윌슨 병 유전이다 구리 유전 적 결함에 근거한 저장 장애. 구리 더 이상 정기적으로 배설 될 수 없으며 침전물은 심각한 손상을 유발합니다. 그만큼 간, 눈 및 뇌 주로 영향을받습니다. 치료하지 않고 방치하면 윌슨 병 치명적입니다.
윌슨 병이란 무엇입니까?
윌슨 병은 상대적으로 드문 유전성 대사 장애이며 "구리 저장 병, ""윌슨 병 "또는"웨스트 팔 가성 경화증 ". 윌슨 병 영국의 신경 과학자 Samuel AK Wilson (1878 – 1937)의 이름을 따서 명명되었습니다. 하나 이상의 유전자 돌연변이, 구리 대사 간 영향을받는 개인의 방해. 흡수 된 구리는 자연적으로 제거 될 수 없으며 유기체에 결합하여 침전됩니다. 질병의 진행 과정은 주로 다음과 같은 다양한 증상이 특징입니다. 간 손상 및 신경 학적 이상. 유전 적 결함의 빈도는 약 1 : 30,000입니다.
활동
윌슨 병의 원인은 13 번째 염색체의 유전 적 결함을 통해 발생합니다. 소위 "윌슨 유전자”는 상 염색체 열성 방식으로 유전되므로 아버지 및 / 또는 어머니 자신이 질병에 걸릴 필요는 없지만 결함이있는 유전 적 특성의 보균자 일뿐입니다. 윌슨 병은 친척 간의 결혼에서 더 자주 발생합니다. 사람이 윌슨 병에 걸린 경우 간에서 구리로의 이동 경로가 있기 때문에 구리 대사 장애가 있습니다. 담즙 장애가 있습니다. 매일 섭취하는 과잉 구리 다이어트 간 세포에 의해 담즙 대변으로 배설되지만간에 축적됩니다. 거기에서 염증 반응을 일으켜 리드 에 간경화. 또한 침전 된 구리는 간에서 전체 유기체로 이동합니다. 구리 침전물은 주로간에 영향을 미칩니다. 눈의 각막Walk Through California 프로그램, 뇌 그리고 중앙 신경계. 과도한 구리 수치는 영향을받은 세포를 손상시키고 그들의 작업과 기능을 제한합니다.
증상, 불만 및 징후
윌슨 병은 대부분 비특이적 인 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 여기에는 피로, 식욕 부진, 피로, 우울증 완화, 조울증, 복통, 타박상이 자주 발생하거나 신체 문제 조정. 질병이 개별 사례에서 어떻게 나타나는지는 신체의 어떤 기관과 부위가 방해받은 구리 대사의 영향을 받는지에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 질병의 첫 번째 증상은 13 세에서 24 세 사이에 나타납니다. 그러나 이것은 또한 훨씬 더 일찍 또는 나중에 발생할 수 있습니다. 간 손상의 결과는 종종 젊은 환자에게서 이미 분명합니다. 이것은 할 수 있습니다 리드 간 비대, 간염, 간의 지방 변성 및 진행 단계에서 간경화. 윌슨 병은 리드 황변에 피부 및 점막 (황달). 눈도 질병의 영향을 자주받습니다. 윌슨 병의 특징은 소위 Kayser-Fleischer 각막 고리입니다. 이것은 각막의 눈에 띄는 변화이며, 주위의 황금빛 갈색에서 녹색의 고리로 눈에 띄게 나타납니다. 조리개. 그것은 또한 종종 밤에 결과 실명, 사시 및 시신경의 염증. 다음과 유사한 신경 학적 증상 파킨슨 병 or 헌팅턴 병 근육 경직, 통제되지 않은 근육 움직임, 떨림, 느린 움직임, 간질 발작, 쓰기 및 말하기 장애를 포함하여 종종 발생합니다.
진단 및 과정
일반적으로 윌슨 병은 5 세에서 20 세 사이에 발병하여 치료를받지 않으면 빠르게 사망하는 청소년 형과 20 세까지 윌슨 병이 진단되지 않는 성인 형으로 구분됩니다. 그리고 40이며 느린 코스가 특징입니다. 에 어린 시절, 간 증상 (위장 질환, 간 손상)은 종종 최종 진단 이전에 나타납니다. 성인기에 첫 번째 증상은 주로 신경 학적 결손 (말 및 연하 장애, 떨림) 및 정신 이상 (정신병, 행동 장애). 종종, 임상상은 간 장애로 비교적 일찍 나타납니다. 신경 증상이있는 환자의 경우 세극등을 사용한 안과 검사에서 종종 눈에 구리 침착으로 인해 발생하는 Kayser-Fleischer 각막 고리가 나타납니다. 피 구리 대사를 검사하는 테스트. 낮은 혈청 코에 룰로 플라스 민 소변의 구리 배설량 증가와 함께 값이 존재하면 윌슨 병이 확인됩니다. 정맥 내 구리 검사, 페니 실라 민 부하 검사 및 유전자 검사를 통해 추가적인 확실성을 얻을 수 있습니다.
합병증
윌슨 병은 환자에게 다양한 증상과 한계를 경험하게합니다. 그러나 대부분의 경우 질병은 뇌, 간 및 눈. 영향을받은 사람들은 주로 지방 간 따라서 질병이 진행됨에 따라 간경화. 손이 떨리고 불안정 함과 건망증이 전반적으로 느껴집니다. 환자의 일상 생활은 윌슨 병에 의해 크게 제한됩니다. 밤에는 시각 장애가 낮에도 나타날 수 있지만 환자는 거의 아무것도 볼 수 없습니다. 이러한 불만으로 인해 심리적 불편 함과 우울증 완화 발생합니다. 질병의 결과로 행동 장애가 발생할 수도 있습니다. 또한 삼키는 어려움, 이것은 액체와 음식의 일반적인 섭취를 훨씬 더 어렵게 만듭니다. 이 질병은 또한 조정 영향을받는 사람의 방향. 질병의 치료는 다양한 약물로 비교적 쉽게 수행 할 수 있습니다. 특별한 합병증이 없으며 증상이 제한 될 수 있습니다. 윌슨 병을 성공적으로 치료하면 기대 수명도 줄어들지 않습니다.
언제 의사를 만나야합니까?
윌슨 병의 징후는 다양하며 여러 영역에 영향을 미칩니다. 다음과 같은 신체적 불만이있는 경우 복통, 전반적인 불쾌감 또는 성능 저하, 의사 방문이 필요합니다. 상반신 부종, 호흡기 활동의 변화, 소화 중 소음 등이있는 경우에는 조사 및 확인이 필요한 불규칙성이 있습니다. 외관의 변화 피부의 모양 여드름 또는 타박상의 형성은 기존 질병의 징후입니다. 신체적 움직임이 더 이상 평소와 같이 조정될 수없는 경우 영향을받은 사람은 의학적 도움이 필요합니다. 원인을 밝히기 위해서는 다양한 검사가 필요합니다. 신체적 불규칙성 외에도 정서적 또는 정신적 스트레스가있는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 기분에 눈에 띄는 변동, 공격적인 태도 또는 사회 생활에서 철수하는 경우 의사에게 관찰 내용을 알려야합니다. 우울한 상태, 삶의 전반적인 기쁨뿐만 아니라 웰빙의 상실이 발생하면 행동이 필요합니다. 증상이 몇 주 또는 몇 달 동안 지속되면 의사 나 치료사와 상담해야합니다. 현재의 불만으로 인해 일상적인 의무를 더 이상 이행 할 수없는 경우 조치가 절실히 필요합니다.
치료 및 치료
구리 보유를 막기 위해 요법 윌슨 병은 신체에서 구리를 제거하고 저장된 구리를 제거하는 것을 목표로합니다. 윌슨 병은 유전 적 결함에 기반하고 있기 때문에 일관되고 무엇보다도 평생 요법 필수적이다. 이 질병은 치료할 수 없지만 적절한 치료가 가능합니다. 요법 개념. 심지어 임신, 기존 요법을 중단해서는 안됩니다. 이는 후속 간 손상과 함께 질병의 재발 된 공격으로 이어질 수 있기 때문입니다. 구리 결합 마약소위 킬레이트 제는 저장된 구리를 제거하거나 구리를 유지하는 데 사용됩니다. 균형. D-penicillamine, trientine 또는 ammonium tetrathiomolybdate가 자주 사용됩니다. 치료 아연 염류 장에서 구리를 결합 점막 그리고 그것이 유기체에 들어가는 것을 방지합니다. 아연 소금 치료는 종종 D- 페니 실라 민과 함께 처방됩니다. 구리 함량이 높은 식품 (초콜릿, 통 곡물 제품, 버섯)은 낮은 구리를 따라 피해야합니다. 다이어트 등 보충. 취득 비타민 E 구리 접촉 (조리기구, 구리 배관)을 피하는 것이 유용합니다. 조치들. 질병의 결과로 이미 심각한 간 손상이있는 경우 간 이식 치료의 마지막 형태입니다. 이 절차에는 많은 위험이 수반되며 평생 면역 억제가 필요합니다. 간세포 이식과 같은 혁신적인 치료법은 이미 동물 연구에서 테스트되고 있습니다.
전망과 예후
치료하지 않고 방치하면 윌슨 병은 항상 치명적입니다. 사망은 보통 간이나 신 XNUMX ~ XNUMX 년 이내에 발생할 수 있습니다. 이것은 조건 일찍 나타난다 어린 시절. 반면에 주로 신경 학적 관여를 알고있는 또 다른 과정은 수십 년 후에야 치명적일 수 있습니다. 그러나 거의 100 %의 치사율이 치료없이 영향을받은 모든 사람에게 적용됩니다. 치료를 일찍 시작하면 윌슨 병은 거의 완전히 보상 될 수 있습니다. 유전 적 손상을 두려워 할 필요가 없습니다 조건, 기대 수명도 제한되지 않습니다. 의료 덕분에 윌슨 병에 걸린 길고 건강한 삶이 가능합니다. 이미 손상을 입은 환자의 경우에도 치료를 통해 부분적으로 되돌릴 수 있습니다. 이것은 최근의 신경 손상뿐만 아니라 간 손상에도 적용됩니다. 증상은 전체 환자의 XNUMX 분의 XNUMX 정도에서 개선 될 수 있습니다. 윌슨 병으로 인해 간 문제가있는 사람은 신경 학적 증상이있는 사람보다 더 잘 치료할 수 있습니다. 그러나 구리 저장 병은 치료할 수 없으며 유전 적이기도합니다. 이를 위해 가족 구성원을 조기에 선별해야합니다.
예방
유전 적 결함이기 때문에 예방이 불가능합니다. 윌슨 병이 친척에게서 발생하는 경우, 어떤 치료법이든 검사를받는 것이 좋습니다. 조치들 시간에 걸릴 수 있습니다. 진단이 매우 일찍 이루어지면 발생할 수있는 모든 손상을 약물로 억제 할 수 있습니다. 직접적인 영향을받지 않은 사람들조차도 부모로서 질병의 보균자가 될 수 있습니다.
추적 조사
대부분의 경우 몇 개 뿐이며 제한적입니다. 조치들 윌슨 병에 걸린 사람은 직접적인 사후 관리를받을 수 있습니다. 따라서 영향을받은 사람은 더 이상 합병증과 증상이 발생하지 않도록 조기에 의사에게 연락하는 것이 이상적입니다. 의사의 진찰을 빨리받을수록 일반적으로 질병의 진행이 더 좋아집니다. 질병의 유전 적 기원으로 인해 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 감염된 사람들은 질병의 재발을 방지하기 위해 자녀를 갖고 싶다면 유전자 검사와 상담을 받아야합니다. 대부분의 환자는 일반적으로 다양한 약물 복용에 의존합니다. 영향을받은 사람은 증상을 영구적이고 정확하게 완화하기 위해 항상 처방 된 복용량과 정기적 인 섭취를 지켜야합니다. 불확실하거나 질문이있는 경우 항상 의사와 먼저 상담해야합니다. 또한 윌슨 병 환자는 항상 의사의 정기적 인 검사와 검사에 의존합니다. 영향을받은 사람의 삶에 외과 적 개입이 필요하다면 어떤 경우에도 질병을 언급해야합니다.
스스로 할 수있는 일
윌슨 병으로 고통받는 사람들은 무엇보다도 먼저 자신의 다이어트. 치료의 목표는 신체에서 구리를 제거하는 것입니다. 이것은 추진 물질이 풍부한 적절한 식단에 의해 달성됩니다. 전형적인 소화기 에이즈 바나나와 같은 아스파 라 거스 특별한 이뇨제와 같이 효과가 입증되었습니다. 차와 약국에서. 일반적으로 환자는 충분한 수분, 이상적으로는 미네랄을 마셔야합니다. 물, 허브 티 또는 spritzers. 이것은 구리를 묶는 약물을 동반해야합니다. 이러한 킬레이트 제는 다양한 부작용을 일으킬 수 있습니다. 상호 작용, 이것이 치료 중에 의사와 정기적으로 상담해야하는 이유입니다. 이미 심각한 간 손상이있는 경우 간 이식이 필요합니다. 이러한 수술 후 환자는 휴식과 침대 휴식이 필요합니다. 의사를 정기적으로 방문하는 것도 필요합니다. 일반적으로 약물 치료도 필요합니다. 치료는 환자의 체질에 맞게 정기적으로 조정되어야합니다. 질병의 심한 과정은 또한 엄청난 심리적 부담을 나타내므로 영향을받은 사람은 일반적으로 치료 적 지원이 필요합니다. 원하는 경우 심리학자는 다른 영향을받은 사람이나 자조 그룹과 접촉을 설정하여 환자가 질병에 대해 이해하도록 지원할 수도 있습니다.
