Paramyotonia congenita는 장기간의 근육 긴장 상태를 특징으로하는 myotonia 형태의 그룹에 속합니다. 기능이있는 유전 적 장애입니다 나트륨 채널이 손상되었습니다. 증상은 근육이 식거나 신체 활동이 오래 지속될 때만 발생하며 근육이 따뜻할 때 눈에 띄지 않거나 거의 눈에 띄지 않습니다.
Paramyotonia congenita는 무엇입니까?
Paramyotonia congenita는 근육 수축 또는 노출 후 장기간 긴장으로 나타나는 근육 기능 장애입니다. 저온. 이 질병은 1840 년부터 1917 년까지 살았던 신경 과학자 Albert Eulenberg에 의해 처음 설명되었습니다. 이러한 이유로 paramyotonia congenita는 Eulenberg의 질병으로도 알려져 있습니다. Myotonia congenita Thomsen 및 Myotonia congenita Becker와 같은 다른 myotonies와 달리, 그것은 염화물 채널 myotonia, 그러나 나트륨 채널 myotonia. 이 경우 장애가 있습니다. 나트륨 이온 수송. 나트륨 이온이 세포로 흘러 들어가 활동 잠재력. 이들은 일반적으로 막 휴식 전위가 형성 될 때까지 근육 수축 직후에 세포 밖으로 다시 운반됩니다. paramyotonia congenita에서는이 과정이 지연되고 몇 시간이 걸릴 수 있습니다. 주로 노출 될 때 저온 또는 장시간 근육 후 스트레스, 근육 긴장 상태가 제대로 완화 될 수 있습니다. 대조적으로 염화물 채널 근긴장, 근육은 운동 중에 더욱 경직됩니다. 수의근은 특히이 장애의 영향을받습니다.
활동
SCN4A의 점 돌연변이 유전자17 번 염색체에 위치한는 선천성 파라 미토 니아의 원인으로 확인되었습니다. 이러한 돌연변이의 결과로 나트륨 채널 기능이 근육 세포에서 심하게 손상됩니다. 나트륨 이온이 세포로 흘러 들어가 활동 잠재력. 그러나 휴지 전위 상태에서는 나트륨 이온이 집중 세포 외부는 내부보다 큽니다. 따라서 더 높은 칼륨 이온 집중 세포 내부의 나트륨 이온 농도보다 휴지 전위는 나트륨 채널의 이온 펌프 기능에 의해 능동적으로 설정됩니다. 휴식의 과정에서 잠재적 인 복원을 활동 잠재력 방해를 받으면 오랫동안 지속되는 근육 긴장 상태가 발생합니다. 근긴장도가 오랫동안 상승되어 있기 때문에이를 근긴장 증이라고합니다. paramyotonia congenita에서, 특히 나트륨 이온이 세포로 유입되는 것이 선호됩니다. 저온 노출과 근육 수축. 특히 높은 활동 전위가 축적되는 두 가지 원인이 논의됩니다. 한 부분은 아마도 나트륨 채널이 더 이상 닫히지 않았기 때문일 것입니다. 나트륨 채널 myotonia의 또 다른 부분은 나트륨 채널의 지연된 폐쇄에 기반합니다. 추위에 더 노출되거나 계속 운동하면 그 결과 활동 잠재력이 계속 형성됩니다. 온기와 안식 상태에서만 휴식 잠재력이 천천히 재건됩니다. 그러나 이것은 염화물 운동 중 휴식 잠재력이 축적되는 이온 채널 근긴장.
증상, 불만 및 징후
Paramyotonia congenita는 출생부터 지속되며 증상은 평생 변하지 않습니다. 눈꺼풀 근육, 눈 근육, 얼굴, 목,하지 및 상지가 특히 영향을받습니다. 예를 들어, 닫힌 눈꺼풀 추위에 노출되면 몇 시간 동안 열 수 없습니다. 축축하고 시원한 수건을 바른 경우에도 추위에 노출됩니다. 또한 감기에 걸리면 환자의 얼굴이 마스크처럼 뻣뻣 해집니다. 동시에 손가락의 통증없이 구부러지는 동작 장애가 있습니다. 강성은 반복적 인 움직임과 추위에 노출되면 역설적으로 증가합니다. 근육 약화는 지속적인 움직임과 추위에 노출 된 후에 발생합니다. 일부 환자는 또한 사춘기부터 시작되는주기적인 고 칼륨 마비로 고통받습니다. 따뜻한 상태에서는 일반적으로 증상이 전혀 없거나 경미한 증상 만 나타납니다.
질병의 진단 및 경과
Myotonia congenita는 증상이 시작되는 즉시 진단 할 수 있습니다. 감별 진단 염소화 채널 myotonies Myotonia congenita Thomsen과 Myotonia congenita Becker는 거의 동일한 증상을 나타내지 만 Paramyotonia congenita와 잘 구별 될 수 있습니다. 간단한 검사 방법은 냉찜질을 적용하여 눈꺼풀 근긴장. 그 후, 감염된 사람이 오랫동안 눈꺼풀을 열 수 없습니다. 동시에 환자는 이중 이미지를 보게되는데, 이는 항상 병력. 반복적 인 움직임으로 증가하는 강성은 나트륨 채널 근긴장을 가리 킵니다. 에서 피, 상승 된 수준 크레아티닌 근육 질환의 전형적인 키나아제가 발견됩니다. 그러나 이러한 수치는 다른 질병에서도 발견되기 때문에 진단과는 무관합니다. 그러나 유전자 검사로 진단을 완전히 확인할 수 있습니다.
합병증
paramyotonia congenita의 적절한 치료로 합병증이 발생하지 않습니다. 기대 수명은 줄어들지 않습니다. 그러나 특히 겨울철에 가장 큰 문제는 관절. 여름에는 관절 무엇보다도 목욕에 갈 때 뻣뻣 해지십시오. 이것은 관절 그리고 일반적인 신체적 약점. 장기간의 육체 노동에도 동일하게 적용됩니다. 그러나 냉각을 완전히 피할 수는 없습니다. 이것은 영향을받은 사람들이 더 높은 온도의 방에 지속적으로 머무르는 경우에만 달성 할 수 있습니다. 일부 환자는 제한된 범위에서만 많은 여가 활동을 수행 할 수 있다는 사실로 인해 심리적으로 고통받습니다. 개별적인 경우에는 리드 에 정신 질환 및 우울증 완화. 일반적으로 paramyotonia congenita에는 약물 치료가 필요하지 않습니다. 대부분의 경우 관절 냉각을 피하는 것만으로도 경화를 방지 할 수 있습니다. 그러나 일부 경우에는 증상이 너무 심해서 멕실 레틴 약물 치료가 권장 될 수 있습니다. 그러나 실제로 치료에 사용되는이 약으로 치료 심장 부정맥, 예외로만 수행해야합니다. 리드 다양한 부작용에. 예를 들면 현기증, 조울증, 시각 장애 또는 구역질 약물을 복용 할 때 종종 발견됩니다. 아주 드문 경우지만 혈소판 감소증 증가 출혈 경향 발생할 수도 있습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
근골격계 장애는 장애의 징후입니다 건강. 의사가 평가하여 치료 및 요법 계획을 개발할 수 있습니다. 첫 번째 징후는 생후 첫 며칠 또는 몇 달에 나타납니다. 추위 나 격렬한 신체 활동에 노출되는 동안 근육 경직이 발생하면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 뻣뻣함이 몇 시간 동안 지속되면 이것은 선천성 근긴장 증의 징후입니다. 관절의 움직임이 발생하면 강성이 더 증가합니다. 유전 질환의 증상은 치료없이 평생 동안 일정하게 유지되며 강도가 증가하지 않습니다. 운동 순서의 교란, 관절의 고정 된 굴곡 및 마비는 의사가 검사해야합니다. 질병의 특징은 따뜻한 환경 조건에서 증상이 없다는 것입니다. 일상 생활이나 스포츠 활동에 대처할 때 자극이 생기거나 직업 활동이 원하는대로 이루어지지 않으면 의사가 필요하다. 넘어 지거나 사고, 보행 불안정 및 불안의 위험 증가는 의사와상의해야합니다. 신체적 한계로 인해 정서적 문제 나 심리적 장애 패턴이 동시에 나타나면 불만에 대한 설명이 필요하다. 영향을받은 사람이 근육이 뻣뻣 해지는 동안 시력의 변화에 대해 불평하면 조치가 필요합니다. 종종 이중 시력은 단계 중에 문서화됩니다.
치료 및 치료
paramyotonia congenita는 유전 적이므로 원인이되는 치료가 불가능합니다. 조건. 그러나 대부분의 경우 추위와 격렬한 신체 활동에 대한 노출을 피하면 치료가 필요하지 않습니다. 약물 치료에 대한 신뢰할 수있는 데이터가 없습니다. 그러나 오래 지속되는 뻣뻣함을 완화하기 위해 약물 멕실 레틴을 사용하는 것이 좋습니다. 이 약은 심장 치료제이므로 발생할 수있는 부작용에주의를 기울여야합니다.
전망과 예후
XNUMXD덴탈의 조건paramyotonia congenita라고 불리는은 골격근의과 흥분성이 특징입니다. 이것은 불수의 근육으로 이어집니다 수축. 그럼에도 불구하고 기대 수명은 제한되지 않습니다. 따라서 선천적 근염의 예후는 양성입니다. 비교적 드문 유전병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 영향을받은 사람의 근육계 급격한 복통 무의식적으로. 그들은 어려움을 겪고 다시 이완 될 수 있습니다. 계단을 오를 때 긴장하고 이완하기가 어렵습니다. paramyotonia congenita의 영향을받은 사람들은 특히 감기에 노출되거나 장시간 앉아있을 때 문제를 경험합니다. 걷기, 잡기 또는 유지하는 데 어려움이 있습니다. 균형. 비자발적 근육 경련으로 인해 다른 사람보다 넘어지기 쉽습니다. paramyotonia congenita에도 불구하고 근력 약화는 없습니다. 영향을받는 개인은 운동 능력이있을 수 있습니다. 물리적. 끊임없이 수축하는 근육은 일종의 훈련 효과를 만듭니다. 표적 훈련을 통해 증상이 개선됩니다. 이것의 목적은 휴식 무질서하고 그 효과를 약화시킵니다. 대부분의 경우 이것은 매우 잘 작동합니다. 따라서 치료 의사는 단기 약물을 거의 고려하지 않습니다. 요법. paramyotonia congenita에 대한 치료법은 현재 불가능합니다. 이 질병은 이미 어린 시절. 평생 지속됩니다. 영향을받은 개인은 집중적 인 치료가 필요한 경우 근병증으로 인한 호흡기 질환 또는 호흡기 마비 위험이 증가 할 수 있습니다.
예방
선천성 골수염의 예방은 유전 적 원인 때문에 불가능합니다. 그러나 질병이있는 경우 몇 가지 규칙을 준수하면 증상으로부터 광범위한 자유를 얻을 수 있습니다. 차가운 영향, 시원한 물에서 목욕 및 장기간의 신체 활동을 피하는 것이 중요합니다. 그러나 이러한 영향과 증상 사이의 관계가 분명하기 때문에 환자는 본질적으로 이러한 규칙을 따를 것입니다.
추적 조사
많은 경우 제한적 조치들 선천성 근염에 걸린 사람은 애프터 케어를받을 수 있습니다. 우선, 영향을받은 사람의 추가 합병증이나 기타 불만을 예방하기 위해 신속하고 무엇보다도 조기 진단을 내려야합니다. 의사의 진료를 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아 지므로 영향을받은 사람은 질병의 첫 징후와 증상에 이상적으로 의사와 상담해야합니다. paramyotonia congenita를 가진 대부분의 환자는 다음에 의존합니다. 조치들 of 물리 치료 및 물리 치료. 이 경우 이러한 치료법의 많은 운동을 환자의 집에서 수행하여 신체의 이동성을 회복 할 수 있습니다. 많은 경우에 선천적 근염은 다양한 약물을 복용하여 치료합니다. 영향을받은 사람은 증상을 적절히 완화하기 위해 항상 정기적으로 처방 된대로 복용해야합니다. 모호하거나 질문이있는 경우 항상 의사와 먼저 상담해야합니다. 심각한 부작용의 경우 의사와 먼저 상담해야합니다. 선천성 paramyotonia는 또한 영향을받은 사람의 기대 수명을 감소시킬 수 있습니다.
스스로 할 수있는 일
paramyotonia congenita로 고통받는 환자는 감기에 매우 민감합니다. 따라서 근긴장 성 반응이 일어나지 않도록 근육을 따뜻하게 유지해야합니다. 특히 겨울철에는 추위를 피하는 것이 중요합니다. 추운 계절에는 따뜻한 옷과 난방 시설이 필수적입니다. 추위로 여름에도 몇 가지 도전이 있습니다. 수영 호수는 또한 특징적인 근육 긴장을 유발합니다. 일상 속 냉수도 물 얼굴에 마비를 일으킬 수 있습니다. 증상이 얼마나 심한 지에 따라 의사는 약물 치료를 권장 할 수 있습니다. 여기에서 정확한 복용량을 보장하기 위해주의를 기울여야합니다. 의약품은 문제를 완화하지만 부작용도 있습니다. 환자가 갑작스런 근육 뻣뻣함의 원인을 안다면 그에 대처하는 방법을 배웁니다. 예를 들어, 환자는 수건을 사용하기 전에 따뜻하게하고 물 열려있는 수도꼭지 아래에서 손을 잡기 전에 따뜻합니다. 근육 긴장은 신체 활동에 의해 악화 될 수 있습니다. 따라서 환자에게 너무 많은 운동은 권장하지 않으며, 뻣뻣함이 발생하면 신속하게 행동하고 영향을받은 신체 부위를 따뜻하게하는 데 도움이됩니다.
