“부모에서 자녀에게 전염되는”질병은 일반적으로 유전성 질병이라고합니다. 유전 질환 염색체 이상, 단일 유전자 성 질환, 다 유전자 성 유전 질환의 세 그룹으로 나뉩니다.
유전병이란 무엇입니까?
유전성 질환은 유전 적 기질의 오류로 인해 발생하거나 돌연변이 (환경 적 영향으로 인한 자발적인 돌연변이, 임신 중 감염등). 유전병의 원인은 항상 개인의 변화입니다 염색체 또는 염색체 분절 (유전자). 염색체 모든 다세포 유기체의 세포핵에서 발견되며 개별 유전자가 위치한 DNA 가닥의 형태로 유전 정보를 포함합니다. 인간은 총 46 개 염색체 각 핵에서 두 개는 성 결정 (XX, XY)입니다. 나머지 44 개의 염색체는 개별 기관의 발달과 기능에 중요하며 개별 유전자를 지정합니다.
활동
모든 염색체 또는 유전자 손상되어 심각한 유전병을 일으킬 수 있습니다. 염색체 유전 질환에서는 염색체 수 또는 구조에 이상이 있습니다. 이 범주에서 알려진 유전병은 21 번 삼 염색체 성 질환입니다 (다운 증후군), 클라인 펠터 증후군 (XXY) 및 터너 증후군 (하나의 X 염색체 만). 이러한 유전 적 장애는 종종 지능 저하, 지각 변화 및 다양한 심각도의 신체 장애로 나타납니다. 단일 유발 성 장애에서는 유전자 결함이 있습니다. 이러한 유전성 질병은 빈번하게 발생하며, 예를 들어 다음과 같은 형성을 방해하고 방해합니다. 효소 및 단백질, 그리고 대부분의 대사 질환을 담당합니다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증 및 흰둥이 또한 이러한 유전 질환 중 하나입니다. 단원 성 결함은 유전 될 수 있지만 자연적으로 발생할 수도 있습니다. 다원성 또는 다 인성 유전 질환에서 결함이있는 방식으로 함께 작용하는 여러 유전자가 영향을받습니다. 종종 환경 적 영향이 추가로 결정적입니다. 예를 들어 구개열, 유전성 형태의 정신 분열증, 및 일부 알레르기.
전형적이고 흔한 유전병
- 다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)
- 터너 증후군
- 구개열 (cheilognathopalatoschisis)
- 신장 낭종 (낭포 성 신장)
- 크레 티 니즘
- 알파 -1 항 트립신 결핍
- 낭포 성 섬유증
- 혈우병 (출혈 장애)
- 페닐 케톤뇨증 (PKU)
- 헌팅턴병 (헌팅턴병)
증상, 불만 및 징후
유전병이 많기 때문에 증상과 불만을 통일적으로 설명하는 것은 불가능합니다. 그러나 대부분의 유전병은 그들과 관련된 증상이 인생의 특정 시점에 나타나고 결국 악화된다는 사실이 특징입니다. 많은 경우, 이는 영향을받은 사람의 평생 제한을 의미하며 때때로 상당히 단축 될 수 있습니다. 증상에는 대사 장애, 신경 퇴행 및 유전 실명. 특정 조건에 대한 유전 적 소인은 가장 넓은 의미에서 유전성 질환으로 정의 될 수 있기 때문에 어떤 경우에는 다음과 같은 조건이 있습니다. 심장 공격, 종양 형성에 대한 감수성 증가 및 골다공증 또한 증상의 범위에 속합니다. 유전성 질환의 징후는 종종 부모 나 조부모에게서 이미 알려진 증상을 보이는 자손으로 구성됩니다. 그러면 유전병의 존재에 대한 의심이 분명해집니다. 그러나 이것은 상 염색체 우성 유전의 경우에만 빠르게 가정 할 수 있는데, 상 염색체 열성 유전은 질병의 발현없이 한 세대 이상 동안 유전 될 수 있기 때문입니다. 유전성 질환의 증상과 가능한 징후에 대한 개요를 얻으려면 이러한 유전자의 경향 매개체의 후손과 경향 매개체 자체가 해당 유전 및 발생 확률에 익숙해지는 것이 유용합니다.
진단 및 진행
가족의 특정 질병이 축적되면 유전성 질병을 나타낼 수 있습니다. 단 유전 적 결함은 진단하기 어렵고 유전성 질환 이라기보다는 "소인"이라고 쉽게 불립니다. 더 관련성이 높은 염색체 유전 질환에서 개별 임상상이 얼마나 심각한 지 여부는 염색체의 일부만 손상되었는지 여부에 따라 달라집니다. 완전히 누락되거나 두 번 발생합니다. 성 특정 유전병 (X, XXY)은 종종 열등한 지능 및 / 또는 불모. 염색체 게놈에 대한 대부분의 손상은 생존 가능한 유기체를 생성하지 않습니다. 자연은 이러한 급성 유전성 질환과 태아 거부되었습니다. 따라서 많은 유전병이 발견되지 않은 채로 남아 있습니다. 유전 적 결함의 보인자는 해당 임상상을 가질 필요는 없지만 열성 또는 우세 적으로 결함을 상속 할 수 있습니다. 근친상간 결합은 종종 유전성 질병을 가진 자손을 낳습니다.
합병증
합병증은 유전병 자체와 그 치료에 크게 좌우됩니다. 대부분의 경우 조기 치료를 통해 증상과 합병증을 제한하고 제어 할 수 있습니다. 그러나 심한 경우에는 직접 치료가 불가능하므로 증상 만 치료하여 환자의 생활과 일상 생활을보다 편하게 할 수 있습니다. 대부분의 경우 유전성 질환은 지능과 운동 능력에 문제를 일으 킵니다. 따라서 정신적 육체적 지연 발생합니다. 이것은 특히 어린이들에게 심각한 사회 문제, 괴롭힘 및 놀림으로 이어집니다. 일부 유전병에서는 다른 질병의 발현으로 인해 기대 수명이 크게 감소합니다. 이것은 특히 면역 체계 상당히 약해지고 지속적인 방어를 제공 할 수 없습니다. 유전성 질환은 원래 치료할 수 없기 때문에 치료는 증상을 줄이기 위해서만 고안되었습니다. 많은 경우, 증상을 제한하고 환자가 건강한 삶을 살 수 있도록하는 치료법이 가능합니다.
언제 의사를 만나야합니까?
유전성 질환은 가볍게 다루지 말아야하므로 적절한 전문가의 검사를 반드시 받아야합니다. 일부 유전병은 출생 직후에도 발견 될 수 있으므로 의사의 후속 치료가 필수입니다. 물론 어떤 종류의 유전병이 있는지는 항상 중요합니다. 일부 유전성 질병은 심각한 결과적 손상을 피하기 위해 정기적 인 치료와 의학적 개입이 필요합니다. 물론 후속 치료의 강도는 항상 특정 유전병에 달려 있습니다. 어떤 경우에는 예방 검사 만 필요하므로 적절한 의사의 영구적 인 치료를받을 필요가 없습니다. 다른 경우, 특정 유전성 질환은 정기적 인 검사 또는 치료가 필요합니다. 그렇지 않으면 영구적이거나 치명적인 결과적 손상이 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 다음이 적용됩니다. 모든 사람에 대해 유전성 질병 검사가 반드시 이루어져야합니다. 이러한 조기 진단을 통해 유전성 질환을 발견 할 수있어 합병증을 예방할 수 있습니다.
치료 및 치료
양수 천자 배아 단계에서 대부분의 염색체 유전 질환을 발견 할 수 있습니다. 영향을받는 부모는 궁극적으로 장애 아동에게 생명을 줄 것인지 스스로 결정해야합니다. 그러나 유전병의 기원은 현재 치료할 수 없습니다. 약물로만 증상을 완화 할 수 있습니다. 따라서 21 번 삼 염색 체증을 앓고있는 정신 장애 아동은 이제 리드 무엇보다도 표적 지원을 통해 달성되는 성인기의 대체로 독립적 인 삶. 유전성 질환이있는 사람들의 기대 수명 (예 : 낭포 성 섬유증) 또한 의학의 발전으로 인해 크게 증가했습니다. 선천성, 유전성 어린이 hypothyroidism 필연적으로“약한 마음”으로 분류되어 단신. 이 유전병의 임상상은 크레 틴증이라고 불렀습니다. 오늘날 질병은 관리 인공의 티록신 (갑상선 호르몬) 및 요오드, 그리고 아이들은 정상적으로 발달 할 수 있습니다. 많은 유전성 질환이 낙인을 잃고 치료가 가능하지는 않지만 성공적으로 치료할 수 있습니다.
전망과 예후
유전병의 예후는 개인의 질병에 따라 결정되어야합니다. 유전학 방해해서는 안되며, DNA의 근본적인 변화는 불가능합니다. 따라서 유전성 질환은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 발생하는 증상을 치료하여 좋은 결과를 얻을 수 있고 안정된 삶의 질을 얻을 수있는 질병이 있습니다. 외과 적 개입은 상황 개선에 기여하는 수많은 교정 가능성을 제공합니다. 그러나 종종 생존을 보장하기 위해 환자의 생애 동안 몇 가지 수술을 수행해야합니다. 의학적 진보로 인해 과학자들은 치료를위한 새로운 방법이나 가능성을 찾고 성공적으로 구현하는 데 지속적으로 성공합니다. 그럼에도 불구하고 의학이 치료 방법을 전혀 또는 몇 가지만 적용 할 수있는 병행 유전병이 있습니다. 종종 질병에 걸린 사람의 수명은 유전 적 결함의 경우 현저히 감소합니다. 또한 발달 감소, 광학적 이상 또는 정신적, 운동 적 제한이 예상됩니다. 유전성 질환의 신체적 특성에 더해, 이것은 종종 예후를 더욱 악화시킬 수있는 정신 질환을 초래합니다. 어떤 경우에는 태아 또는 신생아는 생존 할 수 없습니다. 모든 노력에도 불구하고 자궁에서 또는 출생 직후에 죽습니다.
예방
유전병의 조기 발견은 삶의 질 저하뿐만 아니라 몸과 마음에 미치는 영향을 줄이는 데 중요합니다. 신진 대사에 영향을 미치는 유전 적 결함은 이제 쉽게 치료할 수 있습니다. 조기 치료는 그러한 유전성 질환으로 인한 임상상의 심각성을 감소시키고 영향을받은 개인이 리드 대체로 정상적인 삶.
추적 조사
많은 유전병에서 후속 치료는 매우 어렵습니다. 유전 적 결함이나 돌연변이는 의료 전문가가 이들 중 일부만 완화, 수정 또는 치료할 수있는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 많은 경우 유전성 질환은 심각한 장애를 유발합니다. 영향을받은 사람들은 남은 생애 동안 이것들과 씨름해야합니다. 애프터 케어에서 할 수있는 일은 물리 치료 또는 심리 치료로만 구성됩니다. 조치들. 그러나 천천히 진행되는 유전성 질환의 전체 범위에서 치료 성공을 달성 할 수 있습니다. 이것이 어떻게 생겼는지는 질병 자체에 달려 있습니다. 다음과 같은 유전성 질병 혈우병, 낭포 성 섬유증 or 다운 증후군 각각은 매우 다른 임상 사진을 가지고 있습니다. 구개열, 신경 섬유종증 또는 낭포 성 신장에도 동일하게 적용됩니다. 후속 조치 조치들 이러한 임상 사진을 기반으로해야합니다. 사후 관리 유형에 대한 일반화 된 진술은 가능한 경우 영향을받는 환자의 삶이 더 쉬워지는 정도까지만 허용됩니다. 유전성 질환은 평생 동안 증가하거나 지속적으로 심각한 증상을 유발할 수 있습니다. 그들은 삶의 질과 수명을 상당히 제한 할 수 있습니다. 많은 유전성 질환의 경우 수술은 거의 도움이되지 않습니다. 수술 후 후속 조치가 필요할 수 있습니다. 오늘날 유전성 질환의 일부 증상이나 장애는 성공적으로 치료할 수 있습니다. 심리 치료는 다음과 같은 유전성 질환에 유용합니다. 우울증 완화, 열등감 또는 기타 심리적 장애가 질병의 특성으로 인해 발생합니다.
스스로 할 수있는 일
유전성 질환은 유전 적이며 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다. 유전성 질병의 원인에 대해 영향을받은 사람은 일반적으로 어떤 조치도 취할 수 없습니다. 기존의 의학은 또한 일반적으로 유 전적으로 유발 된 질병을 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 그러나 많은 경우에 영향을받은 사람들은 위험을 제어하거나 질병 진행 과정의 심각성을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람이 구체적으로 할 수있는 일은 그가 어떤 유전병을 앓고 있는지 또는 가족에서 이미 어떤 유전병이 발생했는지에 따라 다릅니다. 많은 유전병의 경우 중증 장애는 이미 산전 진단. 따라서 가족 중 하나 이상의 유전병이 만연한 예비 부모는 제공되는 예방 검사를 이용해야합니다. 그런 다음 종료 여부를 결정할 수 있습니다. 임신 심각한 장애가있는 경우 조기에. 반면에 일부 유전성 질환은 성인이 될 때까지 분명해지지 않는데, 여기에서 질병의 진행 과정과 영향을받은 사람의 예후는 종종 장애를 조기에인지하고 적절하게 치료하는 것에 달려 있습니다. 가족 중 유전병이 발생한 사람은 질병의 경과와 동반되는 증상을 숙지하여 첫 번째 증상까지 정확하게 해석하고 신속히 의학적 도움을받을 수 있도록해야합니다.
