호모시스테인은 필수 아미노산이 분해되는 동안 형성됩니다. 메티오닌 건강한 개인에서 즉시 더 전환되어 체내에 소량 만 존재합니다. 문맥 상에 고 호모시스테인 혈증 (동의어 : 호모시스테인 혈증), 피 집중 호모시스테인 (Hcy)의 증가. 호모시스테인 혈증은 내피 (내피 세포의 얇은 층이 피 선박) 및 단백질 C 비활성화 (→ 혈전증 및 혈전증 색전증 위험 ↑). 동시에, 인자 V (프로 액 셀린)의 활성화가 있습니다. 피 응고. 고 호모시스테인 혈증 무엇보다도 유 전적으로 결정될 수 있습니다. 이것은 MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase)의 다형성이있는 경우입니다. 유전 방식은 상 염색체 열성입니다. 점 돌연변이; 효소 활성 MTHFR은 영향을받은 개인에서 35-90 %까지 감소합니다.
- '야생 유형'– (일반, 돌연변이 없음 유전자 변형 = 건강 함); 발병률 : 유럽 출신 인구의 40-50 %.
- 이형 접합 형질 운반체; 대립 유전자 별자리 : CT (35 % 제한 엽산 보충제 대사); 빈도 : 45-47 % (호모시스테인 수준 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- 동형 접합 형질 운반체; 대립 유전자 별자리 : TT (80-90 % 제한 엽산 보충제 대사); 빈도 : 12-15 % (호모시스테인 수준 14.4 ± 2.9 μmol / l)
더욱이, 시스타 티오 닌 -β- 신타 제 (CBS), 시스타 티오 닌 리아제 (CL), 호모시스테인 메틸 트랜스퍼 라제 (HMT) 또는 베타 인 호모시스테인 메틸 트랜스퍼 라제 (BHMT)에 영향을 미치는 유전 적 효소 결함은 때때로 호모시스테인 수준에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 중등도의 호모시스테인 혈증 (호모시스테인 수치> 30-100 µmol / l) 및 중증의 호모시스테인 혈증 (호모시스테인 수치> 100 µmol / l)이 발생합니다.
절차
필요한 재료
- 구연산염 안정화 EDTA 플라즈마
- 혈청 가능
간섭 요인
- 식단에있는 메티오닌이 호모시스테인 농도를 증가시키기 때문에 감소는 금식이어야합니다
- 호모시스테인은 다음에 의해 합성되기 때문에 적혈구 (적혈구), 혈장은 가능한 한 빨리 혈액 세포와 별도로 보관해야합니다.
표준값
| µmol / l의 표준 값 | 치료 적 결과 | |
| 유리한 | <10 | 조치가 필요하지 않습니다. |
| 견딜 수 있음 (건강한 개인) | 10-12 | 요법 죽상 경화증 위험이 높은 환자에게 필요합니다! 고 호모시스테인 혈증/다른 요법 아래. |
적응증 (적용 분야)
- 혈전 성 애증 진단 (MTHFR에서 돌연변이 찾기 유전자); 혈전 색 전성 질환 환자.
- 죽상 경화증 위험 계층화.
- 의심되는 결핍 엽산 보충제, 비타민 B6 또는 비타민 B12.
- 혈관 질환 (심근 경색증 / 심근 경색증)이있는 경우 호모시스테인 혈증 진단 심장 공격, 졸중 / 행정등).
- 후천성 엽산 (엽산) 또는 비타민 B6 및 B12 결핍의 지표.
- 의심되는 호모 시스틴 뇨증 * – 타고난 대사 오류.
- 임신 전 고 호모시스테인 혈증 진단 (이전 임신) 즉, 호모시스테인 혈증이 신경관 결손의 위험 요소이기 때문에 가족 계획 / 가족의 맥락에서 검사 (척추 피열/ 다시 열기) 등
* 두 분자 호모시스테인 (Hcy)의 이황화 가교를 통해 결합하여 호모 시스틴을 형성 할 수 있습니다. 혈액 내 호모시스테인 수치가 증가하면 (= 호모시 테인 혈증) 호모 시스틴이 소변으로 배설됩니다 (호모 시스틴 뇨증).
해석
상승 된 가치의 해석
| 호모시스테인 혈증의 형태 | µmol / l의 혈청 수준 | 치료 적 결과 |
| 가벼운 호모시스테인 혈증 (주로 필수 물질 결핍 : B6, B12, 엽산). | > 12-30 | 모두에게 필요한 치료 (건강한 개인 및 환자) |
| 중등도의 호모시스테인 혈증 | > 30-100 | 치료가 필요합니다! |
| 심한 호모시스테인 혈증 | > 100 | 치료가 필요합니다! |
주의:
- 여성은 남성보다 규칙적인 호모시스테인 농도가 낮습니다.
- 나이가 들어감에 따라 호모시스테인 수치는 이미 45 세 이후의 남성에서 폐경기 (= 여성의 삶에서 마지막 생리 기간, 자궁).
- 고 호모시스테인 혈증은 만성에서 흔합니다. 신부전 (신 약점). 원인은 호모시스테인의 배설 부족, 이화 상태 및 잠복입니다. 비타민 결핍증.
자세한 내용은 요법, 아래 Hyperhomcysteinemia / 추가 요법 참조. 추가 참고 사항
- 호모시스테인 혈증은 혈관 질환 (혈관 질환), 특히 심근 경색 (심장 공격) 및 졸중 (행정), 말초 동맥 폐색 질환 (PAVD)에도 적용됩니다.
- 전문가들이 작성한 합의 논문에 따르면, 약 25 %의 심혈관 사건 인 심근 경색증을 예방할 수 있습니다.심장 공격) 또는 졸중 (행정) – 호모시스테인 수치를 낮춤.
- 호모시스테인 수치가 0.5 µmol / l 만 증가하면 심근 경색의 위험은 2.5 배 증가하고 뇌졸중 (뇌졸중) 및 동맥 폐쇄성 질환의 위험은 5 배까지 증가합니다.
- 새로운 연구는 또한 호모시스테인 혈증이 혈관 (혈관 관련)에 대한 독립적 인 위험 요소임을 나타냅니다. 백치 만큼 잘 알츠하이머 병.
추가 진단
- 후천성 호모시스테인 혈증 인 경우 비타민을 추가로 결정할 수 있습니다.
- 비타민 B6 (피리독신)
- 비타민 B12 (코발라민)
- 엽산 보충제
