만듭니다. 현재까지 2000 개 이상의 가능한 돌연변이가 확인되었습니다. 일반적으로 작은 변경입니다. 예를 들어, 일반적인 F508del 돌연변이는 단백질의 위치 508에서 단 하나의 페닐알라닌이 부족합니다. 그 결과 단백질 폴딩에 결함이있어 단백질이 세포 표면에 도달하지 못합니다. 상속은 두 부모의 상 염색체 열성입니다. 두 개의 결함이있는 유전자 (하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터)가 모일 때만 아이에게서 질병이 발생합니다.

진단

환자의 병력, 임상 증상을 바탕으로 한 의학적 치료로 진단을 내리고, 땀의 염화물 측정 (땀 검사), 가슴 엑스선은 폐 기능 검사, 유전자 검사 등이 있습니다. 유전자 검사는 특히 효과적인 치료를위한 전제 조건입니다. 마약, 모든 환자에게 적합한 것은 아닙니다. 신생아 선별 검사 피 효소 (면역 반응성 트립신)는 2011 년부터 많은 국가에서 공연되었습니다.

비 약물 치료

  • 다양한 방법, 호흡기 물리 요법으로 폐의 점액 점액을 풀고 제거합니다.
  • 매일 흡입
  • 물리 치료 및 스포츠
  • 식단 조절
  • 최후의 수단으로 폐 이식

약물 치료

인과 요법 : 다음과 같은 CFTR 교정기 Lumacaftor (오캄 비 + Ivacaftor), 테자 카프 토르 (Symdeko + ivacaftor) 및 엘렉사카프터 (트리카프타 + 테자 카프 토르 + Ivacaftor) CFTR의 구조를 안정화하고, 단백질의 세포 표면으로의 수송을 촉진하고, 집중 FBI 증오 범죄 보고서 세포막. 다음과 같은 CFTR 강화제 Ivacaftor (Kalydeco) 채널이 열릴 확률을 높여 염화물 수송을 가능하게합니다. 유전자 치료에서는 기능성 유전자가 일시적으로 또는 영구적으로 유기체에 도입되며 효과적인 유전자 치료제는 아직 승인되지 않았지만 임상 시험이 진행 중입니다. 그만큼 폐 유전자 치료의 주요 표적 기관입니다. 증상 치료 : 비타민 제제 AquADEKS는 지용성 및 물-녹는 비타민 일부 미량 원소. 예방 또는 치료에 사용됩니다. 비타민 결핍증. 췌장 효소 등 판 크레아틴 (예 : Creon) 유기체에 필요한 소화 효소, 이것은 췌장의 외분비 부분에서 충분히 분비되지 않습니다. 항생제 세균성 전염병 치료에 사용됩니다. 아 스트레오 남, Colistimethate및 토 브라 마이신 흡입으로 투여됩니다. 구강 또는 비경 구 항생제 또한 사용됩니다. 다음과 같은 기관지 확장제 살 부타 몰 (벤 톨린, 일반적인) 또는 부교감 치료제 기관지 확장, 일시적 개선 호흡. 비 스테로이드 성 항염증제 마약 등 이부프로펜 와 글루코 코르티코이드 염증 과정에 효과적입니다. 고혈압 식염수 (3 ~ 6 %)와 같은 점액 용해제, 만니톨 (브로치 톨) 또는 아세틸 시스테인은 분비물을 동원하는 데 사용됩니다. 효소 도나제 알파 (풀 모자 임)은 폐에서 세포 외 DNA를 절단합니다. DNA는 점액을 점성으로 만들고 제거를 방지합니다. 백신 전염병을 예방합니다. 산소 저산소증 치료. 폐 이식이 시행되면 면역 억제제 기증자 폐의 거부를 방지하기 위해 생명을 부여해야합니다.