신경 섬유종증 1 형 중추의 기형에 대한 유전 적 장애입니다 신경계 와 피부 특징적입니다. 신생아 3000 명 중 약 XNUMX 명은 신경 섬유종증 1 형 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다.
제 1 형 신경 섬유종증이란?
신경 섬유종증 1 형 (레 클링 하우젠 병이라고도 함)은 다음과 같은 기형을 동반 한 유전 적 수정체 종증입니다. 피부 중앙 신경계. 신경 섬유종증은 유아기에 나타나는 색소 이상으로 나타납니다. 커피-갈색 착색 (café-au-lait 패치 또는 라떼 패치) 및 겨드랑이 및 사타구니 흑자 (겨드랑이 및 사타구니 부위의 주근깨와 같은 착색). 제 1 형 신경 섬유종증의 또 다른 주요 증상은 환자의 몸 전체에서 발견되는 신경 섬유종입니다. 신경 섬유종은 대부분의 경우에 발생하는 양성 (양성) 종양입니다. 어린 시절 수 리드 에 통증 감각 이상과 같은 신경 학적 결손은 내부 기관특히, 척수 신경 그리고 뇌에 추가로 영향을받습니다. 피부. 또한, 이러한 유형의 신경 섬유종증에서는 다음과 같은 뼈 이상이 있습니다. 척추 측만증 (척추 곡률), 조리개 amartomas (홍채 및 앞쪽 눈의 Lisch 결절) 및 배우기 와 집중 적자는 가능한 증상입니다.
활동
1 형 신경 섬유종증은 돌연변이 때문입니다. 유전자 레 클링 하우젠 병에서는 1 번째 염색체에 소위 NF-1 유전자 (신경 섬유종증 17 유전자)가 돌연변이되어 통제되지 않은 세포 증식 (세포 증식 및 성장)을 유발합니다. 이 경우 질병의 발현을 담당하는 돌연변이는 상 염색체 우성 유전을 통해 한 부모에서 자식에게 전이되거나 영향을받은 사람의 게놈에서 자발적인 변화로 새로운 돌연변이의 결과로 발생합니다 (약 50 % 사례 수). 이러한 돌연변이 과정을 유발하는 요인은 아직 알려지지 않았습니다. 변이 가능성을 높이는 감염된 염색체의 크기가 결정적인 역할을하는 것으로 의심됩니다.
증상, 불만 및 징후
제 1 형 신경 섬유종증은 주로 다양한 발현, 보통 양성을 특징으로합니다. 피부 변화. 여기에는 아기와 신생아에서 이미 발생할 수있는 과도한 피부 색소 침착이 포함됩니다. 그들의 모양은 종종 타원형이며 색상은 라떼를 연상시킵니다. 따라서 이들은 의학에서 cafe-au-lait 명소로도 알려져 있습니다. 때때로 겨드랑이, 사타구니 부위 또는 심지어 구강에 주근깨와 같은 반점이 나타납니다. 점막. 질병의 진행 단계에서 양성 결절 성장 피부 표면에, 때로는 XNUMX 살부터 수 센티미터의 상당한 크기로. 이러한 신경 섬유종은 또한 임신. 일반적으로 종양과 피부 변화 어떤 일도 일으키지 마십시오 통증 또는 다른 불편 함. 따라서 영향을받은 사람들은 미적 손상을 제외하고 건강하고 고통없는 삶을 기대할 수 있습니다. 신경 섬유종의 성장은 피부 표면에만 국한되지 않습니다. 그들의 형성은 또한 가능합니다 조리개 또는 몸 안에서. 에 양성 종양 시신경 시력을 방해합니다 (opticuzsgliomas). 비슷하게, 신경 섬유 종양 및 뼈 만곡 (척추 측만증) 그런 다음 성능 용량에 부담을줍니다. 러닝 문제와 손실 집중 결과입니다. 극단적 인 경우 성장은 간질 발작을 유발합니다. 더 가벼운 형태에서는 시각 장애, 마비 징후 또는 무감각에 대한 일반적인 경향이 관찰 될 수 있습니다. 매우 드물게 제 1 형 신경 섬유종은 악성 종양으로 발전하여 환자를 유발합니다. 통증 현지화에 따라.
진단 및 과정
신경 섬유종증 1 형은 카페오레 반점, 신경 섬유종, 다발성 흑색 점, Lisch 결절과 같은 질병의 특징적인 증상을 기준으로 진단됩니다. DNA 분석은 17 번 염색체 (NF-1 유전자). 질병의 가족 군집은 또한 신경 섬유종증을 나타낼 수 있습니다. 가족에 존재하는 특정 돌연변이가 알려지면 산전 다음을 통해 발견 할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링 or 양수 검사.과 같은 이미징 기술 엑스레이실 (척추 측만증) 또는 뇌파 검사 (의 손상 뇌)의 참여를 결정하는 데 사용됩니다. 내부 기관. 과정이 가족 내에서도 크게 다를 수 있지만 신경 섬유종증은 대부분의 경우 (약 60 %) 경미한 과정을 보입니다. 치료하지 않고 방치하면 신경 섬유종증이 발생할 수 있습니다. 리드 종양과 같은 현저한 장애에 시신경 or 뇌.
합병증
제 1 형 신경 섬유종증이 합병증을 유발하는지 여부는 매우 다양합니다. 예를 들어, 질병의 일부 사례는 경미한 과정을 거치는 반면, 영향을받는 다른 경우에는 심각한 후유증이 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 의사가 초기 단계에서 치료가 필요한 모든 영향을 감지 할 수 있기 때문에 정기적 인 검진이 매우 중요합니다. 제 1 형 신경 섬유종증의 가장 흔한 후유증 중에는 소위 부분적 수행 장애가 있습니다. 이 경우 실제로 정상적인 지능 경험을 가진 아이들은 배우기 어려움. 질병에 걸린 모든 어린이의 약 절반이 학습 문제. 행동 장애, 주의력 결핍 또는 과잉 행동이 동시에 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 그러나 학습의 어려움은 악화되지 않습니다. 영향을받은 아동에 대한 지원은 학교를 시작하기 전에 이루어져야합니다. 제 1 형 신경 섬유종증의 또 다른 결과는 피부 아래에 신경 섬유종이 나타나는 것입니다. 일부 환자에서는 이미 나타납니다. 어린 시절, 다른 사람에서는 사춘기가 될 때까지. 이미 존재하는 신경 섬유종은 성장 사춘기 동안. 신체의 어느 부분에서 성장이 나타나는지에 따라 신경 장애 또는 통증이 발생할 수 있습니다. 신경 섬유종증 환자에게도 흔히 나타나는 것은 척추의 만곡이나 척추 측만증입니다. 그들은 건강한 사람보다 신경 섬유종증에서 더 자주 발생합니다. 뇌종양 또는 종양 시신경 광학과 같은 신경 교종 심각한 합병증으로 간주됩니다. 또한 간질 발작이 발생할 수 있습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
전형적인 것을 알아 차리는 부모 피부 변화 자녀의 경우 즉시 소아과 의사와 상담해야합니다. 늦어도 피부에 성장이나 결절이 생기면 의학적 조언이 필요합니다. 의사는 제 1 형 신경 섬유종증을 진단하고 즉시 치료를 시작할 수 있습니다. 만약 피부 병변 감염되면 아이는 당일 치료가 필요합니다. 만약 열병 기타 수반되는 증상이 추가되면 병원에서 입원 검사가 필요합니다. 가정의 또는 소아과 의사 외에도 피부과 전문의, 신경과 전문의, 신경 외과 의사 또는 기타 내과 의사가 1 형 신경 섬유종증을 볼 수 있습니다. 실제 요법 일반적으로 피부병 전문 클리닉에서 진행됩니다. 최적의 치료를 보장하기 위해 다 분야 상담이 유용 할 수 있습니다. 이 질병은 부모에게도 상당한 부담이 될 수 있으므로 치료 상담도 항상 유용합니다. 치료가 끝나면 적어도 XNUMX 년에 한 번 의사의 진찰을 받아야합니다. 의사는 새로운 종양이 발생했는지 여부를 명확히하고 내부 기관 추가 손상을 위해 눈과 귀뿐만 아니라.
치료 및 치료
제 1 형 신경 섬유종증의 근본 원인은 유전 적이거나 돌연변이이기 때문에 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 치료 조치들 특정 증상을 줄이고 잠재적 인 XNUMX 차 증상을 예방하는 것을 목표로합니다. 영향을받은 사람이 통증을 무력화 시키거나 퇴화의 위험이있는 신경 섬유종은 보통 (미세) 수술로 제거합니다. 종양은 메스, 레이저 또는 전기 소작으로 제거 할 수 있습니다. 피부 수준 위에있는 신경 섬유종은 메스로 절제하는 반면, 피부 수준에있는 피부 종양이나 종양은 레이저 나 전기 소작으로 제거 할 수 있습니다. 후자는 동시에 지혈 열의 영향으로 인해 특히 신경 섬유종이 풍부한 경우 결정적인 이점입니다. 피 선박. 그러나 원칙적으로 수술 전 모든 경우에 포괄적 인 위험-혜택 분석이 이루어져야합니다. 신경. 또한 중앙의 종양 신경계 바람직하지 않게 국소화되어 건강한 조직 구조가 외과 적 개입에 의해 손상 될 수도 있습니다. 마찬가지로, 방사선 치료 조치들 퇴행성 종양의 경우 추가 퇴행 위험이 증가하므로 신중하게 고려해야합니다. 마지막으로, 추가 기존 신경 섬유종증 1 형의 증상 등 간질 (카바 마제, 클로 나 제팜), 가난한 집중 (식이 변화 집중 운동) 또는 척추 측만증 (물리 치료, 코르셋, 수술)을 치료해야합니다.
전망과 예후
제 1 형 신경 섬유종증이있는 사람들은 불치병을 앓고 있습니다. 유전 적 결함이 원인으로 확인되었습니다. 건강 무질서. 인간의 개입과 변화로 유전학 법적 규제로 인해 허용되지 않으며 치료할 수 없습니다. 이는 영향을받은 사람과 그 친척에게 상당한 부담을줍니다. 의사는 기존 및 개별적으로 심각한 증상을 완화하는 데 치료를 집중합니다. 또한 치료의 한 가지 목표는 질병의 진행을 제어하는 것입니다. 의학적 발전 덕분에 요즘에는 다양한 치료 방법이 있습니다. 리드 증상의 현저한 완화에. 정기 의료 모니터링 합병증을 예방하는 데에도 사용됩니다. 대부분의 경우 감각 장애와 운동 장애가 예상됩니다. 치료를받지 않으면 심각한 후유증의 위험이 증가합니다. 또한 일반적인 삶의 질이 상당히 저하됩니다. 많은 경우에 영향을받은 사람들은 집중적 인 일상 관리가 필요합니다. 왜냐하면 그들 스스로 일상 생활에 대처하는 것이 불가능하기 때문입니다. 환자는 일반적으로 삶의 과정에서 반복적 인 외과 적 개입을 받아야합니다. 여기에서 조직 성장을 제거하여 결손을 줄이거 나 기존 증상의 퇴행이 발생할 수 있습니다.
예방
제 1 형 신경 섬유종증은 유전 적 또는 돌연변이 성 질환이기 때문에 직접 예방할 수 없습니다. 그러나 합병증을 예방하기 위해 정기적 인 검진을 실시하여 치료가 조치들 특히 림프종 또는 신경 섬유 육종으로 퇴화 할 수있는 신경 섬유종이있는 경우 적시에 시작될 수 있습니다.
추적 조사
대부분의 신경 섬유종증 1 형의 경우, 영향을받은 사람은 사후 관리를위한 조치와 옵션이 매우 적고 매우 제한적입니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람은 다른 합병증이나 불만을 피하기 위해이 질병의 초기에 의사를 만나야합니다. 일반적으로자가 치유는 불가능합니다. 질병의 유전 적 특성으로 인해 완전한 치료법도 없습니다. 따라서 영향을받은 사람이 아이를 갖고 자한다면 어떤 경우에도 소아에서 제 1 형 신경 섬유종증의 재발을 방지하기 위해 유전자 검사와 상담을 받아야합니다. 치료 중에 영향을받은 사람은 일반적으로 도움과 가족의 지원에 의존합니다. 예방을 위해 심리적 지원도 필요한 것은 드문 일이 아닙니다. 우울증 완화 및 기타 심리적 혼란. 많은 경우에, 제 1 형 신경 섬유종증 아동은 성인기에 합병증을 예방하기 위해 학교에서 집중적 인 지원이 필요합니다. 마찬가지로 물리 치료 물리 치료는 매우 중요하지만 이러한 치료법의 많은 운동은 집에서도 수행 할 수 있습니다.
이것은 당신이 스스로 할 수있는 것입니다
제 1 형 신경 섬유종증과 관련하여 종종 발생하는 색소 변화는 환자가 직접 미용 적으로 치료할 수 있습니다. 크림. 색소 변화가 일어나기 쉬운 신체 부위는 강한 햇빛을 피해야합니다. 때때로 제 1 형 신경 섬유종증에 수반되는 정신 장애 (예 : 부분적 수행 장애, 행동 장애 또는 운동 장애)는 적절한 치료법으로 치료할 수 있습니다. 치료사이기도합니다. 자조 그룹은 기존 의료 서비스에 추가하여 가장 중요한 기둥입니다. 자조 그룹은 환자에게 치료 준비, 질병 경과 및 치료 형태에 대한 정보 제공, 예를 들어 유전자 검사의 경우 조언 및 지원 제공과 같은 광범위한 서비스를 제공합니다. 태아 ...동안 임신. 모든 연방 주에는 자조 그룹이 있습니다. 1 형 신경 섬유종증은 환자마다 다르게 진행됩니다. 불확실성을 가지고 살아가는 것 – 제 1 형 신경 섬유종증이 언제 발생하고 정확히 어떤 일이 일어날 것인지 – 따라서 필연적으로 환자의 삶의 일부입니다. 불확실성을 일상 생활에 통합 할 수 있도록 이러한 불만족스러운 상황에서 벗어나는 방법을 찾기 위해 적절한 치료사의 지원을받는 것이 좋습니다.
