Ellis-van Creveld 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 짧은 것이 특징입니다 갈비 살 다지 (다중 손가락). 기대 수명은 흉부의 크기와 심장 결함.
Ellis van Creveld 증후군이란 무엇입니까?
Ellis-van Creveld 증후군은 연골 외배엽 이형성증으로도 알려져 있습니다. 연골 조직과 외배엽. 1940 년에 두 명의 소아과 의사 인 Richard Ellis와 Simon van Creveld가 처음 설명했습니다. 이러한 맥락에서, 그것은 짧은 갈비뼈 다지 증후군 (short rib polydactyly syndromes에 대한 SRPS)이라는 장애 그룹에 속합니다. 이 증후군은 현저하게 짧은 것이 특징입니다. 갈비 살 그리고 저개발 폐. 이 그룹의 모든 장애는 유전 적이며 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. Ellis-van Creveld 증후군도 마찬가지입니다. 이러한 질병의 진행 과정은 종종 치명적입니다. Ellis-van Creveld 증후군은 극히 드문 질병입니다. 예를 들어, 전 세계적으로 신생아 발생률은 1 명 중 60,000 명에서 1 명 중 200,000 명 사이로 추정됩니다. 총 150 건의 사례 만 설명되었습니다. 그러나 일부 커뮤니티에서는 다소 더 일반적입니다. 서호주의 원주민과 랭커스터 카운티의 아미쉬 사람들 사이에서 Ellis-van Creveld 증후군이 더 자주 진단됩니다. 한 추정치에 따르면 Lancaster 카운티의 Amish 발병률은 신생아 당 1 명 중 5000 명입니다. 최근 발견에 따르면, Ellis-van Creveld 증후군은 다른 여러 관련 증후군과 함께 소위 섬모 병증 중 하나입니다.
활동
Ellis-van Creveld 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전되는 유전 질환입니다. 그러나 아마도 몇 가지 유전 적 결함은 리드 이 질병의 발병에. 사실, 4 번 염색체의 짧은 팔에 적어도 두 개의 유전자가 관련 될 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 이들은 EVC1 및 EVC2 유전자입니다. 두 유전자는 염색체 4에서 서로 옆에 있으며 아마도 유사한 조절 역할을 할 것입니다. 따라서 질병의 어떤 경우에는 동일한 돌연변이 EVC 유전자가 양쪽 부모로부터 동형 접합 적으로 유전되었습니다. 그러나 다른 경우에는 자식이 각 부모로부터 돌연변이 EVC1과 돌연변이 EVC2를 모두 받았습니다. 그러나 모든 어린이는 동일한 증상을 나타 냈습니다. 하나만 돌연변이 되었기 때문에 유전자 일부 개인에게서 발견되었으므로 더 많은 유전 요인이 있어야한다고 가정합니다. 두 EVC 유전자는 염색체 4에서 서로 옆에있을뿐만 아니라 공통 프로모터 영역을 공유합니다. 이것은 그 자체로 두 유전자가 유사한 과정에 관련되어 있음을 시사합니다. 대부분의 경우 잘못된 시작 코돈이 질병을 유발합니다. 이로 인해 단백질 생합성이 나중에 시작되거나 조기 종료되어 너무 짧은 폴리펩티드 사슬이 생성됩니다. 그러나 두 유전자 모두 이형 접합 전달에서도 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 다른 돌연변이가 있습니다. 예를 들어, 이것은 손과 얼굴의 뼈 형성 장애를 특징으로하는 Weyers 증후군에 적용됩니다. 전반적으로 Ellis-van Creveld 증후군 및 관련 장애는 복합적인 것으로 가정해야합니다. 유전학 추가 돌연변이가 포함될 수 있습니다.
증상, 불만 및 징후
Ellis van Creveld 증후군은 다음과 같은 특징이 있습니다. 단신, 다지 (다지 손가락), 짧음 갈비 살, 폐 기능 저하 및 선천성 심장 결함. 손톱과 치아는 이형성입니다. 환자는 일반적으로 손에 XNUMX 개의 손가락이 있고 손가락 각 경우에 바깥 쪽을 향하는 digitus mimimus (새끼 손가락) 옆. 약 10 %의 경우 발에 과도한 발가락도 있습니다. 그러나 엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이에는 종종 더 큰 거리가 있습니다. 팔다리가 짧아집니다. 구개열과 산전 치아 발진도 가끔 보입니다. 영향을받은 개인의 약 60 %가 선천성 심장 결함. 대부분의 경우 이것은 심방 중격 결손입니다. 그러나 운동 및 정신 발달은 손상되지 않습니다. 태아기에도 초음파 검사는 긴 관의 단축과 같은 기형을 감지 할 수 있습니다. 뼈, 심장 결함 및 여섯 손가락. 좁은 흉부는 신생아에게 주요 호흡기 문제를 일으 킵니다. 전반적으로 Ellis-van Creveld 증후군의 임상상은 차별화되며 질병의 예후는 폐 및 심장 기형 및 치료 조치들 시작.
진단
Ellis van Creveld 증후군은 산전 초음파 촬영으로 진단 할 수 있습니다. 그러나 Jeune 증후군, Verma-Naumoff 증후군, Weyers 증후군, McKusick-Kaufman 증후군과 같은 여러 증후군과는 차등 진단을 받아야합니다. EVC1 및 EVC2에 대한 유전자 검사 만이 신뢰할 수있는 진단을 제공합니다.
합병증
Ellis-van Creveld 증후군에서 대부분의 환자는 주로 여러 손가락과 짧은 갈비뼈로 고통받습니다. 또한, 증후군은 단신 많은 환자에서 치아와 손톱의 기형. 기형은 종종 심리적 문제를 일으키고 자존감을 떨어 뜨립니다. 영향을받은 사람은 자주 괴롭힘을 당하지 않습니다. 모든 환자의 약 절반에서 심장 결함 또한 존재합니다. 이 심장 결함 Ellis van Creveld 증후군의 기대 수명에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나이 증후군은 아동의 정신적, 육체적 발달에 영향을 미치지 않으므로 생각이 제한되지 않습니다. 감염된 사람이 좁은 흉부로 고통받는 경우 리드 에 호흡 어려움. Ellis van Creveld 증후군은 치료할 수 없으므로 증상 완화 만 가능합니다. 대부분의 경우 치료는 심장 결함 그리고 호흡 어려움. 이로 인해 기대 수명이 단축되는지 여부는 주로 심장 결함의 정도에 따라 다릅니다. 그러나 영향을받은 사람은 일상 생활에 제한이 있으며 신체적으로 힘든 활동을 할 수 없습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
대부분의 경우 엘리스-반 크레 펠트 증후군은 출생 직전 또는 출생 직후 진단 될 수 있으므로 일반적으로 더 이상 추가 진단이 필요하지 않습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 증후군의 결과로 심장 결함을 앓고 있으므로 이는 신속하게 교정되어야합니다. 따라서 질병의 진행 과정과 기대 수명은 심장 결함의 심각성에 크게 좌우됩니다. 아이가 다음과 같은 경우에는 의사와 상담해야합니다. 단신 그리고 여러 손가락. 또한 엘리스 반 크레 펠트 증후군에서는 갑작스러운 심장 사망을 방지하기 위해 정기적 인 심장 검사가 필요합니다. 이를 위해서는 심장 전문의의 방문이 필요합니다. 아주 어린 나이에이 증후군은 소아과 의사가 치료해야합니다. 아동이나 부모가 심리적 불만이나 고통을 겪는 경우에도 의사와 상담해야합니다. 우울증 완화. 또한 Ellis-van Crefeld 증후군은 리드 에 호흡 어려움이 있으므로이 경우 의사 방문도 필요합니다.
치료 및 치료
사역 동사 요법 Ellis-van Creveld 증후군은 유전이기 때문에 불가능합니다. 조건. 그러나 협착 된 흉부의 영향과 가능한 심장 결함의 영향을 제한하기 위해 출생 직후 증상 치료를 받아야합니다. 협착 된 흉부로 인한 호흡 문제를 관리하는 것이 특히 중요합니다. 심장 결함은 규칙적인 모니터링. 가능한 교정 개입을 위해 정형 외과 의사가 뼈 기형을 확인해야합니다. 또한 지속적인 치과 치료도 필요합니다. 전반적으로 질병의 예후는 생후 첫 달의 호흡 상태와 심장 결함의 심각성에 따라 달라집니다. 성인기의 신체 크기는 예측할 수 없습니다.
전망과 예후
Ellis van Creveld 증후군의 예후는 주로 다음에 의해 결정됩니다. 요법 생후 첫 달에. 처음에는 폐 기능 저하가 기대 수명을 제한하는 가장 중요한 요소입니다. 즉각적인 집중이 필요한 상당한 호흡 곤란이 있습니다. 요법. 이 단계에서 질병이 성공적으로 치료되면 심장 결함의 정도가 다음 단계에서 기대 수명에 중요한 역할을합니다. 이 두 가지 제한 요소가 성공적으로 치료되면 환자는 정상 연령까지 살 수 있습니다. 그러나이 질병은 매우 드물기 때문에 통계적 경험이 거의 없습니다. 다발성 이형을 유발하고 치료할 수없는 유전성 질환입니다. 치료의 또 다른 관심사는 환자의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 조치들 변형을 제한하는 데 사용됩니다. 뼈. 집중적 인 치과 치료도 필요합니다. 영향을받은 사람들은 여러 가지 한계와 외부 기형으로 고통 받고 있으며, 이는 또한 심리적 문제를 일으킬 수 있습니다. 환자가 혼자 있으면 우울증 완화 자살 충동이 생길 수 있습니다. 결과적으로 완전한 사회적 배제가 가능합니다. 따라서 심리 치료 치료는 전체 치료 개념에서 누락되어서는 안됩니다. 질병이 드물기 때문에 삶의 질을 향상시키는 데있어 치료의 성공에 대한 결정적인 통계는 아직 작성되지 않았습니다.
예방
Ellis-van Creveld 증후군은 예방할 수 없습니다. Ellis-van Creveld 증후군의 가족력이 진단 된 경우 유전 상담 자손에 대한 위험을 평가하는 데 사용되어야합니다. 상 염색체 열성 유전 방식과 돌연변이의 드물기 때문에 위험이 매우 적다고 가정 할 수 있습니다.
스스로 할 수있는 일
자조 옵션은 Ellis van Creveld 증후군 환자에게 매우 제한적입니다. 모든 노력에도 불구하고 치료법은 기대할 수 없습니다. 자가 치유력을 가진 인간 유기체가 질병을 치료하거나 증상을 완화하는 것은 불가능합니다. 일상 생활에서 질병으로 양질의 삶을 살 수있는 방법을 찾는 문제입니다. 종종 환자의 기대 수명이 단축됩니다. 생활 계획과 함께 시간의 구성은 그에 따라 가족 구성원이 지향해야합니다. 동시에 가능한 한 정상적인 생활에 해당하는 생활 방식을 확립하는 것이 중요합니다. 이 질병에서는 환자와 가까운 친척의 심리적 지원이 중요합니다. 관련된 모든 사람들은이 상황에서 개별적인 지원이 필요합니다. 전문적인 도움 외에도 자조 그룹 내 공동 토론 및 교환은 일상적인 문제에 대처하는 데 도움이되고 풍부하게 경험할 수 있습니다. 환자의 자신감은 긍정적 인 경험을 통해 구축되어야합니다. 여가 활동은 영향을받은 사람의 강점을 증진하고 삶에 대한 열정을 키우는 데 도움이됩니다. 휴식 기술은 스트레스를 줄이고 정신적 비축을 쌓으십시오. 내면을 개발하기 위해 모든 연령대에서 다양한 방법이 제공됩니다. 균형.
