rhizomelic type의 Chondrodyplasia punctata는 선천성 기형 중 하나입니다. 이 장애는 다음과 같은 특징이 있습니다. 단신. 이 질환에서는 환자의 기대 수명이 크게 단축됩니다.
뿌리 줄기 유형의 연골 형성 증은 무엇입니까?
Chondrodyplasia punctata 증후군은 다양한 질병의 그룹입니다. 모든 하위 유형은 유전 질환 특징적인 기능. 뿌리 줄기 형 (RCDP)의 연골 형성 이상은 1931 년에 처음 기록되었습니다.이 질병의 가장 두드러진 증상은 다음과 같습니다. 단신 정신적 인 지연. 그만큼 단신 출생 후 신생아에게서 이미 분명합니다. 가족 내에 알려진 돌연변이가 있으면 산전 진단이 가능합니다. 질병의 다른 증상으로는 이동성 제한과 눈에 띄는 외모가 있습니다. 여기에는 감소가 포함됩니다. 머리카락 통통한 뺨을 가진 평평한 얼굴. 현재의 과학적 지식에 따르면이 질병은 치료할 수 없습니다. 질병의 진행 과정은 매우 어려운 것으로 분류 될 수 있습니다. 대부분의 경우 환자는 생후 XNUMX 년 이내에 사망합니다. 예후가 좋지 않기 때문에 가까운 친척에 대한 추가 치료가 종종 필요합니다. 질병을 다루는 것은 관련된 모든 사람에게 매우 어렵습니다.
활동
근경 형 연골 형성 이상의 원인은 유전 적 결함입니다. 이것은 peroxisomes의 대사 장애를 유발합니다. Peroxisomes는 유기체에서 다양하고 중요한 세포의 구성에 관여합니다. 유전 적 결함에는 3 가지 유형이 있습니다. 대부분의 경우 PEX7에서 변경이 발생합니다. 유전자. 여기서 돌연변이는 PTS2 수용체의 변화로 이어집니다. 유형 II는 GNPAT의 변경과 관련이 있습니다. 유전자. 이 유전자 인코딩 디 히드 록시 아세톤 인산염 아실 트랜스퍼 라제. III 형에서는 AGPS 유전자의 변형이 있습니다. 이것은 퍼 옥시 소말 알킬의 변형으로 이어집니다. 디 히드 록시 아세톤 인산염 신타 제. 현재의 유전자 결함은 상 염색체 열성으로 유전됩니다. 열성 유전 방식은 유전자 결함이 존재하더라도 반드시 질병이 발병 할 필요는 없음을 의미합니다. 그러나 질병이 시작되지 않아도 결함이 자손에게 전염 될 수 있습니다. 뿌리 줄기 형 연골이 형성 점액의 발생 확률은 1 분의 100,000로보고됩니다.
증상, 불만 및 징후
rhizomelic type의 chondrodyplasia punctata의 증상에는 짧은 키가 포함됩니다. 소위 뿌리 줄기 짧은 키는 출생시 이미 존재합니다. 이것은 짧은 팔뚝과 허벅지로 나타납니다. 환자가 드문 경우 머리카락 성장하고 평평하지만 통통한 얼굴. 양쪽 눈의 렌즈가 흐려집니다. 이것은 시력의 변화를 가져옵니다. 환자는 정신 장애가 있습니다. 이것은 지능이 크게 감소하는 것과 관련이 있습니다. 대부분의 환자는 척추 측만증 거의 치료할 수 없습니다. 의 이동성 관절 매우 제한적입니다. 그 결과, 환자는 자신의 힘으로 움직일 수 없거나 매우 제한적으로 만 움직일 수 있습니다. 신체적, 심리적 발달이 심하게 지연됩니다. 피부 병변, 척추의 변화 및 백내장 발생합니다.
진단 및 과정
부모 유전자 돌연변이가 있으면 산전 진단이 가능합니다. 산전 진단 유전 적 결함을 결정하는 데 사용할 수 있습니다. 다른 경우에는 출생 후 유아기까지 진단이 발생합니다. X- 레이와 같은 이미징 기술은 뼈와 척추 구조의 단축을 보여줍니다. 유전자 검사를 수행하면 궁극적으로 영향을받은 유전자의 돌연변이가 밝혀지고 존재하는 유전자 변형 유형에 대한 정보를 제공합니다. 질병이 진행되는 동안 질병의 악화가 있습니다. 건강 조건. 아이가 성장함에 따라 현재의 증상이 악화됩니다. 또한 기대 수명이 크게 단축됩니다. 많은 환자들이 생후 XNUMX 년 동안 사망합니다. 가장 흔한 원인은 발생하는 호흡기 질환입니다.
합병증
대부분의 경우, 뿌리 줄기 유형의 연골 형성 증으로 인해 기대 수명이 심각하게 제한됩니다. 영향을받은 개인은 일상 생활을 제한하는 다양한 기형과 기형으로 고통 받고 있으며, 마찬가지로 성장이 감소합니다. 팔과 허벅지가 짧아지고 환자가 크게 줄어든다 머리카락 성장. 특히 아이들은 증상의 결과로 괴롭힘과 놀림의 피해자가 될 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 시력이 감소하고 실명 발생할 수 있습니다. 뿌리 줄기 유형의 연골 형성 증으로 인해 정신 발달도 제한되고 지연 일반적으로 발생합니다. 환자의 운동 발달도 종종 제한되어 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하지 않습니다. 드물지 않게 부모는 또한 심리적 불만이나 원인으로 인해 뿌리 줄기 유형의 연골 형성 증을 앓고 있습니다. 우울증 완화. 인과 적 치료는 불가능합니다. 이러한 이유로 증상 만 완화됩니다. 그러나 대부분의 경우 호흡기 문제로 인해 사망합니다. 따라서 필요한 치료법은 증상을 완화하고 통증.
언제 의사에게 가야합니까?
뿌리 줄기 형 연골 형성 이상 환자는 의사가 면밀히 모니터링해야합니다. 따라서 영향을받은 어린이의 부모는 출생 직후 연골 형성 이상 전문의와 상담해야합니다. 의사는 증상을 명확히하고 필요한 경우 다른 전문가와 상담 할 수 있습니다. 이 외에도 불만이 증가하거나 새로운 증상이 추가되면 연골 형성 증을 의사에게 가져 가야합니다. 만약 호흡 전형적인 이형의 결과로 어려움이 발생하면 구급차 서비스를 호출해야합니다. 변형으로 인해 사고가 발생하는 경우에도 동일하게 적용됩니다. 나중에 아이는 치료사에게 소개되어야합니다. 특히 눈에 띄는 성장의 경우 지연, 아동은 전문가의 지원을 받아야합니다. 백내장과 같은 시력 문제의 경우 다음 연락처로 연락하는 것이 가장 좋습니다. 안과 의사 또는 안과 질환 전문가. 일반적으로 뿌리 줄기 형 연골 형성 자극이있는 사람은 전체적으로 지원이 필요합니다. 어린 시절 청소년기와 종종 성인기까지. 이것은 조기에 치료를 시작하는 것이 더욱 중요합니다.
치료 및 치료
알려진 치료법이 없거나 요법 연골 형성 증의 경우 현재 과학 지식에 따르면 치료가 불가능합니다. 발생하는 증상은 개별적으로 그리고 완화 할 목적으로 치료됩니다. 이 질병은 매우 낮은 기대 수명으로 이어지기 때문에 어렵고 긴 치료법 조치들 특정 조치를 취할 때 피합니다. 신체는 약해진 상태이며 많은 치료 방법을 적절히 견딜 수 없습니다. 대부분의 경우 호흡기 질환으로 인해 사망이 발생하므로 적시에 조치들 이 여행을 가능한 한 편안하게 만들기 위해 취해졌습니다. 이 질병은 가까운 친척들이 매우 무거운 짐에 노출되게합니다. 그들의 삶 전체가 진단으로 바뀝니다. 또한 아이의 기대 수명이 짧아지면서 정서적 도전이 더해져 젊은 부모는 대처하기가 매우 어렵다. 이러한 이유로 부모는 환자와 병행하여 보살핌을받습니다. 질병의 상황과 발전에 잘 대처하기 위해 치료법 조치들 관련된 모든 사람에게 제공됩니다.
전망과 예후
rhizomelic type의 Chondrodyplasia punctata는 예후가 좋지 않습니다. 효소 결함은 유전 적 요인에 의해 발생하며 의료 발전과 수많은 치료 옵션이 제공 되었음에도 불구하고 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 치료 계획은 환자의 기존 증상을 완화하기 위해 의사가 설계합니다. 선천성 기형은 각 신생아마다 개별적이며 질병의 진행 과정을 크게 책임집니다. 증상이 거의 완화되지 않을뿐만 아니라,이 질병은 또한 높은 사망률을 보입니다. 대부분의 환자는 심각한 장애로 인해 생후 XNUMX 년 이내에 사망합니다. 대부분의 원인은 호흡기 질환입니다. 이 여정을보다 편안하게 만들기 위해 적절한 예방 조치를 취하거나 불필요한 고통을 예방하기 위해 개입을 수행합니다. 그러나 이것은 환자의 상태가 건강 필요한 조치를 취할 수 있습니다. 유전병의 경우 산전 검사 이미 진단의 가능성을 제공하고 임산부는 유산 출산 후 예후가 좋지 않아 치료는 기존의 삶의 질을 높이고 평균 기대 수명을 연장하는 데 중점을 둡니다. 낮은 성공률과 신생아를 고려하여 복잡한 치료 방법이나 긴 방법은 이와 관련하여 발생하지 않습니다.
예방
연골 형성 증의 모든 증후군에서 질병을 예방하기위한 예방 조치를 취할 수 없습니다. 연골 형성 증은 유전 적 결함 때문입니다. 법적 이유, 중재 및 변경 유전학 인간의 허용되지 않습니다. 유전 적 결함이있는 사람들은 생물학적 자손을 낳지 않을 수 있습니다. 이것은 결함이있는 유전자를 전달할 가능성을 배제합니다. 또한 태아의 산전 검사도 가능합니다. 이것들은 신생아의 연골 형성 증의 자궁 진단을 허용합니다.
추적 조사
대부분의 근경 형 연골 형성 이상의 경우, 환자가 사용할 수있는 추적 관리 조치는 거의 없습니다. 이 경우 환자는 추가 합병증을 예방하기 위해 주로 질병의 조기 진단에 의존합니다. 이것은 선천성 질환이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 원칙적으로 유전 상담 그리고 아이들이 원하는 경우에도 검사를 수행 할 수 있으므로, 근경 유형의 연골 형성 점액이 소아에서 재발하지 않습니다. 질병이 일찍 발견되고 치료 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 영향을받은 아동은 부모의 도움과 지원에 영구적으로 의존합니다. 사랑의 돌봄은 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 이후 우울증 완화 심리적 혼란이 자주 발생할 수 있으며, 영향을받은 사람과 집중적이고 사랑에 찬 대화가 필요합니다. 일부 치료 조치는 환자 자신의 집에서도 수행 할 수 있으므로 환자의 삶이 더 쉬워집니다. rhizomelic type의 Chondrodyplasia punctata는 어린이의 기대 수명에 매우 부정적인 영향을 미칩니다.
스스로 할 수있는 일
뿌리 줄기 유형의 연골 형성 증은 인과 적으로 치료할 수있는 것으로 간주되지 않으며 환자는 장애를 인과 적으로 퇴치하기 위해 자조 조치를 취할 수 없습니다. 심각한 유전병이기 때문에 유전 상담 rhizomelic-type chondrodyplasia punctata의 가족력이있는 커플에게 권장됩니다. 그런 다음 부부는 증후군이 자손에게 나타날 확률과 건강 이 경우 장애가 예상 될 수 있습니다. 이 유전병의 영향을받는 가족이있는 부모의 경우, 산전 진단 이 유전 적 결함을 구체적으로 검색하는 데에도 사용할 수 있습니다. 만약 태아 질병에 걸리거나 의학적으로 유발 된 유산 수행 할 수 있습니다. 휴대하기로 결정한 부모 임신 임기는 자녀가 XNUMX 세가되지 않을 가능성이 높다는 점을 인식해야합니다. 가족 구성원의 경우 이러한 상황은 일반적으로 자신을 인식하지 못하는 어린이보다 스트레스가 더 많습니다. 조건 종종 심각한 정신 장애로 인해. 어쨌든 영향을받은 부부는 초기에 심리적 도움을 받아야합니다. 또한 중증의 신체적, 정신적 장애를 가진 아동의 돌봄을 일상적인 가정과 직장 생활에 통합하기 위해 필요한 모든 조직적 조치는 아동이 아직 임신 한 상태에서 취해 져야합니다.
