Walker-Warburg 증후군은 극히 드문 유전 질환으로 뇌 눈과 근육뿐 아니라 출생시 이미 명백한 증상은 일반적으로 리드 그 결과 심각한 장애를 앓고있는 어린이들이 불과 몇 달 만에 사망했습니다. 현재까지 요법 Walker-Warburg 증후군을 치료하거나 치료할 수 있습니다.
Walker-Warburg 증후군이란 무엇입니까?
Walker-Warburg 증후군 (WWS)은 Arthur Earl Walker와 Mette Warburg의 이름을 따서 명명되었으며 1942 년에 처음으로 설명되었습니다. 평균적으로 약 40,000 명의 신생아 중 XNUMX 명이 이처럼 매우 드문 유전성 질환을 앓고 있습니다. Walker-Warburg 증후군은 일반적으로 주름진 피질이 매끄러운 표면을 갖는 심각한 형태의 lissencephaly (부드러운 것을 의미하는 그리스어 "lissos"에서 유래)입니다. Walker-Warburg 증후군은 신경 FBI 증오 범죄 보고서 소뇌. 이 기형의 뇌 심각한 증상을 유발하여 종종 영향을받은 신생아에서 소위 수두증의 형성을 유발하지만 눈의 기형과 소위 갈라진 틈도 발생합니다. 입술의 그리고 구개뿐만 아니라 호흡 문제. 따라서 Walker-Warburg 증후군으로 고통받는 대부분의 신생아는 출생 직후 인위적으로 환기됩니다. 그러나 많은 어린이들이 Walker-Warburg 증후군으로 인해 사산됩니다.
활동
Walker-Warburg 증후군은 유전자 돌연변이, 유전 물질의 결함은 염색체. Walker-Warburg 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. 이것은 변경된 유전자가 성별 특이적인 특성 (상 염색체)이없고 기존 유전자 변화는 아버지와 어머니가 모두이 소인을 자녀에게 전가 (열성)하는 경우에만 Walker-Warburg 증후군으로 이어집니다. 따라서 유전성 질환은 기본적으로 두 부모 모두 유전 적 결함이있는 경우에만 발생하며이 경우에도 실제로는 약 25 %의 신생아 만이 Walker-Warburg 증후군을 앓고 있습니다.
증상, 불만 및 징후
XNUMXD덴탈의 조건 수많은 심각한 증상이 나타납니다. Lissencephaly가 존재합니다. 즉, 대뇌 피질의 고랑과 회선이 없거나 초보적인 것입니다. 그만큼 소뇌 크기가 크게 줄어 듭니다. 기형은 근육의 성장 감소와 뚜렷한 기능 장애를 유발하여 팔다리가 몸에 절뚝 거립니다. 아이들은 움직이거나 기어 가거나 걷는 법을 배우지 않으며 독립적으로 위치를 바꿀 수 없습니다. 그들은 발달의 유아 단계에 남아 있습니다. 출생 직후 호흡 문제가 자주 발생합니다. 먹이는 것이 더 어렵고 항상 먹이를 주어야합니다. 음식물을 삼키기보다는 흡입하기 때문에 폐 감염 (흡인 폐렴). 아기는 주변 환경을 알고 있지만 눈으로 움직이는 물체 나 사람의 움직임을 따라갈 수 없습니다. 눈은 정상적으로 발달하지 않으며, 종종 어린이는 눈이 멀거나 백내장이 있습니다. 말을 할 수없고 일반적으로 갈라짐 입술의 그리고 미각이 존재합니다. 청력도 손상됩니다. 영향을받은 일부 개인의 경우 뇌실에 과도한 체액 축적 뇌 뇌수종을 형성합니다. 뒤쪽의 액체로 채워진 팽창 머리 (뇌관)도 발생할 수 있습니다. 뇌의 심각한 기형으로 인해 정신 능력이 심각하게 손상됩니다. 종종 아이들은 간질 발작으로 고통받습니다.
진단 및 과정
Walker-Warburg 증후군을 진단하기 위해 소아과 의사 또는 기타 전문의는 다음을 통해 경화되는지 여부를 결정합니다. 자기 공명 영상 or 컴퓨터 단층 촬영 의심되는 경우 (출생 후 이미 존재하는 전형적인 증상을 기반으로 함). 아동이 실제로 Walker-Warburg 증후군을 앓고 있는지 또는 유사한 증상을 가진 다른 질병을 앓고 있는지에 대해 절대적으로 확실한 진단을 받으려면 피 아이의 테스트도 수행됩니다. Walker-Warburg 증후군은 산전에서도 발견 될 수 있습니다. 양수 검사 두 부모 모두 유전 적 장애가있는 것으로 알려진 경우에는 유 전적으로 검사합니다.초음파 검사는 또한 Walker-Warburg 증후군의 산전 의심에 사용되지만,이 유전성 질환의 확실한 진단이 아닌 일반적인 뇌 발달 장애의 징후만을 제공합니다. 심각한 형태의 Walker-Warburg 증후군은 치명적이며 영향을받은 많은 신생아가 죽어 있습니다. Walker-Warburg 증후군을 앓고있는 산아는 보통 몇 달 동안 만 살아 있거나 경미한 형태의 질병에서는 최대 XNUMX ~ XNUMX 년 동안 살아 있습니다.
합병증
Walker-Warburg 증후군은 심각한 기형과 관련이 있으며 그 결과 영향을받은 사람의 일상 생활에 심각한 제한이 있습니다. 이 경우 영향을받은 사람은 일반적으로 구개열로 인해 음식과 액체를 섭취 할 때 불편 함이 발생할 수 있습니다. 탈수 또는 워커-바르 부르크 증후군으로 인해 다른 결핍 증상이 발생할 수도 있으며 환자의 일상 생활을 더욱 어렵게 만듭니다. 또한 뇌수종과 많은 경우에 호흡 어려움과 현저히 감소 된 뇌 크기도 발생합니다. 대부분의 환자는 또한 시력 문제 또는 통증 질병으로 인해 눈에. 정신적, 심리적 불만은 워커-바르 부르크 증후군에서도 드물지 않으며 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 따라서 많은 경우 환자는 일상 생활에서 다른 사람의 도움에 의존하고 더 이상 일상적인 작업을 쉽게 수행 할 수 없습니다. 부모 나 친척도 심리적 불만의 영향을받을 수 있습니다. Walker-Warburg 증후군의 인과 적 치료가 불가능하므로 개별 증상 만 치료할 수 있습니다. 특별한 합병증은 발생하지 않습니다. Walker-Warburg 증후군이 환자의 기대 수명을 감소시키는 지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
영향을받은 사람은 Walker-Warburg 증후군에 대해 의사에게 확실히 연락해야합니다. 유전병이기 때문에 스스로 치료할 수없고 완전한 치료도 불가능하다. 그러나 조기 진단은 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치므로 영향을받은 사람은 Walker-Warburg 증후군의 첫 증상에서 의사에게 연락해야합니다. 그러나 대부분의 경우 영향을받은 어린이는 출생 후 몇 달 후에 사망하므로 특히 부모와 친척은 예방을 위해 심리학자와 상담해야합니다. 우울증 완화 및 기타 심리적 혼란. 이 증후군은 일반적으로 출생 전에 진단됩니다. 아이가 호흡이나 청각 장애로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다. 이 증후군을 나타낼 수있는 다양한 안면 기형 및 기형이 있습니다. 이 증후군의 치료는 순전히 증상이있을 수 있기 때문에 증상을 완전히 완화 할 수 없어 조기 사망에 이르게됩니다.
치료 및 치료
Walker-Warburg 증후군에 걸린 아동의 치료는 다음으로 제한됩니다. 인공 호흡 의료 전문가에 의해 출생 직후, 워커-바르 부르크 증후군으로 태어난 영유아를 부모와 친척이 사랑하고 공감하는 치료를받을 수 있습니다. 요법 이 유전성 질병의 원인이나 결과에 대해서는 아직 밝혀지지 않았습니다. 일반적으로 자녀의 매우 짧은 생애 동안, 특히 그 이후 워커-워버그 증후군에 걸린 부모와 유가족은 자조 그룹에서 위안, 지원 및 도움을 찾을 수 있습니다. "정상적인"삶으로 돌아 가기 위해 Walker-Warburg 증후군으로 인한 영향을 이해하기가 훨씬 쉽습니다.
예방
기본적으로 예방책은 없습니다 조치들 Walker-Warburg 증후군이 조건. 그러나 부모 모두에게 이미 알려진 유전 적 결함의 경우뿐만 아니라 고위험 임신뿐만 아니라 가족 내 이상인 경우에도, 산전 진단 Walker-Warburg 증후군이 조기에 발견되도록하여 부모와 주변 지역 사회가 임박한 질병의 진행과 그로 인한 피할 수없는 결과에 대비할 수 있습니다.
추적 조사
Walker-Warburg 증후군은 아직 인과 적으로 치료할 수없고 필연적으로 생후 몇 년 이내에 유아 사망으로 이어지기 때문에 영향을받은 환자에 대한 후속 치료를 이용할 수 없습니다. 그러나 Walker-Warburg 증후군의 발병은 유전 적입니다. 따라서 후속 치료는 영향을받은 아동, 특히 형제 자매의 부모와 가까운 친척을 대상으로합니다. 새로운 경우 임신, 부모는 산전 진단 아동이 Walker-Warburg 증후군의 영향을 받는지 조기에 감지하기 위해 수행됩니다. 이 경우 유산 부모가 원하는 경우 일찍 수행 할 수 있습니다. 특별 상담 센터 임신 의사 결정 과정을 지원하는 갈등 상담 도움. 어쨌든 산전 진단 에 대한 확실성을 제공 건강 태어나지 않은 아이의. 또한, 워커-바르 부르크 증후군에 걸린 아동의 부모에게 심리 치료 지원이 도움이 될 수 있습니다. 스트레스 자녀의 질병으로 인해 부모에게 영향을 미칩니다. 만약 우울증 완화 한 부모, 약물로 발전 요법 과 항우울제 표시 될 수도 있습니다. Walker-Warburg 증후군에 걸린 사람의 건강한 친척과 형제 자매는 형질 보균자인지 확인하기 위해 유전자 검사를 받아야합니다. 만약 그렇다면, 영향을받은 아이의 형제 자매의 모든 임신에 대해서도 산전 진단을 수행해야합니다.
스스로 할 수있는 일
이 심각한 유전 조건 영향을받는 사람의 전반적인 상황을 개선 할 여지가 거의 없습니다. 오히려 자조는 질병에 대처하는 영역에 있습니다. 대부분의 경우 환자의 사망은 여러 증상으로 인해 몇 주 또는 몇 개월 이내에 발생합니다. 기존의 건강 부정, 치료 의사와의 협력이 중요합니다. 심리 치료사의 지원은 특히 친척이 질병에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 관련된 모든 사람이 부모의 행동을 더 잘 이해할 수 있도록 자신의 감정과 생각을 공개적으로 다루는 것이 좋습니다. 많은 경우 감정적 부담이 너무 커서 가족들 사이에서 갈등과 대인 관계 문제가 발생합니다. 그럼에도 불구하고 환자의 남은 수명 구성이 최적화 될 수 있도록 모든 비용을 들이지 않아야합니다. 추가 치료 단계를 수행 할 때 조화로운 해결책을 찾는 것이 좋습니다. 자신의 이익을 추구하는 것은 리드 합병증 및 추가 악화 건강 개발. 과도한 요구가있는 상황에서 친척은 즉시 도움을 구해야합니다. 급성 건강 발달은 언제든지 발생할 수 있으며 관련된 모든 사람은 내부적으로 준비해야합니다.
