Coffin-Lowry 증후군은 돌연변이로 인한 기형 증후군입니다. 환자의 돌연변이 결함 RSK2 키나아제는 포스 포 트랜스퍼 라 아제 활성을 잃고 여러 기형의 원인이됩니다. 증후군 환자의 치료는 순전히 증상이 있습니다.
Coffin-Lowry 증후군이란 무엇입니까?
기형 증후군은 출생 시부 터 존재하며 신체의 여러 기관이나 조직에 영향을 미치는 다양한 기형의 반복적 인 조합입니다. 기형 증후군 그룹에는 돌연변이와 같은 내인성 요인 또는 다음과 같은 외인성 장애로 인한 다양한 장애가 포함됩니다. 바이러스 그리고 독소. Coffin-Lowry 증후군은 기형 증후군에 속하는 유전 적 근거가있는 복합 증상입니다. 영향을받는 개인은 확대와 같은 신체적 특징을 나타냅니다. 코 그리고 확대 된 입술. 이 증후군은 미국 소아과 의사 GS Coffin과 RB Lowry에 의해 처음 설명되었습니다. 둘 다 1960 년대 말과 1970 년대 초에 독립적으로 증후군을 설명했습니다. Coffin-Lowry 증후군은 신생아 50,000 명당 XNUMX 건의 발병률을 보입니다. 질병의 유전 적 원인이 X 염색체에 있기 때문에 남성성에 더 자주 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 영향을받은 여아는 무증상 보균자입니다.
활동
Coffin-Lowry 증후군의 원인은 유전자에 있습니다. 증후군이있는 환자는 다음에 위치한 X 염색체에 변화가 있습니다. 유전자 유전자좌 Xp22.2-p22.1. 해당 유전자 RPS6KA3 (RSK2)라는 단백질에 대한 DNA 코드. 이 단백질은 효소 키나아제로서 뉴런의 형성에 관여합니다. 또한 뼈 성장에 중요한 역할을하며 세포주기를 어느 정도 제어합니다. 특정 세포 통신 신호 경로는 또한 효소의 관여로 조절됩니다. 설명에서 돌연변이로 인해 유전자 유전자좌에서 단백질 RSH2는 구조를 변경하고 키나아제의 구성 요소로서 더 이상 생리적 기능을 완전히 수행 할 수 없습니다. 특히, 결함이있는 RSK2 키나아제는 포스 포 트랜스퍼 라 아제 활성을 잃게되는데, 이는 Coffin-Lowry 증후군의 모든 증상이 원인 일 수 있습니다. 돌연변이는 X- 연결 지배적 상속 방식으로 전달됩니다. 따라서 Coffin-Lowry 증후군은 유전성 질환 또는 유전성 질환으로 설명 될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 가족의 최대 80 %의 환자가 고립 된 사례입니다.
증상, 불만 및 징후
Coffin-Lowry 증후군 환자는 다양한 증상과 기형으로 고통받습니다. 대부분의 경우, 그들은 매우 강한 이마와 강한 눈썹 아치를 가지고 있습니다. 넓은 비강 다리 외에도 넓은 안구 거리가 놀랍습니다. 그들의 눈꺼풀 축은 종종 아래쪽으로 당겨져 안티 몽골로이드 위치를 취합니다. 또한 비강 바닥은 종종 앞으로 향합니다. 입술은 보통 꽉 차 있고 입술의 거꾸로 나타납니다. 크고 부드러운 손 이외에도 피부, 손의 과신 축성 및 손가락 관절 증상을 특징 짓습니다. 많은 환자들이 손가락을 뾰족하고 진행성 척추 측만증으로 고통받습니다. 호흡 및 심장 활동. Micrognathia는 또한 증후군의 증상으로 문서화되었습니다. 정신적으로 지연 종종 다양한 정도의 심각도로 존재합니다. 임상 사진은 개별 사례에서 다음과 같이 반올림됩니다. 청력 손실, 떨어지는 에피소드, 간질 또는 터치에 대한 극도의 감도. 언급 된 증상 외에도 뼈 증상이 자주 발생합니다. 비만 또는 정신 장애가 발생할 수도 있습니다. 여성은 평생 동안 증상이없는 경우가 많습니다.
진단 및 과정
다르게, 표현이 적절하다면 Coffin-Lowry 증후군과 함께 또 다른 기형 증후군의 가능성을 고려해야합니다. 이러한 감별 진단에는 α- 외에도 ATR-X 증후군뿐만 아니라 취약 X 증후군, 소 토스 증후군 및 윌리엄스-브렌 증후군이 포함됩니다.지중해 혈증 정신 지연 증후군. 진단은 일반적으로 두개골 과골 증 또는 비정상적인 모양과 같은 방사선 학적 발견에 의해 뒷받침 될 수있는 임상상에 의해 안내됩니다. 척추체, 지연된 뼈 나이 또는 터프 팅 된 끝 지골. RPS6KA3 유전자의 변이 분석을 통해 매우 짧은 시간에 진단 확인이 가능합니다. 증후군 환자의 예후는 중증도에 따라 다르며 대부분의 경우 예후가 좋지 않지만 정기 검진과 조기 진단을 통해 개선 될 수 있습니다.
합병증
Coffin-Lowry 증후군으로 인해 환자는 다양한 기형과 합병증을 경험합니다. 대부분의 경우이 증후군은 안면 기형이 특징이며 눈썹 특히 아치 형태로 배열됩니다. 눈 사이의 거리도 질병이없는 사람보다 큽니다. 이 때문에 환자는 많은 사람들에게 매력적이지 않고 자존감이 감소합니다. 손가락과 관절 과신전 될 수 있고 영향을받은 사람의 피부 느슨하게 앉아 있습니다. 일부 경우에, 호흡 및 심장 기능이 손상되어 환자가 신체적 작업을 수행하지 못할 수도 있습니다. 정신 장애 및 지연 또한 발달하므로 환자는 종종 다른 사람에게 도움을 요청합니다. 청력 상실 Coffin-Lowry 증후군의 합병증으로도 발생할 수 있으며 환자의 삶을 계속 복잡하게 만듭니다. 심한 경우에는 간질 발작이나 정신 장애가 발생합니다. Coffin-Lowry 증후군의 치료는 증상 자체를 치료하기위한 것입니다. 질병 자체는 치료할 수 없습니다. 이 증후군으로 인해 기대 수명이 감소합니다. 일반적으로 치료는 요법의 형태이므로 그 과정에서 더 이상 합병증이 없습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
대부분의 경우 Coffin-Lowry 증후군 기형은 환자가 태어난 직후 발견되므로 조기 치료를 시작할 수도 있습니다. 그러나 아동이 기형을 앓고있는 경우, 특히 발달 단계에서 나중에 나타날 경우에는 항상 의사와상의해야합니다. 과 확장 성 관절 또는 손은 또한 Coffin-Lowry 증후군을 나타낼 수 있으며 건강 검진이 필요합니다. 부모는 또한 자녀가 호흡 이것은 또한 약화 될 수 있기 때문에 심장. 많은 경우 환자는 정신 지체로 고통 받고 있으며 이러한 이유로 삶에서 특별한 지원이 필요합니다. 지체가 일찍 발견 될수록 더 잘 치료할 수 있습니다. 만약 발작 Coffin-Lowry 증후군의 결과로 발생하면 응급 의사의 치료도 받아야합니다. 이 증후군은 일반적으로 소아과 의사 또는 일반의가 진단합니다. 그러나 추가 치료는 증상의 심각성에 따라 크게 달라집니다.
치료 및 치료
Coffin-Lowry 증후군의 적절한 치료를 위해서는 조기 진단이 중요합니다. 본질적으로,이 조기 진단은 진행성 후만증에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 감염된 개인의 심혈관 기능은 조기 진단을 받으면 면밀히 모니터링 할 수 있습니다. 환자의 치료는 증상 지원 치료로 이해되어야합니다. 증후군을 치료하는 인과 적 치료법은 아직 없습니다. 결국 이것은 유전자가 요법 접근 방식은 임상 단계에 도달합니다. Coffin-Lowry 증후군 환자를위한 표준 요법은 현재 존재하지 않으며 원인 치료법도 없습니다. 조치들. 예를 들어, 진행성 척추 측만증에는 다음이 필요할 수 있습니다. 물리 치료 또는 중괄호 적용, 그러나 다양한 치료 옵션의 가능한 효과는 사례별로 평가되어야합니다. 많은 환자들이 지적 장애를 겪고 있기 때문에 조기 개입 자주 제공됩니다. 대화 요법 언어 습득 지연과 같은 증상이있는 경우 교육도 의미가있을 수 있습니다. 근막 기형의 일부는 성형 수술로 교정 할 수 있습니다. 그러나 신체 기능을 손상시키는 기형이 통제되지 않는 한 순전히 미용 적 결함은 무시할 수 있습니다.
전망과 예후
Coffin-Lowry 증후군은 유전 적 결함으로 인해 여러 가지 기형과 기형을 일으키기 때문에 완전히 치료하거나 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 따라서 증상 만 요법 영향을받는 사람이 간질. 청력 상실 일반적으로 보청기로만 치료할 수 있으며, 완전한 청력 손실이 발생하면 더 이상 치료할 수 없습니다. 개별 기형은 다음과 같은 다양한 운동으로 치료할 수 있습니다. 물리 치료 또는 물리 치료. 대부분의 경우 영향을받은 사람은 리드 제한없는 평범한 삶. 코르셋 적용은 또한 불편 함을 완화 할 수 있습니다. 일부 기형은 원하는 경우 수술로 치료할 수 있습니다. 일반적으로 더 이상 합병증이 발생하지 않습니다. Coffin-Lowry 증후군으로 인해 대부분의 환자가 제대로 말을 할 수 없기 때문에 환자의 일상 생활을 원활하게하기 위해 로고 피딕 교육이 필요합니다. Coffin-Lowry 증후군을 치료하지 않으면 증상으로 인해 환자의 삶이 극도로 어려워지고 기대 수명이 단축 될 수 있습니다. 그러나 증후군에 대한 완전한 치료는 이루어지지 않습니다.
예방
Coffin-Lowry 증후군의 맥락에서 유일한 예방 옵션은 유전 상담. 예를 들어, 알려진 돌연변이가있는 고위험 가족의 경우 산전 진단 이형 접합체 테스트를 포함하여 수행 할 수 있습니다. 유전 상담 가족 계획에서 고려해야합니다. 자신의 아이를 갖지 않고 입양하기로 한 결정은 위험에 처한 가족에게 생각할 수있는 예방 조치 일 수 있습니다.
추적 조사
Coffin-Lowry 증후군으로 고통받는 환자는 장기 추적 관리에 의존합니다. 신체적 한계를 줄이려면 급성 증상을 치료하는 동안 재활을 시작해야합니다. 이런 식으로 자세가 좋지 않거나 기타 일반적인 증상을 줄일 수 있습니다. 물리 치료 환자의 운동 능력을 회복하는 데 필수적입니다. 영향을받은 사람들은 집에서, 그리고 스포츠 중에도 스스로 운동 할 수 있습니다. 수술 후 전문의는 수술의 치유 과정을 확인해야합니다. 상처 매주 및 처방 진통제 또는 상처 연고 필요하다면. 애프터 케어에는 다음이 포함됩니다. 심리 치료 및 약물 치료 진통제, 진정제 및 항우울제. 주의 및 집중 또한 훈련을 받아야합니다. 모든 것에도 불구하고 조치들, Coffin-Lowry 증후군으로 고통받는 사람들은 실제 치료 후에도 지속적인 치료가 필요합니다. 결과적으로 심리적 불만이 종종 발생하며 장기적으로 치료해야합니다. 환자는 환자에게 개별 상담을 제공 할 수있는 적절한 치료사와 상담해야합니다. 다른 영향을받는 사람들과 함께 논의하는 것이 유용합니다. 건강 검진은 후속 진료의 중요한 부분이며 한 달에 두 번 실시해야합니다. Coffin-Lowry 증후군은 다양한 형태로 발생할 수 있으므로 개인은 요법 애프터 케어는 항상 환자의 상태에 달려 있습니다. 건강 그에 따라 달라질 수 있습니다.
스스로 할 수있는 일
Coffin-Lowry 증후군은 유전 적입니다. 지금까지 질병을 인과 적으로 치료할 수있는 전통적인 의학적 방법이나 대체 치료법이 없습니다. 그러나 여러 증상에 대한 조치를 취하고 일상 생활에서 겪는 어려움을 더 잘 관리 할 수 있습니다. 비만, 일반적으로 건강한 저지방 음식을 섭취하면 예방할 수 있습니다. 다이어트. 환자 또는 그 친척은 생태 영양학자가 작성한 영양 계획을 가질 수 있습니다. 이것은 첫 징후에서 시작되어야합니다. 비만. 많은 환자들이 종종 매우 눈에 띄는 외모로 고통받습니다. 과도하게 넓은 등 격리 된 이상 현상의 문제인 경우 코 또는 크게 확대 된 입술을 통해 환자는 외모를 정상화 할 수 있습니다. 성형 수술. 성형 수술로 환자의 문제를 바로 잡을 수 없다면, 그는 자신의 외모에 대한 제 XNUMX 자의 반응에 더 잘 대처하는 방법을 배울 수 있습니다. 심리 치료. 언어 및 운동 장애의 경우 언어 치료사 및 물리 치료사와 상담해야합니다. 지속적인 훈련을 통해 환자는 일반적으로 이러한 증상을 크게 줄일 수 있습니다. 장애가있는 경우 배우기 영향을받은 아동의 부모가 적절한 방법을 찾는 것이 중요합니다. 조기 개입.
