포르피린증 : 원인

병인 발생 (질병 발생)

Heme은 헤모글로빈 (빨간 피 안료) 적혈구 (적혈구), 미오글로빈 (적색 근육 색소) 및 시토크롬 (효소 분석에서 중요한 마약, 다른 것들 사이). 그것은 중간에있는 포르피린으로 이루어져 있습니다 철 이온. 헴의 형성은 주로 골수 그리고 약간 간. 여덟 효소 헴 형성에 관여합니다. 에 포르피린증, 효소 결함이있어 헴이 규칙적으로 형성 될 수 없음을 의미합니다. 대신, 기관, 특히 기관에 헴 생합성의 중간 생성물 (포 르포 빌리 노겐 (PBG) 및 델타-아미노 레 불린 산 (ALA)과 같은 헴 전구체)이 축적됩니다. 피부 와 간. 기능에 영향을받는 기관은 XNUMX 개 중 어느 기관에 따라 달라집니다. 효소 결함이 있습니다. 포르피린은 저장 될뿐만 아니라 대변과 소변으로도 배설됩니다. 따라서 주황색 또는 빨간색 소변은 다음과 같은 일부 형태의 표시입니다. 포르피린증. 해당 효소 및 관련 효소를 사용한 헴 생합성 포르피린증.

단계 물질 이름 반응 단계에 포함 된 효소 관련 포르피린증
숙시 닐 -CoA 및 글리신 (= 출발 물질).
1 ↓ ALA 신타 제 X- 연관 원형 포르피린증
5- 아미노 레 불린 산 (ALA)
2 ↓ ALA 탈수 효소 ALA 탈수 효소 결핍 포르피린증
포 르포 빌리 노겐
3 ↓ 포 르포 빌리 노겐 데 아미나 제 급성 간헐성 포르피린증
하이드 록시 메틸 빌란
4 ↓ 우로 포르 피리 노겐 신타 제 선천성 적혈구 생성 포르피린증
요로 피로 노겐 III
5 ↓ 우로포르피리노겐 탈탄산효소 피부 포르피린증
코프로 포르 피리 노겐 III
6 ↓ 코프로 포르 피리 노겐 산화 효소 유전성 coproporphyria
프로토 포르 피리 노겐 IX
7 ↓ 프로토 포르 피리 노겐 산화 효소 포르피린증
프로토 포르피린 IX
8 ↓ 페로 킬라 타제 프로토 포르피린증
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병인학 (원인)

전기적 원인

  • 부모, 조부모의 유전 적 부담 – 기본 포르피린증 결과 유전자 돌연 변이. 이것은 세대를 건너 뛰면서 전달 될 수 있습니다.
    • 급성 간헐성 포르피린증 (AIP)에서 효소 포 르포 빌리 노겐 데 아미나 아제에 결함이 있습니다 (헴 생합성의 세 번째 효소, 염색체 3의 돌연변이).
    • 포르피린증 cutanea tarda (PCT)에서 효소 uroporphyrinogen III decarboxalysis에 결함이 있습니다 (헴 생합성에서 다섯 번째 효소). 이 양식은 이형 접합으로 전달 될 수 있습니다. 유전자 두 쌍 중 하나에 결함이 있습니다. 염색체, 또는 동형 접합체, 즉 유전자 결함이 두 염색체 모두에 있음을 의미합니다.
    • 적혈구 생성 포르피린증 (EPP)에서 헴 생합성의 마지막 효소에 결함이 있습니다. 이것은 철 이온은 일반적으로 통합됩니다.
  • 호르몬 변화 – 월경 (주기 / 황체기의 두 번째 단계), 중증도 (첫 번째 주 임신 또는 출생 직후) [급성 포르피린증].

일차 포르피린증

급성 포르피린증의 발작 / 폭발은 다음 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.

행동 트리거

  • 다이어트
    • (충돌) 다이어트로 인한 탄수화물 결핍
    • 기아 상태 – 규칙적인 식사에주의를 기울여야합니다.
  • 즐거움 음식
    • 알코올
  • 심리 사회적 상황
    • 스트레스

질병 관련 유발 인자

  • 감염

행정부

약물 – 포르피린증 우수 센터는 약물의 호환성 또는 적합성에 대한 정보를 제공합니다.

환경 오염 – 중독 (중독).

  • 도장 회사 및 드라이 클리닝에서 발견되는 유기 용제.

피부 포르피린증의 발작 / 발광은 다음 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.

행동 트리거

  • 각성제
    • 알코올
  • (태양) 빛 노출 – 손상 파장이 가시 광선 범위에 있고 자외선 차단제는 UV 범위에서만 보호 효과가 있기 때문에 선탠 로션을 바르는 것은 소용이 없습니다. 자외선 차단 계수와 보호 필름이있는 직물도 도움이되지 않습니다.

이차 포르피린증

코프로피린증

행동 원인

  • 영양소
    • 기아 상태 – 규칙적인 식사에주의를 기울여야합니다.

질병과 관련된 원인

환경 오염 – 중독

  • 독성 화학 물질 (간독성 /간 손상).

프로토 포르피린 혈증

행동 원인

  • 각성제
    • 알코올 (간 손상)

질병과 관련된 원인

  • 용혈성 빈혈

환경 오염 – 중독

  • 납 중독