동의어
헴 합성 장애 포르피린증은 일련의 대사 질환으로, 산소 수송 체의 일부 구조 (합성)가 피 (헴 헤모글로빈)이 방해받습니다.
개요
신체에서 수천 개의 대사 단계가 수행됩니다. 효소 생화학 반응을 활성화 (촉매)합니다. 유전 적 요인이나 후천성으로 인해 효소의 기능이 너무 제한되거나 증가하여 질병의 징후 (증상)가 발생하면 전문가는 대사성 질환에 대해 말합니다. 헴의 형성에는 XNUMX 개의 발달 단계가 필요합니다.
이들 중 하나가 효소 결핍이나 결함으로 인해 충분한 형태로 수행되지 않으면 포르피린증이 존재합니다. 질병의 징후는 문제가되는 반응 단계에서 실제로 전환되어야하는 물질의 축적과 침착으로 인해 발생합니다. 마찬가지로, 이후 생산되는 물질이 부족하면 불편을 겪을 수 있습니다.
포르피린증에는 적혈구 생성 프로토 포르피린증, 선천성 적혈구 생성 포르피린증, 피부 포르피린증, 급성 간헐성 포르피린증 및 도스 포르피린증이 포함됩니다. 종종 포르피린증이 유전되며, 대부분은 지배적 인 유전을 따르며, 이는 적어도 한 부모도 병에 걸렸어 야 함을 의미합니다. 대조적으로, 예를 들어 선천성 적혈구 생성 포르피린증은 상 염색체 열성으로 유전됩니다.
이 경우 부모는 일반적으로 건강하지만 종종 피. 유전되지 않는 유전 적 구성 (돌연변이)의 유전 적 변화도 포르피린증의 원인이 될 수 있습니다. 따라서 피부 포르피린증을 앓고있는 4 명 중 5 명은 유전되지 않았으나 유전 적 돌연변이로 인해 발병했습니다.
포르피린증은 유전 적 결함 없이도 가능합니다. 이 경우 후천성 (이차) 포르피린증에 대해 이야기합니다. 일반적으로 납 및 수은과 같은 중금속과 같은 중독으로 인한 것입니다. 간 알코올, 약물 또는 살충제 또는 헥사 클로로 벤젠과 같은 환경 독소로 인한 손상.
다른 질병도 이차 포피 리아를 유발할 수 있습니다. 이들 중 가장 중요한 것은 간 질병 (예 : 간염 C), 기타 대사 질환 (예 : 혈색소 침착), 그리고 피-파괴 (용혈성) 형태의 빈혈.
