단백질 C는 다음과 같은 과정을 조절하는 복잡한 시스템의 일부입니다. 피 응고. 이것은 비타민 K-의존성 단백질. 의 일부로 지혈, 그것은 프로세스를 제어합니다 피 응고. 의 경우 단백질 C 결핍, 이것은 방해가 될 수 있습니다.
단백질 C 결핍이란 무엇입니까?
단백질 C 결핍 에 큰 영향을 미칩니다 피 응고. 이 과정에서 단백질 C는 혈액 응고 인자 FV와 FVIII을 비활성화시키는 역할을합니다. 이 비활성화가 발생하지 않으면 혈전이 형성됩니다. 단백질 C는 기본적으로 유기체에서 여러 기능을 가지고 있습니다. 항 응고 효과가 있습니다. 이것은 혈액 응고에 대한 억제 효과가 있음을 의미합니다. 또한, 그것은 또한 profibrinolytic 효과가 있기 때문에 혈전을 용해시킵니다. 마지막으로 항염 효과도 있습니다. 동시에 혈액 내 혈관벽을 안정화시킵니다. 선박 프로그램 된 세포 사멸을 억제합니다. 단백질 C의 주된 임무는 부상이 발생했을 때 손상되지 않은 부위에서 혈액의 통제되지 않은 응고를 방지하는 것입니다. 손상이 발생하면 단백질 C가 활성화 된 단백질 C (aPC)로 전환됩니다. 이것은 단백질 S와 복합체를 형성합니다. 단백질 S는 단백질 C의 보조 인자입니다. 따라서이 복합체는 실제 항응고제를 나타냅니다. 따라서이 복합체는 실제 항응고제를 나타냅니다. 따라서 단백질 C의 결핍은 혈전 형성을 증가시키고 혈전증.
활동
단백질 C 결핍 선천적이거나 후천적 일 수 있습니다. 예를 들어, 심각한 선천성 단백질 C 결핍은 매우 드뭅니다. 조건. 이러한 형태의 단백질 C 결핍은 유전 적이며 신생아 200,000 명 중 XNUMX 명에게 영향을 미칩니다. 때때로 증상은 젊은 성인이 될 때까지 분명해지지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 태아 이미 영향을받을 수 있으며 혈전증 태아와 유산이 발생할 수 있습니다. 유전 적 결함은 동형 접합 또는 이형 접합 일 수 있습니다. 동형 접합 형태에서는 임상 증상이 더 심합니다. 획득 된 단백질 C 결핍은 다음으로 인해 단백질 생산 감소로 인해 발생합니다. 간 질병 또는 박테리아로 인한 분해 증가 패혈증, 다른 원인 중에서. 획득 된 단백질 C 결핍은 또한 쿠마린 치료로 인해 발생합니다. Coumarin 치료는 응고를 억제하는 데 사용됩니다. 과다 복용은 다음을 초래할 수 있습니다. 피부 회저, 이는 차례로 단백질 C 결핍을 유발합니다. 때문에 비타민 K 단백질 C 형성의 전제 조건이며, 비타민 K 결핍은 또한 단백질 C 생산 감소를 초래합니다.
증상, 불만 및 징후
단백질 C 결핍 증상의 심각성은 다음에 따라 다릅니다. 집중 혈액 속의 단백질 C. 그것의 경우 집중 약간만 감소하고 증상이 발생하지 않습니다. 단백질 C의 농도가 심하게 감소하면 미세 혈전이 발생하여 가장 작은 혈액이 막힙니다. 선박 FBI 증오 범죄 보고서 피부 및 장기. 이로 인해 작은 출혈이 발생합니다. 피부 짜낼 수 없습니다. 이것들은 점상 출혈. 질병이 진행됨에 따라 점상 출혈 서로 유입되어 연속적인 넓은 영역을 형성합니다. 이 과정을 자반 충이라고합니다. 자반병 과정에서 미세 막힘에 의해 영향을받는 피부 영역이 죽습니다. 이것은 매우 고통스러운 과정이며 매우 불리한 과정을 취할 수 있습니다. 미생물은 피부 외에 다른 많은 기관에서 조직 세포의 죽음을 초래합니다. 최악의 경우, 이것은 치명적인 결과와 함께 다중 기관 실패를 초래합니다. 선천성 단백질 C 결핍은 혈전증 신생아의 정맥에서. 더욱이,이 영아들은 또한 비정형 혈전증의 위험이 있습니다. 뇌 또는 장.
질병의 진단 및 경과
단백질 C 결핍이 의심되는 경우 혈액 검사 혈액에서 단백질 C를 검사하기 위해 수행됩니다. 집중 및 활동. 첫째, 단백질의 활성이 결정됩니다. 70 ~ 140 % 사이 여야합니다. 활동이 70 % 미만이면 단백질 C 결핍이 이미 진단 된 것입니다. 그러나 단백질의 활성도가 20 ~ 25 % 미만인 경우 가장 심각한 증상이나 치명적인 과정을 피하기 위해 즉시 치료를 시작해야합니다. 다음으로, 단백질 C 농도가 결정됩니다. 그러나이 검사는 단백질 C의 감소 된 활성이 이미 결정된 경우에만 의미가 있으며, 단백질 C 농도의 정상 범위는 리터당 약 XNUMX-XNUMX 밀리그램입니다. 선천적 또는 후천적 결핍이 있는지 확인하기 위해 조건 의 간, 복용 한 약물의 양과 유형, 비타민 K 농도도 검사합니다.
합병증
단백질 C 결핍의 결과로 영향을받은 개인은 대부분의 경우 혈액 응고 장애로 고통받습니다. 이것은 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치며 리드 영향을받는 사람의 일상 생활에서 발생하는 다양한 불만과 합병증에. 일반적으로 작은 출혈은 피부에 직접 발생합니다. 이들은 종종 고통스럽고 단순히 압착 할 수 없습니다. 그만큼 내부 기관 또한 단백질 C 결핍으로 인한 출혈의 영향을받을 수 있으므로 최악의 경우 환자에게 장기 부전이 발생할 수 있습니다. 혈전증은 결핍으로 인해 선호 될 수도 있습니다. 일반적으로 단백질 C 결핍은 다음의 도움으로 비교적 쉽게 진단 할 수 있습니다. 혈액 검사,이 질병에 대한 조기 치료도 가능합니다. 치료를하지 않으면 돌이킬 수없는 손상 내부 기관 단백질 C 결핍으로 인해 발생할 수 있습니다. 치료 자체는 약물의 도움으로 수행되며 증상을 완화시킬 수 있습니다. 그러나 영향을받은 개인은 일반적으로 평생에 의존합니다. 요법 인과 적 치료가 불가능한 경우. 단백질 C 결핍으로 인해 기대 수명이 단축되는지 여부는 일반적으로 보편적으로 예측할 수 없습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
선천성 단백질 C 결핍은 아이가 태어난 직후 진단됩니다. 의사를 더 방문해야하는지 여부는 결핍의 정도에 따라 다릅니다. 경증의 경우, 아이에게 필요한 단백질을 정맥으로 투여하는 것으로 충분합니다. 심각한 상태는 리드 집중적 인 치료가 필요한 혈전증 및 기타 합병증. 획득 된 단백질 C 결핍은 다음과 같은 증상으로 나타납니다. 피로 그리고 아이의 불쾌감. 게다가, 순환계 장애 와 피부 변화 발생할 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 의사와 상담해야합니다. 영향을받은 어린이의 부모는 소아과 의사와 상담해야합니다. 실제 치료는 일반적으로 내부 질환 전문가가 수행합니다. 이것은 영양사를 동반 할 수 있습니다. 단백질 C 결핍은 부모와 자녀 모두에게 큰 부담을주는 심각한 질병이므로 치료 지원이 중요합니다. 부모는 적절한 의사에게 연락하고 치료 중 및 치료 후에 그와 긴밀한 상담을 유지해야합니다.
치료 및 치료
급성 단백질 C 결핍의 경우, 장기 부전 가능성이있는 미세 혈전증을 예방하기 위해 단백질 C를 주입으로 직접 투여해야합니다. 이 치료는 모세 혈관의 미세 순환을 회복시킵니다. 이것은 심각한 생명을 위협하는 조건 정상으로. 특히 선천성 단백질 C 결핍이있는 영아의 경우이 치료법이 치명적인 결과를 예방할 수있는 유일한 방법입니다. 빠른 관리 of 헤파린 다른 항응고제가 단백질 C 결핍 기간과 겹치기 때문입니다. 후천성 단백질 C 결핍의 경우, 기저와 같은 유발 상태를 치료하는 것이 중요합니다. 패혈증 or 간 질병. 더욱이, 마약 단백질 C의 형성을 억제하는 것은 중단되어야합니다.
예방
상태가 선천적이거나 다음과 같은 가장 심각한 예측 불가능한 장애로 인해 발생하기 때문에 단백질 C 결핍에 대한 예방은 불가능합니다. 패혈증. 그러나 다른 기저 질환 (예 : 간 질환)은 건강한 생활 방식으로 예방할 수 있습니다.
추적 조사
선천적 유전 적 결함이든 질병 사건을 통해 획득되었는지에 관계없이 후속 치료는 환자의 전체 수명을 포괄합니다. 다양한 응용 프로그램이 전체적으로 사용됩니다. 요법 영향을받은 개인이 가능한 한 완전한 삶을 살도록 돕습니다. 인과 관계가있는 경우에도 적용됩니다. 요법 여러 가지 이유로 거의 불가능합니다. 특히 어린이와 노인 환자는 통증 따라서 환자 나 부모는 심리 치료 지원을받는 것이 좋습니다. 같은 생각을 가진 사람들과 정보를 교환 할 수있는 자조 포털도 중요한 지원을 제공하고 정보를 교환하는 역할을합니다. 리드 통제 된 약물이 필요한 혈전에. 이에 대한 책임은 단백질 C 결핍이있는 아동의 보호자와 부모의 높은 수준의 관심을 필요로합니다. 결국, 환자의 결함을 신속하게 인식해야 올바른 조치를 취할 수 있습니다. 관리 약물 결과적으로 간병인과 부모는 후속 관리에 확고하게 참여하고이 증후군에 대처하는 방법을 깊이 배웁니다. 영향을받은 사람들과 그 친척이 정신적 균형을 유지하고 자신의 피트니스 in 균형, 여러 휴식 기술 자가 훈련 or 요가 정기적으로 사용해야합니다. 균형 잡힌 다이어트 가능하다면 저지방 음식과 무 알코올 음료와 함께 환자의 신체 방어를 지원합니다.
스스로 할 수있는 일
최악의 시나리오에서는 질병이 치명적이기 때문에 단백질 C 결핍 환자는 평생 치료를 받아야합니다. 단백질 C 결핍의 기저 질환을 찾아서 치료해야합니다. 인과 적 치료가 불가능하더라도 적절한 치료를 통해 증상을 완화 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 단백질 C 결핍은 특히 조혈 장애를 일으키고 때로는 고통스러운 출혈을 완전히 예방할 수없는 경우 매우 스트레스가 될 수 있습니다. 여기에서 다른 환자와의 접촉이 도움이되는 것으로 입증되었습니다. 그러나 단백질 C 결핍 환자를위한 자조 그룹은 없습니다. 그 질병은 너무 드뭅니다. 그러나 희귀 질환자가 진단 포털 (www.orpha-selbsthilfe.de)에서는 최신 정보와 연락처를 제공 할 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모는 아기를 잘못 취급하면 치명적일 수 있음을 인식해야합니다. 그들은 자녀의 결핍을 인식하고 즉시 항응고제를 투여 할 수 있어야합니다. 이 책임은 종종 부모에게 큰 부담이됩니다. 적절한 훈련과 심리적 지원을 받아야합니다. 휴식 다음과 같은 요법 요가, 자가 훈련, 또는 Jacobson 점진적 근육 휴식 또한 권장됩니다.
