유전성 혈관 부종 희귀 유전병에 주어진 이름입니다. 감염된 개인은 반복되는 부종으로 고통받습니다.
유전성 혈관 부종이란 무엇입니까?
유전성 혈관 부종 혈관 부종이 진행되는 상 염색체 우성 유전 질환입니다 (Quincke의 부종) 반복적으로 형성됩니다. 이 질병은 특별한 형태의 Quincke의 부종. 유전성 혈관 부종 부종이 특징입니다 피부, 점막 및 내부 기관. 10,000 명에서 50,000 명 중 1882 명이 유전병으로 고통받는 것으로 추정됩니다. 그러나보고되지 않은 사례의 수가 상당히 많을 가능성이 높습니다. 여성과 남성은 똑같이 영향을받습니다. 이 질병은 1842 년 독일 내과 의사 인 Heinrich Irenaeus Quincke (1922-XNUMX)에 의해 처음 설명되었습니다. 초기에는이 질병을 유전성 혈관 신경성 부종이라고 불렀습니다. 그러나 질병의 발달에 대한 신경 학적 영향이없는 상황에서 유전성 혈관 부종이라는 용어는 시간이 지남에 따라 받아 들여졌습니다.
활동
유전성 혈관 부종의 원인은 유전 적 결함입니다. 이로 인해 C1 에스 테라 제 억제제 (C1-INH). 이것은 보완 시스템을 활성화하는 작업을 수행합니다. 총 200 개 이상의 돌연변이가 있습니다. C1- 에스 테라 제 억제제가 너무 적게 생성되거나 오작동이 발생합니다. C1- 에스 테라 제 억제제가 부족하면 보체 시스템과 접촉 시스템 내에서 부종이 발생합니다. 피 응고. 펩타이드는 브라 디 키닌 연락 시스템에서 중요한 역할을합니다. 출시 브라 디 키닌 부상에 대한 신체의 반응 인 반응 시퀀스의 끝에 발생합니다. 브래디키닌 유체의 누출을 증가시킵니다. 선박 조직에. 이것은 부종을 일으킬 수 있습니다 (물 보존). 또한 선박 bradykinin에 의해 확장되고 근육을 유발합니다. 수축 그 리드 에 통증 와 급격한 복통. 정상적인 경우에는 C1 에스 테라 제 억제제 bradykinin 방출이 제한되도록합니다. 그러나 결핍으로 인해 필요한 것보다 훨씬 더 많은 펩티드가 방출 될 수 있습니다. 일부 경우에, 자가 면역 질환 C1- 에스 테라 제 억제제 결핍의 원인이됩니다. 그러나 이것은 유전성이 아니라 후천성 혈관 부종입니다. 때때로, 마약 등 ACE 억제제 또한 심각한 부종 발작을 유발합니다. 그 이유는 브라 디 키닌 대사에 미치는 영향 때문입니다. 일부 환자에서는 질병의 특정 원인을 찾을 수 없습니다. 그런 다음 의사는 특발성 혈관 부종에 대해 이야기합니다.
증상, 불만 및 징후
원칙적으로 유전성 혈관 부종은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 그러나 그것은 인생의 첫 75 년 동안 가장 일반적으로 나타납니다. 따라서 모든 환자의 20 %가 XNUMX 세 이전에 증상을 겪고 있습니다. 특히 사춘기와 젊은 성인에서 발작이 자주 발생합니다. 피임약의 사용은 이전에 눈에 띄지 않았던 젊은 여성에게 유발 요인으로 간주됩니다. 그러나 식별 할 수없는 트리거에 의해 공격이 유발 될 수도 있습니다. 여기에는 특히 불안, 스트레스 경미한 부상뿐 아니라 유전성 혈관 부종의 전형적인 증상은 다음과 같은 광범위한 부종의 발생입니다. 피부. 물 보존은 또한 호흡기 또는 위장관에서. 유전성 혈관 부종이 후두, 생명에도 위험이 있습니다. 부종 발작의 빈도는 환자마다 크게 다릅니다. 예를 들어, 일부 환자에서는 일주일에 한 번 발생하지만 다른 환자에서는 XNUMX 년에 한 번만 발생합니다. 유전성 혈관 부종의 전형적인 징후는 가려움증이 없다는 것입니다. 일반적으로 부종 발작은 XNUMX ~ XNUMX 일 동안 지속됩니다. 다음 부종이 언제 나타날지 예측할 수 없습니다.
진단 및 과정
유전성 혈관 부종의 증상은 더 흔한 장 산통 또는 알레르기의 증상과 유사합니다. 이러한 이유로 희귀 조건 종종 늦게 발견됩니다. 부종이 반응하지 않는 경우 관리 of 코티 존 or 항히스타민 제, 이것은 질병의 중요한 징후로 간주됩니다. 이를 통해 알레르기와 구별 할 수 있습니다. 부종 발작이 위장관 내에서만 발생하는 경우 진단이 특히 어렵습니다. 환자의 병력 중요한 정보를 제공하지 않으면 정확한 진단을 위해 실험실 분석이 필요합니다. 이 맥락에서 발견되는 것은 C1-INH 결핍이 아니라 낮은 수준의 보체 인자 C4입니다. 그것의 소비는 신체 방어 시스템의 보체 시스템 반응 사슬에서 발생합니다. C1- 에스 테라 제 억제제의 조절이 없기 때문에 C1-INH는 영구적으로 과도하게 활동합니다. 유전성 혈관 부종은 호흡기. 따라서 기관의 점막 부종은 환자의 가장 흔한 사망 원인 중 하나입니다.
합병증
대부분의 경우이 질병은 청년 또는 사춘기의 사람들에게만 영향을 미칩니다. 피임약을 복용하는 여성은 특히 영향을받을 가능성이 높습니다. 그들은 불안을 경험하고 공황 발작 과도한 스트레스. 이러한 불만은 일반적으로 환자의 신체에 매우 부정적인 영향을 미치며 리드 심리적 불편 함. 또한 전신을 덮을 수있는 부종이 형성됩니다. 다음과 같은 경우 생명을 위협하는 상황이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 물 보존 양식 위 또는에서 호흡기. 최악의 경우 감염된 사람은 치료없이 사망 할 수 있습니다. 일반적으로 의사가 증상을 치료하지 않으면 기대 수명도 단축됩니다. 대부분의 경우, 특정 합병증없이 비교적 간단한 질병 치료가 가능합니다. 치료는 주로 약물의 도움으로 수행되며 증상을 크게 제한 할 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람은 일반적으로 평생 요법, 질병은 인과 적으로 치료할 수 없기 때문입니다.
언제 의사에게 가야합니까?
점막의 변화가 입 목구멍이 발견되면 의사와 상담해야합니다. 증상이 지속되고 가라 앉지 않는 경우 특히 그렇습니다. 유전성 혈관 부종의 구체적인 의심이있는 경우 즉시 의사와 상담해야합니다. 특히 삼킴 곤란, 숨가쁨, 두근 거림 등의 증상을 명확히해야합니다. 지속성 있는 심장 리듬 장애는 즉시 검사하고 치료해야하는 심각한 질병을 나타냅니다. 심각한 경우 늦어도 의학적 조언이 필요합니다. 통증, 위장 문제 또는 열병 증상도 있습니다. 의심스러운 경우 환자는 병원을 방문해야합니다. 유전성 혈관 부종을 치료하지 않으면 호흡 곤란, 출혈 및 기타 심각한 합병증이 발생하여 응급 치료가 필요할 수 있습니다. Quincke의 부종 주로 복용 후 발생 ACE 억제제 그리고 일반적으로 알레르기 반응에서. 정기적으로 약을 복용하는 환자, 알레르기 환자와 만성병 환자는 언급 된 증상과 함께 즉시 담당 의사에게 가야합니다. 가정의 외에도 피부과 전문의 또는 내과 의사도 좋은 선택입니다.
치료 및 치료
유전성 혈관 부종의 치료는 다음과 같이 나뉩니다. 요법 급성 증상 및 장기 예방. 급성기에는 부종의 발생을 최대한 빨리 중단해야합니다. 이를 위해 독일의 환자는 일반적으로 C1-INH 농축액을받습니다. 이것은 기증자로 구성됩니다. 피 정맥으로 투여됩니다. 필요한 경우 갓 냉동 피 C1-INH를 포함하는 혈장도 투여 할 수 있습니다. 한편, 기증자 혈장을 필요로하지 않는 재조합 C1-INH 제제도 독일에서 사용할 수 있습니다. 부종 발작이 적어도 한 달에 한 번 발생하면 장기적인 예방이 필요합니다. 이를 위해 남성 성 호르몬 C1-INH의 생산을 증가시키는 일반적으로 사용됩니다.
전망과 예후
치료하지 않으면 유전성 혈관 부종으로 인해 수명이 단축됩니다. 부종 피부 점막이 재발하여 생명을 위협 할 수 있습니다. 이것은 특히 상부 호흡기에서 부기가 발생하는 경우입니다. 그러면 질식의 위험이 있습니다. 부종이 언제 어디서 나타나는지 예측할 수 없습니다. 위장관 부종은 심한 산통을 유발합니다. 공격은 준비되지 않았습니다. 일년에 한 번 또는 일주일에 한 번 발생할 수 있습니다. 각 공격은 잠재적으로 치명적일 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이 유전적인 선천성 질환으로 유전 적 결함으로 인해 경미한 부상, 자극, 감염 또는 의학적 개입과 같은 경미한 사건이 발생합니다. 리드 영향을받는 사람의 침투성이 갑작스럽게 증가합니다. 선박, 체액이 주변 조직으로 누출되어 부기를 형성 할 수 있습니다. 의 희귀 성으로 인해 조건, 종종 진단되지 않거나 너무 늦게 진단됩니다. 진단 된 경우, 장기 요법 안드로겐 유도체 (다나졸) 또는 브라 디 키닌 수용체 길항제 이카티반트 시작할 수 있습니다. 이것은 갑작스런 부종 형성을 효과적으로 예방합니다. 다나졸 그것은 양성을 생산하기 때문에 2005 년 독일에서 시장에서 제외되었습니다 간 종양. 수술이나 치과 치료 전에 C1-INH 농축액은 예방을 위해 시술 직전에 투여해야합니다. 그러나 환자는 또한 갑작스런 발작의 경우 항상 급성 치료에 대비해야합니다.
예방
유전성 혈관 부종은 유전성 질환 중 하나입니다. 따라서 예방책이 없습니다 조치들.
추적 조사
대부분의 경우 영향을받은 사람은 특별한 증상이 거의 없거나 전혀 없습니다. 조치들 이 질병에 대한 사후 관리 옵션이 있습니다. 이 경우, 영향을받은 사람은 추가 합병증이나 증상의 악화를 예방하기 위해 초기 단계에 의사에게 연락해야합니다. 유전병이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 그러나 환자가 아이를 갖고 자 할 경우 유전 검사와 상담을 통해 소아의 질병 재발을 예방할 수 있습니다. 이 경우자가 경화가 일어나지 않습니다. 대부분의 경우이 질병의 치료는 수혈을 통해 이루어지며 매월 시행되어야합니다. 더 이상 합병증이 발생하지 않도록 정기적 인 적용에주의를 기울일 필요가 있습니다. 더욱이 조치들 그에 따라 치료를 수행 할 수 없습니다. 더욱이이 질병에 걸린 사람들은 종종 온 가족과 친구들의 지원이 필요합니다. 이것은 또한 심리적 혼란이나 우울증 완화, 집중적이고 사랑스러운 대화도 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명에 대한 일반적인 예측은 할 수 없습니다.
스스로 할 수있는 일
어쨌든 유전성 혈관 부종은 의사가 명확히하고 치료해야합니다. 의료 조치와 함께 어떤 경우에는자가 치료도 가능합니다. 가장 중요한 단계는 트리거 상황을 제거하는 것입니다. 예를 들어 부종이 특정 약물에 의해 유발 된 경우이를 중단하고 다른 제제로 교체해야합니다. 전형적인 방아쇠는 피임약이며 증상이 나타나면 중단해야하며 합병증을 피하기 위해 산부인과 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 또는 공격의 가능한 트리거 인 소위 트리거를 피할 수 있습니다. 예를 들어, 스트레스, 불안 및 경미한 부상. 그러나 위와 같은 증상이 발생하면 즉시 가정의 또는 피부과 전문의와 상담해야합니다. 유전성 혈관 부종을 초기에 약물로 치료하면 많은 경우 저절로 다시 사라지고 독립적 인 치료가 필요하지 않습니다. 이러한 부종은 계속해서 발생할 수 있으므로 예방 조치를 취해야합니다. 여기에는 언급 된 유발 인자를 피하는 것뿐만 아니라 정기적 인 의사 방문과 균형 잡힌 생활 방식이 포함됩니다. 다이어트 그리고 충분한 운동.
