아르 기니 노숙 신산 병은 이미 선천적 인 대사 장애입니다. 이것은 효소 아르 기 노숙시 네이트 리아제의 결함으로 인해 발생합니다.
아르 기니 노숙 신산 병이란?
아르 기니 노숙 신산 병 (아르 기니 노숙 신 뇨증)은 선천성입니다. 요소 사이클 결함. 요소유기 화합물 중 하나 인는 간. 요소 수많은 생물학적 과정에서 매우 중요합니다. 예를 들어, 여기에는 단백질 대사가 포함됩니다. 또한 배설물 질소, 섭취는식이 단백질로 발생하며 소변을 통해 요소로 발생합니다. 요소의 형성을 요소 순환이라고합니다. 몇몇의 효소 그것에 참여하십시오. 이들 중 하나 효소 아르 기니 노숙시 네이트 리아제입니다. 결핍이 있으면 아르 기니 노숙 신산 병이 발생합니다. 이 경우 집중 아르 기니 노숙 신산의 증가 체액. 또한 단백질 빌딩 블록 시트룰린, 암모니아 및 오 로트 산 에 존재 피. 아르 기노 숙신산 병의 증상을 어떻게 발음 하는가는 암모니아 내에서 증가 피. 암모니아 화합물의 화합물입니다 수소 및 질소. 농도가 높으면 독성 효과가 있습니다.
활동
ASL 내에서 발생하는 돌연변이 유전자 아르 기노 숙신산 병의 원인이됩니다. ASL 유전자 7 번 염색체에 위치하고 아르 기니 노숙시 네이트 리아제의 코딩을 제공합니다. 일반적으로 아르 기니 노숙시 네이트를 아르기닌 및 푸마 레이트. 그러나 유전자 결함이 있으면 요소 순환이 더 이상 원활하게 실행되지 않습니다. 이것은 차례로 아르 기니 노숙시 네이트의 축적을 초래하고, 시트룰린 및 암모늄 피. 아르 기니 노숙 신산 병은 희귀 한 유전병 중 하나입니다. 따라서 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 미국과 유럽에서는 신생아 215,000 명 중 약 XNUMX 명이이 질병에 걸립니다.
증상, 불만 및 징후
아르 기니 노숙 신산 병으로 인한 첫 번째 증상은 일반적으로 영향을받은 아이가 태어난 직후에 나타납니다. 어린 시절. 의학에서 유전병의 세 가지 과정을 구분합니다. 이들은 초기 신생아 형태, 급성 형태 및 만성 형태이며 늦게 설정됩니다. 초기 형태에서 혈액 내 암모니아는 생후 첫날에 이미 증가합니다. 이 경우 영향을받은 영아는 약한 음주, 떨림, 근육 약화, 느린 반응, 빈번한 구토, 무기력 및 발작. 그런 다음 의사는 고 암모니아 성 에피소드에 대해서도 이야기합니다. 신생아 형태가 제때 치료되지 않으면 아픈 영아는 혼수 상태, 이는 종종 치명적입니다. 유아 급성 형태는 초기에 시작될 수 있습니다. 여기에서도 발작과 구토 나오다. 다른 증상으로는 건조하고 비늘이 있습니다. 피부, 비자발적 움직임 및 의식 상실. 확대 간 가능합니다. 효과적이지 않고 요법, 정신적 또는 신체적 장애의 위험이 있습니다. 만성적 인 과정을 거치는 후기 형태는 어린 아이들에게서 볼 수 있습니다. 이 경우 개발 지연이 처음에는 주요 기능입니다. 진행됨에 따라 반응이 느려지고 떨림 및 발작이 발생할 위험이 있습니다. 일부 어린이는 또한 두통 또는 감기 및 기침과 같은 감염. 전형적인 특징은 또한 부서지기 쉽고 얽히고 설킨 현상입니다. 머리카락, trichorrhexis nodosa로 알려져 있습니다. 고 암모니아 성 에피소드는 또한 과다 섭취로 인해 후기 형태로 나타날 수 있습니다. 단백질 or 독감-같은 감염. 경미한 과정으로 인해 만성 형태가 발견되지 않으면 장기적인 후유증의 위험이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 간 간경변 및 고혈압 또는 다음과 같은인지 장애 ADHD or 배우기 장애.
진단 및 진행
아르 기니 노숙 신산 병은 전형적인 특징으로 감지 할 수 있습니다. 따라서 아르 기니 노숙 신산은 혈액에서 증가합니다. 또한 변경 사항이 있습니다. 집중 다음과 같은 단백질 빌딩 블록의 아르기닌, 오르니 틴 및 시트룰린, 이것은 특별한 실험실 테스트로 검출 될 수 있습니다. 효소 아르 기니 노숙시 네이트 리아제는 섬유 아세포에서 검출됩니다 (피부 세포), 적혈구 (적혈구) 및 신 그리고 간 조직. 그만큼 집중 아르 기니 노숙 신산은 유전병의 정도에 영향을주지 않습니다. 아르 기노 숙신산 병의 진행 과정은 영향을받은 아동이 겪는 질병의 형태에 따라 다릅니다. 예후는 신생아 형태에서 바람직하지 않은 것으로 간주됩니다. 그러나 예후는 경미한 형태의 질병에서 더 좋습니다. 요법 착수됩니다. 또한 대사 탈선이 없어야합니다. 또한 특별한 다이어트 정신 장애에 대응하는 데 필요합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
대부분의 경우 아르 기니 노숙 신산 병은 병원에있는 동안 아기가 태어난 직후 진단됩니다. 그러나 어떤 경우에는 출생 후 얼마 전까지 나타나지 않을 수 있으므로 진단을 위해 의사를 방문해야합니다. 이 의사는 특히 다음과 같은 경우 상담해야합니다. 구토 그리고 근육 약화. 마찬가지로 대부분의 환자는 심한 떨림으로 고통받습니다. 증상이 나타나면 의사와 상담해야합니다. 아르 기니 노숙 신산 병은 의식 상실 또는 비자발적 움직임의 경우에도 나타날 수 있습니다. 환자가 또한 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 감기 증상 or 독감, 그러나 이들은 영구적이며 사라지지 않습니다. 환자는 또한 경미한 질병 및 감염에 취약하고 약화로 고통받습니다. 면역 체계. 마찬가지로 다음과 같은 경우에는 의료 전문가와 상담해야합니다. 고혈압. 일반적으로 치료가 가능하므로 장기적으로 증상이 제한 될 수 있습니다. 대부분의 경우 이것은 또한 환자의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.
합병증
이 질병에는 세 가지 과정이 있으며 신생아 형태가 가장 심각한 문제를 일으 킵니다. 그로 인한 합병증은 성장하는 아이의 심각한 이상뿐만 아니라 발달 지연에서도 나타납니다. 무엇보다도 아이는 발작, 근육 약화, 구토, 감염 감수성, 두통, 간, 혼수 상태, 순환 장애 및 심지어 죽음. 부모가 질병의 징후를 너무 늦게 인식하면 유아는 그 증상에 굴복 할 수 있습니다. 유아는 종종 ADHD 증상, 구토, 떨림 및 벗겨짐 머리카락 및 피부. 심각한 합병증 결과를 배제하기 위해 아동은 의료 서비스에 속합니다. 어떤 연령대에서나 발생할 수있는 코스의 후반 버전에서도 건강 결과는 위협합니다. 간경변 및인지 장애가 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 특수 실험실 검사를 통해 확실하게 감지 할 수 있습니다. 그런 다음 결과를 바탕으로 장기 치료 계획을 수립합니다. 증상이 조기에 발견되면 늦은 합병증을 효과적으로 예방할 수 있습니다. 중요한 특징은 저 단백질입니다 다이어트 암모니아 증가에 특별히 대응하는 의학적 제제.
치료 및 치료
XNUMXD덴탈의 요법 아르 기니 노숙 신산 병의 발병률은 질병의 특정 형태에 따라 다릅니다. 신생아 형태가있는 경우 목표는 암모니아 증식을 막는 것입니다. 이것은 다른 요소 결함의 경우에도 수행됩니다. 장기 치료는 치료의 중요한 부분입니다. 이 치료 과정에서 영향을받은 아동은 마약 암모니아 확산을 막아줍니다. 여기에는 페닐 부티레이트 및 나트륨 정맥 내로 투여되는 벤조 에이트. 몸은 또한받습니다 포도당 및 지질. 또한 중요한 것은 특별한 다이어트. 예를 들어, 섭취 단백질 암모니아가 번식하는 것을 방지하기 위해 상당히 감소되어야합니다. 필수 단백질 구성 요소의 필요성을 충족하기 위해 아동은 특수 약물을받습니다. 어린이가 피해야하는 고단백 식품에는 다음이 포함됩니다. 우유 유제품, 육류, 소시지, 생선, 콩류, 달걀, 견과류 세 몰리나. 반면에 과일, 채소, 감자, 쌀, 사과 소스, 저 단백 빵 파스타는 합리적인 것으로 간주됩니다.
전망과 예후
아르 기니 노숙 신산 병의 예후는 환자의 치료에 따라 다릅니다. 치료를받지 않으면 신생아는 생후 처음 며칠 내에 혼수 상태가 될 수 있습니다. 이러한 경우 사망 위험이 매우 높으며, 치료가 매우 늦게 이루어지면 영아는 유사한 좋지 않은 예후에 직면하게됩니다. 아이가 살아남 으면 후유증과 평생 장애가 발생할 수 있습니다. 더 나은 기회가 있습니다 건강 출산 직후 검사를 받고 진단 후 지체없이 치료하는 신생아를위한 개선. 다른 질병이있는 경우 건강 중요한 것으로 분류됩니다. 예후는 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 추가 장애없이 포괄적 인 치료 계획이 적용됩니다. 선천적 인 신진 대사 오류는 개별 증상을 나타냅니다. 이들은 표적 약물 또는 조정 요법으로 개별적으로 치료됩니다. 아르 기니 노숙 신산 병은 신진 대사 계의 질병이기 때문에 치료법이 없습니다. 그러나 지원되고 특별히 영향을받을 수 있습니다. 이에 따라 발생하는 불만이 완화되고 부분적으로 완전히 처리됩니다. 특별한식이 요법과 의학적으로 필요한 다양한 요소를 관찰함으로써 환자의 웰빙을 크게 향상시킬 수 있습니다. 그는 추가 장애없이 질병에 잘 대처할 수있게되었습니다.
예방
아르 기니 노숙 신산 병 예방은 불가능합니다. 따라서 이미 선천성 인 유전병입니다.
추적 조사
희귀 아르 기니 노숙 신산 질환에 대한 후속 치료는 종종 ASL 결핍으로 인해 대사 질환으로 인해 영향을받은 개인이 어린 나이에 사망하기 때문에 생략됩니다. 유전 된 요소주기 결함은 신생아에서도 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 아르 기니 노숙 신산 병의 가장 위태로운 특징은 고 암모니아 혈증입니다 혼수 상태. 그러나 유사한 증상 정신병 미리 발생할 수 있습니다. 이것은 진단을 복잡하게 만듭니다. 그러나 실제로 혈중 암모늄 과잉이 원인입니다. 이미 노인 환자에서 아르 기니 노숙 신산 질환이 진단 된 경우, 남은 생애 동안 치료와 집중적 인 후속 치료가 필요합니다. 아르 기니 노숙 신산 질환의 경미하고 진단되지 않은 과정이 발생할 수도 있다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 따라서 ALS 결핍의 증상은 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 그러나 치료하지 않고 방치하면 영향을받은 사람들이 증상없이 장수 할 가능성이 줄어 듭니다. 유기체에서 암모늄의 급성 과잉은 언제든지 발생할 수 있습니다. 의사는 환자의 남은 생애 동안 엄격하게 저 단백 식단을 유지함으로써 완화를 달성하려고합니다. 동시에 단기 및 장기 요법 모두에서 아미노산 L- 아르기닌및 추가적으로 나트륨 페닐 부트 레이트 또는 벤조산 나트륨 과잉 암모늄을 결합하기 위해 투여됩니다. 모든 의료 옵션이 끝나면 종종 간 이식 만 남습니다. 여기서는 거부 및 감염 가능성이 있기 때문에 후속 치료가 훨씬 더 중요합니다.
스스로 할 수있는 일
자조에 대한 가장 중요한 기여는 질병에 특화된 음식을 먹는 영향을받은 사람이합니다. 급성 및 장기 치료 모두에서 가장 중요한 것 중 하나는 조치들 암모니아가 적게 생성되도록 단백질 섭취를 줄이는 것입니다. 따라서 환자는 자신의 식습관을 살펴보고 특히 단백질이 풍부한 식품과 견딜 수있는 대체 식품을 배워야합니다. 식이 요법의 영향을받는 다른 많은 질병과 달리, 완전 채식 대체품이 아르 기니 노숙 신산 질병에서 항상 선호되는 것은 아닙니다. 신체의 암모니아 생산은 동물 및 순수 식물 단백질에 의해 촉진됩니다. 일반적으로 고기, 소시지, 달걀, 계란 파스타, 우유, 요구르트, 코티지 치즈, 치즈, 콩류, 씨앗 및 견과류, 특히 땅콩은 피해야합니다. 이후 간장 특히 루핀은 단백질 함량이 높기 때문에 젖소에서 전환 할 가치가 없습니다. 우유 이 두 가지 식물 종을 기반으로 한 제품으로 그러나 우유는 비교적 저 단백 쌀 우유로 대체 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 생태 영양학자가 다이어트 계획을 작성하고이를 바탕으로 다음 주 전체의 식사 계획을 개발해야합니다. 뿐만 아니라 좋은 영양 표에 투자 할 가치가 있습니다. 칼로리 뿐만 아니라 음식의 단백질 함량.
