넓은 의미의 동의어
제 1 형 섬유 병증; 거미 막증 증후군; 거미 기교; Achard-Marfan 증후군; MFA Marfan 증후군은 드문 유전 질환입니다. 결합 조직 비정상적인 변화로 심장, 선박, 눈 및 골격은 길고, 좁거나, 거미 사지의 주요 증상입니다. 마르 판 증후군의 기본은 피 브릴 린 1 유전자의 돌연변이이며, 이는 부모로부터 상 염색체 우성으로 유전되거나 분리 된 경우 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 1:10의 유병률로.
독일에서는 000 명과 약 8000 명의 영향을받은 사람들이 Marfan 증후군을 희귀 질환으로 간주 할 수 있습니다. 질병이 성별에 영향을 미치지 않기 때문에 남성과 여성이 똑같이 영향을받습니다. 염색체. Marfan 증후군은 1896 년에 어린 소녀의 비정상적으로 길고 좁은 손가락을 관찰 한 최초의 설명자 중 한 명인 Antoine Marfan에서 그 이름을 얻었습니다.
결합 조직 인체의 몸 전체에서 발견되는 세포 외 기질이라고도하는 세포 외부에 위치합니다. 주로 발견됩니다 뼈, 연골, 힘줄 과 피 선박,뿐만 아니라 다른 모든 장기 시스템에서도 결합 조직 바인딩하고, 감싸고, 안내 구조 역할을하는 임무가 있습니다. 결합 조직은 다음으로 구성됩니다. 단백질 (아미노산) 및 당 사슬 (당류).
Bowman의 단백질 당 사슬과 결합하여 큰 응집체를 형성 한 다음 예를 들어 콜라겐 섬유소 (콜라겐 섬유의 구성 요소) 뼈 or 머리카락. 결합 조직의 미세 섬유는 또한 피 브릴 린 성분으로 구성된 응집체입니다. 단백질 그리고 설탕. 이 미세 섬유는 대부분의 결합 조직에서 발견되며 항상 탄력 섬유의 표면에서 발견되어 피부 조직에 탄력을 부여합니다.
그러나 그들은 또한 섬유질에서 그들의 임무를 가지고 있습니다. 연골 과 힘줄. 마이크로 피 브릴의 중추를 형성하는 각기 다른 피 브릴 린 중에서 이러한 단백질을 생산하는 데 필요한 유전 정보는 염색체. 피 브릴 린 -1의 작업 중 하나는 미세 섬유의 형성이지만,이를 위해서는 세포 (섬유 아세포)에서 생산 (합성) 중에 올바르게 접혀 있어야합니다. 즉, 올바른 구조를 가정해야합니다.
마이크로 피 브릴의 형성에서 피 브릴 린은 다양한 헬퍼 분자를 필요로하며, 이는 피 브릴의 교차 결합 동안 안정화에 필요합니다. 여기에는 칼슘. 따라서 기능성 미세 섬유의 부재는 대동맥 (대동맥 확장), 피 브릴 린의 결함으로 인해 안정화 기능이 상실되기 때문입니다.
사지의 과도한 성장은 세관의 세로 성장에서 미세 섬유의 조절 기능이 부족하기 때문입니다. 뼈. 안구의 소대 섬유 (안구 수정체 서스펜션 장치)도 마찬가지입니다. 이는 안정성을 크게 잃어 "렌즈 플랩"으로 이어집니다. 피 브릴의 필요한 올바른 폴딩과 그 응집을 달성하려면 칼슘, 조기 저하로부터 보호합니다.
그러나 종종 원인이되는 돌연변이에 의해 영향을받는 것은 정확히 원 섬유의 영역입니다. 칼슘 제본. 결과적으로 접힘이 실패 할 수 있고 마이크로 피 브릴이 가속화 된 분해에 노출됩니다. 요약하면, 약화되거나 누락 된 마이크로 피 브릴은 결함이있는 피 브릴 린 유전자로 인해 제대로 형성되지 못한 마르 판 증후군의 다양한 증상의 원인이됩니다.
Marfan 증후군 치료의 첫 번째 단계는 일반적으로 진단 후 생활 방식을 즉시 조정하는 것입니다. 다음과 같은 심각한 부상 목뼈의 골절 (가속 외상) 또는 농구, 배구 또는 축구에서와 같은 다른 사람과의 충돌은 분할 위험을 증가시킬 수있는 기존 Marfan 증후군의 경우 가능하면 피해야합니다. 대동맥 (해부). 마르 판 증후군 환자들은 키 때문에 농구와 같은 스포츠를 선택했기 때문에 특히 문제가됩니다.
스포츠에서도 동일한 위험이 있습니다. 피 압력 값 (혈압 피크)는 상승합니다. 보디빌딩, 예를 들어. 모니터링 의 조건 영향을받는 선박 항상 Marfan 증후군에 나타납니다. 직경의 경우 대동맥 40mm 미만이면 연간 점검으로 충분합니다. 대동맥이 파열 될 위험이 있다면 수술은 불가피합니다.
어린이에 대한 긴급한 욕구, 대동맥이 갈라진 가족력 또는 동시에 폐쇄가 부족한 경우 심장 판막 (대동맥 또는 승모판 부족), 대동맥 (동맥류) 폭이 50mm 인 경우에도 수술을 수행 할 수 있습니다. 개입의 사망률은 계획된 작업의 경우 1 %에서 비상 작업의 경우 27 %로 증가합니다. 일반적으로이 기술은 대동맥의 확장 된 부분을 제거하는 것으로 구성됩니다 (Bentall의 수술).
이 절차에서 오름차순 대동맥과 대동맥판 막 밸브 베어링 "복합"보철물로 대체됩니다. 이 절차의 단점은 항응고제 (항응고제)를 평생 복용해야한다는 것입니다. 이를 피하기 위해 David 또는 Yacoub에 따른 판막 보존 기술이 점점 더 많이 사용되어 대동맥 만 보철물로 대체됩니다.
그러나 종종 보존 된 밸브는 수년에 걸쳐 퇴화되어 두 번째 작업이 필요합니다. 반면에 좌파의 약점이 있다면 심장 밸브 (승모판 불충분), 상승하는 대동맥의 추가 확장을 방지하기 위해 판막 보철물로 교체해야합니다. 여기에서도 평생 억제 피 응고는 피할 수 없게됩니다.
재건의 경우 승모판 발생하면 이러한 약물을 생략 할 수 있으며 이는 특히 젊은 환자에게 유용합니다. 수정체 탈구 치료는 일반적으로 수정체를 외과 적으로 제거하고 이에 상응하는 강한 굴절 안경 구조를 제공하거나 수정체와 눈의 빛을 보존하면서 긴 렌즈 섬유를 제거하는 것으로 구성됩니다. 그러나 종종 근시 피팅하여 안경 or 렌즈로 문의 충분합니다.
골격계 영역에서 척추 측만증 환자의 절반에서 발생하는 척추의 경우 코르셋, 특히 어린이의 경우 도움이 될 수 있습니다. 목표는 성장 중에 구부러진 척추의 악화를 방지하는 것입니다. 그러나 영구적 인 교정 효과는 없습니다.
경우 척추 측만증 40도 이상이면 정형 외과 의사의 척추 교정을 고려해야합니다. 폐 문제와 뒤 통증. 대부분의 경우 깔때기 가슴 또는 비둘기 가슴 치료는 미용적인 이유로 만 수행됩니다. 가장 드문 경우에만 압축이 있습니다. 폐, 심장 또는 대동맥을 수술로 교정해야합니다.
평평한 발의 경우, 깔창과 적절한 신발이 통증 보행의 편안함을 향상시킵니다. Marfan 증후군에서 필요한 발 아치의 외과 적 재건은 드물게 발생합니다. 비구의 돌출은 고관절로 인해 영향을받은 성인의 약 5 %에서만 치료가 필요합니다. 통증 그리고 제한된 이동성 및 인공 고관절.
예방 적 사용 혈압-대동맥 확장을 지연시키는 약물, 베타 차단제, 특히 마르 판 증후군을 앓고있는 젊은 비 수술 환자에게 효과적인 것으로 나타났습니다. 고령 환자 나 이미 치료를받은 환자의 경우 효능을 확인할 수 없습니다. 심장 내막염 예방 조치, 즉 심장 내막의 염증을 예방하기위한 항생제 요법은 모든 수술 또는 중상을 위해 Marfan 환자에게 반드시 취해야합니다. 환자는 혈관 손상으로 인해 특히 민감하기 때문입니다. 심장 판막.
마르 판 증후군의 기대 수명은 치료받지 않은 환자에서 현저하게 감소합니다. 그러나 최적의 치료법을 사용하면 질병과 생명을 위협하는 합병증을 조기에 진단 할 경우 최대 60 년의 수명을 얻을 수 있습니다. 그러나 질병에 대한 모든 기준을 충족하지 못하는 환자의 경우 예후 평가가 문제가됩니다. 마르 판 증후군은 기대 수명이 XNUMX 년 미만인 신생아 마르 판 증후군에서 외부 증상이없고 심혈관 합병증이 거의없는 가벼운 형태까지 다양 할 수있는 표현형 연속체이기 때문에 시간 경과를 정확하게 평가하기가 어려운 경우가 많습니다.
