코스 만 증후군은 다음이없는 것을 특징으로하는 동생 및 중증 호중구 감소증입니다. 호중구 과립구. 이러한 구성 요소없이 면역 체계, 증후군 환자는 평균보다 감염에 훨씬 더 취약합니다. 장기간 관리 G-CSF의 치료 적 조치로 간주 될 수 있습니다.
코스 만 증후군이란 무엇입니까?
흰색의 하위 집합 피 세포는 호중구 과립구. 이들 백혈구 비특이적이고 타고난 면역 체계 식균 작용과 세포 외 이입 모두에 관여합니다. 과립. 따라서, 호중구 과립구 더 큰 세포 외 입자를 섭취하고 제거합니다. 그들은 또한 이물질과 오염 물질을 배출하므로 면역 방어에 중요한 작업을 수행합니다. 병원균. 코스 만 증후군은 호중구 과립구가 없어서 발생하는 복합 증상입니다. 이 질병은 출생부터 존재하며 유전 적 원인이 있습니다. 이 증후군은 스웨덴 의사 Kostmann에 의해 20 세기에 처음 설명되었습니다. 첫 번째 설명의 경우는 XNUMX 명의 자녀가 질병에 걸린 가족에 해당합니다. Kostmann은이 증후군을 유아 유전이라고 불렀습니다. 무과립구증 그 때 당시. 코스 만 증후군이라는 이름은 나중에 첫 번째 설명자를 기리기 위해 채택되었습니다. Kostmann 증후군은 호중구 감소증 그룹에 속합니다. 따라서 호중구 과립구의 감소가 요약됩니다. 호중구 감소증 내에서 Kostmann 증후군은 감염에 대한 내성 감소와 관련된 심하고 선천적 인 형태로 간주됩니다.
활동
Cogenital neutropenia로서 Kostmann 증후군은 유 전적으로 유전됩니다. 신생아 300,000 명당 XNUMX 건 미만입니다. 따라서 복합 증상은 극히 드문 것으로 설명됩니다. 그러나 Kostmann 자신은 유전 적 근거를 말하는 조사 된 사례의 요인을 요약 할 수있었습니다. 이 맥락에서 가장 결정적인 요인은 Kostmann이 연구 한 가족이 증상 복합체를 가진 자녀가 XNUMX 명 이상이라는 사실입니다. 이 증후군의 후속 사례는 질병의 유전성이 종종 같은 가족에서 여러 사례를 초래한다는 것을 보여주었습니다. 소수의 경우 만 산발적으로 분리 된 경우였습니다. 독일 소아과 의사 클라인은 원인을 확인했습니다. 유전자 Kostmann의 초기 설명 이후에 Kostmann 증후군의 경우. 이 유전자 HAX 1은 증후군 환자의 돌연변이에 의해 영향을 받아 세포 내에서 확립 된 과정을 방해합니다. 식별 유전자 세포 사멸을 조절하여 세포사를 프로그램합니다. 이러한 이유로 유전자의 돌연변이는 골수 형성과 관련된 심각한 제한을 초래하여 백인의 성숙을 초래합니다. 피 세포.
증상, 불만 및 징후
코스 만 증후군 환자는 호중구 과립구가 부족하기 때문에 평균보다 훨씬 더 자주 감염에 시달립니다. 이러한 면역 결핍으로 인해 대부분의 경우 출생 직후에 코스 만 증후군이 분명해집니다. 출생 후 며칠, 빠르게 퍼지고 특히 심각한 세균 감염 병원균 자주 발생합니다. 대부분의 경우 농양도 형성됩니다. 생후 XNUMX 년 후, 미란과 같은 수반되는 증상 치은염 or 공격적인 치주염 종종 개발 구강 환자의. 열병 이러한 프로세스의 일반적인 동반 증상입니다. 영향을받은 사람들 중 일부는 골다공증. 두 질병 사이에 연관성이있는 정도는 아직 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 환자의 약한 방어력은 또한 일반적인 약점과 나른함으로 나타날 수 있으며, 이는 앞서 언급 한 감염에 대한 감수성에 의해 보완 될뿐입니다.
질병의 진단 및 경과
코스 만 증후군 진단은 실험실 테스트를 통해 이루어집니다. 실험실 진단에서 Kostmann 증후군은 심한 호중구 감소증으로 나타납니다. 이 증후군의 의심을 확인하기 위해 분자 유전 검사를 실시 할 수 있으며, 이는 HAX 1 유전자의 돌연변이 증거를 제공하여 의심되는 진단을 확인합니다. Kostmann 증후군 환자는 현재 유리한 진단을받은 것으로 간주됩니다. 그러나이 상관 관계는 항생 물질 요법. 이 돌파구 이전에 증후군은 좋지 않은 예후와 대부분 치명적인 과정과 관련이있었습니다.
합병증
코스 만 증후군으로 인해 영향을받은 개인은 일반적으로 심하게 약화 된 면역 체계. 감염과 염증이 더 자주 발생하므로 영향을받는 사람들의 삶의 질이 결과적으로 상당히 저하됩니다. 치유의 상처 또한 코스 만 증후군에 의해 제한되고 지연됩니다. 증후군이 다음과 같은 경우는 드물지 않습니다. 리드 농양 형성에. 영향을받은 사람들은 종종 열병 따라서 일상 생활에서도 제한됩니다. 특히 어린이의 경우 Kostmann 증후군은 리드 개발의 제한에 따라 크게 지연됩니다. 대부분의 경우 일반적인 약점과 대처 능력이 현저히 감소합니다. 스트레스. 영향을받은 사람들은 종종 피곤하고 피곤해 보이며 더 이상 일상 생활에 적극적으로 참여하지 않습니다. Kostmann 증후군의 치료는 다음의 도움으로 이루어집니다. 항생제 및 기타 약물. 특별한 합병증이나 불만이 발생하지 않습니다. 그러나 영향을받은 개인은 또한 골수 이식 치료를 완료합니다. 치료가 성공적이면 환자의 기대 수명은 변하지 않습니다. 그러나 영향을받은 부모가 심리적 증상이나 우울증 완화 심리적 지원도 필요합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Kostmann 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 조건 늦은 합병증을 피하기 위해 초기 단계에서 명확히하고 치료해야합니다. 농양을 발견하는 부모, 재발 열병, 및 자녀의 코스 만 증후군의 다른 징후는 즉시 소아과 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 다음과 같은 다른 증상이 나타나면 치은염 or 치주염, 의학적 조언도 필요합니다. 징후가있는 경우 골다공증, 전문가와상의해야합니다. 이 질병은 아이들에게 막대한 부담이되기 때문에 물리 치료도 항상 필요합니다. 가정의는 부모를 전문가에게 의뢰하고 필요한 경우 심리학자를 참여시킬 수 있습니다. 이것은 심각한 질병의 경우에 특히 필요합니다. 힘 친척에게서. 아이가 의식을 잃거나 심각한 감염을 겪는 경우 응급 의사를 불러야합니다. 약점의 공격으로 넘어지는 경우에도 마찬가지입니다. 어쨌든 Kostmann 증후군은 의사의 즉각적인 설명과 치료가 필요합니다. 어떤 우울증 완화 성격 변화는 치료사가 치료해야합니다.
치료 및 치료
코스 만 증후군에 대한 인과 적 치료는 아직 제공되지 않습니다. 그러나 유전자 돌연변이에 대한 인과 적 치료 경로는 이제 의학 연구의 주제입니다. 따라서 유전자 요법 치료 경로는 미래에 존재할 수 있습니다. 지금까지이 증후군은 주로 증상에 따라 치료되었습니다. 급성 감염의 경우 항생 물질 치료가 주어집니다 병원균 행동에서. 장기적으로 요법, 코스 만 증후군 환자는 G-CSF로 치료할 수 있습니다. 이것은 과립구 집락 자극 인자입니다. 이 펩타이드 호르몬은 사이토 카인이며 인체의 다양한 조직에서 생성됩니다. G-CSF는 주로 과립구 형성에 대한 자극 효과를 보여줍니다. 골수. 장기적으로 골수 이식 Kostmann 증후군에 걸린 사람들을위한 치료 옵션으로 고려 될 수 있습니다. 이 이식 줄기 세포 수집을 통해 발생합니다. 골수 기증, 주변 피 줄기 세포 기증 또는 제대 헌혈. 그러나 면역 저하 환자의 골수 이식은 다음과 같은 감염과 같은 감염 위험이 높습니다. 거대 세포 바이러스, 폐렴 구균 또는 위장 감염. 또한 거부 반응이 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 의사는 각 개별 사례에서 이식의 위험과 이점을 신중하게 평가해야합니다. 예를 들어, G-CSF를 사용한 장기 치료로 인해 환자의 상황이 안정되면 이식의 위험이 개인이 얻을 수있는 이점을 초과합니다.
전망과 예후
코스 만 증후군은 유전 적 장애로 의사와 의사는이를 변경할 수 없습니다. 유전학 법적 요구 사항으로 인해 인간은 제공하는 데 제한된 범위의 행동에 직면합니다. 건강 영향을받은 사람을 돌 봅니다. 환자는 자신의 변화를 이루고자한다면 평생 치료를 받아야합니다. 건강 조건. 주어진 약이 중단되거나 의사의 상담없이 일생 동안 복용량이 변경되면 장군의 즉각적인 악화 조건 불만의 증가가 예상됩니다. 주치의와 협력하여 약해진 면역 체계를 안정시킬 수 있습니다. 완치되지는 않지만 다양한 불만을 최소화 할 수 있습니다. 결과적 증상은 평생 동안 증상에 따라 추가로 치료됩니다. 이것들은 리드 합병증에. 또한 관리 약물의 부작용 및 위험과 관련이 있습니다. 의사와 환자가 전반적인 상황에 따라 골수 이식을 결정하면 추후에 대한 전망 건강 개발이 향상됩니다. 그럼에도 불구하고 절차는 어렵고 수많은 합병증과 관련이 있습니다. 유기체의 거부 반응과 적절한 기증자에 대한 더 긴 대기 기간 외에도 삶의 질과 웰빙에 심각한 손상이있을 수 있습니다.
예방
코스 만 증후군은 공동 생식기 질환이고 HAX 1의 원인이되는 돌연변이의 실제 원인은 아직 밝혀지지 않았기 때문에 복합적인 증상을 예방할 수 없습니다.
추적 조사
일반적으로 코스 만 증후군의 후속 치료 옵션은 그 과정에서 완전히 치료할 수없는 유전 질환이기 때문에 상대적으로 어려운 것으로 입증되었습니다. 그러나이 질병은 일반적으로 스스로 치료할 수 없기 때문에 더 이상 합병증이나 불만이 발생하지 않도록 의사와 매우 초기 단계에서 상담해야합니다. 아이를 갖고 싶은 경우에는 후손에게 증후군 자체가 재발하지 않도록 유전 검사와 상담을 받아야합니다. 많은 경우에 Kostmann 증후군에 걸린 사람들은 항생제. 항상 의사의 지시를 따라야하며 올바른 복용량과 정기적 인 사용에주의를 기울여야합니다. 또한 의사의 정기적 인 검사와 검사가 중요합니다. 내부 기관 초기 단계에서. 코스 만 증후군에 걸린 사람들은 감염 및 기타 질병으로부터 자신을 보호하기 위해 특별한주의를 기울여야합니다. 어떤 경우에는 치료에도 불구하고이 질병에 걸린 사람의 기대 수명이 단축됩니다.
스스로 할 수있는 일
대부분의 경우 코스 만 증후군 환자는 평생 치료에 의존하므로 자조는 일반적으로 선택 사항이 아닙니다. 약화 된 면역 체계의 불만은 마약 이 경우 질병과 감염이 덜 자주 발생합니다. 그러나 이러한 불만은 간단한 위생으로도 잘 피할 수 있습니다. 조치들. 겨울에 따뜻한 옷을 입는 것도 빈번한 질병을 예방할 수 있습니다. 영향을받는 사람들은 종종 피로 또는 전반적인 약점, 특히 아이들은 많은 휴식이 필요하고 몸을 돌봐야합니다. 이것은 특히 질병과 합병증을 예방할 수 있습니다. 어린 시절. 또한, 증후군에 걸린 다른 사람들과 대화하는 것도 심리적 불만이나 우울증 완화. 청소년이나 어린이의 경우이 질병은 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있으므로이 경우에도 치료를받을 수 있습니다. 그러나 일반적으로 약물의 도움으로 증상이 매우 제한 될 수 있으므로 환자의 기대 수명도 줄어들지 않습니다. 불행히도 코스 만 증후군은 예방할 수 없습니다.
