낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증 가장 잘 알려진 유전 질환 그 결과 때문에 매우 두려워합니다. 원인은 단순히 질병에 걸린 유전자로, 소위 "염화물 채널"(CFTR 채널)이 잘못 형성되는 원인이됩니다. 그 결과, 신체의 수많은 세포와 기관이 점성이 높은 분비물을 생성하여 폐 특히 질병, 장 질환 및 췌장 질환.
이 유전자는 열성으로 유전됩니다. 즉, 양쪽 부모가 병든 유전자를 아이에게 물려 줄 때만 질병이 발생합니다. 기존 질병의 경우 부모는 가족 내에서 자신이 질병에 걸린 유전자를 가지고 있는지, 그리고 잠재적으로 아이에게 유전 될 수 있는지 확인하기 위해 스스로 검사를받을 수 있습니다. 다양한 유형의 돌연변이는 일반적으로 유전자 검사에서 발견 될 수 있으며 질병의 중증도에 대한보다 정확한 설명을 가능하게합니다.
따라서 채널이 전혀 작동하지 않는 경우보다 전도도가 좋지 않은 경우 덜 심각한 경우입니다. 이러한 차이는 때때로 치료에 차이를 만들며 또한 기대 수명을 나타낼 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 그리고 나중에 이식. 오늘날에도 최적의 요법으로 평균 수명은 40 년에 불과합니다. 가장 일반적인 경우는 DeltaF508 돌연변이로 채널 수가 감소하고 기능이 손상됩니다.
유당 불내증
유전자 검사는 락토 오스 견딜 수 없기. 이 검사는 선천성, 원발성을 매우 안정적으로 진단 할 수 있습니다. 락토 오스 락타아제라고 불리는 락토스 절단 효소에 결함이있는 편협함. 그러나 유전자 검사는 다음과 같은 경우 거의 사용되지 않습니다. 락토 오스 편협함 또는 이차 유당 편협.
예를 들어, 이러한 임상상은 충분한 락타아제를 더 이상 생성 할 수없는 장 손상으로 인해 발생합니다. 따라서 이러한 방식으로 발견 할 수있는 락타아제 유전자에는 결함이 없습니다. 따라서 H2 호흡 검사와 같은 기존 검사 방법을 먼저 사용해야합니다. 그러나 일반적으로 유당을 피할 때의 임상 증상과 증상의 개선은 진단에 충분합니다.
