후쿠야마 유형 근이영양증 주로 일본에서 발생하는 드문 선천성 근육 소모성 질환입니다. 이 질병은 돌연변이 된 소위 FCMD에 의해 발생합니다. 유전자, 단백질 fukutin을 코딩하는 역할을합니다. 이 질병은 심각한 정신 및 운동 발달 이상과 관련이 있으며 진행 과정을 보여 평균 기대 수명이 약 XNUMX 년에 불과합니다.
근이영양증 형 후쿠야마 란?
후쿠야마 유형 근이영양증 (FCMD)는 유전 적 선천성 근육 소모성 질환 중 하나로 출생시 증상이 분명합니다. 희귀 한 FCMD는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 주요 영역 분포 일본입니다. 이 질병은 심각한 정신 및 운동 발달 장애와 관련이 있으며 인과 적으로 후쿠 틴이라고하는 잘못 코딩 된 막 횡단 단백질과 관련이 있습니다. Fukutin은 중앙에서 더 많은 양으로 합성됩니다. 신경계, 콩팥, 심장, 골격근. 주로 세포의 골지 막에서 세포 대사에서 단백질 후쿠 틴의 중심적이고 전신적인 중요성 때문에 심각한 전신 증상이 발생합니다. 일반적으로 처음 XNUMX 년 동안이 질병은 심하게 상승 된 CK (크레아티닌 키나아제) 수준, 정상의 XNUMX ~ XNUMX 배에 도달 할 수 있습니다. 집중.
활동
FCMD의 직접적인 원인은 구조 단백질 푸 쿠틴의 기능 장애 또는 완전한 기능 상실입니다. 이것은 골지 세포 기관의 막에서 중심 기능을 수행하는 소위 단일 통과 막 횡단 단백질입니다. 세포의 골지체 장치의 복잡한 작업에는 분비 소포 및 세포 내 리소좀의 형성 및 저장이 포함됩니다. 후쿠 틴의 기능적 제한은 유전자 fukutin의 잘못된 코딩으로 이어지는 결함. 이것은 후쿠 틴의 알려진 여러 돌연변이 중 하나입니다 유전자 유전자 좌위 9q31-q33. 탐지 가능한 유전자 돌연변이로 인해 후쿠 틴의 잘못된 코딩으로 이어지는 과정은 (아직) 완전히 이해되지 않았습니다.
증상, 불만 및 징후
congenic의 첫 번째 외부 인식 가능한 증상 근이영양증 유형 후쿠야마는 일반적으로 출생 직후 유아기에 나타납니다. 일반적으로 아기는 근긴장도가 약하여 일반적인 근력 약화로 나타납니다. 빨고 울음 휘어진 영향을받은 신생아 중 약하게 발달하고 아기의 일반적인 이완을 관찰 할 수 있습니다. 구축, 엉덩이, 무릎 및 지 골간 움직임의 제한 관절 일반적이고 전형적입니다. 추가 개발 과정에서, 약하고 "연약한"얼굴 표정으로 인식 할 수있는 전형적인 근병증 얼굴 특징이 개발됩니다. 많은 경우에, 망막은 다양한 심각도와 상응하는 망막 이형성의 형태로 영향을받습니다. 시각 장애. 후기 단계에서 똑같이 증상이 나타나는 것은 소위 송아지와 팔뚝의 가비 대증으로, 이는 간질의 증가로 인해 발생합니다. 결합 조직. 그러나 특히 심각한 것은 중앙의 중요한 구조의 부착에 잘못된 발달로 인한 극도로 느린 정신 발달의 증상입니다. 신경계 (뇌증).
질병의 진단 및 경과
FCMD 의혹을 일으키는 출생 직후 발생하는 증상은 근전도 또는 근육 생검 및 신경 학적 검사. 무엇보다도 다음과 같은 다른 질병은 뒤 chen 근디 스트로피 및 FCMD와 같은 뇌 뇌증과 관련된 근육 이영양증뿐만 아니라 Becker 근이영양증은 감별 진단. 궁극적 인 확실성은 후쿠 틴 유전자의 분자 유전 검사를 통해 얻을 수 있습니다. FCMD의 사례가 부모 중 한 사람의 가족 내에서 이미 알려진 경우, 분자 유전 검사는 가능한 윤리적 고려 사항을 인식하지 않고 산전에도 수행 할 수 있습니다. 질병의 진행 과정은 다양하지만 항상 심각합니다. 초기에인지 할 수있는 정신 및 운동 발달 장애는 매우 심각하여 영향을받은 아동 중 소수만이 말하고 걷는 것을 배웁니다. 간질 발작은 환자의 절반 이상에서 발생합니다. 추가 과정에서 – 늦어도 생후 XNUMX 년 이후 – 삼킴 및 섭식 장애뿐만 아니라 심장 궁극적으로 매우 나쁜 예후와 관련된 문제가 설정되었습니다.
합병증
일반적으로 근이영양증 유형 후쿠야마는 출생 직후 다양한 제한과 불만을 야기합니다. 영향을받은 대부분의 개인은 주로 심각한 근육 약화로 고통받습니다. 영향을받은 사람은 더 이상 일상적인 활동을 할 수 없으며, 이로 인해 특히 아동의 발달이 상당히 지연되고 제한됩니다. 또한 정신적 및 운동 적 불만도 있습니다. 영향을받은 사람들은 서투른 것처럼 보이며 드물게 제한된 움직임으로 고통받지 않습니다. 마찬가지로, 비정상적인 얼굴 특징이 발생하고 특히 어린이는 괴롭힘이나 놀림의 결과로 이러한 불만으로 고통받을 수 있습니다. 후쿠야마 형 근이영양증도 드문 일이 아닙니다. 리드 시각 장애 또는 베일 비전. 영향을받은 사람의 삶의 질은이 질병에 의해 현저하게 감소합니다. 정신 발달 장애로 인해 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 자주 의존하지 않습니다. 근이영양증 유형 후쿠야마의 인과 적 치료는 불가능하므로 일반적으로 불만과 증상 만 치료합니다. 합병증은 발생하지 않습니다. 또한, 급성 응급 상황에서는이를 예방하기 위해 외과 적 개입이 필요합니다. 심장 마비 호흡기 문제로 인해.
언제 의사에게 가야합니까?
후쿠야마 형 근이영양증은 보통 출생 직후 진단됩니다. 주치의는 다음을 결정할 수 있습니다. 조건 근육 약화 및 기타 전형적인 증상에 의해 즉시 상세한 진단을받을 것입니다. 영향을받은 어린이의 부모는 의사와 긴밀히 상담하여 약물과 물리 치료 빠르게 변화하는 증상 그림에 맞게 정기적으로 조정할 수 있습니다. 증상 사진에 따라 다른 전문가의 상담이 필요할 수 있습니다. 시각 장애 일반적으로 발생합니다. 간질 발작, 삼킴 및 섭식 장애 또는 심장 질병이 진행되는 동안 문제가 발생하면 가장 가까운 병원을 즉시 방문해야합니다. 대부분의 경우 입원 환자 입원을 필요로하는 다양한 불만이 출생 직후 발생합니다. 후쿠야마 형의 경미한 근이영양증의 경우, 특정 상황에서 외래 치료가 가능할 수 있습니다. 가정의 외에도 내과 의사, 신경과 의사, 정형 외과 의사 및 심장 전문의와 상담 할 수 있습니다. 추가 과정에서 담당 의사는 또한 물리 치료사를 요법.
치료 및 치료
요법 FCMD를 치료하기위한 목적은 존재하지 않습니다. 유전 적 이유로 잘못 인코딩 된 막 관통 단백질 fukutin을 적절히 인코딩 된 fukutin으로 대체 할 방법이 없기 때문입니다. 적용된 치료법과 치료법은 질병의 진행을 가능한 한 지연시키고 어린이의 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 물리 치료 운동은 운동 장애를 약간 보상하고 관절 구축으로의 진행, 즉 관절 경직 및 근육 위축 과정을 늦추는 데 도움이됩니다. 급성 정형 외과 또는 기타 문제의 경우, 필요한 경우 외과 적 개입을 포함하여 개별 개입이 제공됩니다. 대부분의 경우 간질 또는 기타 경련 발작을 예방하기 위해 추가적인 항 경련 치료가 필요합니다. 위식도 환류 약물 치료 이상의 외과 적 개입이 필요합니다. 특별한주의를 기울입니다 모니터링 호흡기 및 심장 기능. 특히 질병의 진행 단계에서는 문제가 증가하고 주요 사망 원인이되므로 많은주의가 필요합니다. 궁극적으로 치료와 치료는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 즉각적인 수명 연장 중재는 급성 호흡 곤란을 극복하거나 임박한 급성 심장 문제를 극복하기위한 급성 중재입니다. 심장 마비.
전망과 예후
후쿠야마 형 근이영양증에 대한 전망은 좋지 않습니다. 그러나 유럽인은 질병을 두려워 할 필요가 거의 없습니다. 주요 영역 분포 일본에 있습니다. 그곳에서 50,000 만명의 아이들 중 XNUMX ~ XNUMX 명이 후쿠야마 형 근이영양증을 가지고 태어납니다. 증상의 원인은 유전 적 결함에 있습니다. 현재 과학적 지식에 따르면이 결함은 치료할 수 없으며 기대 수명이 크게 단축됩니다. 영향을받은 사람들의 대부분은 XNUMX 년 이상 살지 않습니다. 증상의 심각성에 따라 경우에 따라 훨씬 더 일찍 사망 할 수도 있습니다. 또한 삶의 질도 떨어집니다. 이제 증상을 억제하기 위해 많은 접근 방식을 사용할 수 있습니다. 여기에는 무엇보다도 물리 치료, 약물 및 호흡 에이즈. 그러나 후쿠야마 형 근이영양증의 점진적인 발달은 전반적으로 늦출 수 없습니다. 질병을 앓고있는 어린이는 밀착 관리가 필요합니다. 걷기와 서기의 어려움은 일반적입니다. 제한의 수와 강도는 XNUMX 세 이후에 크게 증가합니다. 부모와 친척들에게“근이영양증 형 후쿠야마”진단은 종종 심리적 부담을 의미합니다. 결과적으로 치료에는 일반적으로 문제 상황이 포함됩니다.
예방
직접 예방 조치들 선천성 근이영양증 유형 후쿠야마의 발생을 막을 수있는 것은 존재하지 않습니다. 왜냐하면 질병은 전적으로 유전 적 결함에 근거하고 있고 잘못 코딩 된 단백질 후쿠 틴 (FCMD의 실제 유발 인자)은 올바르게 코딩 된 후쿠 틴으로 대체 될 수 없기 때문입니다. FCMD의 가족 사례가 이미 문서화 된 남녀의 경우 해당 유전 적 결함이 있는지 여부에 대한 확실성을 확보하기 위해 후쿠 틴 유전자의 분자 유전 검사가 권장됩니다.
추적 조사
후쿠야마 형 근이영양증에서는 후속 조치가 매우 제한적입니다. 대부분의 경우 소아는 외래 환자를 기준으로 후속 치료를 받지만 일부 경우 입원 환자의 후속 치료가 필요합니다. 질병의 진행을 모니터링하기 위해 진단 후 정기적 인 검진이 중요합니다. 여기에서는 아이를 집중적으로 돌보는 것이 필수적입니다. 근이영양증 형 후쿠야마는 치료할 수 없기 때문에 애프터 케어에서 불만과 증상 만 완화 할 수 있습니다. 이것은 질병에도 불구하고 아이의 삶의 질을 높이는 역할을합니다. 물리 치료 근육 약화와 그로 인한 운동 결손을 보상하고 관절 경직을 늦추는 한 가지 방법입니다. 어떤 경우에는 추가 정형 외과 수술이 필요할 수도 있습니다. 더욱이, 호흡 에이즈 때로는 심한 증상을 억제하기 위해 다양한 약물을 복용하는 것이 좋습니다. 여기에서 이러한 약물이 정기적으로 복용되는지 확인하는 것이 기본입니다. 간질 발작을 예방하는 데 도움이되는 항 경련성 치료는 후속 치료에서도 중요합니다. 마디 없는 모니터링 아이의 호흡기 및 심장 기능도 필요합니다. 후쿠야마 형 근이영양증은 완치가 불가능한 질병으로 기대 수명은 보통 XNUMX 년 이하입니다.
이것은 당신이 스스로 할 수있는 것입니다
이 매우 심각한 질병은 주로 일본에서 발생합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 유아기에 사망합니다. 이 아이들은 지속적인 보살핌이 필요하기 때문에 부모의 도움과 보호에 의존합니다. 부모는 영향을받은 자녀가 자신의 약을 확실하게 복용하고 물리 치료 세션. 질병 진행 과정의 악화를 인식하고 추가 치료를 위해 의사에게 제출해야합니다. 부모가 이것에 압도 당하면지지를 받아야합니다. 심리 치료. 또한 자조 그룹에 가입하는 것이 좋습니다. 독일 근이영양증 협회 (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV)는 독일 전역에서 현지 조언과 지원을 제공하는 자조 그룹을 운영합니다 (www.dgm.org). 자조 그룹에 가입하면 아이 자체도 안심할 수 있습니다. 아이가 근 위축에 걸린 다른 아이들을 알게되고 아이디어를 교환 할 수있을 것입니다. 이것은 아픈 아이 주변 환경에서 다른 아이들에게 괴롭힘을 당합니다. 후쿠야마 근이영양증을 앓고있는 아동의 부모 나 친척이 다른 아이를 갖고 싶다면 유전 적 조언을 구해야합니다. 분자 유전 검사를 통해 질병을 유발하는 후쿠 틴 유전자가 손상되었는지 여부를 알 수 있습니다.
