이러한 유전성 질환은 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.
유전성 질환은 매우 다른 발달 메커니즘을 가질 수 있으므로 진단하기 어려울 수 있습니다. 알려진 결함 유전자에 의해 100 % 촉발되는 소위 "단일 대립"제네릭 질병이 있습니다. 반면에 여러 유전자가 조합되어 질병을 유발할 수 있거나 유전자 변형이 다 인성 질병 발병의 한 가지 요인 일 수 있습니다.
유전 적 결함을 결정하기위한 전제 조건은 유전자와 유전병이 알려져 있고 구체적으로 조사되는 것입니다. 이를 위해서는 결함이있는 유전자의 징후가있는 의심스러운 진단이 필요합니다. 질병을 예측하는 데 사용되는 새로운 유전자가 지속적으로 추가되기 때문에 모든 질병의 목록을 작성하는 것은 매우 어렵습니다.
또한 많은 질병에 대한 진술이 질병의 발생에 대한 보장이 아님을 명심해야합니다. 염색체 질환 : 이것은 매우 초기 단계에서 자궁에서 발생하는 질환으로, 수정 전에 이미 모성 또는 부 계측에 잘못된 분포가있어 잘못된 수로 이어집니다. 염색체 FBI 증오 범죄 보고서 태아. 이러한 질병은 종종 검사 할 수 있습니다. 임신 이상.
약 5000 개의 질병이 있으며 그 중 약 1000 개는 임신. 고전적인 예는 다음과 같습니다 : 삼 염색체 성 13,18 및 21과 클라인 펠터 증후군 (47, XXY), 터너 증후군 (45, X), 크리 두챗 증후군, 페닐 케톤뇨증, 낭포 성 섬유증, 마르 판 증후군, 다양한 근이영양증 등이 있습니다. 종양 표지자 : 질병 발병에 대한 직접적인 정보를 제공하지는 않지만 위험 증가로 인해 정기적 인 검진 및 검진을 통해 가능한 종양을 더 빨리 찾을 수있는 예측 값 역할을합니다.
다양한 표현력 : 노년에도 증상을 유발 한 적이없는 질병이 발생할 수 있습니다. 예를 들어 헌팅턴병과 같은 질병의 경우 질병 특성이 존재 (침투)하지만 일반적으로 중년 (표현성)까지 발병하지 않습니다. 이 질병은 증상이 나타나기 전에 죽지 않으면 100 % 발병합니다.
일부 질병은 늦게 나타나기 때문에 증상이 나타나기 전에 증상이 있는지 확인하기 위해 진단상의 이유로 소아에게 검사를받는 것이 유용합니다.
- 염색체 질환 : 여기에는 매우 초기 단계에 자궁에서 발생하는 질환이 포함됩니다. 종종 수정 전에 모성 또는 부계 측에 이미 잘못된 분포가있어 잘못된 수의 염색체 FBI 증오 범죄 보고서 태아.
이러한 질병은 종종 임신 이상. 약 5000 개의 질병이 있으며 그 중 약 1000 개가 임신 중에 발견 될 수 있습니다. 고전적인 예는 다음과 같습니다 : 삼 염색체 성 13,18 및 21과 클라인 펠터 증후군 (47, XXY), 터너 증후군 (45, X), 크리 두챗 증후군, 페닐 케톤뇨증, 낭포 성 섬유증, 마르 판 증후군, 다양한 근이영양증 등이 있습니다.
- 종양 표지자 : 질병 발병에 대한 직접적인 정보를 제공하지는 않지만, 위험 증가로 인한 정기적 인 예방 검사 및 검진을 통해 가능한 종양을 더 빨리 찾을 수있는 예측 값 역할을합니다.
- 다양한 표현력 : 노년에도 증상을 유발 한 적이없는 질병이 발생할 수 있습니다.
헌팅턴병과 같은 질병에서는 질병 특성이 존재 (침투)하지만 보통 중년 (표현력)까지 발병하지 않습니다. 이 질병은 증상이 나타나기 전에 죽지 않으면 100 % 발병합니다. 일부 질병은 늦게 나타나기 때문에 증상이 나타나기 전에 증상이 있는지 확인하기 위해 진단상의 이유로 어린이에게 검사를받는 것이 유용합니다.
