설치류 증후군은 선천성 기형 증후군으로 첨 안면 골반 이상증 그룹에 속합니다. 증상 복합체는 SF3B4의 돌연변이를 기반으로합니다. 유전자, 접합 메커니즘의 구성 요소를 코드합니다. 요법 순전히 증상이 있습니다.
설치류 증후군이란 무엇입니까?
Acrofacial dysostoses는 acras와 face의 기형이있는 선천성 골격 이형성증 그룹의 질병 그룹입니다. 유형 AFD1은 설치류 증후군으로도 알려져 있으며 특징적인 아크라 및 안면 기형 외에도 추가적인 사지 기형과 관련이 있습니다. 설치류 증후군의 동의어에는면 사면 이완증, 전축 첨단 결핍증, 축전 사지 이상이있는 하악 안면 이완증 및 설치류 (de) Reynier 증후군이 있습니다. 희귀 유전병은 20 세기 중반에 처음으로 설명되었습니다. 스위스 이비인후과 의사 인 Felix Robert Nager 외에도 프랑스 의사 Jean Pierre de Reynier가 첫 번째 설명 자로 간주됩니다. 두 이름 모두 질병의 여러 명칭을 입력했습니다. 선천성 증후군의 빈도는 아직 알려지지 않았습니다. 초기 설명 이후 사례 보고서에는 약 100 개의 사례가 포함됩니다. 모든 첨 안면 장애와 마찬가지로 설치류 증후군은 유전 적이며 돌연변이로 인해 발생합니다. 문서화 된 사례 보고서가 100 건에 불과하기 때문에 기형 증후군과 관련된 모든 관계를 명확하게 밝히는 것은 어렵습니다.
활동
설치류 증후군은 SF3B4의 여러 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자. 그래서 유전자 전체 환자의 약 절반에서 변화의 영향을 받았습니다. 인간에서이 유전자는 유전자 좌위 1q21.2에 위치하며 스 플라이 싱 메커니즘의 구성 요소 인 단백질 SF3B4를 암호화합니다. 돌연변이는이 단백질의 구성에 결함을 일으키며, 이는 스 플라이 싱 메커니즘의 기능 상실과 관련이 있습니다. 이 단백질은 이미 결함이있을 때 파괴되는 mRNA의 과정에서 역할을 수행하여 분명히 설치류 증후군을 유발합니다. 설치류 증후군은 가장 드문 경우에만 산발적으로 발생하는 것으로 보입니다. 유전 적 근거는 가족이 관찰 한 축적으로 인해 가정됩니다. 상속은 대체로 상 염색체 우성 인 것으로 보입니다. 그러나 상 염색체 열성 유전은 고립 된 경우에서도 관찰되었습니다. 유전 적 요인 외에도 독소 노출과 같은 외부 요인 또는 영양 실조 ...동안 임신 돌연변이 촉진은 아직 결정적으로 결정되지 않았습니다.
증상, 불만 및 징후
다른 증후군과 마찬가지로 설치류 증후군은 모든 임상 증상을 유발합니다. 가장 중요한 임상 기준은 방사형 광선의 감소 기형과 결합 된 Treacher Collins 증후군과 유사한 여러 안면 소견을 포함합니다. 하악 안면 이형성증 및 비정형 안검 열구 외에도 안검 하수 설치류 증후군 환자에게 종종 나타납니다. 또한 영향을받은 개인은 종종 하부 대장균 종으로 고통받습니다. 눈꺼풀, 결석 한 속눈썹 및 저형성 광대뼈 상악뿐만 아니라. 또한 많은 환자들이 choanal atresia 또는 cleft palate를 가지고 있습니다. 안면 기형은 종종 엄지 손가락의 저형성, 무형성 또는 다 결절과 관련이 있습니다. 반경의 발달 부족 또는 단축, 드물게 경골 기형, 갈비뼈 또는 척추 이상이 임상상을 마무리 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 방사성 척골 활막이 또한 존재합니다. 전도성 청력 손실 몸의 한쪽에도 특징적입니다.
진단 및 질병 과정
초기 잠정 진단은 임상 검사를 기반으로합니다. 진단 영상은 진단을 확인하는 데 도움이됩니다. 분자 유전 분석은 또한 SF3B4 유전자의 돌연변이를 테스트 할 수 있습니다. 유전자의 돌연변이가 발견되면 의심 할 여지없이 진단이 확인 된 것으로 간주됩니다. 그러나 해당 유전자의 이상 징후가 발견되지 않으면 설치류 증후군이 즉시 배제되지 않습니다. 다르게는, 다른 형태의 하악 안면 이형성증 및 첨 안면 이형성증은 제외되어야합니다. 또한, 하악 안면 골수 이상증-소두증 증후군과 골든 하 증후군은 제외되어야합니다. 대부분의 경우 설치류 증후군은 출생 직후 진단됩니다. 초음파 및 분자 유전 분석. 예후는 정상적인 기대 수명과 관련이 있습니다. 영향을받은 많은 사람들이 부작용으로 고통받습니다. 건강 유아기에만 영향을 미칩니다.
합병증
설치류 증후군으로 인해 영향을받은 개인은 환자의 몸 전체에서 발생할 수있는 다양한 기형 및 기형으로 고통받습니다. 안타깝게도이 질병의 인과 적 치료는 불가능하기 때문에 영향을받은 사람들은 일상 생활을 더 쉽게 할 수있는 다양한 요법에 의존하고 있습니다. 그러나 환자의 부모와 친척도 네 이거 증후군으로 고통 받고 심리적 치료가 필요한 경우는 드물지 않습니다. 환자 자신은 청력 손실 또한 구개열에서. 다양한 기형은 때때로 동료 환자에 의해 괴롭힘이나 괴롭힘을 유발하여 영향을받은 사람의 삶의 질을 더욱 저하시킵니다. 또한 심각한 기형이 있습니다. 갈비 살 또는 척추. 환자 자신은 생활에서 다른 사람의 도움에 의존하는 경우가 많으며 일상 생활의 많은 일에 쉽게 대처할 수 없습니다. 없이 요법, 설치류 증후군은 드물게 호흡 곤란을 유발하고 언어 장애. 와 더불어 요법 일반적으로 합병증이 발생하지 않습니다. 또한 영향을받은 사람의 기대 수명은 일반적으로 증후군에 의해 제한되지 않습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
설치류 증후군은 다음 기간 동안 진단되는 선천성 장애입니다. 임신 또는 늦어도 출생 후. 의학적 치료가 필요한지 여부는 기형의 정도에 따라 다릅니다. 경미한 설치류 증후군은 기형이 종종 제한을 초래하지 않기 때문에 반드시 치료가 필요한 것은 아닙니다. 심한 경우에는 일반적으로 출산 직후에 이루어지는 외과 적 개입이 필요합니다. 부모는 이야기 초기에 전문가에게 적절한 조치들 빨리 찍을 수 있습니다. 부모 중 한 명이 스스로 질병을 앓고 있다면 유전 검사를 통해 아이도 네 이거 증후군이 있는지 확인하는 것이 좋습니다. 치료는 외과 적이며 물리 치료 적입니다. 조치들 항상 필요합니다. 심한 기형의 경우 초기 단계에서 심리적 증상에 대응하기 위해 치료사와 상담해야합니다. 또한, 약물 치료 통증 소아과 의사와의 긴밀한 상담이 항상 필요한 이유입니다.
치료 및 치료
설치류 증후군 환자에게는 인과 요법이 아직 제공되지 않습니다. 따라서 질병은 현재까지 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 유전자 치료는 연구 분야이지만 현재까지 임상 단계에 도달하지 못했습니다. 따라서 설치류 증후군의 치료는 순전히 증상이 있으며 주로 신생아 호흡 곤란 또는 기관 유증을 해결하고 수유 문제를 해결하는 것을 목표로합니다. 위장관은 내시경으로 해결되어 수유 문제를 줄일 수 있습니다. 그만큼 호흡 문제는 종종 경피적으로 해결됩니다. 찌름 또는 확장 기관 절개술. 이러한 외과 적 및 미세 수술 적 치료 단계 외에도 일부 안면 기형은 구개열과 같은 외과 적 개입으로 교정 할 수도 있습니다. 외과 적 개입은 또한 심각한 소 악골과 같은 증상을 교정하거나 측두 하악 관절 기능 장애를 해결할 수 있습니다. 듣기 에이즈 환자와 싸우는 데 사용할 수 있습니다. 청력 손실. 면 언어 장애 또는 음운 문제가 발생하면 대화 요법 로고 치료의 의미에서도 표시됩니다. 영향을받은 아동의 부모는 또한 유전 상담. 이 상담 과정에서 장애가 가족적 기원인지 또는 자발적으로 발생했는지 먼저 명확히합니다. 경미한 영향을받은 부모조차도 결함을 자손에게 물려 줄 가능성이 50 %입니다. 자손의 재발 위험은 부모가 유 전적으로 정상인 것처럼 보이더라도 질병에 걸린 아이 이후 25 %입니다.
전망과 예후
Nager 증후군이있는 환자의 평균 수명은 정상입니다. 건강 문제는 주로 호흡기 와 관절. 증상을 치료하고 필요한 약의 섭취에 대한 의사의 지시를 따르면 예후가 좋습니다. 긍정적 인 과정의 전제 조건은 기껏해야 아이가 태어난 직후의 조기 진단입니다. 영향을받은 많은 사람들은 건강 장애 또는 기껏해야 치료가 필요한 유아기의 이상을 보여줍니다. 그러나 청력 상실, 구개열 또는 기타 다양한 기형과 같은 합병증이 발생하면 신체적 불만이 추가 될 수 있습니다. 삶의 질과 웰빙은 종종 저하됩니다. 낮은 삶의 질의 원인은 신체적 불만뿐만 아니라 괴롭힘과 낮은 자존감으로 인해 종종 발생하는 심리적 결과입니다. 환자는 종종 다른 사람들의 도움이 필요합니다. 예상 수명은 폐의 심각한 기형이있는 경우에만 Nager 증후군에 의해 제한됩니다. 장애 폐 기능은 할 수 있습니다 리드 호흡 곤란 및 그에 따른 환자의 사망. 따라서 설치류 증후군의 예후는 다양한 요인에 기초합니다. 담당 전문가가 결정합니다.
예방
현재까지 Nager 증후군은 철저한 가족 계획 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 영향을받은 부모는 다음과 같은 경우 자신의 자녀를 갖지 않기로 결정할 수 있습니다. 조건 가족에서 뛰는 것으로 알려져 있습니다.
추적 조사
많은 경우, 영향을받은 개인은 특별하거나 직접적인 조치들 또는 Nager 증후군에 관한 사후 관리 옵션. 이 질병은 유전되기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 개인은 증상이 더 악화되는 것을 방지하기 위해 첫 번째 징후와 증상이있을 때 의사에게 이상적으로 연락해야합니다. 네 이거 증후군은 유전성이므로 감염된 사람이 증후군의 재발을 예방하기 위해 아이를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 받아야합니다. 영향을받는 아동은 부모의 포괄적이고 집중적 인 지원에 의존합니다. 적자를 보상하기 위해 학교에서도 집중적 인 지원이 필요합니다. 언어 장애의 경우 적절한 치료를 통해 증상을 완화 할 수 있으며, 집에서 많은 운동을 반복 할 수 있습니다. 기형은 과정에서 교정 될 수 있지만, 환자는 어떤 경우에도 수술 후 편안하게 쉬어야합니다. 일반적으로 Nager 증후군은 영향을받은 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다. 그러나 추가 과정은 진단 시간과 개별 불만의 심각성에 크게 좌우됩니다.
스스로 할 수있는 일
Nager 증후군 환자는 다양한 결함을 교정하기 위해 종종 어린 나이부터 수술로 치료를 받았으며 일반적으로 치료를받습니다. 이 경우 수술 후 휴관일을 관찰하고 수술을 잘 돌보는 것이 중요합니다. 상처 원치 않는 감염 및 / 또는 합병증을 방지합니다. 영향을받은 환자는 또한 자신의 발견에 기반한 다양한 치료법에 의존하고 있으며 일상 생활을보다 쉽게 만들어줍니다. 특히, 숨가쁨, 청력 상실 및 / 또는 영양 문제를 해결하는 것이 중요합니다. 치료 지침과 다음과 같은 가능한 추가 치료법을 따라야합니다. 대화 요법. 설치류 증후군이있는 어린이는 종종 놀림을 받거나 괴롭힘을 당합니다. 유치원 그리고 학교에서. 따라서 그들은 심리 치료. 이것은 또한 일반적으로 Nager 증후군의 영향을받는 부모와 다른 친척에게도 적용됩니다. 유전 상담 부모 및 형제 자매도 표시됩니다. 이 질병은 상대적으로 드물기 때문에 독일에는 환자가 가입 할 수있는 자조 집단이 없습니다. 그러나 설치류 환자 가족은 www.nager-syndrom.de 홈페이지에 플랫폼을 만들어 영향을받은 환자도 등록하고 연락 할 수 있습니다. 이 눈에 띄고 스트레스가 많은 질병에 혼자가 아니라는 느낌은 대부분의 환자에게 매우 도움이됩니다.
