CHARGE 증후군은 여러 증상이나 임상상이있는 유전 질환입니다. 이 중에서 가장 눈에 띄는 것은 눈의 콜롬입니다. 심장 결손, choans 폐쇄, 길이 성장 감소 및 발달 지연, 생식기 이상 및 귀 이상. 기형의 외과 적 교정이 필요합니다. 많은 환자들이 리드 그들의 평균 내에서 상대적으로 정상적인 삶.
CHARGE 증후군이란?
CHARGE 협회 또는 Hall-Hittner 증후군으로도 알려진 CHARGE 증후군은 드문 유전 질환입니다. CHARGE 증후군 환자의 7/XNUMX는 CHDXNUMX에 하나 이상의 돌연변이가 있습니다. 유전자, 그는 말했다. CHARGE는이 증후군에서 일반적으로 발생하는 증후군의 영어 이름의 약어입니다. Coloboma, 심장 결함, 폐쇄증, 발육 지연, 생식기 이상, 귀 이상.
활동
CHARGE 증후군의 원인은 유전학. CHARGE 증후군에 걸린 환자의 약 XNUMX 분의 XNUMX가 유전자 CHD7. 이 유전자 관련된 특정 단백질을 암호화합니다 염색질 재 형성. 그것은 영향을줌으로써 유전자 발현을 조절합니다 힘 DNA와 히스톤 간의 결합 (기본 단백질 세포핵의). 기관의 눈, 귀 및 코 특히 이러한 기관의 세포에서 단백질이 생성되기 때문에 CHARGE 증후군에서 특히 영향을받습니다. 질병의 상 염색체 우성 유전이 가능합니다. 그러나 가족력이없는 자발적인 돌연변이가 더 흔합니다.
증상, 불만 및 징후
CHARGE라는 이름은이 증후군에서 일반적으로 발생하는 임상 사진의 영어 이름의 약어를 나타냅니다. 이러한 임상 사진은 다음과 같습니다.
Colomb : 눈의 선천성 대장 종. 이 경우 안와 틈새가 완전히 닫히지 않습니다. 이 상황으로 인해 시각적 결함이 발생합니다. 많은 시각 장애가 발생할 수 있습니다. 무엇보다도 시야 손실 또는 빛에 대한 민감도가 언급 될 수 있습니다. 예를 들어 망막 박리와 같은 다른 눈 문제도 가능합니다. 심장 결함. CHARGE 증후군에서는 다양한 심장 결함이 발생할 수 있으며 그중 일부는 외과 적 치료가 필요합니다. Choane 폐쇄증 : choanae 폐쇄증. 비강은 CHARGE 증후군에서 닫히거나 비정상적으로 좁아 질 수 있습니다. 덕트를 영구적으로 개방하기 위해 외과 적 치료가 때때로 여러 번 필요합니다. 성장 및 발달 지연 : 길이 성장 및 발달 지연 감소. 이 증상은 거의 모든 환자의 CHARGE 증후군에서 나타납니다. 그러나 성장 지연이 성장 호르몬 결핍으로 인한 것이라는 사실은 의학적으로 항상 배제되어야합니다. 발달 지연은 다양한 감각 장애, 만성 질환 및 균형 장애. 생식기 이상. CHARGE 증후군 환자에서 생식기 이상은 주로 외부 성기에 영향을 미치기 때문에 남성 환자에서이 증상을 쉽게 발견 할 수 있습니다. 여기에는 감소 된 음경과 만져지지 않는 고환이 종종 나타납니다. 여성 환자는 감소했을 수 있습니다 입술 미 노라. 귀 이상 : 귀의 이상. CHARGE 증후군에서는 내이, 중이 및 외이 모두 영향을받을 수 있습니다. 일반적인 문제에는 뼈 FBI 증오 범죄 보고서 중이, 중이의 만성적 인 체액 축적, 좁거나없는 외이도, 비정상적인 모양의 외이 및 청력 손실. CHARGE 증후군의 영향을받은 모든 사람이 모든 증상이나 임상상을 가지고있는 것은 아니며 항상 심각 할 필요는 없습니다. 이러한 증상 중 일부의 존재와 경미한 증상 만이 CHARGE 증후군을 구성 할 수 있습니다.
진단 및 과정
CHARGE 증후군의 진단을 위해 주요 특징과 사소한 기준으로 분류 할 수 있습니다. 진단은 이러한 기능과 기준에 따라 이루어집니다. 주요 기준은 눈의 coloboma, choanal 폐쇄증, 특징적인 CHARGE 귀, 안면의 기형입니다 신경 (할 수있다 리드 감각 상실 키, 안면 마비, 소리 감각 장애 및 균형 이차 기준은 생식 기관의 저 발달, 발달 지연, 심장 결함, 단신, 안면부 갈라짐 (수 리드 추가 문제), 기관 누공 및 특징적인 CHARGE 얼굴-얼굴의 마비가 없더라도 얼굴의 비대칭이있을 수 있습니다. 넓고 튀어 나온 이마, 흐릿한 노래, 평평한 중간면, 작은 턱이 두드러지는 각진 얼굴 형도 일반적입니다. CHARGE 증후군으로 태어난 아동은 종종 응급 수술, 장기 입원 및 지속적인 의료가 필요합니다. 모니터링. 영향을받는 사람의 삶 동안 외과 적 개입의 필요성이 증가합니다. 그러나, 그 조건 종종 처음에 예상했던 것 이상으로 향상됩니다. CHARGE 증후군이있는 성인의 수는 상대적으로 적습니다. 이는 CHARGE 증후군이 뚜렷한 것으로 존재했기 때문일 수 있습니다. 조건 따라서 CHARGE 증후군을 앓고있는 성인의 수는 향후 몇 년 내에 증가하여 예상되는 상태와 성인기에 필요한 외과 적 개입에 대한 진술을보고 할 수 있습니다. 좋은 개발은 주어진 가능성 내에서 매우 잘 달성 될 수 있다고 말해야합니다. 그러나이를 위해서는 의료 및 교육 전문가의 치료가 필요합니다. 특히 부모는 그의 가능성 내에서 그를 지원함으로써 CHARGE 증후군으로 고통받는 자녀의 발달에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 부모는 CHARGE 증후군으로 인한 자녀의 어려움을 이해하는 방법을 배워야합니다. 이런 식으로 그들은 그의 잠재력을 최대한 발휘하는 데 필요한 지원을 제공 할 수 있습니다.
합병증
CHARGE 증후군은 다양한 불만과 증상을 유발합니다. 대부분의 경우 다양한 기형과 발달 지연이 있습니다. 영향을받은 사람은 주로 선천성 질환을 앓고 있습니다. 심장 결함. 최악의 경우에는 치료없이 환자가 사망 할 수 있으므로 수술로 치료해야합니다. 또한 강력한 단신 또한 정신적, 심리적 발달이 크게 지연되었습니다. 대부분의 경우 환자는 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하며 이것을 혼자서 마스터 할 수 없습니다. 잔액 장애 및 감각 장애가 발생합니다. 이것들은 삶의 질을 극도로 제한 할 수 있습니다. 기형은 또한 성기에 영향을 미치고 이들에 이상을 일으킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 이러한 불만을 부끄러워하고 열등감에 시달리는 것은 드문 일이 아닙니다. CHARGE 증후군은 또한 청력 손실. CHARGE 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 그러나이 질환의 증상과 불편 함을 완화하고 제한하기 위해 다양한 수술 절차를 적용 할 수 있습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
대부분의 경우 CHARGE 증후군은 새로운 진단이 필요하지 않습니다. 증상은 출생 전 또는 출생 직후 인식 될 수 있으므로 조기 치료도 가능합니다. 이 증후군의 불만과 기형이 아동의 일상 생활에 제한과 위험을 초래할 경우 의사와 상담해야합니다. 특히 어린이의 심장과 신장을 검사하여 질병의 경우 외과 적 개입이 가능합니다. 지연된 발달과 정신 지연 특별한 지원으로 보상받을 수 있습니다. 생식기 이상이 발생한 경우에도 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 사람이 청력 문제 또는 귀 기형으로 고통받는 경우 이러한 불만도 완화되고 치료되어야합니다. 이러한 방식으로 완전한 청각 장애를 피할 수 있습니다. 대부분의 경우 불만은 소아과 의사가 진단합니다. 치료 자체는 해당 전문가가 수행합니다.
치료 및 치료
인과 적 치료는 불가능합니다. 요법 주로 수술로 구성 제거 가능한 경우 발생하는 증상의 대부분의 경우 기형의 수정이 필요합니다. 이러한 수술의 일환으로 장기 입원이 일반적입니다.
전망과 예후
일반적으로 CHARGE 증후군은 환자의 기대 수명을 감소시키지 않으며, 신체의 개별적인 기형과 기형은 다양한 수술 절차를 통해 교정됩니다. 이들은 부작용 및 위험과 관련이 있지만 CHARGE 증후군을 치료하는 유일한 방법입니다. 치료가 없으면자가 치유는 없지만 증상의 악화도 없습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 교정 후 일상 생활을 할 수 있으며 일상 생활에 제한이 없습니다. 그러나 유전병이기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 성공적인 운영 후에는 더 이상 불만이나 편집이 발생하지 않습니다. CHARGE 증후군의 증상이 교정되지 않으면 영향을받은 사람들은 종종 심리적 불만이나 우울증 완화. 어떤 경우에는 비강도 막힐 수 있기 때문에이 경우 즉각적인 수술이 필요합니다. 그렇지 않으면 출산 직후 아이가 사망합니다. 정신 지연 느린 발달은 CHARGE 증후군에서 제한적으로 만 치료할 수 있습니다. 일반적으로 환자는 정신적 지연 따라서 일상 생활에서 외부의 도움에 의존합니다.
예방
유전 적이며 매우 희귀 한 질병이기 때문에 예방이 불가능합니다.
후속 치료
일반적으로 CHARGE 증후군의 경우 직접 후속 조치를 수행 할 수 없습니다. 이 경우 환자는 일반적으로 제한없이 평범한 생활을 할 수 있지만 개별 증상은 심각도에 따라 치료해야합니다. 이 경우 CHARGE 증후군의 조기 진단과 치료는 진로에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 합병증을 예방할 수 있습니다. 증후군의 치료는 주로 외과 적 개입의 도움으로 이루어지기 때문에 영향을받은 사람은 이러한 개입 후에 회복해야하며 일반적으로 병원에 더 오래 입원 할 준비를해야합니다. 여기에서 가족 및 친구와의 접촉도 매우 긍정적이며 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 증상이 항상 완전히 제거되는 것은 아니므로 완전한 치료가 항상 이루어질 수는 없습니다. CHARGE 증후군은 종종 심리적 증상과 연관되기 때문에 항상 심리적 치료가 제공되어야합니다. 부모 나 친척도 질병의 영향을 받기 때문에이 심리 치료에 참여할 수 있습니다. 아이들의 발달이 느려지기 때문에이를 보상하기 위해 영구적 인 지원에 의존합니다.
이것은 당신이 스스로 할 수있는 것입니다
CHARGE 증후군은 인과 적으로 치료할 수없는 유전 질환입니다. 그러나 심각한 기형, 특히 심장의 심각한 기형은 산전 진단 중에 발견 될 수 있습니다. 증후군의 유전이 가능하기 때문에, 이미 장애 진단을받은 가족이나 장인 가정의 임산부는 모든 예방 검사에 참석하고 담당 의사와 CHARGE 증후군에 대해 상담해야합니다. 심각한 기형이나 발달 장애가 예상되는 경우 의학적으로 임신 가능합니다. 휴대하기로 결정한 부모 임신 용어는 그들이 직면하게 될 특별한 부담을 좋은 시간에 인식해야합니다. CHARGE 증후군을 앓고있는 소아는 일반적으로 출생 직후 한 번 이상의 응급 수술이 필요합니다. 질병의 치료는 특히 첫해에 매우 집중적이며 정기적 인 입원, 의사 방문 및 영구 가정 간호를 포함합니다. 이것은 영향을받은 부모뿐만 아니라 이미 참석 한 형제 자매에게도 큰 부담을줍니다. 따라서 가족은 조직적으로 조치들 통합하기에 좋은 시간에 아픈 아이 일상적인 가족과 직장 생활에 대한 그의 특별한 필요. 아동의 가능성에 따라 최적의 지원을 보장하기 위해 유능한 의사뿐만 아니라 특수 교육자, 언어 치료사 및 물리 치료사와 같은 다른 전문가도 조기에 상담해야합니다.
