실시
유전자 검사를 받고자하는 사람은 먼저 독일의 유전자 상담에 참석해야합니다. 여기에서는 인간 유전학 교육을 받았거나 추가 자격이있는 의사와 상담이 이루어집니다. 상담 전에 집에있는 가계도에 대해 생각하는 것이 좋습니다.
다른 사람의 질병에 대한 질문 피일반적으로 관련 가족 구성원에게 질문을 받으므로 사전에 가족으로부터 자세한 정보를 얻는 것이 현명합니다. 일반적으로 유전자 검사는 의심되는 진단을 결정하기 위해 다른 진단 절차가 선행됩니다. 유전자 검사를 수행하기 전에 유전자 검사의 위험과 결과에 대한 광범위한 정보를 제공해야합니다.
의학적 위험 외에도 가능한 결과와 그에 따른 의학적 또는 심리적 결과에 대해 논의해야합니다. 당사자의 동의없이 유전자 검사를 수행 할 수 없습니다. 그 후 유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.
이를 위해서는 유전 물질이 포함 된 물질을 확보해야합니다. 대부분의 경우 간단한 피 샘플은 포함 된 세포를 검사하기에 충분합니다. 그러나 분자 유전자 검사를 위해서는 유핵 세포가 필요하며, 예를 들어 구강에서 세포 도말을 채취하여 얻을 수 있습니다. 점막 or 골수.
절차에 대한 완전한 설명이 제공되는 유전자 진단법에 규정 된 필수 유전자 상담 후 동의 선언이 서명됩니다. 그 후 샘플은 다음과 같은 형태로 수집됩니다. 타액 면봉으로 입. 또는 다음을 사용할 수 있습니다. 피 또는 다음과 같은 기타 자료 머리카락. 그러나 오직 타액 혈액 / 제대혈이 흔합니다.
샘플은 실험실에서 준비되고 검사됩니다. 실험실에서는 특정 유전자 오류 또는 유전자 서열을 식별하기 위해 여러 생화학 적 과정을 사용하여 다양한 테스트를 수행 할 수 있습니다. 가장 잘 알려진 테스트는 "중합 효소 연쇄 반응"의 줄임말 인 "PCR"입니다.
검사를 수행하기 위해서는이 유전자 절편이 존재하는지 여부를 확인하기 위해 어떤 유전자 염기 서열이 검색되고 있는지 미리 알아야합니다. 이 유전자 서열은 여러 번 복제되어 가시화됩니다. 분석 결과는 치료 의사 만 열 수 있으며 다른 사람은 열 수 없습니다.
추가 예약시 의사는 분석 결과를 설명하고 추가 절차가 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다. 유전자 검사 기간은 검사 할 유전 물질과 의심되는 질병에 따라 다릅니다. 염색체 분석은 복잡한 분자 유전 분석보다 시간이 적게 걸립니다.
평균 염색체 분석의 경우 작업 시간은 약 10-20 일입니다. 산전 진단 검사는 일반적으로 더 빨리 수행됩니다. 샘플 조직을 기반으로 한 염색체 분석 태반 며칠 이내에 수행 할 수 있습니다.
그러나 양수 강의 세포는 먼저 인위적으로 성장하고 성숙해야하며 2 ~ 3 주가 소요될 수 있습니다. 분자 유전 분석은 검사 할 유전자의 수와 유전자 서열의 크기에 따라 다른 시간이 걸립니다. 이러한 분석은 몇 주에서 몇 달이 걸릴 수 있습니다.
의학적으로 유전자 검사의 위험은 매우 낮습니다. 대부분의 경우에, 타액 또는 혈액 샘플은 유전자 분석에 충분합니다. 유전자 검사 골수 세포는 일반적으로 골수 천자 어쨌든 표시되었을 것입니다.
이것은 의학적으로 매우 드문 부상이나 감염 위험을 남깁니다. 찌름. 그러나 유전자 검사 결과에 대한 평가는 위험 할 수 있습니다. 검사를 수행하기 전에 유전 검사의 결과와 중요성을 설명하기 위해 의사와 유익한 대화를해야합니다.
위험은 가능한 질병이 인식되지 않고 영향을받는 사람들이 잘못된 보안 감각에 빠지게되는 것입니다. 질병에 대한 부정적인 결과가 실제로 병에 걸리지 않는다는 보장은 없습니다. 그것은 위음성 결과이거나 질병을 일으키는 자발적인 돌연변이 일 수 있습니다.
반면 잘못된 결과는 전혀 위험하지 않지만 정서적 스트레스와 집중 치료로 이어질 수 있습니다. 이러한 잘못된 평가와 테스트 결과의 오해의 위험은 의사의 개입없이 수행되는 상업적 유전자 검사로 증가합니다. 실험실에서는 샘플에 적합한 절차를 사용하여 샘플을 검사합니다.
원칙적으로 의사가 요청한 것만 검사합니다. 특정 질문에 대한 답변 만받습니다. 따라서 실험실은 찾는 유전자 서열이 검사 대상자의 세포에 존재하는지 여부 만 결정합니다.
그런 다음 의사는 이것이 진단, 질병 및 후속 치료에 어떤 의미인지 평가해야합니다. 게놈은 완전히 분석되지 않습니다. 인간의 유전학은 여전히 그 능력이 크게 과대 평가되어 있고 경험이 아직 그렇게 많은 양을 안정적으로 분석하기에 충분하지 않기 때문입니다.
따라서 수많은 작은 유전자 세그먼트로 인해 잘못된 할당이 발생할 수 있습니다. 따라서 오류 위험은 특정 질문에 따라 감소합니다. 그러나 이것이 영구적 일 필요는 없습니다.
게놈 분석은 지속적으로 더 정확 해지고 있으며 점점 더 많은 세그먼트가 디코딩되고 있습니다. 특정 결함이있는 유전자가 발견 될 수있는 경우 낭포 성 섬유증, 진단이 명확하게 확인됩니다. 따라서 적절한 치료를 즉시 시작해야 할 수도 있습니다.
발병 전 "BRCA"유전자의 유전자 변형과 같은 예측 검사 암, 다른 결과를 초래할 수 있습니다. 보다 엄격한 진단 절차 외에도 예방 적 유방 제거 및 급진적 치료 옵션이 예방을 위해 제공됩니다. 결정은 궁극적으로 환자가 내립니다.
