고 호모시스테인 혈증

고 호모시스테인 혈증 (동의어 : 호모시스테인 혈증; 호모시스테인 혈증; 호모 시스틴 대사 장애; 호모시스테인 혈증; 고 호모시스테인 혈증; ICD-10-GM E72.1 : 대사 장애) 황-함유 아미노산)의 농도 상승과 관련이 있습니다. 호모 시스테인 (> 10 µmol / l) 피.

호모 시스테인 필수 아미노산이 분해되는 동안 형성됩니다. 메티오닌 건강한 개인에서 즉시 더 전환되어 체내에 소량 만 존재합니다. MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) 결핍)의 감소 된 효소 활성은 독성 아미노산의 전환을 유발합니다. 호모 시스테인 에 메티오닌 속도를 줄입니다.

호모시스테인의 대사는 다음과 같은 대사에 중요한 역할을합니다. 황-함유 아미노산, 긍정적 인 예를 제공합니다. 상호 작용 미량 영양소 (중요 물질)를 서로 결합하여 생리적 기능을 유지하거나 최적화하여 건강.

동형 접합 MTHFR 돌연변이 (메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소 (MTHFR) 결핍)의 보균자에 대한 유병률 (질병 빈도)은 정상 인구에서 12-15 %, 심부 환자에서 25 %까지 높습니다. 정맥 혈전증. MTHFR 돌연변이의 이형 접합성 운반자의 비율은 47 %까지 높을 수 있습니다.

과정 및 예후 : 상승 된 호모시스테인 수치는 혈전증에 대한 독립적 인 위험 요소로 간주됩니다. 혈전증 (용기 폐색)) 및 심혈관 ( 심장 및 혈관계) 죽상 경화증 (동맥 경화증/동맥 경화증). 조기 죽상 경화증 환자에서 고 호모시스테인 혈증은 10 ~ 42 % 사례에서 죽상 경화증 발병의 독립적 인 위험 인자로 간주되었습니다. 이형 접합성 보균자는 위험 증가의 증거없이 호모시스테인 수치가 약간 증가 할 수 있습니다. 미량 영양소 (중요 물질)의 경구 대체 엽산 보충제, 비타민 B6 및 B12는 상승 된 호모시스테인 수치를 정상화 할 수 있습니다.