모르 퀴 오병은 효소 결함으로 인한 매우 드문 대사 장애입니다. 이 장애에서는 글리코 사 미노 글리 칸의 분해가 손상되어 영향을받은 조직에 손상을 입 힙니다.
Morquio의 질병은 무엇입니까?
Morquio의 질병은 1929 년 소아과 의사 인 Luis Morquio에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이것은 단백질 결함으로 인한 선천성 대사 장애입니다. 결함에 따라 각각 Morquio 질병 유형 A와 Morquio 질병 유형 B를 구분할 수 있습니다.
활동
모르 퀴 오병은 상 염색체 열성 유전이있는 유전성 질환입니다. 어머니와 아버지가 결함이있는 경우 유전자,이 유전자는 아이에게 전염 될 수 있습니다. 결과적으로 해당 효소가 체내에서 생성되지 않고 이후에 아이는 모르 퀴 오병에 걸립니다. 효소 결함에 따라 각각 Morquio 질병 유형 A와 Morquio 질병 유형 B가 구분됩니다. Morquio의 질병 유형 A에서는 6-sulfatase에 결함이 있습니다. 결과적으로 내인성 글리코 사 미노 글리 칸은 완전히 분해 될 수 없으며 리소좀에 저장된 절단 산물이 생성됩니다. 어떤 경우에는 모르 퀴 오병 A 형의 케 라탄 설페이트 또는 모르 키 오병 B 형의 콘드로이틴 -6- 설페이트와 같은 중간체의 배설이 증가합니다.
또한 분열 제품은 간, 비장, 결합 조직, 눈 및 골격계, 원인 기능 장애. 이 경우에는 결합 조직 중앙이 아닌 세포 신경계, 그래서 환자는 정상적인 지능을 가지고 있습니다.
증상, 불만 및 징후
모르 퀴 오병의 중증도는 다양하며 증상이 없어 성인이 될 때까지 질병이 발견되지 않는 경우도 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 단신 매우 짧은 목, 노크 무릎 및 각막 혼탁. 영향을받은 사람의 지능이 떨어지지 않고 간 및 비장 또한 확대되지 않습니다. Morbus Morquio 환자는 거의 120cm 이상의 키에 도달하지 않습니다. 그만큼 단신 짧아 졌기 때문이다 뼈, 이는 생후 XNUMX 년이 될 때까지 종종 눈에 띄지 않습니다. 또한 영향을받은 사람들은 용골이 있습니다. 가슴, 그들의 관절 과도하게 움직이고 얼굴이 가고일과 닮았 기 때문에 이러한 변화를 가고일주의라고도합니다. 턱이 눈에 띄고 커집니다. 머리 비교적 크고 뺨이 상당히 뚜렷합니다. 또한 매우 눈에 띄는 것은 척추에서 볼 수있는 뼈 변화입니다. 요추와 흉추 사이의 척추는 종종 쐐기 모양을하고, 척추체는 상대적으로 평평하며 소위 deus 축 (두 번째 치형 돌기 경추)가 적절하게 수정되지 않았기 때문에 리드 척추 협착 또는 심지어 하반신 마비. 그만큼 척수 또한 불안정성에 의해 손상 될 수 있으며 감각 장애 또는 마비와 같은 신경 학적 결함이 발생할 수 있습니다. 또한, 치아에는 종종 결함이 있습니다. 에나멜, 그리고 매우 자주 수술이 필요한 탈장과 배꼽 탈장이 있습니다.
질병의 진단 및 경과
Morquio의 질병은 높은 배설을 보여줌으로써 진단 할 수 있습니다. 콘드로이틴 황산염 또는 케 라탄 설페이트. 또한 발목, 손목 또는 척추의 방사선 검사는 일반적으로 현저한 골격 변화를 보여주기 때문에 유익 할 수 있습니다. 또한 섬유 아세포 또는 섬유 아세포에서 결함이있는 효소의 활성도를 확인할 수 있습니다. 백혈구. 만약 유전자 가족 내에 변경이 존재하는 경우 검사를 수행 할 수 있습니다. 임신 태아에게 질병이 있는지 여부를 결정합니다.
합병증
Morquio의 질병으로 인해 환자는 신체의 다양한 기형으로 고통받습니다. 대부분의 경우 소위 노크 무릎이 발생하여 리드 제한된 움직임에 따라 일상 생활에 심각한 제한이 있습니다. 마찬가지로 각막의 혼탁이 발생하고 환자는 매우 짧은 목. 그러나 영향을받은 사람의 지능은 모르 키 오병의 영향을받지 않습니다. 더욱이, 단신 또한 발생합니다. 특히 어린이에게 이것은 괴롭힘이나 우울증 완화왜냐하면 그들은 자신의 키가 불편 함을 느끼기 때문입니다. 머리 비정상적으로 크면 열등감이나 자존감 저하를 초래할 수 있습니다. 또한 Morquio의 질병은 리드 전신 마비 또는 민감성 장애로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다. 치아에도 다양한 결함이 발생하여 일상 생활을 더욱 어렵게 만들 수 있습니다. 모르 키 오병의 치료는 증상이 있으며 증상을 줄이는 것을 목표로합니다. 이런 식으로, 호흡기 피할 수 있습니다. 마찬가지로, 영향을받은 사람들은 약물 복용과 물리 치료. 치료 자체 중에 특별한 합병증은 발생하지 않습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
극히 드문 선천성 대사 장애인 "모키 오병"이라는 효소 결함은 흔한 일이 아닙니다. 또한 관련 증상이 성인이 될 때까지 나타나지 않는 경우도 있습니다. 이것은 종종 의사 방문을 지연시킵니다. 그러나 증상의 방대함이 Morquio 병을 가진 일부 사람들의 불만으로 이어지지 않는다는 사실은 드문 경우입니다. 대부분의 경우이 질병은 120cm 높이의 짧은 키, 현저하게 짧은 키와 같은 전형적인 증상을 고려할 때 틀림 없습니다. 목 or X- 다리. 얼굴의 모양은 또한 초기 단계에서 수반되는 가르고 이즘을 나타냅니다. 의사를 방문하면 엄청난 골격 변화가 나타납니다. Morquio의 질병과 관련된 골격 기형은 치료가 필요합니다. 또한 증가했습니다 마취의 위험. 이것은 고통스러운 기형이나 제한된 움직임을 교정하기 위해 고안된 수술 절차를 복잡하게합니다. 증상 치료와는 별도로 의사들은 영향을받은 사람들을 위해 많은 일을 할 수 없었습니다. 일부 클리닉에서는 이미 모르 퀴 오병 환자를위한 새로운 효소 대체 요법을 테스트하고 있습니다. 이 질병의 수반되는 증상은 종종 열등감이나 괴롭힘 경험으로 이어지기 때문에 심리 치료 치료도 고려해야합니다. 의사 또는 물리 치료사를 정기적으로 방문 조치들 Morquio의 질병에서 피할 수 없습니다. 시각 및 청각 장애뿐만 아니라 면역 학적 문제도 치료해야합니다. 적절한 치료를 통해서만 기대 수명을 50 년으로 추정 할 수 있습니다.
치료 및 치료
모르 키 오병의 치료는 주로 증상 (수술, 보철, 목을 안정시키는 척추 유합) 및 효소 대체입니다. 요법 현재 테스트 중입니다. 보조 장치 제공 및 물리 치료 치료도 중요한 역할을합니다. 모르 퀴 오병을 앓고있는 많은 어린이들은 종종 청력 문제가 있기 때문에 어떤 경우에는 보청기가 적절 해 보일 수 있습니다. 급성 세균 감염은 다음으로 매우 자주 치료됩니다. 항생제. 호흡기 감염을 예방하기 위해 편도선과 아데노이드 제거도 권장됩니다. 또한 철저한 치과 치료가 중요합니다. 에나멜 치아의 저항력이별로 없습니다. 각막의 혼탁은 일반적으로 시력에 영향을 미치지 않지만 영향을받은 사람들은 종종 빛에 매우 민감하며 착색 된 안경 렌즈가 도움이 될 수 있습니다. 또한 초음파 의 시험 심장 저장 물질도 심장 근육에 축적되기 때문에 규칙적인 간격으로. 골격계에 문제가 있으면 물리 치료 완화 할 수 있으므로 권장됩니다. 통증 또한 관절 강성을 지연시킵니다. 또한 힘 의 관절 특수 부목으로지지 할 수 있습니다. 종합적인 신경 학적 검사는 또한 경추의 합병증을 적시에 발견하기 위해 중요합니다. 또한 Morbus Morquio 환자의 경우 마취 특정 예방 조치가 필요하므로 경험이 풍부한 의사 만 수행해야합니다. 예후는 질병의 중증도와 치료의 질에 따라 다릅니다. 적절한 치료를 통해 영향을받은 개인은 일반적으로 50 세 이상이됩니다.
전망과 예후
Morquio의 질병은 치료할 수 없습니다. 예후는 증상 패턴과 시작 시간을 기반으로합니다. 요법. 영향을받는 어린이는 더 이상의 손상을 방지하고 삶의 질을 향상시키기 위해 조기에 필요한 보조 장치를 제공해야합니다. 예를 들어, 영향을받은 어린이는 착색 안경 렌즈를 사용하여 빛에 민감한 눈을 태양 광선으로부터 보호 할 수 있습니다. 포괄적 인 치료를 통해 50 년 이상의 기대 수명이 가능합니다. 증상이 포괄적으로 치료되고 심각하지 않은 경우 증상없는 삶의 전망이 존재합니다. 건강 호흡기 감염과 같은 합병증이 발생합니다. 정규병 초음파 의 시험 심장 추가로 예후를 향상시킬 수 있습니다. 영향을받은 개인은 질병의 결과에 대처할 수 있도록 치료 적 치료가 필요합니다. 이를수록 요법 시작 될수록 잠재 고객이 더 좋아집니다. 따라서 처음 의심되는 경우 의사와 상담해야합니다. 질병의 극히 드물기는 예후에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 조건 늦게까지 진단되지 않을 수 있습니다. 초기 단계에서 진단을 받고 모르 키 오병의 치료를 시작하기 위해서는 적절한 유전자 변형 전문가의 검사가 필요합니다.
예방
모르 퀴 오병은 유전병이기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 기존 질병의 경우 적시에 치료함으로써 치료 성공을 보장 할 수 있습니다. 이미 가족 중에 모르 키 오병 사례가 있다면 인간은 유전 상담 위험을 더 잘 평가할 수 있도록 자녀를 갖고 자하는 기존 욕구가있는 경우 찾을 수 있습니다.
추적 조사
모르 퀴 오병은 효소 결함에 근거한 유전병입니다. 효소 대체 요법이 현재 아직 실험 단계에 있기 때문에 질병은 주로 증상에 따라 치료됩니다. 따라서 치료는 대부분 다음으로 제한됩니다. 에이즈 환자의 일상 생활을 더 견딜 수 있도록 설계되었습니다. 보철물을 정확하게 장착하고 필요한 경우 교체해야합니다. 어두운 색조 안경 및 색안경 강한 빛, 청각으로부터 민감한 눈을 보호 에이즈 자주 증가하는 개선 청력 손실. Morquio의 질병 치아의 많은 경우에 매우 철저한 치과 치료가 필요합니다 에나멜 충분히 형성되지 않았습니다. 극히 드문 질병은 종종 사회적 배척을 동반합니다. 특히나 어린 시절, 환자는 저신장과 같은 기형으로 인해 괴롭힘과 괴롭힘으로 고통받습니다. X- 다리 부자연스럽고 머리 크기. 여기에는 특히 부모와 다른 접촉의 공감이 필요합니다. 따라서 영향을받은 사람과 친척 모두에게 심리 치료 도움이 권장됩니다. 휴식 기술 요가 또한 심리적 안정에 기여하고 새로운 힘. Morquio의 질병은 매우 드물기 때문에 자조 그룹은 거의 발견되지 않습니다. 이 질병에 대한 자세한 정보는 뮤코 다당류 학회에서 확인할 수 있습니다.
스스로 할 수있는 일
아이가 모르 퀴 오병으로 태어났다면 부모와 다른 친척들은 처음에 도전을받습니다. 효소 대체 요법이 아직 실험 단계에 있기 때문에 모르 퀴 오병은 증상에 따라 치료됩니다. 여기에서 높은 수준의 치료 준수가 중요합니다. 예를 들어 보철물은 필요에 따라 정확하게 조정하고 교체하고 갱신해야합니다. 이것은 다른 사람에게도 적용됩니다 에이즈 짙은 색조와 같은 안경 및 색안경 빛에 민감한 눈을 보호하고 보청기. Morquio의 질병은 종종 불충분하게 형성된 치아 법랑질과 관련이 있기 때문에 정기적이고 철저한 치과 치료가 중요합니다. 모르 퀴 오병은 일반적으로 키가 작거나 무릎을 꿇고, 특히 머리의 기타 기형과 관련이 있습니다. 이것이 영향을받은 어린이가 종종 놀림을 받거나 괴롭힘을받는 이유입니다. 이것은 그들의 자신감을 갉아 먹고 심리 치료 치료를 권장합니다. 친척들은 또한 모르 키 오병에 걸린 어린이가 그들에게 부과하는 요구를 충족시킬 수 있도록 심리 치료 지원을 받아야합니다. 휴식 기술 요가 또는 Reiki 가져 오기 균형 그리고 또한 힘. 이 질병은 극히 드물기 때문에이 나라에는 영향을받은 사람들과 그 친척이 가입 할 수있는 해당 자조 집단이 없습니다. 그러나 Morquio의 질병은 mucopolysaccharidoses에 속하기 때문에 Mucopolysaccharidoses eV 협회는 Morquio의 질병에 대한 정보도 제공합니다 (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
