그들은 아주 정상적인 아이와 같은 욕구와 욕구를 가진 쾌활한 아이들이지만 그들의 수명은 무섭게 짧습니다. 마치 빠르게 움직이는 것처럼, 그들은 어린 아이 같은 노인들에 나이가 들어갑니다. 그들 중 대부분은 이미 15 년이되지 않았습니다. 인간 게놈 연구 덕분에 원인 및 원인 측면에서 첫 획기적인 발전이 이루어졌습니다. 요법. 다행스럽게도 조로증으로도 알려진 허친슨-길 포드 증후군 (HGS)은 매우 드문 질병입니다. 전 세계적으로 약 50 명의 환자가 있고 독일에는 약 XNUMX 명의 어린이가있는 것으로 추정됩니다.
조로증 : 조기 노화
Progeria는 라틴어와 그리스어에서 왔으며 "조기 노화"를 의미합니다. 영향을받는 개인은 무엇보다도 다음과 같은 고통을 겪습니다.
- 성장 장애
- 피부의 빠른 노화
- 뼈 손실
- 동맥 경화증
- 헤어 손실
- 공동 변경.
심장 질병 또는 뇌졸중 리드 조기 사망. 이와 같은 매우 희귀 한 질병이 연구되고 있지만, 특히 제약 회사의 노력과 수익 사이의 큰 차이로 인해 자금이 제한되어 있습니다. HGS의 경우, 비록 작은 희망이기는하지만 첫 번째 희망의 빛이 나타나고 있습니다.
HGS : 원인은 유전 적 결함입니다.
연구자들은 2003 년에 조로증이 라미닌의 단일 돌연변이로 인한 것임을 발견했습니다. 유전자 염색체 1. 돌연변이의 결과 : 조직은 더 이상 재생 될 수 없습니다. 간단히 말해서 라미닌은 단백질. 그것들은 세포 핵 외피의 구성에서 매우 중요합니다. 미국 메릴랜드 주 베데스다에있는 미국 인간 게놈 연구소의 프랜시스 S. 콜린스 박사는 Progeria Research Foundation의 과학자들과 함께 돌연변이 과정에서 일어나는 일을보고했습니다. 라민 A의 단일 "맞춤법 오류" 유전자 (LMNA)가 책임집니다. Lamin-A는 세포핵을 둘러싸는 막의 핵심 구성 요소입니다. 연구자들은 조로증을 앓고있는 18 명의 어린이 중 20 명이 모두 lamin-A에서 동일한 철자 오류를 가지고 있음을 발견했습니다 유전자:베이스 시토신이베이스 티민으로 교환됩니다. 변경된 단백질을 프로 게린이라고합니다. 이해하려면 모든 유전 정보가 저장된 DNA에서 기지 아데닌, 시토신, 구아닌 및 티민이 발생하며, 올바르게 "정렬"되면 세포가 정상적으로 발달합니다.
희망은 항암제에 의해 제공됩니다
Progeria의 유전자 결함에 대한 이러한 발견과 지식은 암 아직 테스트 중입니다. 16 년 2006 월 XNUMX 일 사이언스 저널에 따르면 FTI (파르 네실 트랜스퍼 라제 억제제) 약물은 다음과 같은 다양한 암 치료에 희망적인 후보로 간주됩니다. 백혈병. 그것은 신호 전달 경로와 효소 활동을 방해하고 전형적인 세포 분열의 자극을 방지합니다 암. 활성 성분 FTI는 조로증에서도 효과적 일 수 있습니다. 캘리포니아 대학 (UCLA)에서 쥐를 대상으로 한 실험실 실험에서 조로증을 앓고있는 작은 설치류에게 FTI를 투여했습니다. RTI는 효소를 차단하는 데 중요한 역할을했습니다. 결과적으로 결함이있는 프로 게린이 분자 애초에 핵막에 통합되지 않았습니다. 대신, 그들은 핵에 축적되어 훨씬 적은 피해를 입혔습니다. RTI로 처리 한 후, 대부분의 마우스는 예를 들어 대조군에 비해 체중, 뼈 안정성에서 상당한 개선을 보였다. 그러나 질병은 완전히 치료되지 않았습니다.
조로증 및 유전 연구
유전 연구가 취하는 단계는 적습니다. 돌파구를 이루는 데 수년이 걸리는 경우도 있습니다. 윤리적 책임, 실행 가능한 것 및 정당한 것에 대한 논의는 조로증과 같은 질병에 직면하여 인간의 차원을 차지합니다. 여전히 많은 교육이 필요할 것입니다. 그러나 사실은 DNA 서열에 대한 포괄적 인 분석이 인간 유기체를 이해하는 것을 목표로한다는 것입니다. “인간의 유전 적 구성은 질병의 원인을 인식하고 치료하는 출발점입니다. 인간 게놈 프로젝트는 약 10,000 만 가지 질병의 기원 복합체에서 유전 적 변화를 발견 할 것으로 예상됩니다.” – 독일 인간 게놈 프로젝트에 따르면 독일 연방 교육 연구부와 독일 연구 재단이 자금을 지원하는이 이니셔티브는 인간 유전자, 특히 의학적 관련 유전자의 구조, 기능 및 규제를 체계적으로 식별하고 특성화하는 것을 목표로합니다. .
