Majewski 증후군은 선천성 골 연골 형성 이상 그룹에 속합니다. 그래서 조건 유전 적 요소가 있습니다. Majewski 증후군을 소위 Lenz-Majewski 증후군과 혼동해서는 안됩니다. 이 질병은 출생부터 존재하며 일반적으로 영향을받은 환자에게 치명적입니다. 주요 증상은 폐의 발달 부족과 폐의 단축으로 구성됩니다. 갈비 살.
Majewski 증후군이란 무엇입니까?
Majewski 증후군은 1971 년 독일의 의사이자 연구원 인 Doctor Majewski가 처음으로 설명했습니다. 이 질병은 첫 번째 설명자를 기리기 위해 Majewski 증후군이라는 이름이 주어졌습니다. 영어로이 질병은 대부분의 경우 Majewski의 짧은 갈비뼈 증후군이라고합니다. Majewski 증후군과 소위 Lenz-Majewski 증후군을 혼동하지 않도록 특별한주의를 기울여야합니다. 비슷한 이름의 질병으로 인해 구어체 연설에서 때때로 혼란이 발생합니다. 그러나 이들은 두 가지 다른 증후군입니다. Majewski 증후군은 골 연골 형성 이상입니다. Lenz-Majewski 증후군은 골다공증이라고도합니다. 단신 Lenz-Majewski를 입력합니다. 그러나 Majewski 증후군의 경우 질병 발생 빈도에 대한 신뢰할 수있는 데이터가 없습니다. 이것은 질병이 불과 수십 년 전에 처음으로 설명되었고 Majewski 증후군이 일반적으로 드물게 발생한다는 사실 때문일 수 있습니다. Majewski 증후군의 유전은 상 염색체 열성 방식으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
활동
Majewski 증후군의 발병 원인은 현재 대부분 설명되지 않고 있습니다. 연구가 부족한 이유는 조건 특히 일반적이지 않고 초기 설명은 얼마 전이 아닙니다. 지금까지 Majewski 증후군은 선천성 질환으로 밝혀졌습니다. 이러한 이유로, 예를 들어 유전 적 결함이 질병의 발병에 관여한다고 가정 할 수 있습니다. 따라서 해당 유전자에 대한 돌연변이를 생각할 수 있습니다. 리드 신체의 기형에.
증상, 불만 및 징후
Majewski 증후군은 영향을받은 환자에게 몇 가지 특징적인 불만과 전형적인 증상을 유발합니다. 질병의 징후는 일반적으로 개인마다 매우 유사합니다. Majewski 증후군은 관련 증후군과 상대적으로 명확하게 구분되기 때문에 기형의 개별적인 표현 측면에서 큰 차이가 거의 없습니다. Majewski 증후군의 가장 중요한 증상 중 하나는 폐. 결과적으로 피 장애가 있습니다. 결과적으로, 영향을받은 전체 유기체는 적절한 양의 산소. 저 발달 된 폐의 증상은 의학 용어로 폐의 저형성이라고도합니다. 이와 함께 Majewski 증후군으로 고통받는 사람들은 호흡 기능 부전으로 고통받습니다. 또한 환자는 갈비뼈가 짧아 져 영향을받습니다. 뼈. 이로 인해 자세가 좋지 않고 기타 불만이 생깁니다.
질병의 진단 및 경과
다양한 검사를 통해 Majewski 증후군 진단이 가능합니다. 조치들 및 절차. 사람이 질병의 적절한 징후를 보이면 즉시 적절한 의사의 검사를 받아야합니다. 일반적으로 주요 증상은 영향을받은 사람이 태어난 직후에 나타납니다. 의 기형 갈비 살 일반적으로 볼 수 있습니다. 폐의 저 발달은 또한 상응하는 합병증을 유발하므로 일반적으로 오랫동안 발견되지 않은 채로 남아 있지 않습니다. 이러한 이유로 대부분의 경우 적절한 조치들 검사는 신속하게 주문됩니다. 검사를 시작할 때 환자는 병력 촬영되고 환자가 면담됩니다. 환자는 종종 신생아이기 때문에 병력 부모 또는 보호자와 함께 가져갑니다. Majewski 증후군은 선천성 질환이기 때문에 철저한 가족력이 특히 중요합니다. 따라서 질병은 가족에서 더 자주 발생한다고 가정 할 수 있습니다. 엑스레이실 예를 들어 검사는 Majewski 증후군의 진단에 적합합니다. 이 이미징 절차의 틀 내에서 단축 된 갈비 살 예를 들어, 저 발달 된 폐도 영상으로 진단됩니다. 또한 Majewski 증후군은 초음파 기술을 사용하여 발견 할 수 있습니다. 태아 어머니의 복부에서.
합병증
Lenz-Majewski 증후군의 결과로 영향을받은 개인은 주로 단신. 어린이의 경우이 불만은 리드 심리적 문제 나 괴롭힘과 놀림에. 이로 인해 영향을받은 사람의 삶의 질이 상당히 제한됩니다. 조건. 또한, 드문 일이 아닙니다. 카리에스 및 치아에서 발생하는 기타 결함. 치료를받지 않으면 영향을받은 사람은 치통 및 기타 불쾌한 불편 함 구강. 드물지 않게 Lenz-Majewski 증후군은 또한 정신적 지연, 환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하도록합니다. 종종 영향을받은 사람의 부모와 친척도 정신적 불편 함이나 우울증 완화 증상의 결과로. 또한 질병으로 인해 사지가 짧아 질 수 있습니다. 리드 삶의 다양한 제한에. Lenz-Majewski 증후군을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 치료는 주로 개별 증상을 줄이는 데 목적이 있습니다. 합병증은 발생하지 않지만 질병의 진행 과정은 완전히 양성이 아닙니다. 일반적으로 Lenz-Majewski 증후군에 걸린 사람들은 평생 동안 다른 사람들의 도움에 의존합니다.
언제 의사를 만나야합니까?
대부분의 경우 Majewski 증후군 환자는 출생 직후 뼈 구조의 기형을 나타냅니다. 입원 분만이 발생하면 간호사, 개업 간호사 또는 의사가 유아에 대한 초기 검진을 수행합니다. 일상적인 절차에서 그들은 불규칙성을 감지하고 필요한 의료 서비스를 독립적으로 시작합니다. 가정에서 출산하거나 출산 센터에서 출산하는 경우, 참석 한 조산사는 아기의 상태를 확인하기 위해 첫 번째 조치를 취합니다. 건강. 신생아의 이상이나 시각적 변화를 발견하면 지체없이 독립적으로 의사에게 연락합니다. 따라서 위에서 언급 한 경우에 자녀의 부모가 행동 할 필요가 없습니다. 산부인과 의사없이 자연 분만이 발생하면 산모와 아이는 분만 직후 가까운 병원으로 이송되어야합니다. 기형이 발견되거나 영아가 이미이 단계에서 신체적 기형으로 눈에 띄면 즉시 건강 진단이 필요합니다. 영아가 호흡 곤란을 겪고 있거나 호흡 부전이있는 경우 구급차를 알려야합니다. 게다가, 응급 처치 조치들 아이의 생존을 보장하기 위해 시작되어야합니다. 적절한 산소 공급 없이는 즉시 사망 할 수 있습니다.
치료 및 치료
Majewski 증후군의 치료 옵션은 현재 의학 지식 상태에 따라 상대적으로 제한적입니다. 원칙적으로 질병의 원인은 선천성 질환이므로 치료가 불가능합니다. 그러나 많은 연구 연구가 유전자 접근 방식을 발전시키기 위해 노력하고 있습니다. 요법. 이러한 이유로 현재는 Majewski 증후군을 치료하는 증상이있는 방법 만 사용할 수 있습니다. 예를 들어, 외과 적 개입 과정에서 기형의 교정이 가능합니다. 그러나 폐의 발달 부족으로 인해 Majewski 증후군의 예후는 상대적으로 열악합니다. 이는 병든 환자의 유기체가 충분히 공급되지 않았기 때문입니다. 산소. 대부분의 경우이 사실은 출생 후에 만 문제가됩니다. 태아 자궁에서 제공됩니다 산소 어머니에 의해. 신생아에서는 산소 공급 부족으로 인한 합병증이 비교적 빠르게 발생합니다. Majewski 증후군은 감염된 개인이 생존 할 수 없기 때문에 수많은 경우에 치명적인 과정을 겪습니다.
전망과 예후
Majewski 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 이 증후군은 치료할 수없는 유전 적 결함을 기반으로합니다. 법적 이유로 인간의 유전 적 변경은 불가능합니다. 따라서 의사와 의사는 증상 치료 방법을 사용합니다. 그럼에도 불구하고 영향을받은 사람의 삶의 질은 극도로 제한되어있어 생명체의 필수 산소 공급 부족으로 이어집니다. 많은 환자에서 출생 직후 생후 첫 달 내에 조기 사망이 발생합니다. 예후는 장애의 중증도에 따라 다릅니다. 유전 적 결함이지만 그 강도는 사람마다 다릅니다. 선천성 질환의 증상은 외과 적 개입을 통해 일부 환자에서 완화 될 수 있습니다. 이것은 전반적인 상황과 건강 영향을받은 사람의. 또한 운영은 위험과 관련이 있습니다. 합병증이 발생할 수 있으며, 이로 인해 건강. 질병의 불리한 과정의 경우, 폐 에 의해 수정 이식 수술 절차에서. 그럼에도 불구하고 환자는 남은 평생 동안 약물 치료에 의존합니다. 유기체의 거부 반응은 언제든지 발생할 수있어 생명을 위협하는 상태를 초래합니다.
예방
Majewski 증후군은 가능성이 높아짐에도 불구하고 아직 예방할 수없는 선천성 질환입니다.
보도
Majewski 증후군의 치료는 비교적 복잡하고 삶에 필요하기 때문에 엄격한 의미에서 후속 치료가 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 역경에도 불구하고 질병에 대처할 수있는 좋은 방법을 찾고 긍정적 인 기본 태도를 구축하기 위해 노력할 수 있습니다. 휴식 연습 및 명상 마음을 진정시키고 집중하는 데 도움이 될 수 있습니다. Majewski 증후군은 다양한 합병증 및 증상과 관련이 있으며, 모두 일상 생활과 영향을받은 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 유전 질환이기도해서 완치가 불가능 해 평생 의존 요법. 다양한 기형은 영향을받은 사람의 미학에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 우울한 특성과 심리적 혼란이 분명 해지면 심리학자에게이를 명확히해야합니다. 때때로 동반 요법 상황에 더 쉽게 대처하고 질병을 더 잘 받아들이는 데 도움이 될 수 있습니다.
스스로 할 수있는 일
Mayevsk 증후군은 아직 효과적으로 치료할 수 없습니다. 가장 중요한 조치는 증상과 불편 함을 완화하고 통증 영향을받은 아이가 경험할 수 있습니다. 이 질병은 대개 치명적이기 때문에 영향을받은 부모는 가능한 한 빨리 심리적 지원을 받아야합니다. 진단이 양성이면 의사는 아동의 부모를 전문의에게 의뢰합니다. 과정이 긍정적이면 자녀는 남은 생애 동안 지원이 필요합니다. 이것은 상당한 스트레스 외래 진료 서비스 없이는 장기적으로 관리 할 수 없습니다. 주요 심리적 증상의 발생을 피하기 위해 조기에 도움을 구해야합니다. Majewksi 증후군이 부정적인 과정을 밟으면 지원 그룹에 참석하는 것이 유용 할 수 있습니다. 어쨌든 부모는 슬픔에 대처하는 데 도움이 필요하며 이야기 이 목적을 위해 심리학자에게. 친척과 친구도 초기 기간 동안 중요한 지원을 제공합니다. 집중적 인 의료 때문에 질병의 치료는 부모가 지원할 수 없습니다. 모니터링 자녀의 어떤 경우에도 표시됩니다.